Genotype/phenotype correlation in affected individuals of a family with a deletion of the entire coding sequence of the connexin 32 gene.

Ainsworth, P J; Bolton, C F; Murphy, B C; Stuart, J A; Hahn, A F

Ainsworth, P J; Bolton, C F; Murphy, B C; Stuart, J A; Hahn, A F.

Afiliação

Ainsworth PJ; Molecular Diagnostic Laboratory, London Health Sciences Centre, Ontario, Canada. ainswort@julian.uwo.ca

Hum Genet ; 103(2): 242-4, 1998 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9760211

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Deleção de Genes; Idoso; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Genótipo; Humanos; Cariotipagem; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo Genético; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Deleção de Genes / Conexinas Limite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Alemanha

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