Condiciones de trabajo y de seguridad social en asociaciones de pequeños y medianos agricultores campesinos con prácticas de economía solidaria en tres municipios del oriente antioqueño, Colombia, 2015 / Conditions of working and social security in peasant communities with solidarity economy practices in three municipalities in eastern Antioquia, Colombia 2015 / Condições de trabalho e segurança social nas comunidades camponesas com práticas de economia solidária em três municípios do leste de Antioquia, Colômbia 2015

Resumen Introducción: En algunas asociaciones de pequeños y medianos productores agropecuarios del oriente de Antioquia se identifican prácticas de economía solidaria y de producción agrícola que se han constituido en escenarios de resistencia y alternativas de trabajo para una población económica y socialmente vulnerable. La economía campesina fundamentada en el trabajo agrícola y las incertidumbres relacionadas con las transformaciones productivas que supone la cercanía del oriente antioqueño al Área Metropolitana son aspectos relevantes que deben considerarse a la hora de propender por el fortalecimiento de las organizaciones campesinas de la economía solidaria. Objetivo: Analizar las condiciones de trabajo y de seguridad social de un grupo de pequeños y medianos agricultores del sector solidario, comprometidos con la seguridad alimentaria, en tres municipios del oriente de Antioquia. Metodología: Se hizo un estudio descriptivo transversal de 111 productores, asociados activos de diez asociaciones campesinas de economía solidaria, legalmente constituidas. Se recolectó información primaria mediante encuestas. Se analizaron variables sociodemográficas, laborales y de seguridad social. Resultados: 85,6 % de los asociados pertenecen a estratos bajos y son trabajadores independientes, con ingreso promedio de $296 000 mensual; el 72 % posee seguridad social en salud en régimen subsidiado; el 91 % presenta desprotección en riesgos laborales, y el 88,3 %, en pensiones. Conclusión: Los ingresos de estos colectivos de agricultores del sector solidario son inferiores al salario mínimo legal y al ingreso promedio de los trabajadores del campo colombiano; las desigualdades son protuberantes en relación con los ingresos del resto de trabajadores del país. La protección social supone retos para el Gobierno, en cuanto a incrementar la cobertura en pensiones y riesgos laborales.

Abstract Introduction: The agricultural-based solidarity economy practiced by rural communities in Eastern Antioqua, Colombia, has become a tool for resistance, as well as an alternative source of employment for a socially and economically vulnerable population. Economies based on agriculture and the uncertainties of the productive transformations derived from a community's proximity to Medellin metropolitan area, are important factors that should be taken into account when examining the potentials of a solidary economy. Objective: To analyze the working and social conditions of a group of small and medium-scale farmers, from 3 towns in Eastern Antioquia, who follow the solidarity economy and are committed to food security. Methodology: A descriptive, transversal study was carried out with 111 active producers belonging to 10 legally consolidated solidarity economy farmers associations. Primary data was gathered through polls and workshops. Variables in respondents sociodemographics, work and social security were analyzed based on the statistical measurements of frequency, proportion and central tendency. Results: 85.6% of respondents are independent workers and belong to a lower socioeconomical strata with a mean monthly income of COP 296.000; 72% have health insurance through the country's subsidized system; 91% work without occupational hazard insurance; 88.3% do not contribute to a pension fund. Discussion: Income of the surveyed population was found to be lower than both the legal minimum wage and average wages of workers in the same field; income inequalities are very pronounced compared to other Colombian workers; increasing pension enrollment and occupational hazard coverage are challenges the government continues to face.

Resumo Introdução: As comunidades camponesas do Leste de Antioquia praticam economia de solidariedade que foi constituída em cenários de resistência e alternativas trabalho para populacoes economica e socialmente vulneráveis. A economia baseada na agricultura e as incertezas associadas com as transformações produtivas colocadas pela sua proximidade à área metropolitana de Medellin, são fatores importantes a ter em conta para demonstrar as possibilidades que tem a economia solidária, através da abordagem com as experiências das comunidades. Objetivo: O objetivo foi analisar as condições de trabalho e segurança social de um grupo do setor de pequenos e medios agricultores, comprometidos com a segurança alimentar em três municípios do Leste de Antioquia. Metodologia: Um estudo descritivo transversal foi realizado em 111 produtores associados ativos de 10 associações camponesas de economia solidária, legalmente constituídas. As informações primárias foram coletadas por meio de pesquisas e workshops. Variáveis sociodemográficas, trabalhistas e de seguranca social foram analisadas. A análise foi feita com medidas estatísticas de frequência, proporção e tendência central. Resultados: 85,6% dos associados pertencem ao estrato baixo e são trabalhadores independentes com renda média de $ 296 mil pesos por mês; 72% têm segurança social em saúde em regime subsidiado; 91% tem falta de proteção nos riscos ocupacionais e 88,3% nas posibilidades de ter aposentadoria. Discussão: A renda é menor do que o salário mínimo legal da média dos trabalhadores no campo colombiano; as desigualdades são acentuadas em relação à renda do resto dos trabalhadores do país; na proteção social apresentam-se desafios para o governo para aumentar a cobertura em pensões e riscos ocupacionais.

Postoperative outcomes and functional results after Deloyer's procedure - a retrospective cohort study / Desfechos pós-operatórios e resultados funcionais após o procedimento de Deloyer ­ um estudo de coorte retrospectivo

ABSTRACT Introduction: The objective of our study was to describe surgical outcomes of Deloyers procedure in our referral center, and to compare the results of patients with and without protective ileostomy. Methods: Patients undergoing a Deloyers procedure from 2013 to 2016 were prospectively included. General characteristics, intraoperative variables, postoperative course, and functional outcomes were analyzed. Patients were compared into two groups: group (1) patients undergoing Deloyers procedure without ileostomy, and group (2) Deloyers procedure with protective ileostomy. Results: Sixteen patients undergoing isoperistaltic transposition of the right colon remnant were included, of which 9 (63%) were males with a median age of 47 (range 22-76) years. The main surgical indication was the restoration of bowel transit (62.5%). There was higher major morbidity rate in the Deloyers procedure with protective ileostomy group, but without statistical significance (20% vs. 9%, p = 0.92). No leaks or deaths were reported. The length of hospital stay was 7 days. The mean number of bowel movements per day was 4 at 18 months of follow up. Only four (25%) patients used irregularly loperamide. Conclusions: The Deloyers procedure has satisfactory results and is reproducible with low morbidity. The major and minor morbidity rates were similar between groups, suggesting that the costs and risks of a second procedure can be avoided by providing a safe primary anastomosis.

RESUMO Introdução: O objetivo de nosso estudo foi descrever os resultados cirúrgicos do procedimento de Deloyer em nosso centro de referência e comparar os resultados de pacientes com e sem ileostomia de proteção. Métodos: Pacientes submetidos ao procedimento de Deloyer de 2013 a 2016 foram incluídos prospectivamente. Foram analisadas as características gerais, as variáveis intraoperatórias, o curso pós-operatório e os desfechos funcionais. Os pacientes foram comparados em dois grupos: Grupo 1) pacientes submetidos ao procedimento de Deloyer (PD) sem ileostomia, e grupo 2) procedimento de Deloyer com ileostomia de proteção (IP). Resultados: Foram incluídos 16 pacientes submetidos à transposição isoperistáltica da porção remanescente do cólon direito, dos quais 9 (63%) eram do sexo masculino com idade média de 47 anos (variação de 22-76) anos. A principal indicação cirúrgica foi a restauração do trânsito intestinal (62,5%). Houve maior morbidade maior no grupo IP, mas sem significância estatística (20% vs. 9%, p = 0,92). Nenhum vazamento ou óbito foi relatado. A duração da hospitalização foi de 7 dias. O número médio de evacuações por dia foi 4, aos 18 meses de seguimento. Apenas quatro (25%) pacientes utilizaram irregularmente a loperamida. Conclusões: O procedimento de Deloyer tem resultados satisfatórios e é reprodutível com baixa morbidade. As taxas de morbidades maiores e menores foram semelhantes entre os grupos, sugerindo que os custos e riscos de um segundo procedimento podem ser evitados proporcionando-se uma anastomose primária segura.

Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica / Successful immune reconstitution by means of hematopoietic stem cell transplantation in a Colombian patient with chronic granulomatous disease

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH ( Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate ) de las células fagocíticas, las cuales afectan la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente, la única terapia curativa para esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Objetivo. Reportar la caracterización clínica y molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X y su reconstitución inmunitaria exitosa mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Materiales y métodos. El estallido respiratorio en neutrófilos de sangre periférica se midió por citometría de flujo mediante la prueba de oxidación de la dihidrorrodamina 123 (DHR 123). El análisis de las mutaciones del gen CYBB se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en el ADN complementario y la secuenciación e hibridación genómica comparativa en el ADN genómico. En el trasplante se emplearon células madre del hermano menor con HLA idéntico, y previamente se hizo un acondicionamiento de intensidad reducida. La reconstitución inmunitaria después del trasplante se evaluó periódicamente con hemoleucogramas y la prueba DHR 123 en neutrófilos de sangre periférica. Resultados. El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X se estableció como resultado de una deleción hemicigota en la banda Xp21.1 que implicó la deleción completa del CYBB . La toma de injerto postrasplante para plaquetas y neutrófilos fue en los días 10 y 11, respectivamente. En el día 30 después del trasplante se logró la reconstitución hematológica completa y en los tres años siguientes no se observaron complicaciones ni infecciones. Conclusión. El trasplante de células madre hematopoyéticas permite la reconstitución completa de la función inmunitaria relacionada con la actividad microbicida de las células fagocíticas de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X.

Introduction: Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency that results from mutations in proteins of the NADPH oxidase system that affect the microbicidal activity of phagocytes. Immune reconstitution by hematopoietic stem cell transplantation is currently the only curative therapy for this disease. Objective: To describe the clinical and molecular characterization of a patient with X-linked chronic granulomatous disease and the successful immune reconstitution by means of a hematopoietic stem cell transplantation. Materials and methods: The respiratory burst was measured by flow cytometry using the dihydrorodamine 123 (DHR) oxidation test in neutrophils of peripheral blood. Mutational analysis of CYBB was performed by PCR amplification in complementary DNA, as well as sequencing and comparative genomic hybridization in genomic DNA. HLA-identical stem cells from the patient´s younger brother were used for the transplantation and reduced intensity pre-transplantation conditioning was administered. Post-transplantation immune reconstitution was evaluated periodically by serial complete blood counts and DHR 123 in peripheral blood neutrophils. Results: The diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease resulted from a hemizygous deletion affecting Xp21.1 that included the entire CYBB . Post-transplantation engraftment was documented in platelets and peripheral blood neutrophils at days 10 and 11, respectively. Total hematological reconstitution was achieved by day 30 post-transplantation and no complications or infections have been observed in the three years since the transplantation. Conclusion: Hemopoietic stem cell transplantation allows for total reconstitution of the immune function related to microbicidal activity of phagocytic cells from patients with X-linked chronic granulomatous disease.

A Novel Approach for the Treatment of Radiation-Induced Hemorrhagic Cystitis with the GreenLight™ XPS Laser

The treatment of pelvic malignancies with radiotherapy can develop severe sequelae, especially radiation-induced hemorrhagic cystitis. It is a progressive disease that can lead to the need for blood transfusion, hospitalizations, and surgical interventions. This tends to affect the quality of life of these patients, and management can at times be difficult. We have evaluated the GreenLight Xcelerated Performance System (XPS) with TruCoag, although primarily used for management of benign prostatic hypertrophy (BPH), for the treatment of radiation-induced hemorrhagic cystitis.

Perineostomy: the last oportunity

Objective To review the technique and outcome of perineal urethrostomy or urethral perineostomy and to identify factors related to the procedure failure. Material and methods We studied 17 patients who underwent perineal urethrostomy between 2009-2013 in a single hospital. Success was defined as no need for additional surgical treatment or urethral dilatation. We reviewed the clinical data related to age, weight, previous urethral surgery, diabetes, hypertension, ischemic cardiopathy, lichen sclerosus and other causes and studied their association with the procedure failure (univariate analysis). We completed the analysis with a multivariate test based on binary regression. Results The average follow-up was 39.41 months. From all the causes, we found Lichen Sclerosus in 35%, idiopathic etiology in 29% and prior hypospadia repair in 18%. Postoperative failure occurred in 3 patients, with a final success of 82.4%. The binary regression model showed as independent risk factors ischemic cardiopathy (OR: 2.34), and the presence of Lichen Sclerosis (OR: 3.21). Conclusions The success rate with the perineal urethrostomy technique shows it to be a valid option above all when we preserve the urethral blood supply and plate. Lichen sclerosus and ischemic vascular problems are risk factors to re-stenosis. .

Variables sociodemográficas relacionadas al síndrome de Burnout en docentes de colegios distritales / Demographic variables related to teacher Burnout syndrome in school district

La presente investigación tuvo como finalidad identificar las variables sociodemográficas relacionadas al Síndrome de Burnout (BO) en docentes de colegios distritales de la localidad de Usaquén, Bogotá. Es una investigación descriptiva con un diseño correlacional-comparativo; se contó con la participación de 251 docentes, seleccionados por muestreo aleatorio simple, quienes respondieron el Inventario de Burnout de Maslach (MBI) y un cuestionario de datos sociodemográficos. Dentro de los resultados se identificó que las variables estrato socioeconómico, horas de trabajo, número de estudiantes, tiempo en el cargo y sección, muestran asociación significativa con las dimensiones de agotamiento emocional y realización personal.

The objective of this research was to identify the levels of BO and demographic variables related with the syndrome in teachers of district schools in Bogota. Therefore, this research was descriptive and used a correlational-comparative design, just as with the participation of 251 teachers who were selected through simple random sampling. Then they responded to the Maslach Burnout Inventory (MBI) and a demographic questionnaire. With respect to the results achieved show that there is a significant association between the three dimensions of BO, especially in the emotional exhaustion and in the personal and the socio-demographic variables are associated with the same socioeconomic status, hours of work, the number of students, time in office and the section in which they work.

Afiliación en salud de los estudiantes de la Universidad Tecnológica de Pereira y sus características socio demográficas en el 2010 / Health affiliation among students of the Universidad Tecnológica de Pereira and their sociodemographical characteristics in 2010

La afiliación al sistema de salud colombiano es un componente fundamental para acceder a la prestación de servicios de salud. Sin embargo, dentro del territorio nacional no se ha logrado una cobertura total de la población debido a diferentes factores sociodemográficos. En esta investigación se caracteriza la población estudiantil de la Universidad Tecnológica de Pereira respecto a la afiliación al sistema general de seguridad social en salud en Colombia con relación a algunos factores sociodemográficos durante el primer semestre de 2010.Para la recolección de información se usó una encuesta a modo de entrevista, dicho formato contenía preguntas a cerca de la información general, familiar, académica y de salud del encuestado. Dentro de los resultados aportados por este estudio se puede señalar que en el régimen contributivo hay un 65,1% con sólo un 2,6% como cotizante, en el régimen subsidiado hay 24,5%, en el régimen de excepción un 3,1% y 7,3% es población No POS. También se realizó un análisis multivariado y se llegó a la hipótesis de que a menor edad de los estudiantes hay mayor porcentaje de afiliación al SGSSS. Se concluye que debe haber vigilancia al proceso cambiante de la afiliación al sistema de salud en los estudiantes.

Colombian health system affiliation is a basic element to access to health service attention. However, inside the national territory a total coverage of the population, due to different sociodemographical factors has not be possible. In this research, the students population of the Universidad Tecnológica de Pereira is characterized regard its affiliation to the general system of social security in health in Colombia and regard to some sociodemographical factors during the first semester of 2010. For the data collection, a survey through an interview was applied; that format contained questions about the general, family, academic and health information of the interviewed person. Among the results, we can remark that the contributive regimen was on 65.1% with only 2.6% as payer, at the subsided regimen there is 24.5%, at the exception region a 3.1% and 7.3% population not POS. A multivariate analysis was also made and we reached the hypothesis that at lower ages there is a higher proportion of affiliation to the system. We can conclude that surveillance to this changing process of the affiliation to the system in students should be applied.

Experiencia en el tratamiento endoscópico de la litiasis ureteral / Experience in the endoscopic treatment of ureteral stones

Objetivos: La endourología con procedimientos menos invasivos ha sustituido la cirugía convencional en el manejo de algunas patologías, con una baja morbilidad y altos índices de resolución. El progreso de la ureteroscopia con disminución del calibre del instrumental y mejoría de los sistemas ópticos y accesorios han permitido mejor acceso y visión del tracto urinario, disminuyendo los índices de complicaciones. Material y Método: análisis retrospectivo de nuestra experiencia en el abordaje ureteroscópico de lalitiasis ureteral durante el período febrero 2004 - diciembre 2005. Se definió el éxito de la cirugía según la fragmentación completa de la litiasis y la desobstrucción respectiva. Resultados: Se realizaron 50 cirugías, distribuidas en rango etareo 18-83 años, 28 pacientes de sexo masculino y 22 de sexo femenino. El tamaño litiásico abordado varió de 0,5 -2 cm. Se logró la fragmentación completa del cálculo en 92 por ciento de los casos, en 2 pacientes se logró fragmentación parcial y en otros 2 no se logró el acceso por migración de la litiasis. Se describen como complicaciones las inherentes al procedimiento, hematuria, perforación ureteral localizada y 1 caso de falsa vía. Conclusiones: La ureterolitotomia endoscópica resulta un procedimiento seguro y eficaz en la resolución de la litiasis ureteral distal con baja morbilidad asociada, la disponibilidad de la litotripsia intracorporea permite mayor flexibilidad en la indicación de esta técnica. Constituye nuestra modalidad de elección, considerando la poca disponibilidad de litotripsia extracorpórea.

Introduction: Endourology has replaced conventional surgery in management of several urological diseases, with a low morbidity and excellent results. The progress of ureteroscopy with reduced and improved instruments and more advanced optical systems have allowed better access and vision of the urinary tract, reducing the rates of complications. Material and Methods: Retrospective analysis of our experience in the ureteroscopic management of ureteral stones during the period from February 2004 - December 2005. Succesful surgery was define We define as successful according to both the fragmentation of the stones and resolution of obstruction. Results: Fifty surgeries were performed in patients with an age range 18-83 years. Male to female ratio was 3/2. Stone tone size ranged from 0.5 to 2 cm. Complete fragmentation was achieved in 92 percent of the cases, 2 patients achieved partial fragmentation and in one case we experienced migration of stone and the procedure was not completed. The complications rate observed I the series was low. Conclusions: Endourological management of ureteral stones is safe and effective for the resolution of distal ureteral calculi with low morbidity. Availability of intracorporeal lithotripsy allows greater flexibility in the indication of this technique. In our hands this woud be the technique of choice.

Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación / Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease

Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene, which encodes the 91-kD subunit of phagocyte NADPH oxidase. Aim: To identify the mutation in the CYBB gene in two unrelated patients from Chile with the diagnosis of X-linked CGD and their families. Patients and methods: The molecular genetic defects of two unrelated patients from Chile with X-linked CGD caused by defects in the CYBB gene were investigated. The underlying mutation was investigated by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of PCR-amplified genomic DNA and by sequencing of the affected gene region. Results: We found an insertion c.1267_1268insA in exon 10 leading to a frameshift mutation. This mutation is a novel report. We also identified a splice site mutation in the other patient, that presented a c.1326 +1 G>A substitution in intron 10. The mutation was also detectable in his heterozygous mother. Conclusions: This is the first report of the clinical and molecular characterization of Chilean patients with mutations in CYBB gene.

Nefrectomía laparoscópica versus nefrectomía abierta. Experiencia en la Fundación Valle del Lili / Comparison between laparoscopic and nephrectomy at a colombia hospital

Objetivo: Comparar los resultados clínicos entre nefrectomía laparoscópica versus nefrectomía abierta en un hospital de Colombia. Métodos: Diseño: Cohorte retrospectiva. Lugar: Servicio de urología, Fundación Valle del Lili. Se incluyeron todos los pacientes que fueron llevados a nefrectomía laparoscópica o abierta entre 1995-2005. Se recolecto la información demográfica y clínica del procedimiento, hasta el egreso hospitalario. Los datos se analizaron en STATA v.8.0Resultados: Se incluyeron 143 pacientes. De ellos, 54 fueron tratados laparoscópicamente (laparoscopia total en 40, mano-asistida en 14) y con nefrectomía abierta en 89. El total de riñones extraídos fue de 161; 64 de ellos por laparoscopia. Los pacientes llevados a laparoscopia fueron más jóvenes (36 y 22 vs 48,5 y 19 años, p<0,05), pero con mucha más morbilidad (insuficiencia renal crónica). Hubo cuatro conversiones en los pacientes llevados a laparoscopia, todas por dificultades técnicas: una por salida de material purulento abundante, una por tumor de gran tamaño, y dos por adherencias...

Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros / Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.

Caracterización molecular en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia en p47 phox / Molecular characterization in patients with chronic granulomatous disease due to p47phox deficiency

El sistema NAOPH oxidasa es un complejo enzimático transportador de electrones localizado en la membrana de las células fagocíticas. De este sistema hacen parte varias proteínas; un flavocitocromo b558' el cual está conformado por una cadena b (gp91-phox) y una cadena a (p22-phox) y poral menos 3 proteínas citosólicas (p47-phox, p67- phox, p40-phox). Una alteración gen ética en cualquiera de estas proteínas causa el síndrome de Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC). La caracterización de las mutaciones de los pacientes con EGC ha sido fundamental para dilucidar la estructura y función de los componentes del sistema NAOPH oxidasa. En el caso de la p47-phox, se han obtenido hallazgos importantes que la hacen un modelo interesante para estudiar el mecanismo molecular involucrado en regular la expresión y función bioquímica de este sistema. En los pacientes con defecto en la p47-phox investigados hasta ahora, se ha hallado una deleción del dinucleótido GT al comienzo del exón 2 , siendo la mayoría de ellos homocigóticos para esta deleción, la cual posiblemente se debe a eventos de recombinación entre el gen p47 -phox normal y un seudogen recientemente descrito. En el diagnóstico de pacientes no homocigóticos, cualquier mutación encontrada en el análisis del ONA (gONA o cONA) puede representar un cambio sufrido por el seudogen. Por lo tanto, para la identificación precisa del defecto genético es necesario separar el gen normal del seudogen y analizar las secuencias en forma individual. Los pacientes no homocigóticos posiblemente deben tener una segunda mutación en el alelo tipo silvestre diferente a la deleción GT. De otro lado, a través de mutagénesis sitio-dirigida se pueden modificar algunos de los aminoácidos o dominios de la p47-phox, los cuales pueden ser esenciales para su funcionamiento y su relación con la EGC. Con esta metodología, es posible introducir cambios en un gen cuya secuencia es totalmente conocida, el cual es amplificado; las mutantes así generadas pueden dar información acerca de la estructura y función de los genes analizados, observando su efecto sobre la función. De esta manera se puede determinar lo importante que puede ser un cambio estructural en la función de esta proteína.

NADPH oxidase system is an enzymatic electron transport complex localized in the membrane of phagocytic cells. Several proteins belong to this system: A flavocytochrome b558, formed by a b chain (gp91.phox) and an a chain (p22.phox) and, at least, 3 cytosolic proteins (p47.phox, p67.phox and p40 phox). Genetic alteration in any of these proteins causes the syndrome of Chronic Granulomatous Disease (CGD). Characterization of mutations in patients with CGD has been fundamental to elucidate the structure and function of NADPH oxidase system ComponentS. Several findings make p47.phoX an interesting model to study the molecular mechanism involved in regulating the expreSSion and bioChemical function ofthis system. So far, in patients with p47.phoX defect a deletion of dinucleotide GT has been foUnd at the beginning of exon 2; most of them are homocygotic for this deletion which is probably due to recombinant events between normal p47.phoX gen and a recently described pseudogen. Any mutation found when diagnosing non.homocygotic patients (gDNA or cDNA) may represent a pseudogen change. Therefore, for precise identification of the genetic defect it is necessary to separate the normal gen from the pseudogen and to analyze individual sequences. Non.homocygotic patients posibly have a second mutation in the wild type allele different fron GT deletion. On the other hand, through site. oriented mutagenesis it is posible to modify some of the aminoacids or domains of p47.phoX, which may be essential for its function and relationship with CGD. With this method010gy it is possible to introduce changes in a gen whoSe sequence is thoroughly known and which is amplified; mutants So generated can give information concerning the structure and function of the analyzed genes, observing their effect on function. In this way the importance of a structural change on the function of a protein can be determined.

Morbimortalidad perinatal asociada a senescencia placentaria / Perinatal morbimortalidad associated with placental senescence

Con el objetivo de determinar la asociación entre la senescencia placentaria (placenta grado III, según Grannum) y la morbimortalidad perinatal, llevamos a cabo un estudio prospectivo que incluyó a un total de 370 pacientes divididas en dos grupos: pacientes con placenta senescente (182 casos) y pacientes con placenta no senescente (plancentas grado 0, I o II, según Grannum)(188 casos), (grupo testigo). Las pacientes con senescencia placentaria tuvieron una mayor frecuencia de oligoamnios (37 vs 24 por ciento del grupo control), pruebas de reserva fetal no reactivas (35 casos vs 17 del grupo testigo y terminación del embarazo mediante cesárea (82 vs 41 por ciento del grupo testigo) (P<0.05). Los recién nacidos no presentaron diferencias respecto a su peso, calificación de Apgar al nacimiento, pero sí hubo una mayor presencia de líquido amniótico meconial (13 vs 8 por ciento) del grupo testigo, P < 0.05) y un mayor número de ingresos a la Unidad de Terapia Neonatal (17 casos vs cinco casos del grupo testigo) (P<0.05), en los hijos de madres con placenta senescente. Se concluye que la senescencia placentaria se asocia con una mayor frecuencia de morbimortalidad perinatal y que al detectar este hallazgo ultrasonográfico es recomendable realizar pruebas cardiotocográficas, biofísicas y hemodinámicas, para evaluar integralmente el bienestar fetal y determinar la mejor vía de nacimiento del producto y el momento oportuno para la interrupción del embarazo