Íleo meconial y falsos negativos del resultado de tripsina inmunorreactiva en una niña portadora de fibrosis quística / Meconium Ileus and false negative immunoreactive trypsine results in a cystic fibrosis carrier infant / Íleo meconial e resultados falso-negativos de tripsina imunorreativa em uma menina com fibrose cística

Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) determinó un gran impacto sobre la morbimortalidad de esta enfermedad, permitiendo un diagnóstico y tratamiento precoz. El íleo meconial (IM) es la manifestación más precoz de la enfermedad, ocurriendo en un 10% a 18% de los pacientes. Objetivo: describir una forma de presentación precoz de FQ con resultado de pesquisa neonatal normal. Caso clínico: 18 meses. Sexo femenino; 33 semanas de edad gestacional. Retraso en la expulsión del meconio. Al tercer día de vida íleo meconial con oclusión intestinal, vólvulo de intestino medio y necrosis intestinal. Se realiza resección quirúrgica. Tripsina inmunorreactiva (TIR) normal a los 7 y 23 días de vida. No se solicita proteína asociada a la pancreatitis (PAP). Desnutrición crónica, bronquiolitis grave a los 3 meses, neumonías virales a los 7 y 11 meses. Ingreso con diagnóstico de neumonía aguda comunitaria con insuficiencia respiratoria. Test del sudor alterado en dos oportunidades. Elastasa pancreática insuficiente. Se aísla Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa en exudado nasal y de secreciones respiratorias. Estudio genético: mutación Delta F508. Con diagnóstico de FQ se inició abordaje multidisciplinario, tratamiento y derivación al centro especializado. Conclusiones: la existencia de IM puede dar falsos negativos en el valor de la TIR, siendo necesaria la dosificación de la PAP. El pronóstico de estos pacientes va a depender de un diagnóstico precoz y el manejo terapéutico oportuno en centros especializados.

Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic, multisystemic disease, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands secondary to the mutation of a transmembrane protein that acts as a chloride channel. Including its research by the National Neonatal Screening System (SNPN) caused a great impact on the morbidity and mortality of this disease, enabling early diagnosis and treatment. Meconium ileus (MI) is the earliest manifestation of the disease, occurring in 10% to 18% of patients. Objective: to describe a form of early presentation of CF with normal neonatal screening results. Clinical case: 18 months. Female, 33 weeks gestational age. Delay in the expulsion of meconium. On the third day of life, meconium ileus with intestinal obstruction, midgut volvulus and intestinal necrosis. Surgical resection is performed. Trypsin immunoreactive (TIR) normal at 7 and 23 days of age. Pancreatitis-associated protein (PAP) is not requested. Chronic malnutrition, severe bronchiolitis at 3 months, viral pneumonia at 7 and 11 months. Admission with a diagnosis of acute community pneumonia with respiratory failure. Sweat test altered on two occasions. Insufficient pancreatic elastase. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa were isolated in nasal exudate and respiratory secretions. Genetic study: Delta F508 mutation. With the CF diagnosis, a multidisciplinary approach, treatment and referral to a specialized center began. Conclusions: the existence of MI can provide false negatives in the IRR value, making PAP dosage necessary. The prognosis of these patients will depend on early diagnosis and timely therapeutic management at specialized centers.

Introdução: a fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica, caracterizada pela disfunção das glândulas secretoras exócrinas secundária à mutação de uma proteína transmembrana que age como canal de cloreto. A inclusão da sua pesquisa no Sistema Nacional de Triagem Neonatal (SNPN) determinou grande impacto na morbimortalidade desta doença, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. O íleo meconial (IM) é a manifestação mais precoce da doença, ocorrendo em 10 a 18% dos pacientes. Objetivo: descrever uma forma de apresentação precoce da FC com resultados normais de triagem neonatal. Caso clínico: 18 meses. Sexo feminino. 33 semanas de idade gestacional. Atraso na expulsão do mecônio. No terceiro dia de vida, íleo meconial com obstrução intestinal, vólvulo de intestino médio e necrose intestinal. A ressecção cirúrgica é realizada. Imunorreativo à tripsina (TIR) normal aos 7 e 23 dias de vida. A proteína associada à pancreatite (PAP) não é solicitada. Desnutrição crônica, bronquiolite grave aos 3 meses, pneumonia viral aos 7 e11 meses. Internação com diagnóstico de pneumonia comunitária aguda com insuficiência respiratória. Teste do suor alterado em duas ocasiões. Elastase pancreática insuficiente. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa foram isolados em exsudato nasal e secreções respiratórias. Estudo genético: mutação Delta F508. Com o diagnóstico de FC iniciou-se abordagem multidisciplinar, tratamento e encaminhamento para centro especializado. Conclusões: a existência de IM pode dar falsos negativos no valor da TIR, tornando necessária a dosagem de PAP. O prognóstico destes pacientes dependerá do diagnóstico precoce e do manejo terapêutico oportuno em centros especializados.

Frecuencia de ansiedad y depresión en pacientes coordinados para cirugía electiva en el Hospital de Clínicas Manuel Quintela / Frequency of anxiety and depression in patients coordinated for elective surgery at the Hospital de Clínicas Manuel Quintela

Los trastornos depresivos y de ansiedad son más frecuentes en pacientes que se encuentran a la espera de un acto anestésico-quirúrgico. Estos se consideran factores de riesgo de complicaciones posoperatorias de allí el interés de detectarlos en la consulta preoperatoria. El objetivo del trabajo fue determinar la frecuencia de ansiedad y depresión en pacientes pre-quirúrgicos en el Hospital de Clínicas utilizando la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (Hospital Anxiety and Depression Scale) validada en español mediante un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se realizó una encuesta a una muestra tomada al azar, de pacientes prequirúrgicos obtenida de la consulta externa o de las consultas provenientes de salas de internación quirúrgica del Hospital de Clínicas entre julio y septiembre de 2019. La prevalencia global de ansiedad y depresión fue de 44% y 14,5%, respectivamente. Un mayor nivel de depresión fue asociado al sexo femenino, no encontrándose asociación entre otras variables como edad, tipo de cirugía u hospitalización, y la mayor frecuencia de cualquiera de los trastornos. Se concluye que los niveles de ansiedad son relativamente elevados y, junto a la depresión, pueden ser detectados en la consulta preoperatoria de manera sencilla utilizando el instrumento propuesto.

The depressive and anxiety disorders are more frequent in patients who are waiting a surgical procedure. These are risk factors of postoperative complications. The objective of this work was to determine the incidence of anxiety and depression in the preoperative period at the University Hospital using the Hospital Anxiety and Depression Scale validated in spanish through an observational, descriptive and cross-sectional study. A socio-demographic characterization of patients was carried out and aspects related to imminent surgery were described. The study was conducted in a random sample of pre-surgical patients who attended an outpatient clinic or were hospitalized at the Hospital de Clínicas, between July and September 2019. The global incidence of anxiety and depression was 44% and 14.5% respectively. A mayor level of depression was observed in females, no other statistically significant evidence was found to support an association between the other variables (age, type of surgery, hospitalization) and the higher prevalence of any of the disorders. We concluded that the level of anxiety is high in our population and deserves to be detected, through the implementation of a simple instrument.