Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis patients in a centre in Buenos Aires / Epidemiología de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en el centro de Buenos Aires

Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (sALS) is considered a multifactorial disease with genetic and environmental factors causing motor neuron degeneration. OBJECTIVE: To describe the epidemiological and occupational characteristics of patients with sALS who attended the Ramos Mejía Hospital at Buenos Aires, Argentina. METHOD: We analyzed the medical records of sALS patients diagnosed between 2001 and 2008. All occupations were coded according to the International Standard Classification of Occupation (ISCO). RESULTS: 187 patients were assessed, 38.5 percent were women and 61.5 percent men. Mean age at diagnosis was 55 years. 16 percent of them came from rural areas; 68 percent of the studied population had no health insurance. 40 percent were employed in elementary occupations, 19 were technicians and 8 handicraftsmen. CONCLUSION: The most represented profession was elementary occupation. A large proportion of patients came from rural areas, which might suggest an increased risk of environmental exposure to an unknown agent in those regions.

La esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ELAe) es considerada una enfermedad multifactorial. OBJETIVO: Describir las características epidemiológicas y laborales de un grupo de pacientes con ELAe que fueron evaluados en el Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, Argentina. MÉTODO: Se analizaron los registros médicos de pacientes con ELAe diagnosticados entre 2001 y 2008. Las ocupaciones fueron codificadas de acuerdo a la Clasificación Internacional de Ocupaciones (ISCO). RESULTADOS: 187 pacientes fueron evaluados, 38,5 por ciento mujeres y 61,5 por ciento hombres. Edad media al diagnóstico 55 años. 16 por ciento procedían de zonas rurales, 68 por ciento no tenía seguro de salud. 40 por ciento se encontraba empleado en ocupaciones elementales, 19 por ciento eran técnicos , 8 por ciento artesanos y 7 por ciento operadores de maquinas. CONCLUSIÓN: La profesión más representada fue la de ocupación elemental. Una gran proporción de los pacientes provenían de zonas rurales, lo que podría sugerir un mayor riesgo de exposición ambiental a un agente desconocido en esas regiones.

Outcome of sporadic amyotrophic lateral sclerosis treated with non-invasive ventilation and riluzole / Sobrevida en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica esporádica tratados con ventilación no invasiva y riluzole

Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (sALS) is a progressive degenerative motor neuron disorder lacking specific treatment. Riluzole is the only drug able to modestly slow down the course of the disease. Respiratory insufficiency is the main cause of death; non invasive ventilation (NIV) has shown to improve survival. Our aim was to evaluate the effect of NIV and riluzole on survival. Ninety seven patients with a diagnosis of sALS were assessed and followed up for 60 months. Twenty nine patients received NIV and 68 did not (nNIV). Overall median survival In the NIV group was 15.41 ± 7.78 months vs. 10.88 ± 7.78 months in the nNIV group (p= 0.028). Median survival time was not different in patients receiving riluzole (n=44), as compared with those who did not (n=53), although at month 4th and 5th riluzole treated patients showed a modest benefit. In those who only received NIV (n=11) or only riluzole (n=26), survival time was 13.45 ± 13.44 months and 11.19 ± 7.79 months, respectively. Patients who received both NIV and riluzole (n=18) had a median survival time of 16.61 ± 10.97 months vs. 10.69 ± 7.86 months for those who received only supportive treatment (n=42) (p= 0.021). NIV improved survival in our series of patients. Riluzole did not show any significant impact on survival when employed as the only therapy. Patients receiving both treatments simultaneously had a significant longer survival.

La esclerosis lateral amiotrófica esporádica (sALS) es una enfermedad degenerativa para la que no existe tratamiento etiológico eficaz. El riluzole prolonga poco la sobrevida. La principal causa de muerte es la insuficiencia respiratoria. Uno de los tratamientos para esta última es la ventilación asistida no invasiva (NIV) con equipos de doble nivel de presión. El objetivo de este trabajo fue determinar el impacto en la sobrevida de estos enfermos combinando ventilación no invasiva y riluzole. Se evaluaron y siguieron durante 60 meses 97 pacientes con diagnóstico de sALS, según criterios definidos en El Escorial modificados, y fueron seguidos por 60 meses. Veintinueve pacientes recibieron NIV y 68 no (nNIV). En el grupo NIV la sobrevida media fue de 15.41 ± 7.78 meses vs. 10.88 ± 7.78 meses en nNIV (p= 0.028). La sobrevida media de los pacientes que recibieron riluzole (n=44) no fue diferente de la que no lo recibieron (n=53), aunque en el 4° y 5° mes los pacientes tratados con riluzole mostraron un escaso beneficio. Los pacientes que recibieron NIV y riluzole (n=18) tuvieron una sobrevida media de 16.61 ± 10.97 meses vs. 10.69 ± 7.86 meses para los que sólo recibieron tratamiento sintomático (n=42) (p= 0.021). La NIV prolongó significativamente la sobrevida en este grupo de pacientes. El riluzole, empleado como única terapéutica, no lo hizo. Los pacientes que combinaron los dos tratamientos tuvieron la mayor sobrevida.

Antiganglioside antibodies in serum of patients with chronic sensory ataxic neuropathy

Recent studies have shown that antiganglioside antibodies, particularly those associated with the disialosyl group, may be involved in immune-mediated sensory peripheral neuropathies. We report the results of plasma screening for antiganglioside antibodies in two patients with chronic ataxic neuropathy. We found reactivity against gangliosides GD3, GD1b, and GT1b in one of them and against GD1a in the other, even though both had nearly identical clinical pictures. Results suggest that anti-GD1a antibodies, which are usually associated with motor polyneuropathy, may also be involved in the pathogenesis of clinically pure sensory polyneuropathy (AU)#S#a

Neuropatia cronica desmielinizante inflamatoria: hallazgos en 30 pacientes / Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Findings in 30 patients

La neuropatía crónica desmielinizante inflamatoria (NCDI) constituye una entidad reconocida desde hace ya varios años, aunque su patogenia no ha sido aún dilucidada totalmente. Sin embargo, existen suficientes evidencias que sugieren que su producción es inmunomediada. Entre los años 1992 y 1997 hemos podido estudiar 30 pacientes con esta patología y que son el objeto de esta comunicación. En ellos se procedió a su estudio clínico y de laboratorio. Estos últimos comprendieron la electrofisiología de sus nervios, la inmunoelectroforesis de sus proteínas séricas, el estado físico-químico, y cuando posible, inmunológico de sus líquidos cefalorraquídeos (LCR) y la biopsia del nervio safeno externo que se llevó a cabo en algo más de la mitad de los probandos. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular, atrofias musculares, hipo a arreflexia osteotendinosa, parestesias e hipoestesias. La investigación de la capacidad de conducción de sus nervios mostró reducción de esos valores, en el rango de desmielinización, en todos ellos. La inmunoelectroforesis de las proteínas séricas detectó la existencia de gammopatía monoclonal en el 17 por ciento de los pacientes. El examen de LCR descubrió aumento de proteínas en el 79 por ciento de los probandos y la imagen histológica fue de desmielinización en los 17 enfermos que aceptaron el procedimiento. Según nuestro criterio la NCDI constituye una enfermedad con características definidas que puede ser detectada aunando los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de LCR. La biopsia de nervio, si bien es un elemento diagnóstico de apoyo, puede no ser necesaria para el reconocimiento de esta dolencia en la medida en que exista coherencia entre las observaciones clínicas, las de condución nerviosa y las de LCR. Su individualización temprana es de valor, ya que permite una precoz acción terapéutica evitando las eventuales secuelas que pudiera dejar.

Clinical manifestations of peripheral nervous system involvement in human chronic Chagas disease

We conducted a clinical and electromyographical study in patients with Chagas' disease indeterminiate or chronic stages of the illness. Altogether 841 patients were examined. Only 511 Were admitted within the protocol; the remainder patients were rejected because they showed other causes able to danage the nervous system. Fifty two (1O. 17 per cent) out of the 511 patients showed signs and symptoms of peripheral nervous system involvement in the form of sensory impairiment and diminished tendon jerks suggesting the presence neuropathy. Forty five of them were submitted to a conventional electromygraphical examination. Fifthem of the showed normal results, while the remainder 30 disclosed a rcduced interference pattern, being most of the remainig motor unit potentials fragmented or poliphasic, reduced sensory and motor conduction velocities and diminished amplitude of the sensory action potential. 'The findings suggest that some chagasic paties in the determinate or chronic stages of the disease may develop a clinical mild sensory-motor peripheral neuropathy.

Ataxia cerebelosa persistente despues de la administracion toxica de difenilhidantoina / Persistent cerebellar ataxia after toxic administration of diphenylhydantoin

La intoxicación cronica con difenilhidantoina (DFH) es bien conocida como causa de ataxia irreversible en pacientes epilepticos debida a atrofia cerebelosa con perdida de celulas de Purkinje. No es asi con la intoxicación aguda, puesto que sus signos y sintomas son reversibles. Presentamos un paciente con convulsiones parciales conplejas, secundarias a un quiste temporal, que habia sido tratado irregularmente con DFH durante dos años con dosis variables que oscilaban en los 100mg/dia. Dada la refractariedad de su cuadro convulsivo en una entrevista previa a su ingreso se le indico un aumento brusco de la dosis del farmaco que alcanzo a los 400 mg/dia. Ello ocasiono un sindrome pancerebeloso severo que motivo su internación. Posteriormente a la suspension de la DFH y la exeresis del quiste temporal mejoro su cuadro convulsivo, aunque quedo con ataxia de miembros inferiores y asinergia de tronco, cuadro con el que fue dado de alta. Un año despues, el paciente se encontraba libre de convulsiones, pero su sindrome cerbeloso no se habia modificado. El estudio por imagenes no evidencio atrofia cerebelosa