Profile of ocular and systemic characteristics in Möbius sequence patients from Brazil and Italy / Perfil de características oculares e sistêmicas de pacientes com a sequência de Möbius do Brasil e da Itália

PURPOSE: To compare the profiles and clinical findings of a series of patients with Möbius sequence from Brazil with a series from Italy. METHODS: This is a multicenter study, which includes 46 Möbius sequence patients from Brazil and 20 from Italy. Socio-demographic, gestational, and neonatal profile characteristics were collected from interviews with the guardians of the Möbius sequence patients and compared. The Möbius sequence patients were submitted to an ophthalmologic examination and systemic malformations were also evaluated. RESULTS: Misoprostol was used in the first trimester of pregnancy by 26 (56.5%) of the mothers of the Möbius sequence patients in the Brazilian series and was not used by any of the Italian mothers. The mean age of the Brazilian Möbius sequence patients was 89.95 ± 7.79 months and the mean age of the Italian patients was 102.6 ± 22.94 months (P=0.6105; Mann-Whitney test). Brazilian mothers had a significantly lower education level (P=0.0002; Fisher's exact test) and Italian mothers had significantly more stable relationships (p=0.0002; Fisher's exact test). The frequency of ocular and systemic abnormalities was similar in both series. CONCLUSION: Adverse events during pregnancy varied between both groups. A history of misoprostol use during early pregnancy was present only in Brazilian mothers, who had lower levels of education and less frequent stable marital statuses. Clinical findings were similar between both groups of patients.

OBJETIVO: Comparar o perfil de características oculares e sistêmicas de uma série de pacientes com sequência de Möbius do Brasil com uma da Itália. MÉTODOS: Esse estudo multicêntrico incluiu 46 pacientes com sequencia de Möbius do Brasil e 20 da Itália. As características dos perfis sociodemográfico, gestacional e neonatal foram coletadas a partir de entrevistas com os responsáveis dos pacientes e comparadas. Os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico e malformações sistêmicas foram avaliadas. RESULTADOS: O misoprostol foi usado no primeiro trimestre da gestação por 26 (56,5%) mães brasileiras e por nenhuma italiana. A média de idade dos pacientes brasileiros com sequência de Möbius foi de 89,95 ± 7,79 meses e dos italianos 102,6 ± 22,94 meses (P=0,6105; teste de Mann-Whitney). Mães brasileiras tinham significantemente menor escolaridade (P=0,0002; teste exato de Fisher) e mães italianas tinha relacionamentos estáveis mais frequentemente (P=0,0002; teste exato de Fisher). A frequência de anormalidades oculares e sistêmicas foi semelhante entre as séries. CONCLUSÃO: Eventos adversos durante a gestação variaram entre os grupos. O uso de misoprostol pelas mães precocemente na gestação foi relatado apenas por mães brasileiras, que tinham menor escolaridade e status conjugal estável menos frequentemente. Achados clínicos foram semelhantes entre os grupos.

Perfil sócio demográfico e gestacional de pacientes com a seqüência de Möbius / Social demographics and pregnancy profile of patiens with Möbius sequence

Analisar o perfil sócio-demográfico e gestacional de uma amostra de pacientes com a sequência de Möbius. Aplicou-se um questionário estruturado em genitores de pacientes com diagnóstico de sequência de Möbius, atendidos em três centros de referência do Estado de Permancuco. Os pacientes foram analisados quanto a dados sócio-demofráficos e gestacionais. Dividiram-se os pacientes em dois grupos, de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação, sendo o grupo I composto de pacientes não expostos e o II de casos expostos. Dos 28 pacientes estudados, 16 (57,1por cento) eram mulheres. A média de idade dos pacientes foi de 60,5 meses. O grupo II era composto de 17 casos (60,7por cento), sendo que o misoprostol foi utilizado via oral e vaginal em 14 casos (82,4por cento), com dose variandode três (600µg) a 14 comprimifos (2.800µg).nos pacientes do grupo I, não houve queixa de dores na gravidez, e em quatro (14,3por cento), houve sangramento, entretanto, nos do grupo II, houve dor em oito casos (47,1por cento) e hemorragia em 15 (88,2por cento) (p=0,010). O período do dano ao embrião através do uso do misoprostol foi, em média, na quinta semana pós fertilização. História de aborto prévio provocado foi referido em quatro casos (36,4por cento) no grupo I e em um 5,9por cento) no II. Em 25 casos entrevistados a média de idade das genitora foi de 29,3 anos no grupo I, e de 27,6 anos no grupo II, e a dos genitores foi de 30,9 anos no grupo I, e de 25,7 anos no grupo II. Observou-se que 10(66,7por cemto) genitores do grupo II não eram casados, e a profissão paterna mais frequente era comerciante, dois eram desempregados (p=0,049). A avaliação do perfil soció-demográfico e gestacional das genitoras de pacientes com a seqüência de Möbius, mostrou-se como um instrumento válido na análise dos possíveis fatores elucidativos da problemática dessa entidade, observando-se a associação entre o uso do misoprostol no primeiro trimestre da gestação com maior prevalência desses casos, o que foi visto principalmente em pacientes pertencentes a classe social menos privilegiada, com menor freqüência de parceiro estável

Sequência de mobius: aspectos sociais, psicológicos e cognitivos / Sequence of mobius: social, psychological and cognitive aspects

O presente estudo teve como objetivo analisar os principais achados sociais, psicológicos e cognitivos de pacientes com a sequênca de Mobius.Avaliou-se os dados sócio-demográficos e psicológicos obtidos de 26 pacientes portadores de Sequência de Mobius. Dividiu-se o estudo em duas etapas: uma retrospectiva e outra de corte transversal. Analisou-se pacientes de acordo com um protocolo específico, sendo divididos quanto a exposiçäo ou näo ao misoprostol durante a gestaçäo em dois grupo: grupo I do pacientes näo expostos e o II dos expostos. Quanto aa ocupaçäo dos genitores, no grupo I nenhum pai era desempregado, enquanto que no grupo II, 12,5por cento eram desempregados. As mäes do no grupo I eram do lar em 60por cento dos casos, enquanto que no grupo II, 75,0por cento eram do lar. Quanto ao quociente intelectual, seis pacientes foram avaliados e, destes, 50,0por cento apresentaram deficiência mental leve, 16,7por cento apresentaram nível de inteligência acima da média e 33,3por cento tinham inteligência normal. Do total de casos, 20 näo puderam ser avaliados quanto ao quociente intelectual. A atitude de comportamento dos pacientes mostrou que 84,6por cento tinham alto limiar de frustaçäo. As alteraçôes físicas mais frequentemente associadas ao sentimento de frustaçäo alta foram fácies inexpressiva e assimétrica em 57,1por cento, estrabismo convergente em 61,9por cento, pés equinovarum em 76,2por cento e dificuldade da fala em 52,4 por cento. Foi observado que no grupo II os genitores pertenciam a classe social nemos privilegiada. Em alguns casos houve déficit mental leve, mas em outros inteligência normal e um caso com QI acima da média. Houve uma elevada frequência de alta frustaçäo, agressividade e retraimento em pacientes com a Sequência de Mobius