Conceptos generales de epigenética: proyecciones en pediatría / General concepts of epigenetics: projections in paediatrics

La asociación entre factores ambientales presentes durante el desarrollo embrionario/fetal y enfermedades que puedan presentarse durante la vida representa un campo de creciente interés. En este contexto la evidencia actual apoya fuertemente que alteraciones en el crecimiento intrauterino y durante los primeros años de vida presentan una fuerte influencia en el riesgo de padecer enfermedades crónicas que en muchos casos pudiera ser mayor que la carga genética del paciente. La persistencia y reproducibilidad de los fenotipos asociados a alteraciones en el desarrollo temprano sugieren la participación de mecanismos moleculares que registran dichas modificaciones (i.e. mecanismos epigenéticos) generando una «reprogramación¼ celular y fisiológica. Esta revisión es la introducción a una serie de 5 artículos en torno a la participación de los mecanismos epigenéticos en el desarrollo de enfermedades crónicas (i.e. cardiovasculares, metabólicas, asma/alergias y cáncer) y su relación con el origen de dichas enfermedades en etapas tempranas del desarrollo. El objetivo de esta serie es mostrar el estado actual de esta área de la investigación y presentar los desafíos e interrogantes futuros en los cuales la pediatría tiene un papel preponderante, desarrollando estrategias para la prevención, detección precoz y seguimiento.

Current evidence supports the notion that alterations in intrauterine growth and during the first years of life have a substantial effect on the risk for the development of chronic disease, which in some cases is even higher than those due to genetic factors. The persistence and reproducibility of the phenotypes associated with altered early development suggest the participation of mechanisms that would record environmental cues, generating a cellular reprogramming (i.e. epigenetic mechanisms). This review is an introduction to a series of five articles focused on the participation of epigenetic mechanisms in the development of highly prevalent chronic diseases (i.e. cardiovascular, metabolic, asthma/allergies and cancer) and their origins in the foetal and neonatal period. This series of articles aims to show the state of the art in this research area and present the upcoming clues and challenges, in which paediatricians have a prominent role, developing strategies for the prevention, early detection and follow-up.

Diagnóstico y tratamiento de la tos crónica en pediatría / Diagnostic and treatment approach of chronic cough in childhood

La tos crónica es un síntoma de diversos procesos patológicos de origen respiratorio o extrarrespiratorio, con impacto negativo en la calidad de vida del niño y su familia. El pediatra debe guiar su acción en busca del diagnóstico etiológico. Una cuidadosa historia clínica es clave para el diagnóstico y una guía para solicitar los estudios complementarios necesarios para la detección de las causas definitivas. La exacta identificación etiológica de la tos crónica debe ser seguida de un tratamiento específico. El abordaje sintomático con antitusivos y mucolíticos es excepcionalmente necesario y debería reservarse para algunas situaciones de tos inespecífica sin causa aparente.

Chronic cough is a symptom of various respiratory and non-respiratory conditions with negative impact on quality of life of children and their families. The pediatricians should focus their efforts in search for etiological diagnosis. A careful medical history and physical examination are the mainstays of diagnosis and guidance to further studies that may contribute to detection of final causes. The etiological identification of chronic cough must be followed by specific treatment. The symptomatic approach with antitussives and mucolytic drugs is exceptionally necessary and should be considered for some situations of nonspecific cough without any specific disease association.

Guía clínica para el diagnóstico y cuidado de niños/adolescentes con bronquiolitis obliterante post-infecciosa, 2009 / Clinical guidelines for the diagnosis and care of children and adolescents with post-infectious bronchiolitis obliterans, 2009

La bronquiolitis obliterante (BO) es un síndrome clínico poco frecuente en niños, caracterizado por la obstrucción crónica al flujo de aire asociado a cambios inflamatorios y distintos grados de fibrosis en la vía aérea pequeña. Si bien existen muchas etiologías, la causa mas frecuente se asocia a infeccionesrespiratorias virales, principalmente adenovirus. No existe un consenso para establecer su diagnóstico; sin embargo, se considera un espectro de síntomas persistentes asociados a un patrón en mosaico, bronquiectasias y atelectasias persistentes. El rol de la biopsia pulmonar ha sido cuestionado por subajo rendimiento, invasividad y complicaciones. No existe un tratamiento específico por lo que elmanejo es soporte. Probablemente la mejor estrategia constituya el empleo de antibióticos en forma agresiva, soporte kinésico y nutricional constante y una precoz rehabilitación pulmonar. Estas guías clínicas representan un esfuerzo multidisciplinario, basado en evidencias actuales para brindarherramientas prácticas para el diagnóstico y cuidado de niños y adolescentes con BO post infecciosa.

Neumonía eosinofílica crónica: a propósito de un caso y revisión de la literatura / Chronic eosinophilic pneumonia in children: a case report and literature review

Introducción: El síndrome de Infiltrados Pulmonares con Eosinofilia (IPE) es poco frecuente en pediatría, constituyendo un grupo heterogéneo de condiciones clínicas, que tienen en común un aumento de los eosinófilos en el lavado broncoalveolar, en el intersticio pulmonar y a nivel periférico, además de presentar síntomas sistémicos. La causa más frecuente del Síndrome IPE es la inducida por parásitos. Otra entidad incluída en este síndrome, la neumonía eosinofílica crónica, puede confundirse con una neumonía comunitaria. Caso clínico: Se presenta a una paciente de 14 años de edad, con un cuadro clínico de dos meses de evolución, caracterizado por tos, disnea, fiebre y baja de peso. La radiografía y la TAC de tórax mostraron infiltrados intersticiales difusos, condensación bilateral de distribución periférica, con mayor compromiso de los lóbulos superiores. El diagnóstico inicial fue de una neumonía adquirida en la comunidad. No hubo respuesta terapéutica al uso de múltiples esquemas de antibióticos, y se demostró eosinofilia a nivel periférico y en el lavado broncoalveolar. La biopsia pulmonar fue compatible con bronquiolitis obliterante con neumonía organizante e infiltrados celulares difusos, especialmente de histiocitos. Los cultivos de sangre, esputo y del lavado broncoalveolar fueron negativos, planteándose el diagnóstico de neumonía eosinofílica crónica. Se suspende la terapia antibiótica y se inició tratamiento con corticoides sistémicos, observándose mejoría clínica en 5 días y radiológica a la segunda semana. Conclusión: Debido a que la neumonía eosinofílica crónica puede tener una evolución fatal, el diagnóstico debe ser hecho precozmente, para iniciar un tratamiento oportuno con corticoides sistémicos, debiendo sospecharse especialmente en niños con presunta neumonía comunitaria, que no responde al tratamiento convencional.