Lack of association between genetic polymorphism of FTO, AKT1 and AKTIP in childhood overweight and obesity / Falta de associação entre o polimorfismo genético do FTO, AKT1 e AKTIP e o sobrepeso e a obesidade infantis

Abstract Objective: Obesity is a chronic disease caused by both environmental and genetic factors. Epidemiological studies have documented that increased energy intake and sedentary lifestyle, as well as a genetic contribution, are forces behind the obesity epidemic. Knowledge about the interaction between genetic and environmental components can facilitate the choice of the most effective and specific measures for the prevention of obesity. The aim of this study was to assess the association between the FTO, AKT1, and AKTIP genes and childhood obesity and insulin resistance. Methods: This was a case-control study in which SNPs in the FTO (rs99396096), AKT1, and AKTIP genes were genotyped in groups of controls and obese/overweight children. The study included 195 obese/overweight children and 153 control subjects. Results: As expected, the obese/overweight group subjects had higher body mass index, higher fasting glucose, HOMA-IR index, total cholesterol, low-density lipoprotein, and triglycerides. However, no significant differences were observed in genes polymorphisms genotype or allele frequencies. Conclusion: The present results suggest that AKT1, FTO, and AKTIP polymorphisms were not associated with obesity/overweight in Brazilians children. Future studies on the genetics of obesity in Brazilian children and their environment interactions are needed.

Resumo Objetivo A obesidade é uma doença crônica sustentada por fatores ambientais e genéticos. Estudos epidemiológicos documentaram que maior ingestão de energia e um estilo de vida sedentário, bem como a contribuição genética, são forças por trás da epidemia de obesidade. O conhecimento sobre a interação entre os componentes genéticos e ambientais pode facilitar a escolha das medidas mais efetivas e específicas para a prevenção da obesidade. O objetivo deste estudo foi avaliar a relação entre os genes associado à massa de gordura e à obesidade (FTO), homólogo 1 do oncogene viral v-akt de timoma murino (AKT1) e de ligação AKT1 (AKTIP) e a obesidade infantil e a resistência à insulina. Métodos Estudo de caso-controle no qual os polimorfismos de nucleotídeo simples (SNPs) nos genes FTO (rs99396096), AKT1 e AKTIP foram genotipados em grupos de controle e de crianças obesas/acima do peso. Foram recrutadas 195 crianças obesas/acima do peso e 153 indivíduos controle. Resultados Como esperado, os indivíduos do grupo obeso/acima do peso apresentaram maior índice de massa corporal, maior glicemia de jejum, índice do modelo de avaliação de homeostase (HOMA-IR), colesterol total, lipoproteína de baixa densidade e triglicerídeos. Contudo, não encontramos diferenças significativas no genótipo de polimorfismos gênicos ou nas frequências alélicas. Conclusão Nossos resultados sugerem que os polimorfismos AKT1, FTO e AKTIP não estavam associados à obesidade/sobrepeso em crianças brasileiras. São necessários estudos futuros sobre a genética da obesidade em crianças brasileiras e suas interações ambientais.

Mapping the clockworks: what does the Clock Drawing Test assess in normal and pathological aging? / Mapeando as engrenagens: o que o Teste do Desenho do Relogio avalia no envelhecimento normal e patologico?

The Clock Drawing Test (CDT) is a cognitive screening tool used in clinical and research settings. Despite its role on the assessment of global cognitive functioning, the specific cognitive components required for test performance are still unclear. We aim to assess the role of executive functioning, global cognitive status, visuospatial abilities, and semantic knowledge on Shulman’s CDT performance. Fifty-three mild cognitive impairment, 60 Alzheimer’s dementia, and 57 normal elderly controls performed the CDT, the Frontal Assessment Battery, the Mini-Mental State Examination, the Stick Design Test, and a naming test (TN-LIN). An ordinal regression assessed specific neuropsychological influences on CDT performance. All the cognitive variables were related to the CDT, accounting for 53% of variance. The strongest association was between the CDT and executive functions, followed by global cognitive status, visuospatial processing, and semantic knowledge. Our result confirms the multidimensional nature of the test and the major role of executive functions on performance.

O Teste do Desenho do Relógio (TDR) é um instrumento de rastreio cognitivo amplamente usado em contextos clínicos e de pesquisa. Embora seu papel na avaliação do funcionamento cognitivo global seja reconhecido, os componentes específicos necessários à sua realização não são claros. Objetivo: avaliar a influência das funções executivas, estado cognitivo global, processamento visioespacial e conhecimento semântico no TDR. Realizaram o TDR, a Bateria de Avaliação Frontal, o Mini-Exame do Estado Mental, a Construção com Palitos, e um teste de nomeação (TN-LIN) 53 pacientes com comprometimento cognitivo leve, 60 com Alzheimer e 57 idosos normais.. A influência de variáveis neuropsicológicas específicas no TDR foi avaliada através de regressão ordinal. Todas as variáveis se relacionaram com o teste, respondendo por aproximadamente 53% da variância. A associação mais forte foi entre o TDR e as funções executivas, seguidas pela cognição geral, processamento visioespacial e conhecimento semântico. Nossos resultados confirmam a natureza multidimensional da tarefa e o papel das funções executivas em sua realização.

Verbal learning on depressive pseudodementia: accentuate impairment of free recall, moderate on learning processes, and spared short-term and recognition memory / Aprendizagem verbal na pseudodemencia depressiva: comprometimento acentuado da evocacao livre, moderado nos processos de aprendizagem e preservacao da memoria de curto prazo e reconhecimento

Objective Depressive pseudodementia (DPD) is a clinical condition characterized by depressive symptoms followed by cognitive and functional impairment characteristics of dementia. Memory complaints are one of the most related cognitive symptoms in DPD. The present study aims to assess the verbal learning profile of elderly patients with DPD. Methods Ninety-six older adults (34 DPD and 62 controls) were assessed by neuropsychological tests including the Rey auditory-verbal learning test (RAVLT). A multivariate general linear model was used to assess group differences and controlled for demographic factors. Results Moderate or large effects were found on all RAVLT components, except for short-term and recognition memory. Conclusion DPD impairs verbal memory, with large effect size on free recall and moderate effect size on the learning. Short-term storage and recognition memory are useful in clinical contexts when the differential diagnosis is required. .

Objetivo A pseudodemência depressiva (PDD) é uma condição clínica onde sintomas depressivos são acompanhados por comprometimento cognitivo e funcional característicos da demência. Queixas de memória são um dos sintomas mais comumente relatados na PDD. O presente estudo almeja investigar a aprendizagem verbal de pacientes idosos com PDD. Método 96 idosos (34 PDD e 62 controles) realizaram testes neuropsicológicos incluindo o Teste de Aprendizagem Auditivo-Verbal de Rey (RAVLT). Adotou-se um modelo linear geral multivariado para comparação dos grupos controlando variáveis sociodemográficas. Resultados Pacientes com PDD apresentaram déficits em todo o RAVLT, com exceção no armazenamento de curto-prazo e reconhecimento, com tamanhos de efeito moderados ou altos. Conclusão A PDD compromete a memória verbal mais intensamente na evocação livre e de forma moderada na aprendizagem. A memória de curto-prazo e de reconhecimento são úteis em contextos onde o diagnóstico diferencial é necessário. .

Propriedades psicométricas de um protocolo neuropsicológico breve para uso em populações geriátricas / Psychometric properties of a brief neuropsychological protocol for use in geriatric populations

CONTEXTO: O aumento na expectativa de vida e na proporção de idosos na população tem acarretado elevação nas taxas de prevalência de demências. O diagnóstico correto da demência é muito importante para o tratamento clínico e para um melhor prognóstico. Por isso, é necessário adaptar e desenvolver instrumentos para o diagnóstico diferencial entre os processos de envelhecimento normal e patológico. OBJETIVO: Avaliar as propriedades psicrométricas e a estrutura fatorial de um protocolo neuropsicológico usado para avaliação geriátrica. MÉTODO: Pacientes (n = 69) com queixas cognitivas heterogêneas foram avaliados no Núcleo de Geriatria e Gerontologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, a partir de um protocolo composto pelo Miniexame do Estado Mental, Desenho do Relógio, Cubos de Corsi, Fluência Verbal, Span de Dígitos e Token Test. A análise estatística incluiu análise fatorial dos resultados dos testes, correlação de Pearson entre o fator obtido e a idade, escolaridade, anos de educação formal e a Classificação Clínica das Demências (CDR) e a área sob a curva ROC. RESULTADOS: A análise fatorial dos escores do teste mostrou um fator geral representativo que teve associação moderada e significativa com o CDR (r = -0,672; p < 0,001) e anos de educação formal (r = 0,455; p < 0,001). Esse fator teve fraca, mas significativa, correlação com a idade (r = -0,282; p < 0,05). CONCLUSÃO: Esses resultados apontam para uma boa validade de construto e de critério do protocolo na avaliação do declínio cognitivo de idosos. Estudos futuros sobre aplicabilidade e normas populacionais são necessários para aprimorar o uso clínico desse protocolo de avaliação.

BACKGROUND: The increase in life expectancy and proportion of elderly in the population is causing an increase in dementia prevalence rates. The correct, early dia gnosis of dementia is very important to clinical treatment and to improved prognosis. Therefore, it is necessary to adapt and develop assessment tools for the differential diagnosis between pathological and normal aging processes. OBJECTIVE: Assess the psychometric properties and the factorial structure of a neuropsychological protocol used in geriatric assessment. METHOD: Subjects (n = 69) with heterogeneous cognitive complaints were assessed at the Geriatric and Gerontologic Clinic at the Clinical Hospital of the Federal University of Minas Gerais using a protocol composed of the Mini-Mental State Examination, Clock Drawing, Corsi Blocks, Verbal Fluency, Digit Span and Token Test. Statistical analyses included factorial analyses of test results, Pearson's correlation between obtained factor, age, years of formal education and Clinical Dementia Rating (CDR) and area under the ROC curve. RESULTS: The factorial analyses of test scores showed a general representative factor that had moderate and significant association with CDR (r = -0.672; p < 0.001) and years of formal education (r = 0.455; p < 0.001), respectively. This factor had weaker and less significant correlation with age (r = -0.282; p < 0.05). DISCUSSION: These results point to the protocol's good construct and criteria validity in assessing cognitive decline in the elderly. Future works concerning applicability and populational norms are needed to improve the clinical use of this assessment protocol.