Genetic variability in the neurobiology of nicotine dependence: effects on smoking behavior / A variabilidade genética na neurobiologia da adição à nicotina: reflexos no comportamento tabágico

Abstract Background Smoking dependence is a chronic disease and a public health problem. The neurobiology of nicotine addiction can explain smoking behavior. This system has genetic variability that has been associated with vulnerability to dependence. Genetic variability in the neurobiology of smoking can help to understand why individuals exposed to drugs may or may not become addicted. Objective This study aims to address genetic variability in the neurobiology of smoking addiction with a focus on polymorphic genes related to the nicotinic response and the dopaminergic reward pathway. Method This work involved a search of the main scientific research on genetic variability in the neurobiology of smoking and its effects on smoking behavior. One hundred and five studies were selected, most of which highlighted polymorphisms in the genes of nicotinic receptors, dopamine receptors, and nicotine metabolism. Results The majority of studies have focused on genes related to the activation of the dopaminergic reward system by nicotine. Combinations between different polymorphisms were also highlighted, showing that interactions can determine a genetic profile of predisposition to smoking addiction. Additionally, gender and ethnicity were identified as relevant factors. Conclusion Knowledge of the genetic bases involved in the individual response to smoking can enable a better understanding of inter-individual differences in smoking behavior, and contribute to improving the treatment of addiction.

Resumo Introdução A dependência nicotínica é uma doença crônica e um problema de saúde pública. O comportamento tabágico pode ser explicado pela neurobiologia da adição, cujas variações genéticas têm sido associadas à dependência. A variabilidade genética na neurobiologia do tabagismo pode ajudar a entender por que indivíduos expostos a drogas podem ou não se tornar viciados. Objetivo Este estudo tem como objetivo abordar a variabilidade genética na neurobiologia do tabagismo com foco em genes polimórficos relacionados à resposta nicotínica e à via de recompensa dopaminérgica. Método Uma pesquisa foi realizada nas principais bases de dados científicos sobre a variabilidade genética na neurobiologia do tabagismo e seus efeitos no comportamento do tabagismo. 105 estudos foram selecionados, em sua maioria destacando polimorfismos nos genes de receptores nicotínicos, receptores de dopamina e de metabolismo da nicotina. Resultados A maioria dos estudos concentrou-se em genes relacionados à ativação do sistema de recompensa dopaminérgico pela nicotina. Determinadas combinações entre genótipos de diferentes polimorfismos também se destacaram, mostrando que interações gênicas podem determinar um perfil genético de predisposição ao tabagismo. Além disso, gênero e etnia foram identificados como fatores relevantes. Conclusão O conhecimento das bases genéticas envolvidas na resposta individual ao tabagismo pode permitir uma melhor compreensão das diferenças interindividuais no comportamento tabágico e contribuir para melhoria dos tratamentos disponíveis para a dependência.

As Cores do Tabagismo: Relação entre Raça e Consumo de Tabaco no Brasil / The Colors of Smoking: Relationship Between Race and Tobacco Use in Brazil / Los Colores del Fumar: Relación entre Raza y Uso de Tabaco en Brasil

A relação entre raça (e etnicidade) e adoecimento no Brasil é bastante sólida e evidente. A cor da pele de um indivíduo influencia significativamente na sua vida, no seu adoecimento e morte. Como exemplo atual sobre o tema, cabe mencionar a relação entre a mortalidade da doença pelo coronavírus 2019 (do inglês, coronavirus disease 2019 - covid-19) e a raça, cuja população de pretos tem uma taxa de mortalidade mais alta do que os brancos

Environmental exposure to benzene: evaluation of urinary S-PMmorphism (CYP2E1-129A and poly3G>C and NQO1 609C> T) in Campos Elíseos residents, Duque de Caxias, Rio de Janeiro State, Brazil / Exposição ambiental ao benzeno: avaliação do S-PMA urinário e de polimorfismos (CYP2E1-1293G>C e NQO1 609C> T) em residentes de Campos Elíseos, Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brasil / Exposición ambiental al benceno: análisis del S-PMA en la orina y polimorfismo (CYP2E1-1293G>C y NQO1 609C> T) en residentes de Campos Elíseos, Duque de Caxias, Río de Janeiro, Brasil

Benzene is one of the most important substances for assessment, due to its significant use, the environmental contamination resulting from its emission and the effects on human health. It is classified by the International Agency for Research on Cancer (IARC) as a known carcinogen to humans (group 1) and associated with the development of leukemia. In general, the population is exposed to this substance by inhaling contaminated air, which varies according to the location and intensity of its potential sources. The petrochemical industry is one of the most important sources of this compound. The municipality of Duque de Caxias, specifically the Campos Elíseos district, in Rio de Janeiro State, Brazil, houses the Industrial Complex of Campos Elíseos (PICE), a grouping of over 25 industries, which includes the second largest oil refinery in Brazil. Environmental contamination from the PICE has been recognized, but there is a lack of studies concerning its impact on the health of the surrounding population. S-phenylmercapturic acid (S-PMA) concentrations ranging from 0.80 to 8.01μg.g-1 creatinine were observed in the local population, apparently related to hematological changes also observed in exposed population. The quantifiable presence of urinary S-PMA from the benzene metabolism is associated with the fact that 60% of the participants present specific hematological changes, which may be due to the environmental benzene exposure. The allele and genotype frequencies of the CYP2E1 and NQO1 enzymes observed in the study population were similar to those reported in other studies. The presence of the variant allele in the NQO1 genotype may be a risk factor for the observed hematological changes.

O benzeno é uma das substâncias mais importantes para a biomonitorização, em função do uso disseminado, da contaminação ambiental que resulta da emissão e dos efeitos sobre a saúde humana. O benzeno é classificado pela Agência Internacional de Pesquisa em Câncer (IARC) como carcinógeno conhecido em seres humanos (grupo 1) e está associado ao desenvolvimento de leucemias. Em geral, a população fica exposta a essa substância através da inalação do ar contaminado, que varia de acordo com a localização e a intensidade das fontes potenciais. A indústria petroquímica é uma das fontes mais importantes desse composto. O Município de Duque de Caxias, especificamente o Distrito de Campos Elíseos, no Estado do Rio de Janeiro, Brasil, é sede do Polo Industrial de Campos Elíseos (PICE), um conjunto de mais de 25 indústrias que inclui a segunda maior refinaria de petróleo no Brasil. A contaminação ambiental produzida pelo PICE já é conhecida, mas faltam estudos sobre o impacto na saúde da população local. Foram observadas concentrações de ácido S-fenilmercaptúrico (S-PMA) entre 0,80 e 8,01μg.g-1 creatinina na população local, aparentemente implicadas nas alterações hematológicas também observadas na população exposta. A presença quantificável do S-PMA urinário do metabolismo do benzeno está associada ao fato de 60% dos participantes apresentarem alterações hematológicas específicas, o que pode ser devido à exposição ambiental ao benzeno. As frequências alélicas e genotípicas das enzimas CYP2E1 e NQO1, observadas na população do estudo, foram semelhantes àquelas relatadas em outros estudos. A presença da variante alélica do genótipo NQO1 pode ser um fator de risco para as alterações hematológicas observadas.

El benceno es una de las sustancias más importantes susceptibles de estudio, debido a su uso significativo, la contaminación ambiental resultante de sus emisiones y sus efectos sobre la salud humana. Está clasificado por el Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (IARC) como un conocido carcinógeno para los humanos (grupo 1) y está asociado con el desarrollo de leucemias. En general, la población está expuesta a esta sustancia por inhalación de aire contaminado, que varía según el lugar y la intensidad de las emisiones. La industria petroquímica es un de las fuentes emisoras más importantes de este compuesto. La municipalidad de Duque de Caxias, específicamente el distrito de Campos Elíseos, en Río de Janeiro, Brasil, alberga el Complejo Industrial de Campos Elíseos (PICE), un conglomerado de más de 25 industrias, que incluye la segunda mayor refinería de petróleo en Brasil. La contaminación ambiental procedente del PICE ya ha sido reconocida, pero es notable la falta de estudios respecto a su impacto en la salud de la población circundante. Se observaron en la población local concentraciones de ácido s-fenilmercaptúrico (SPMA por sus siglas en inglés) que oscilan entre los 0,80 a 8,01μg.g-1 creatinina, aparentemente relacionadas con cambios hematológicos también hallados en la población expuesta. La presencia cuantificable de SPMA en la orina, procedente del metabolismo del benceno, está asociada con el hecho de que un 60% de los participantes presenta cambios específicos hematológicos, los cuales tal vez se deben a la exposición ambiental al benceno. Las frecuencias alélicas y genotípicas del CYP2E1 y enzimas NQO1 observadas en el estudio fueron similares a las reportadas en otros estudios. La presencia de la variante alélica en el genotipo NQO1 podría ser un factor de riesgo para los cambios hematológicos observados.

Pesticide exposure among students and their families in Nova Friburgo, Rio de Janeiro / Exposição a agrotóxicos entre estudantes e seus familiares em Nova Friburgo, Rio de Janeiro

Abstract Farming is a risky occupation, especially family farming in developing country. The occupational hazards commonly used in such activity could affect all family members, including children and adolescents. This study describes the pattern of pesticide exposure among students and their families from a farming region located in Nova Friburgo, State of Rio de Janeiro, Brazil. Sociodemographic characteristics, habits, working practices and the degree of exposure to pesticides were assessed by a questionnaire. Our study population consisted of students and family members of both sexes, aged between 6 and 85 years old (N = 352) being 167 women and 185 men. There was a predominance of participants between 10-19 years (71.3%), singles (77.5%), and most had not completed primary education (54.5%). In terms of occupation, 45.5% reported to be farmers and 39.6% were students. The variables mostly associated with pesticide exposure were sex (p < 0.001), educational level (p < 0.001), and being a farmer (p < 0.001). Our results showed that children and teenagers seemed to have the same degree of exposure to pesticides as the adults. Our findings also suggest that sex, occupation and educational level, despite teachers were included, are directly associated with degree of exposure.

Resumo Agricultura é uma ocupação de risco, principalmente a familiar em países em desenvolvimento. Os perigos ocupacionais comuns a essa atividade podem atingir a toda família, incluindo crianças e adolescentes. Este estudo descreve o padrão do uso de agrotóxicos entre estudantes e seus familiares em uma região agrícola localizada em Nova Friburgo, Estado do Rio de Janeiro, Brasil. Características sociodemográficas, hábitos, práticas de trabalho e grau de exposição a agrotóxicos foram adquiridas através do uso de questionário. Nossa população de estudo consistiu em estudantes e seus familiares de ambos os sexos, entre 6 e 85 anos de idade (N = 352) sendo 167 mulheres e 185 homens. Houve a predominância de participantes entre 10 - 19 anos (71,3%), solteiros (77,5%), e a maioria com o ensino fundamental incompleto (54,5%). Quanto à ocupação, 45,5% reportaram-se como agricultores e 39,6% como estudantes. As variáveis mais associadas à exposição a agrotóxicos foram sexo (p < 0,001), nível educacional (p < 0,001) e ser agricultor (p < 0,001). Nossos resultados mostraram que crianças e adolescentes parecem ter o mesmo grau de exposição a agrotóxicos que adultos. Nossos achados também sugerem que sexo, ocupação e nível educacional, incluindo professores, estão diretamente associados ao grau de exposição.

Projeto-piloto do primeiro inquérito nacional de populações expostas a substâncias químicas, 2008-2009 / Pilot study of the first national survey of populations exposed to chemicals, 2008-2009 / Proyecto piloto de la primera encuesta nacional de poblaciones expuestas a substancias químicas, 2008-2009

Para viabilizar a futura realização de um Inquérito Nacional de Populações Expostas a Substâncias Químicas, executou-se um projeto-piloto para examinar a exequibilidade, testar e adequar metodologias e estabelecer parcerias. Foram realizados três estudos de corte transversal, respectivamente, com doadores de sangue residentes na Região Metropolitana de São Paulo-SP, conscritos do Exército Brasileiro e crianças escolares residentes no município do Rio de Janeiro-RJ, mediante aplicação de questionários e coleta de material biológico (sangue venoso e capilar, unha e cabelo) para análise de metais e compostos organoclorados persistentes. Concluiu-se que é viável a realização de um Inquérito Nacional, embora a estratégia de obtenção das amostras biológicas deva ser definida para cada subgrupo da população. Recomenda-se aproveitar as estruturas de serviços existentes para obtenção de amostras, utilizar matrizes tradicionais para maior comparabilidade e garantir sua realização periódica.

To enable the future establishment of a National Survey of Populations Exposed to Chemical Substances, a pilot study was conducted to assess the feasibility, to test and adjust methodologies, and to establish partnerships. Three cross-sectional studies were performed: with blood donors residents in the Metropolitan Region of São Paulo, Brazilian army conscripts and schoolchildren living in the city of Rio de Janeiro, by applying a questionnaire and collecting biological material (capillary and venous blood, nail and hair) for the analysis of metals and persistent organochlorine compounds. We concluded that it is feasible to carry out a National Survey, but the strategy for obtaining the biological samples must be set for each sub-group of the population. Moreover, it is recommended to take advantage of the structures of existing services for obtaining samples to maintain the comparability and ensure their periodicity.

Para hacer viable la futura realización de una Encuesta Nacional de Poblaciones Expuestas a Sustancias Químicas, se ejecutó un proyecto piloto para examinar la posibilidad de ejecutar, probar y adecuar metodologías y establecer colaboraciones. Se realizaron tres estudios de corte transversal, respectivamente, con donantes de sangre residentes en la Región Metropolitana de São Paulo-SP, conscriptos del Ejército Brasileño y niños escolares residentes en el municipio de Rio de Janeiro-RJ, mediante aplicación de cuestionarios y colecta de material biológico (sangre venosa y capilar, uña y pelo) para análisis de metales y compuestos organoclorados persistentes. Se concluye que es viable la realización de una Encuesta Nacional, aunque la estrategia para la obtención de las muestras biológicas deba ser definida para cada subgrupo de la población. Se recomienda aprovechar las estructuras de servicios existentes para obtener las muestras, utilizar matrices tradicionales para una mejor comparación y garantizar su realización periódica.

As relações entre o modelo de desenvolvimento e os impactos sobre o ambiente e a saúde humana: uma revisão do cenário atual / The relations between the model of development and the impacts on the environment and the health human being: a revision of the current scene

A sociedade industrial impõe um legado socioambiental preocupante. No século XX, a expectativa de vida foi dobrada, a população foi quadruplicada, a produção de alimentos e o consumo de água foram aumentados em seis vezes, e a atividade econômica em 20 vezes; mas, também se excedeu em 30% a capacidade do planeta. Contudo, a exclusão social registra quase 300 milhões de desempregados, impede o acesso adequado à água a 1 bilhão de pessoas, mantém mais de 1 bilhão com algum tipo de desnutrição e exaure os recursos naturais de tal forma que, a continuar este modelo, a humanidade caminha para um futuro insustentável. Este cenário é discutido neste artigo, que destaca o crescimento econômico, o populacional, a produção e o consumo de energia, seus efeitos sobre os sistemas socioecológicos e os impactos sobre a saúde humana.

Efeitos tóxicos de alguns contaminantes inorgânicos à saúde depacientes submetidos à hemodiálise. / Toxic effects of inorganic contaminants on the health of patients treated with hemodialysis.

A doença renal crônica é o resultado de lesões progressivas irreversíveis. As principais causas desse quadro são a hipertensão e a diabetes. O tratamento de hemodiálise aumentou significantemente a expectativa de vida desses pacientes, que consomem individualmente um volume de água que varia entre 15.000 a 30.000 litros por ano. Até o inicio da década de 1970, a água indicada para a hemodiálise era aquela que atendia aos critérios de potabilidade. Isso levou a uma série de incidentes devido à presença de alguns elementos inorgânicos tóxicos. A presente revisão discute os efeitos deletérios em pacientes renais dos elementos tóxicos inorgânicos, em especial:o alumínio, arsênio, bismuto, cádmio, cálcio, o chumbo, cloro, cobre, flúor, magnésio, mercúrio, prata, sódio, potássio, e o zinco. Esses elementos inorgânicos foram escolhidos por serem comumente encontrados na água e serem relevantes do ponto de vista da saúde humana. Os pacientes com doença renal em estágios avançados tem maior risco de contrair doenças como câncer, doenças cardiovasculares, anemia, incremento da falência renal, doenças ósseas, alterações no metabolismo da glicose e aumento da resistência dos tecidos à insulina, distúrbios de memória, confusão mental, depressão do sistema imunológico, disfunções enzimáticas, entre outras. A literatura demonstra ainda uma grande carência de estudos relativos à exposição a estes elementos por populações em tratamento de diálise.

The chronic renal disease is the result of irreversible gradual injuries. The main causes of this illness are the hypertension and diabetes. The use of hemodialysis significantly increased the life expectancy of these patients, who individually consume a volume of water that varies between 15,000 and 30,000 liters per year. Until the beginningof 1970?s, the water indicated for hemodialysis was the same considered safe for drinking, which caused a series of incidents involving water contamination with toxic inorganic elements. This revision covers the deleterious effects of toxic inorganic elements, especially the following ones: aluminum, arsenic, bismuth, cadmium, calcium, chlorine, copper, fluorine, magnesium, mercury, silver, sodium, potassium, lead, and zinc. These eleents have been chosen because they are usually found in water and are relevant from the human health point of view. The patients with renal illness atadvanced stage have greater risk to contract illnesses such as cancer, cardiovascular diseases, anemia, increase in renal damage, bone diseases, alterations in the metabolism of glucose and increase of tissue resistance to insulin, memory disturbances, mental confusion, impairment of immune system, enzymatic dysfunction, and others. The literature shows very few studies about the effects of these compounds in populations in hemodialys treatment.

Saúde e ambiente em sua relação com o consumo de agrotóxicos em um pólo agrícola do Estado do Rio de Janeiro, Brasil / Health, environment, and pesticide use in a farming area in Rio de Janeiro State, Brazil

O uso de agrotóxicos na lavoura é uma realidade nacional, assim como é do tamanho de nosso país a dimensão dos problemas relacionados a este uso. Sua ampla e crescente utilização no processo de produção agropecuária, entre outras aplicações, tem gerado uma série de transtornos e modificações para o ambiente, seja através da contaminação das comunidades de seres vivos que o compõem, seja através da sua acumulação nos segmentos bióticos e abióticos dos ecossistemas (biota, água, ar, solo, sedimentos etc.). Também se apresenta como determinante de uma série de doenças e agravos à saúde das populações humanas. O presente trabalho discute algumas implicações do uso de agrotóxicos para a saúde humana e o ambiente da região serrana do Estado do Rio de Janeiro, importante pólo agrícola estadual. Para tanto, apresenta resultados de estudos realizados na região, apontando para os possíveis determinantes do quadro ora vigente na região e alguns dos principais desafios de superação do problema.

Pesticide use in agriculture is a nationwide phenomenon in Brazil, and the problem is proportional to this vast country. The widespread and growing use of pesticides for crops and cattle-raising, among other applications, has caused a number of environmental changes and problems, both by contaminating the communities of living beings that comprise the environment and by accumulating in the biotic and abiotic segments of ecosystems (biota, water, air, soil, sediments etc.). Pesticides also cause a number of diseases and health problems in human populations. The current article discusses several pesticide-related implications for human health and the environment in the mountainous region of the State of Rio de Janeiro, an important farming center. The article presents the results of research in the area, identifying possible determinants of the current situation and some of the main challenges for dealing with the problem.

Segurança química, saúde e ambiente: perspectivas para a governança no contexto brasileiro / Chemical safety, health, and environment: prospects for governance in the Brazilian context

A segurança química é reconhecida na Agenda 21 como um dos sérios problemas à saúde e ao ambiente que devem ser enfrentados globalmente, convertendo-se em um problema de governança, nos níveis nacional e internacional. Isto coloca uma série de desafios para países como o Brasil, em que as situações relacionadas a poluição química tiveram um crescimento em intensidade e extensão maiores do que a capacidade de enfrentá-los e controlá-los. Este quadro é ainda mais agravado quando se considera que questões como democracia, segurança, sustentabilidade e equidade, fundamentais para governança, ainda são incipientes e se encontram longe de serem resolvidas. Novos arranjos societários e novas abordagens científicas mais contextualizadas e participativas são as bases para se constituir e expandir estratégias de governança para a segurança química.