RESUMO
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC), es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una susceptibilidad elevada a sufrir infecciones por ciertos agentes fúngicos y bacterianos, debido a la incapacidad en la activación del estallido respiratorio en los leucocitos fagocíticos. La ausencia de producción de superóxido es secundaria a un defecto en la activación del complejo enzimático NADPH-oxidasa, debido a mutaciones en cualquiera de sus componentes, tanto los que se encuentran en la menbrana (gp91phox y p22phox) como los ubicados en el citosol (p47phox y su activación y debe interactuar con NADPH, para producir superóxido y subsecuentemente otros productos con actividad microbicida. La ECG es una enfermedad hereditaria de frecuencia variable en el mundo, con dos formas de transmisión, ligada al cromosoma X y autosómatica recesiva. Las ligadas al cromosoma X son las más frecuentes y se caracterizan por mutaciones en gp91phox, mientras que las autosómicas se asocian a mutaciones p22phox). En este artículo describimos las características moleculares y genéticas del complejo NADPH-oxidasa, sus alteraciones en la EGC y reseñamos brevemente nuestros hallazgos preliminares en dos familias del estado Mérida-Venezuela