Doenças autoimunes e autoanticorpos em pacientes pediátricos e seus parentes de primeiro grau com deficiência de imunoglobulina / Autoimmune diseases and autoantibodies in pediatric patients and their first-degree relatives with immunoglobulin A deficiency

Introdução: As manifestações clínicas da deficiência de imunoglobulina A (DIgA) incluem infecções recorrentes, atopia e doenças autoimunes. No entanto, para o nosso conhecimento, as avaliações concomitantes de doenças autoimunes e autoanticorpos em uma coorte de pacientes com DIgA com idade atual > 10 anos e seus parentes não foram feitas. Objetivos: Avaliar doenças autoimunes e presença de autoanticorpos em pacientes com DIgA e seus parentes de primeiro grau. Métodos: Estudo transversal feito em 34 pacientes com DIgA (idade atual > 10 anos) e em seus parentes de primeiro grau. Todos foram acompanhados em um centro terciário brasileiro para imunodeficiência primária: 27 crianças/adolescentes e sete de seus parentes de primeiro grau com diagnóstico tardio de DIgA. Doenças autoimunes e autoanticorpos (anticorpos antinucleares, fator reumatoide e antitireoglobulina, antitiroperoxidase e anticorpos antiendomísio da classe IgA) também foram avaliadas. Resultados: Doenças autoimunes (n = 14) e/ou autoanticorpos (n = 10, quatro deles com autoanticorpos isolados) foram observadas em 18/34 (53%) dos pacientes e seus parentes. As doenças autoimunes mais comuns encontradas foram tireoidite (18%), artrite crônica (12%) e doença celíaca (6%). Os autoanticorpos mais frequentes foram anticorpos antinucleares (2%), antitireoglobulina e/ou antitireoperoxidase (24%). Nenhuma diferença significativa foi observada no sexo feminino, idade no momento do diagnóstico e idade atual em pacientes com DIgA com e sem doenças autoimunes e/ou presença de autoanticorpos (p > 0,05). As frequências de imunodeficiência de primárias na família, autoimunidade em família, atopia e infecções recorrentes foram semelhantes em ambos os grupos (p> 0,05). Conclusão: Doenças autoimunes e autoanticorpos foram observadas em pacientes com DIgA durante o acompanhamento, o que reforça a necessidade de um acompanhamento rigoroso e contínuo durante a adolescência e a idade adulta. .

Introduction: Clinical manifestations of Immunoglobulin A Deficiency (IgAD) include recur-rent infections, atopy and autoimmune diseases. However, to our knowledge, theconcomitant evaluations of autoimmune diseases and auto antibodies in a cohort of IgADpatients with current age >10 years and their relatives have not been assessed. Objectives: To evaluate autoimmune diseases and the presence of auto antibodies in IgADpatients and their first-degree relatives. Methods: A cross-sectional study was performed in 34 IgAD patients (current age >10years) and their first-degree relatives. All of them were followed at a tertiary Brazilianprimary immunodeficiency center: 27 children/adolescents and 7 of their first-degree rela-tives with a late diagnosis of IgAD. Autoimmune diseases and autoantibodies (antinuclearantibodies, rheumatoid factor, and anti-thyroglobulin, anti-thyroperoxidase and IgA classanti-endomysial antibodies) were also assessed. Results: Autoimmune diseases (n = 14) and/or autoantibodies (n = 10, four of them with iso-lated autoantibodies) were observed in 18/34 (53%) of the patients and their relatives. Themost common autoimmune diseases found were thyroiditis (18%), chronic arthritis (12%)and celiac disease (6%). The most frequent autoantibodies were antinuclear antibodies(2%), anti-thyroglobulin and/or anti-thyroperoxidase (24%). No significant differences wereobserved in the female gender, age at diagnosis and current age in IgAD patients with andwithout autoimmune diseases and/or presence of auto antibodies (p > 0.05). The frequen-cies of primary immunodeficiencies in family, autoimmunity in family, atopy and recurrentinfections were similar in both groups (p > 0.05). Conclusion: Autoimmune diseases and auto antibodies were observed in IgAD patients dur-ing follow-up, reinforcing the necessity of a rigorous and continuous follow-up duringadolescence and adulthood. .

Guia Prático para o Manejo da Dermatite Atópica - opinião conjunta de especialistas em alergologia da Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia e da Sociedade Brasileira de Pediatria / Practical guide for management of atopic dermatitis - conjunct opinion of allergologists from the Associação Brasileira de Alergia e Imunopatologia and Sociedade Brasileira de Pediatria

A dermatite atópica (DA)é doença crônica e recidivante que acomete principalmente pacientes da faixa etária pediátrica. Trata-se de doença de fisiopatologia complexa que inclui o comprometimento da barreira cutânea e alterações imunológicas, desta maneira o tratamento envolve uma séria de abordagens terapêuticas ressaltando-se a orientação do paciente, restauração da barreira cutânea e controle da inflamação. Objetivo: Apresentar um guia prático para diagnóstico e tratamento dos pacientes com DA. Método: Reunião de um grupo de especialistas em alergia e imunologia, e pediatria que avaliaram publicações relacionadas ao tema incluindo os seguintes descritores: DA associada a: prevalência, fatores de risco, fatores desencadeantes, quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Os temas foram discutidos em reuniões seriadas para elaboração deste guia que contemplou as informações da literatura adaptadas ao cotidiano do atendimento médico de DAno Brasil. Resultados: A DAapresenta no Brasil prevalência que varia entre 8,9 e 11,5 . Entre os fatores desencadeantes destacam-se os agentes infecciosos, alérgenos alimentares e aeroalérgenos. O diagnóstico é principalmente clínico e exames subsidiários podem ser auxiliares na determinação de fatores desencadeantes. O controle da doença é obtido através da adequada hidratação e do controle da inflamação através da utilização da corticoterapia tópica e dos inibidores da calcineurina. Participação em grupos de apoio e abordagem psicológica podem ser úteis e em casos graves pode ser indicada a imunosupressão sistêmica. Conclusão: A DA é doença complexa, mas a padronização de condutas terapêuticas pode ser útil no manejo destes pacientes

Síndrome de ativação macrofágica associada com artrite idiopática juvenil sistêmica / Macrophage activation syndrome associated with systemic juvenile idiopathic arthritis

OBJETIVO: Descrever as características da síndrome de ativação macrofágica associada a artrite idiopática juvenil. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Foram analisados retrospectivamente os prontuários de 462 pacientes com artrite idiopática juvenil. Destes, sete (1,5 por cento) pacientes desenvolveram síndrome de ativação macrofágica; todos tinham a forma sistêmica da doença. A mediana de idade de início da artrite idiopática juvenil foi de 3 anos e 10 meses, e a mediana do tempo de duração da artrite idiopática juvenil antes da síndrome de ativação macrofágica foi de 8 anos e 4 meses. Todos os pacientes apresentaram febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, sangramentos, pancitopenia e elevação das enzimas hepáticas e dos tempos de coagulação e bilirrubina direta. Três casos apresentaram infecções associadas e um caso desenvolveu a síndrome de ativação macrofágica 2 semanas após a introdução de sulfasalazina. Três pacientes morreram. Proliferação macrofágica e hemofagocitose foram evidenciadas em cinco. A terapêutica da síndrome de ativação macrofágica incluiu pulsoterapia com metilprednisolona em todos, ciclosporina em três, plasmaférese em dois e gamaglobulina endovenosa em dois. COMENTARIOS: A síndrome de ativação macrofágica é uma complicação da artrite idiopática juvenil sistêmica com alta morbidade e mortalidade.

Prevalence of Toxocara infection in schoolchildren from the Butantä region, Säo Paulo, Brazil

Visceral larva migrans syndrome by Toxocara affects mainly children between 2 and 5 years of age, it is generally asymptomatic, and the seroprevalence varies from 3 to 86 percent in different countries. A total of 399 schoolchildren from 14 public schools of the Butantä region, Säo Paulo city, Brazil, were evaluated by Toxocara serology (enzyme-linked immunosorbent assay). Epidemiological data to the Toxocara infection obtained from a protocol were submitted to multiple logistic regression analysis for a risk profile definition. Blood was collected on filter paper by finger puncture, with all samples tested in duplicate. Considering titers > 1/160 as positive, the seroprevalence obtained was 38.8 percent. Among infected children, the mean age was 9.4 years, with a similar distribution between genders. A significant association was observed with the presence of onychophagia, residence with a dirty backyard, living in a slum, previous wheezing episodes, school attended, and family income (p < 0.05). All data, except "living in a slum", were considered to be determinant of a risk profile for the acquisition of Toxocara infection. A monthly income > 5 minimum salaries represented a protective factor, although of low relevance. Toxocara eggs were found in at least one of the soil samples obtained from five schools, with high prevalence of Toxocara infections, indicating the frequent soil contamination by this agent

Imunodeficiência combinada grave (IDCG) - Relato de seis casos / Severe combined immunodeficiency (SCID) - Report of six cases

Objetivo: Descrever seis casos de imunodeficiência combinada grave, alertando para o diagnóstico e terapêutica precoces. Metodologia: Säo descritos seis pacientes com imunodeficiência combinada grave (IDCG) admitidos na Unidade de Alergia e Imunologia do Instituto da Criança do Departamento de Pediatria da FMUSP, cujos principais dados que levaram a esta hipótese diagnóstica foram história familiar, manifestaçöes clínicas, hemograma e dosagem de imunoglobulinas. Todos os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e laboratorial de avaliaçäo para imunodeficiência. Resultados: A idade de ínicio do quadro clínico variou do nascimento a oito meses e a idade do diagnóstico de um a onze meses. Quatro pacientes eram do sexo masculino e dois do sexo feminino. História familiar de óbito de irmäos, por quadro infeccioso, no primeiro ano de vida esteve presente em três casos. As manifestaçöes clínicas mais comuns foram: septicemia, pneumonia grave, diarréia crônica e desnutriçäo protéico-calórica. Os principais achados laboratoriais foram linfopenia e diminuiçäo das imunoglobulinas. Todos os pacientes receberam reposiçäo de gamaglobulina endovenosa, antibioticoterapia de amplo espectro e cuidados nutricionais. O óbito ocorreu em cinco casos, sendo quatro antes da realiazaçäo do transplante de medula óssea (TMO). Conclusäo: A imunodeficiência combinada grave é uma emergência pediátrica, sendo que o diagnóstico precoce e a instituiçäo de medidas específicas, incluindo a realizaçäo do TMO, permitem melhor evoluçäo desta doença.