Respuesta a la rapamicina en un paciente trasplantado renal con esclerosis tuberosa / Response to rapamycin in a kidney transplant patient with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar (AU)

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutations in tumor suppressor genes TSC1/TSC2, with the consequent formation of hamartomas and tuberomas in multiple organs. A female patient diagnosed with TS after kidney transplantation because idiopathic chronic kidney disease at the age of 21-year-old is reported. Characteristic mucocutaneous manifestations of the disease were present at the examination. Patient also referred a history of seizures which were correlated with cortical tuberomas found in brain, as well as in the lung parenchyma. Patient was treated with rapamycin in the post- transplant immunosuppressive scheme, an inhibitor of mTOR (mammalian Target of Rapamycin), which is involved in proliferation and cell death. Clinical improvement of facial angiofibromas and pulmonary tuberoma were observed during treatment (AU)

Manifestaciones cutáneas en pacientes dializados por insuficiencia renal crónica / Cutaneous manifestations in patients on dialysis for chronic renal failure

La hemodiálisis proporciona a los pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) una supervivencia prolongada, pero a su vez condiciona el desarrollo de diferentes manifestaciones cutáneas. Se evaluaron 130 pacientes bajo tratamiento hemodialítico por un período mayor a seis meses, encontrándose las siguientes manifestaciones cutáneas: prurito en 100 pacientes (76,92 por ciento), xerosis en 99 (76,15 por ciento), manifestaciones ungulares en 82 pacientes (63,07 por ciento), cambios en la coloración de la piel en 82 pacientes (63.07 por ciento), alteraciones del pelo en 81 (62,30 por ciento), hiperqueratosis folicular urémica en 24 pacientes (18,46 por ciento). En un caso se observó calcinosis cutis (0,76 por ciento)