RESUMO
Abstract Introduction: Patients with chronic kidney disease (CKD) are known to have increased cardiovascular risk but there are few data on the risk of pediatric kidney transplant recipients. We aimed to assess the impact of pre- and post-transplant overweight on allograft function and to characterize the evolution of several cardiovascular risk variables over time and their impact. Methods: A retrospective analysis of the records of 23 children/adolescents followed at a tertiary center after kidney transplant was conducted. Data on anthropometry and cardiometabolic variables were analyzed before transplant, six and 12 months after the transplant, and at the last follow-up visit. The impact of the variables on allograft function (glomerular filtration rate (GFR)) was estimated by creatinine-based revised Schwartz formula (Cr-eGFR) and was evaluated using nonparametric tests. Results: The 23 patients included in the study had a median age of 6.3 (4.4-10.1) years. Both systolic and diastolic BP z-score values significantly decreased between BMI groups [1.2 (-0.2 - 2.3) vs. 0.3 (-0.4 - 0.6), p=0.027 and 0.8 (-0.4 - 1.3) vs. 0.1 (-0.6 - 0.7), p=0.028, pre-transplant and at the final evaluation, respectively]. During follow-up, GFR values decreased (Cr-GFR: 68.9 (57.7-76.8) vs. 58.6 (48.9-72.9), p=0.033 at 6-months and at the end, respectively). Significant negative correlations between triglycerides and cystatin C-based eGFR (ρ=-0.47, p=0.028) and Cr-Cys-eGFR (ρ=-0.45, p=0.043) at the end of the study were found. Conclusion: Our study showed a high number of overweight children undergoing kidney transplant. A negative correlation between triglycerides and GFR was found, which highlights the importance of managing nutritional status and regular blood lipids evaluation after kidney transplant.
Resumo Introdução: Sabe-se que pacientes com doença renal crônica (DRC) têm maior risco cardiovascular, mas há poucos dados sobre risco de receptores de transplante renal pediátrico. Visamos avaliar o impacto do sobrepeso pré/pós-transplante na função do aloenxerto e caracterizar a evolução de diversas variáveis de risco cardiovascular com o tempo e seus impactos. Métodos: Realizou-se análise retrospectiva dos registros de 23 crianças/adolescentes acompanhados em um centro terciário após transplante renal. Foram analisados dados sobre antropometria e variáveis cardiometabólicas antes do transplante, seis e 12 meses após transplante, e na última consulta de acompanhamento. O impacto das variáveis na função do aloenxerto (taxa de filtração glomerular (TFG)) foi estimado pela fórmula de Schwartz revisada e baseada na creatinina (TFGe-Cr), e avaliado usando testes não paramétricos. Resultados: Os 23 pacientes incluídos no estudo tinham idade média de 6,3 (4,4-10,1) anos. Valores do escore Z das pressões arteriaissistólica e diastólica diminuíram significativamente entre grupos de índice de massa corporal [1,2 (-0,2 - 2,3) vs. 0,3 (-0,4 - 0,6), p=0,027 e 0,8 (-0,4 - 1,3) vs. 0,1 (-0,6 - 0,7), p=0,028, pré-transplante e na avaliação final, respectivamente]. Durante acompanhamento, valores da TFG diminuíram [TFG-Cr: 68,9 (57,7-76,8) vs. 58,6 (48,9-72,9), p=0,033 aos 6 meses e ao final, respectivamente]. Encontramos correlações negativas significativas entre triglicerídeos, TFGe baseada na cistatina C (ρ=-0,47, p=0,028) e TFGe-Cr-Cis (ρ=-0,45, p=0,043) ao final do estudo. Conclusão: Nosso estudo mostrou alto número de crianças com sobrepeso submetidas a transplante renal. Verificou-se correlação negativa entre triglicerídeos e TFG, destacando a importância de controlar o estado nutricional e da avaliação regular dos lipídios sanguíneos após transplante renal.
RESUMO
Abstract Introduction: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder characterized by the triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, which primarily affects preschool-aged children. This study's aim was to describe the clinical profile, management, and long-term outcome of the genetic aHUS patients admitted to a tertiary care pediatric nephrology center during 20 years. Methods: We performed a retrospective analysis of the clinical records of all aHUS patients younger than 18 years with identified genetic mutations. Data on clinical features, genetic study, therapeutic interventions, and long-term outcomes were reviewed. Results: Five cases of aHUS with an identified genetic mutation were included; all were inaugural cases with the youngest being 4 months old. Complement factor H gene mutation was identified in four patients. Therapeutic plasma exchange was performed for acute management in 4 patients, one of whom also needed acute renal replacement therapy (peritoneal dialysis). All patients went on complete remission, 2 had more than one relapse but only 1 of these progressed to chronic kidney disease during the follow-up period (median (25th-75th percentile), 136 (43.5-200.5) months). Conclusion: In children, the prognosis of renal function seems to be strongly dependent on the genetic background, thus being crucial to perform genetic study in all aHUS cases. In our cohort, 2 patients presented genetic mutations not previously described. Recent innovations on the genetic field leading to the identification of new mutations has lead to a better understanding of aHUS pathogenesis, but further studies, focusing on the genotype-phenotype correlation, with longer follow-up periods, are needed.
Resumo Introdução: A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é um distúrbio raro caracterizado pela tríade de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda, afetando principalmente crianças em idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi descrever perfil clínico, manejo e desfecho em longo prazo dos pacientes com SHUa genética admitidos em um centro terciário de nefrologia pediátrica durante 20 anos. Métodos: Realizamos análise retrospectiva dos registros clínicos de todos os pacientes com SHUa menores de 18 anos com mutações genéticas identificadas. Revisaram-se dados sobre características clínicas, estudo genético, intervenções terapêuticas e desfechos em longo prazo. Resultados: Incluíram-se cinco casos de SHUa com uma mutação genética identificada; sendo todos casos inaugurais, o mais jovem tendo 4 meses de idade. A mutação no gene do fator H do complemento foi identificada em quatro pacientes. Plasmaférese terapêutica foi realizada para tratamento agudo em 4 pacientes, um dos quais também necessitou terapia renal substitutiva aguda (diálise peritoneal). Todos os pacientes tiveram remissão completa, 2 mais de uma recidiva, mas apenas 1 evoluiu para doença renal crônica durante acompanhamento (mediana (percentil 25°-75°), 136 (43,5-200,5) meses). Conclusão: Em crianças, o prognóstico da função renal parece ser fortemente dependente do histórico genético, sendo crucial realizar estudo genético em todos os casos de SHUa. Em nossa coorte, 2 pacientes apresentaram mutações genéticas não descritas anteriormente. Inovações recentes no campo genético que levaram à identificação de novas mutações conduziram a um melhor entendimento da patogênese SHUa, mas são necessários mais estudos, focando na correlação genótipo-fenótipo, com períodos de acompanhamento mais longos.