Rinosinusitis crónica en fibrosis quística: una actualización / Chronic rhinosinusitis in cystic fibrosis: an update

En las últimas décadas, el tratamiento agresivo, protocolizado y realizado en centros multidisciplinarios de fibrosis quística (FQ), ha mejorado notablemente la sobrevida media de los pacientes. Como consecuencia, síntomas más bien secundarios, como los derivados del compromiso de la vía aérea superior, entre ellos la rinosinusitis crónica (RSC), con o sin pólipos nasales (PN), han empezado a impactar en la calidad de vida y en el curso de la enfermedad. Esto hace del diagnóstico y tratamiento oportuno de esta complicación un objetivo importante en el manejo de la FQ. El propósito de esta revisión es proporcionar una actualización sobre los aspectos diagnósticos y las terapias disponibles para el manejo de la RSC en pacientes con FQ.

In recent decades, aggressive, protocolized treatment conducted in multidisciplinary cystic fibrosis (CF) centers has significantly improved the median survival of patients. Consequently, secondary symptoms, such as those arising from upper airway involvement, including chronic rhinosinusitis (CRS), with or without nasal polyps (NP), have begun to impact the quality of life and the course of the disease. This makes timely diagnosis and treatment of this complication an important goal in CF management. The purpose of this review is to provide an update on diagnostic aspects and available therapies for managing CRS in patients with CF.

Íleo meconial y falsos negativos del resultado de tripsina inmunorreactiva en una niña portadora de fibrosis quística / Meconium Ileus and false negative immunoreactive trypsine results in a cystic fibrosis carrier infant / Íleo meconial e resultados falso-negativos de tripsina imunorreativa em uma menina com fibrose cística

Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) determinó un gran impacto sobre la morbimortalidad de esta enfermedad, permitiendo un diagnóstico y tratamiento precoz. El íleo meconial (IM) es la manifestación más precoz de la enfermedad, ocurriendo en un 10% a 18% de los pacientes. Objetivo: describir una forma de presentación precoz de FQ con resultado de pesquisa neonatal normal. Caso clínico: 18 meses. Sexo femenino; 33 semanas de edad gestacional. Retraso en la expulsión del meconio. Al tercer día de vida íleo meconial con oclusión intestinal, vólvulo de intestino medio y necrosis intestinal. Se realiza resección quirúrgica. Tripsina inmunorreactiva (TIR) normal a los 7 y 23 días de vida. No se solicita proteína asociada a la pancreatitis (PAP). Desnutrición crónica, bronquiolitis grave a los 3 meses, neumonías virales a los 7 y 11 meses. Ingreso con diagnóstico de neumonía aguda comunitaria con insuficiencia respiratoria. Test del sudor alterado en dos oportunidades. Elastasa pancreática insuficiente. Se aísla Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa en exudado nasal y de secreciones respiratorias. Estudio genético: mutación Delta F508. Con diagnóstico de FQ se inició abordaje multidisciplinario, tratamiento y derivación al centro especializado. Conclusiones: la existencia de IM puede dar falsos negativos en el valor de la TIR, siendo necesaria la dosificación de la PAP. El pronóstico de estos pacientes va a depender de un diagnóstico precoz y el manejo terapéutico oportuno en centros especializados.

Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic, multisystemic disease, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands secondary to the mutation of a transmembrane protein that acts as a chloride channel. Including its research by the National Neonatal Screening System (SNPN) caused a great impact on the morbidity and mortality of this disease, enabling early diagnosis and treatment. Meconium ileus (MI) is the earliest manifestation of the disease, occurring in 10% to 18% of patients. Objective: to describe a form of early presentation of CF with normal neonatal screening results. Clinical case: 18 months. Female, 33 weeks gestational age. Delay in the expulsion of meconium. On the third day of life, meconium ileus with intestinal obstruction, midgut volvulus and intestinal necrosis. Surgical resection is performed. Trypsin immunoreactive (TIR) normal at 7 and 23 days of age. Pancreatitis-associated protein (PAP) is not requested. Chronic malnutrition, severe bronchiolitis at 3 months, viral pneumonia at 7 and 11 months. Admission with a diagnosis of acute community pneumonia with respiratory failure. Sweat test altered on two occasions. Insufficient pancreatic elastase. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa were isolated in nasal exudate and respiratory secretions. Genetic study: Delta F508 mutation. With the CF diagnosis, a multidisciplinary approach, treatment and referral to a specialized center began. Conclusions: the existence of MI can provide false negatives in the IRR value, making PAP dosage necessary. The prognosis of these patients will depend on early diagnosis and timely therapeutic management at specialized centers.

Introdução: a fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica, caracterizada pela disfunção das glândulas secretoras exócrinas secundária à mutação de uma proteína transmembrana que age como canal de cloreto. A inclusão da sua pesquisa no Sistema Nacional de Triagem Neonatal (SNPN) determinou grande impacto na morbimortalidade desta doença, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. O íleo meconial (IM) é a manifestação mais precoce da doença, ocorrendo em 10 a 18% dos pacientes. Objetivo: descrever uma forma de apresentação precoce da FC com resultados normais de triagem neonatal. Caso clínico: 18 meses. Sexo feminino. 33 semanas de idade gestacional. Atraso na expulsão do mecônio. No terceiro dia de vida, íleo meconial com obstrução intestinal, vólvulo de intestino médio e necrose intestinal. A ressecção cirúrgica é realizada. Imunorreativo à tripsina (TIR) normal aos 7 e 23 dias de vida. A proteína associada à pancreatite (PAP) não é solicitada. Desnutrição crônica, bronquiolite grave aos 3 meses, pneumonia viral aos 7 e11 meses. Internação com diagnóstico de pneumonia comunitária aguda com insuficiência respiratória. Teste do suor alterado em duas ocasiões. Elastase pancreática insuficiente. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa foram isolados em exsudato nasal e secreções respiratórias. Estudo genético: mutação Delta F508. Com o diagnóstico de FC iniciou-se abordagem multidisciplinar, tratamento e encaminhamento para centro especializado. Conclusões: a existência de IM pode dar falsos negativos no valor da TIR, tornando necessária a dosagem de PAP. O prognóstico destes pacientes dependerá do diagnóstico precoce e do manejo terapêutico oportuno em centros especializados.

Transición en las enfermedades crónicas gastrointestinales. Del cuidado pediátrico al del adulto / Transition in chronic gastrointestinal diseases. From pediatric to adult care

Los avances tecnológicos y del conocimiento hicieron que un mayor número de pacientes con enfermedad crónica gastrointestinal pasen de ser atendidos por el pediatra al control por los médicos de adultos durante una de las etapas más vulnerables de la vida: la adolescencia. El Grupo de Trabajo de Transición del Comité de Gastroenterología de la Sociedad Argentina de Pediatría realizó una búsqueda de literatura exhaustiva y convocó a especialistas referentes del país, con el objeto de unificar los criterios basados en la evidencia y la experiencia. De esta manera, se proponen una serie de recomendaciones para todo el equipo de salud (pediatra, gastroenterólogo infantil, nutricionista, gastroenterólogo de adultos, psicólogo, enfermería), incluso para pacientes y familias, que faciliten el proceso de transición y optimicen el seguimiento, el control, la prevención de complicaciones y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades crónicas gastrointestinales

Technological advances and the globalization of knowledge have led to a considerable increase in the number of patients with chronic gastrointestinal disease who transition from pediatric to adult care during one of the most vulnerable life stages: adolescence. The Transition Working Group of the Gastroenterology Committee of the Sociedad Argentina de Pediatría conducted an exhaustive literature search and summoned leading specialists in the most frequent chronic pathologies from all over the country to unify criteria based on evidence and experience. As a result, a series of recommendations are proposed for the whole health team (pediatrician, pediatric gastroenterologist, nutritionist, adult gastroenterologist, psychologist, and nurse) including patients and families, to facilitate the transition process, optimize follow-up, prevent complications, and improve the quality of life of patients with chronic gastrointestinal diseases.

Brazilian guidelines for the pharmacological treatment of the pulmonary symptoms of cystic fibrosis. Official document of the Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT, Brazilian Thoracic Association) / Diretrizes brasileiras para o tratamento farmacológico pulmonar na fibrose cística. Documento oficial da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia

ABSTRACT Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease that results in dysfunction of the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, which is a chloride and bicarbonate channel expressed in the apical portion of epithelial cells of various organs. Dysfunction of that protein results in diverse clinical manifestations, primarily involving the respiratory and gastrointestinal systems, impairing quality of life and reducing life expectancy. Although CF is still an incurable pathology, the therapeutic and prognostic perspectives are now totally different and much more favorable. The purpose of these guidelines is to define evidence-based recommendations regarding the use of pharmacological agents in the treatment of the pulmonary symptoms of CF in Brazil. Questions in the Patients of interest, Intervention to be studied, Comparison of interventions, and Outcome of interest (PICO) format were employed to address aspects related to the use of modulators of this protein (ivacaftor, lumacaftor+ivacaftor, and tezacaftor+ivacaftor), use of dornase alfa, eradication therapy and chronic suppression of Pseudomonas aeruginosa, and eradication of methicillin-resistant Staphylococcus aureus and Burkholderia cepacia complex. To formulate the PICO questions, a group of Brazilian specialists was assembled and a systematic review was carried out on the themes, with meta-analysis when applicable. The results obtained were analyzed in terms of the strength of the evidence compiled, the recommendations being devised by employing the GRADE approach. We believe that these guidelines represent a major advance to be incorporated into the approach to patients with CF, mainly aiming to favor the management of the disease, and could become an auxiliary tool in the definition of public policies related to CF.

RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética que resulta em disfunção da proteína reguladora de condutância transmembrana da FC (CFTR), que é um canal de cloro e bicarbonato expresso na porção apical de células epiteliais de diversos órgãos. A disfunção dessa proteína resulta em manifestações clínicas diversas, envolvendo primariamente os sistemas respiratório e gastrointestinal com redução da qualidade e expectativa de vida. A FC ainda é uma patologia incurável, porém o horizonte terapêutico e prognóstico é hoje totalmente distinto e muito mais favorável. O objetivo destas diretrizes foi definir recomendações brasileiras baseadas em evidências em relação ao emprego de agentes farmacológicos no tratamento pulmonar da FC. As perguntas PICO (acrônimo baseado em perguntas referentes aos Pacientes de interesse, Intervenção a ser estudada, Comparação da intervenção e Outcome [desfecho] de interesse) abordaram aspectos relativos ao uso de moduladores de CFTR (ivacaftor, lumacaftor + ivacaftor e tezacaftor + ivacaftor), uso de dornase alfa, terapia de erradicação e supressão crônica de Pseudomonas aeruginosa, e erradicação de Staphylococcus aureus resistente a meticilina e do complexo Burkholderia cepacia. Para a formulação das perguntas, um grupo de especialistas brasileiros foi reunido e realizou-se uma revisão sistemática sobre os temas, com meta-análise quando aplicável. Os resultados encontrados foram analisados quanto à força das evidências compiladas, sendo concebidas recomendações seguindo a metodologia GRADE. Os autores acreditam que o presente documento represente um importante avanço a ser incorporado na abordagem de pacientes com FC, objetivando principalmente favorecer seu manejo, podendo se tornar uma ferramenta auxiliar na definição de políticas públicas relacionadas à FC.

Indicaciones de rehabilitación respiratoria en niños y adolescentes con enfermedades respiratorias crónicas / Indications for respiratory rehabilitation in children and adolescents with chronic respiratory diseases

Resumen El aumento de la expectativa de vida de niños y adolescentes con enfermedades respiratorias crónicas ha llevado a implementar estrategias como la rehabilitación respiratoria (RR). El presente artículo profundiza en las distintas indicaciones de la RR en distintos niveles de atención médica, distinto grado de dependencias tecnológicas y diversas patologías como: Fibrosis Quística, Bronquiolitis Obliterante, Enfermedades Neuromusculares, anomalías de caja torácica y escoliosis.

The increase in the life expectancy of children and adolescents with chronic respiratory diseases has led to implement strategies such as respiratory rehabilitation (RR). This article delves into the different indications of RR at different levels of medical care, different level of technological dependencies and different pathologies such as: Cystic Fibrosis, Bronchiolitis Obliterans, Neuromuscular Diseases, Rib cage abnormalities and Scoliosis.

Problemas internalizantes e externalizantes de crianças e adolescentes com fibrose cística / Internalizing and externalizing problems of children and adolescents with cystic fibrosis / Problemas de internalización y externalización de niños y adolescentes con fibrosis quística

A fibrose cística é uma doença genética, ainda sem cura, provocada por mutações cromossômicas, que pode afetar vários sistemas, dentre os quais o respiratório e o digestivo são os mais comumente atingidos. O adoecimento crônico traz alterações psicológicas para os pacientes e seus cuidadores. Com o objetivo de avaliar problemas internalizantes e externalizantes, e também competências de crianças e adolescentes com fibrose cística, foram entrevistados 31 cuidadores familiares, majoritariamente mães de pacientes na faixa etária de 6 a 18 anos, em salas de espera de três centros de referência no tratamento da doença na cidade de São Paulo. Os instrumentos utilizados foram: Inventário de Comportamentos da Infância e da Adolescência e diário de campo. Os resultados apontaram a prevalência de problemas internalizantes em adolescentes com fibrose cística. A análise do diário de campo indicou dificuldades na adesão ao tratamento e demandas de atendimento psicológico não assistidas em pacientes e seus cuidadores familiares. A ausência de profissional de Psicologia nas equipes multiprofissionais configurou-se como um prejuízo frente as condições psicológicas dos pacientes de fibrose cística e seus cuidadores familiares.(AU)

Cystic fibrosis is a genetic disease, still without cure, caused by chromosomal mutations that can affect various systems, the respiratory and digestive systems being the most common. Chronic illness brings psychological changes to patients and their caregivers. Aiming to evaluate internalizing and externalizing problems, and competences of children and adolescents with cystic fibrosis, we interviewed 31 family caregivers, mostly mothers, of patients aged 6 to 18 years in waiting rooms of three Reference Centers in the treatment of the disease in the municipality of São Paulo, state of São Paulo. The instruments used were: Child behavior checklist and Field Diary. The results pointed out the prevalence of internalizing problems in patients with cystic fibrosis in adolescence. Field diary analysis indicated difficulties in adherence to treatment and unassisted demands for psychological care in patients and their family caregivers. The absence of a Psychology professional in the multiprofessional teams showed to be prejudicial to the psychological conditions of cystic fibrosis patients and their family caregivers.(AU)

La fibrosis quística es una enfermedad genética, aún sin cura, causada por mutaciones cromosómicas y que puede afectar varios sistemas, entre ellos los sistemas respiratorio y digestivo son los más comunes. La enfermedad crónica trae cambios psicológicos a los pacientes y sus cuidadores. Para evaluar los problemas de internalización y externalización, así como las competencias de niños y adolescentes con fibrosis quística, se entrevistó a 31 cuidadores familiares, en su mayoría madres de pacientes de 6 a 18 años de edad, en salas de espera de tres centros de referencia en el tratamiento de la enfermedad en la ciudad de São Paulo. Los instrumentos utilizados fueron: Inventario del Comportamiento de Niños y Adolescentes y diario de campo. Los resultados mostraron la prevalencia de problemas de internalización en pacientes con fibrosis quística en la adolescencia. El análisis del diario de campo indicó dificultades en la adherencia al tratamiento y demandas de asistencia psicológica no asistida en pacientes y sus cuidadores familiares. Se hace necesario un profesional de psicología en los equipos multiprofesionales ante las condiciones psicológicas de los pacientes con fibrosis quística y sus cuidadores familiares.(AU)

Evaluación nutricional y fuerza muscular medida por dinamometría en pacientes con fibrosis quística en un centro de adultos / Nutritional assessment and muscle strength measured by dynamometry in patients with cystic fibrosis in an adult center

Introducción: en la Fibrosis Quística (FQ) el compromiso pancreático, la malabsorción, la inflamación crónica de bajo grado, el aumento del gasto energético por el trabajo respiratorio y el desarrollo de diabetes relacionada con FQ (DRFQ) predisponen a la desnutrición, siendo el seguimiento nutricional parte fundamental del tratamiento. Objetivos: evaluar el estado nutricional de pacientes con FQ en un centro de adultos en la primera consulta del 2019. Evaluar asociación entre la fuerza muscular (FM) con otros parámetros nutricionales y con la función pulmonar. Materiales y método: estudio transversal, observacional, en 30 pacientes. La FM se evaluó con dinamómetro digital. Para determinar masa grasa y masa muscular se utilizó pliegue tricipital y circunferencia muscular braquial. Para función pulmonar: volumen espiratorio forzado (VEF1). Análisis estadístico con programa SPSS 20.0: Chi-cuadrado y T-Student (p<0.05). Resultados: mediana de edad 22 años (RIQ = 19,75; 27,25), 36,7% mujeres. El 76,7% tenía insuficiencia pancreática exocrina (IPE), de ellos 39,1% DRFQ. Del total, 30% presentó FM disminuida. Si bien el 80% tenía índice de masa corporal (IMC) ≥18,5 kg/m2, sólo el 20% alcanzó un IMC deseable. 50% presentó masa muscular disminuida y 46,7% masa grasa disminuida. Se encontró asociación estadísticamente significativa entre la FM y las siguientes variables: masa muscular (p=0,001); bajo peso (p=0,001); DRFQ (p=0,008) (OR:12, IC 95% 1,89 - 76,15) y masa grasa (p=0,046) (OR:7, IC 95% 1,14-42,96). Menor VEF1 (p=0,017) y menor IMC (p=0,002) se asociaron con FM. No se halló asociación estadísticamente significativa entre FM e IPE. Conclusión: la FM disminuida en pacientes con FQ es frecuente y se relacionó con masa muscular y adiposa disminuidas, bajo peso, DRFQ y función pulmonar. Hacen falta más estudios, obteniendo datos comparables del estado nutricional en centros de atención especializados. La evaluación nutricional es parte del seguimiento integral, realizarla de manera exhaustiva y protocolizada, incluyendo análisis de composición corporal y FM resulta de gran importancia para la toma de decisiones.

Introduction: in Cystic Fibrosis (CF) the pancreatic involvement, malabsorption, chronic inflammation, increased energy expenditure due to respiratory work, and the development of CF-Related Diabetes (CFRD) predispose to malnutrition, thus nutritional monitoring is essential. Objectives: to assess the nutritional status of CF patients in an adult center at the first medical appointment in 2019. To evaluate the association between muscular strength (MS) and other nutritional parameters and pulmonary function. Materials and method: cross-sectional, observational, in 30 patients. MS was evaluated with digital dynamometer. Triceps skinfold and arm muscle circumference were used to determine adipose mass and muscle mass. For pulmonary function: forced expiratory volume in 1 second (FEV1). Statistical analysis with SPSS 20.0 program: Chi-square and T-Student (p <0.05). Results: median age of 22 years old (IQR= 19,75; 27,25), 36,7% women. 76,7% had exocrine pancreatic insufficiency (EPI), of which 39,1% CFRD. Of the total, 30% presented decreased MS. Although 80% had body mass index (BMI) ≥18,5kg/m2, only 20% reached a desirable BMI. 50% presented decreased muscle mass and 46,7% decreased adipose mass. A statistically significant association was found between MS and the following variables: muscle mass (p=0,001); low weight (p=0,001); CFRD (p=0,008) (OR:12, CI 95% 1,89; 76,15) and adipose mass (p=0,046) (OR:7, CI 95% 1,14; 42,96). Lower FEV1 (p=0.017) and lower BMI (p=0.002) were associated with MS. No statistically significant association was found between decreased MS and EPI. Conclusion: decreased MS in CF patients is common and was associated with decreased muscle and adipose mass, low weight, CFRD, and pulmonary function. More studies are needed, so as to obtain comparable data on the nutritional status in specialized care centers. Nutritional assessment is an integral part of monitoring; carrying it out exhaustively and protocolized, including body composition analysis and MS is of great importance for decision making.

Experiencia en trasplante pulmonar pediátrico en Chile / Experience with pediatric lung transplantation in Chile

El trasplante de pulmón (TP) es una opción para pacientes pediátricos con enfermedades pulmonares terminales. OBJETIVO: Evaluar resultados y sobrevida de pacientes pediátricos trasplantados de pulmón. MÉTODOS: Análisis retrospectivo de registros clínicos de pacientes TP ≤ 15 años de Clínica Las Condes. Se analizaron datos demográficos, tipo de trasplante, función pulmonar basal y post trasplante, complicaciones precoces y tardías y sobrevida. RESULTADOS: Nueve pacientes < 15 años de edad se han trasplantado. La edad promedio fue 12,7 años. La principal indicación fue fibrosis quística (7 pacientes). El IMC promedio fue de 17,6 y todos estaban con oxígeno domiciliario. El 77% utilizó soporte extracorpóreo intraoperatorio. Las principales complicaciones precoces fueron hemorragia y la disfunción primaria de injerto mientras que las tardías fueron principalmente las infecciones y la disfunción crónica de injerto. Cuatro pacientes han fallecido y la sobrevida a dos años fue de 85%. El trasplante les permitió una reinserción escolar y 3 lograron completar estudios universitarios. CONCLUSIÓN: El trasplante pulmonar es una alternativa para niños con enfermedades pulmonares avanzadas mejorando su sobrevida y calidad de vida.

Lung transplantation (TP) is a treatment option in children with terminal lung diseases. OBJECTIVE: To evaluate the results and survival of pediatrics lung transplant patients. METHODS: Retrospective analysis of clinical records of lung transplantation of patients ≤ 15 years from Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Demographic data, type of transplant, baseline and post transplant lung function, early and late complications and survival rate were analyzed. RESULTS: Nine patients ≤ 15 years-old were transplanted. The average age at transplant was 12.7 years. The main indication was cystic fibrosis (7 patients). The average BMI was 17.6 and all the patients were with home oxygen therapy. 77% used extracorporeal intraoperative support. Average baseline FEV1 was 25.2% with progressive improvement in FEV1 of 77% in the first year. The main early complications were hemorrhage and primary graft dysfunction, while late complications were infections and chronic graft dysfunction. Four patients have died and the estimated 2 years survival was 85%. They achieved school reinsertion and three managed to complete university studies. CONCLUSION: Lung transplantation is an alternative for children with advanced lung diseases improving their survival and quality of life.

SARS-CoV-2 infection in a pediatric patient with cystic fibrosis / Infección por SARS-CoV-2 en un paciente pediátrico con fibrosis quística

Abstract Background: Cystic fibrosis (CF) is a potentially mortal disease characterized by a chronic pulmonary disease with persistent airway infection. Children with this disease are more susceptible to respiratory infections due to the limitation in mucociliary transport and anatomical disruption of the bronchial tree. SARS-CoV-2 causes COVID-19, a respiratory illness related to exacerbations of chronic pulmonary pathologies in children, such as CF and asthma. There are not enough case reports on pediatric patients with SARS-CoV-2 infection and CF, for which we share our experience. Case report: A 22-month-old male patient diagnosed with CF presented in the hospital with cough, fever, and increased respiratory work. The patient received supplemental oxygen and antibiotic and antiviral therapy. Positive results for type B influenza and RT-PCR (reverse transcription-polymerase chain reaction) for SARS-CoV-2 were obtained. Due to the persistence of respiratory difficulty, high-flow therapy was initiated, with a good response. After an episode of hypoxemia, bradycardia, and increased respiratory work secondary to accumulated secretions, orotracheal intubation and invasive mechanical ventilation were performed. The patient evolved with clinical and gasometric improvement. After 10 days of in-hospital antibiotic management with adequate clinical evolution, the patient was discharged to complete oral treatment and home isolation. Conclusions: We present a case of chronic respiratory disease and SARS-CoV-2 infection with severity criteria in a pediatric patient. The evolution was favorable with timely support management and antibiotic therapy in a third-level hospital.

Resumen Introducción: La fibrosis quística es una afección potencialmente mortal caracterizada por enfermedad pulmonar crónica con infección persistente de las vías aéreas. Los niños con esta enfermedad son más susceptibles a infecciones respiratorias debido a la limitación en el transporte mucociliar y la distorsión anatómica del árbol bronquial. El SARS-CoV-2 (coronavirus tipo 2 del síndrome agudo respiratorio grave) es el virus causante de la COVID-19, enfermedad respiratoria que puede estar relacionada con exacerbaciones de patologías pulmonares crónicas en niños, como la fibrosis quística y el asma. No hay suficientes reportes de casos de pacientes pediátricos con infección por SARS-CoV-2 y fibrosis quística, por lo cual se comparte la presente experiencia. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 22 meses de edad con diagnóstico de fibrosis quística que presentó tos, fiebre y aumento en el trabajo respiratorio. A su ingreso se inició manejo con oxígeno suplementario y tratamiento antibiótico y antiviral. Se obtuvo prueba positiva para influenza tipo B y para SARS-CoV-2 por RT-PCR (reacción en cadena de la polimerasa de transcriptasa inversa). Ante un episodio de hipoxemia, bradicardia y mayor trabajo respiratorio, requirió intubación orotraqueal y ventilación mecánica invasiva. El paciente evolucionó con mejoría clínica y gasométrica. Después de 10 días de manejo antibiótico intrahospitalario, con adecuada evolución clínica, egresó para completar tratamiento por vía oral y aislamiento en casa. Conclusiones: Se presenta el caso de un paciente pediátrico con enfermedad respiratoria crónica de base e infección por SARS-CoV-2 con criterios de gravedad. El paciente evolucionó favorablemente con el manejo de soporte oportuno y terapia de antibióticos en un hospital de tercer nivel.

Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017 / Cystic fibrosis mortality trend in chile, 1997-2017

Introducción. La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria con pronóstico reducido más frecuente en raza blanca. Su incidencia varía según etnias. En Chile, la incidencia estimada es de 1/10.000 habitantes y la evidencia nacional acerca de la magnitud y caracterización de defunciones es escasa. El objetivo de este estudio es determinar la evolución de mortalidad por fibrosis quística en Chile durante 1997-2017. Materiales y Métodos. Estudio descriptivo retrospectivo sobre la tendencia de mortalidad por fibrosis quística en Chile. A partir de bases de datos secundarias del sistema de estadísticas de mortalidad del país, se analizó la cohorte de fallecidos registrado en el certificado de defunción como fibrosis quística. Se calcularon tasas de mortalidad crudas y ajustadas para todos los años observados. Se realizó un análisis para las defunciones en menores 40 años; según las variables sexo, edad y región. Se estimó el cambio porcentual anual utilizando el programa Joinpoint-Regression. Resultados. Se registraron 198 defunciones (49% mujeres). La edad media y mediana de defunción aumentaron progresivamente, desde 1997-2001 con media 8,5 y mediana 6 años a 2013-2017 con media 19,6 y mediana 20 años (p-valor<0,05). La tasa de mortalidad en los menores de 1 año presentó una tendencia decreciente con un cambio porcentual anual de - 32,5%, estadísticamente significativo. La región de Atacama presentó un riesgo de muerte 6,12 veces mayor que el promedio del país. Discusión. En Chile, la edad de defunción por fibrosis quística ha aumentado progresivamente y la mortalidad en los <1 año ha disminuido a lo largo de los últimos años.

Introduction. Cystic Fibrosis is the most frequent hereditary disease in whites, with a reduced prognosis. Its incidence varies by ethnicity. In Chile, the estimated incidence is 1/10,000 inha-bitants and national evidence regarding the magnitude and characterization of deaths is scarce.The aim of this study es to describe the evolution of cystic fibrosis mortality in Chile during 1997-2017. Materials and Methods. Retrospective descriptive study on the mortality trend due to cystic fibrosis in Chile. From secondary databases of the country's mortality statistics system, the cohort of deceased due to cystic fibrosis, as registered in the death certificate was analyzed. Crude and adjusted mortality rates were calculated for all observed years. An analysis was performed for deaths in persons younger 40 years; according to the variables of sex, age and region. The annual percentage change was estimated using the Joinpoint-Regression program.Results. 198 deaths were registered (49% women). For those younger than 40 years at the time of death, the mean and median age of death increased progressively, from mean 8.5 and median 6 years in 1997 to 2001 to a mean of 19.6 and median of 20 years in 2013-2017 (p-value <0.05). The mortality rate in under 1 year of ages presented a decreasing trend with an annual percentage change of -32.5%. The Atacama region presented a risk of death 6.12 times higher than the country's average.Discussion. In Chile, the age of death due to cystic fibrosis has progressively increased and mortality in <1 year has decreased in recent years

Clinical outcomes of cystic fibrosis patients with hemoptysis treated with bronchial artery embolization / Desfechos clínicos de pacientes com fibrose cística e hemoptise tratada por meio de embolização arterial brônquica

ABSTRACT Objective: Massive hemoptysis is one of the most serious complications in patients with cystic fibrosis (CF). This study aimed to evaluate the hemoptysis-free period following bronchial and non-bronchial artery embolization (BAE/non-BAE) in CF patients and to investigate predictors of recurrent bleeding and mortality by any cause. Methods: This was a retrospective cohort study of CF patients ≥ 16 years of age undergoing BAE/non-BAE for hemoptysis between 2000 and 2017. Results: We analyzed 39 hemoptysis episodes treated with BAE/non-BAE in 17 CF patients. Hemoptysis recurrence rate was 56.4%. Of the sample as a whole, 3 (17.6%) were hemoptysis-free during the study period, 2 (11.8%) underwent lung transplantation, and 3 (17.6%) died. The median hemoptysis-free period was 17 months. The median hemoptysis-free period was longer in patients with chronic infection with Pseudomonas aeruginosa (31 months; 95% CI: 0.00-68.5) than in those without that type of infection (4 months; 95% CI: 1.8-6.2; p = 0.017). However, this association was considered weak, and its clinical significance was uncertain due to the small number of patients without that infection. Conclusions: BAE appears to be effective in the treatment of hemoptysis in patients with CF.

RESUMO Objetivo: A hemoptise maciça é uma das complicações mais graves em pacientes com fibrose cística (FC). O objetivo deste estudo foi avaliar o período livre de hemoptise após a embolização arterial brônquica/não brônquica (EAB/não EAB) em pacientes com FC e investigar preditores de sangramento recorrente e mortalidade por qualquer causa. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo de coorte de pacientes com FC com idade ≥ 16 anos submetidos a EAB/não EAB para o tratamento de hemoptise entre 2000 e 2017. Resultados: Foram analisados 39 episódios de hemoptise tratada por meio de EAB/não EAB em 17 pacientes com FC. A taxa de recidiva da hemoptise foi de 56,4%. Do total de pacientes, 3 (17,6%) permaneceram sem hemoptise durante o estudo, 2 (11,8%) foram submetidos a transplante de pulmão e 3 (17,6%) morreram. A mediana do período sem hemoptise foi de 17 meses. A mediana do período sem hemoptise foi maior em pacientes com infecção crônica por Pseudomonas aeruginosa (31 meses; IC95%: 0,00-68,5) do que naqueles sem esse tipo de infecção (4 meses; IC95%: 1,8-6,2; p = 0,017). No entanto, essa associação foi considerada fraca, e sua importância clínica foi considerada incerta em virtude do pequeno número de pacientes sem essa infecção. Conclusões: A EAB parece ser eficaz no tratamento de hemoptise em pacientes com FC.

Força muscular respiratória e qualidade de vida em crianças e adolescentes com fibrose cística / Fuerza muscular respiratoria y calidad de vida en niños y adolescentes con fibrosis quística / Respiratory muscle strength and quality of life in children and adolescent with cystic fibrosis

RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética multissistêmica caracterizada por obstrução crônica que, associada a outras alterações pulmonares, pode comprometer a força muscular respiratória (FMR) e, em consequência, interferir no desempenho de atividades típicas da infância, alterando a qualidade de vida (QV) dessa população. O objetivo do estudo foi avaliar a relação entre FMR e QV de crianças e adolesceantes com FC. Trata-se de um estudo transversal, que incluiu pacientes com idades entre 6 e 14 anos, provenientes de um centro de referência no Brasil. Realizou-se avaliação antropométrica e da FMR, esta utilizando as pressões inspiratória (PImáx) e expiratória máximas (PEmáx) por meio da manovacuômetria digital (Globalmed® MVD300). Aplicou-se o Cystic Fibrosis Questionnaire (QFC), questionário específico para a avaliar a QV nessa doença, nas versões para crianças (QFC-C) e para os pais ou responsáveis (QFC-R). A gravidade da doença foi classificada segundo o escore de Schwachman Doeurshuk (ESD). Dados sobre a colonização de bactérias e o genótipo da doença foram consultados por meio da análise dos prontuários. Analisou-se os dados por meio do software SPSS version 20.0 for Windows. Após o teste Shapiro-Wilk, aplicou-se o teste de correlação de Pearson ou Spearman. Em toda a análise foi adotado nível de significância de 5%. Participaram do estudo 28 crianças (15 meninos) com média de idade de 10,10±1,79 anos, as quais apresentaram FMR próxima ao predito e pontuações do QFC indicando boa QV. O ESD relacionou-se negativamente com domínio digestivo (p=0,03; rho=-0,400). A PEmáx apresentou correlação negativa com domínio corpo do QFC-R (p=0,002; rho=-0,426) e com domínio tratamento do QFC-C (p=0,01; rho=-0,453). A PImáx apresentou correlação positiva com os domínios físico (p=0,03; rho=0,410), emocional (p=≤0,001; rho=0,573) e tratamento (p=≤0,01; rho=-0,605) do QFC-C. A PImáx também mostrou correlação positiva com o domínio respiratório (p=0,01; rho=0,572) do QFC-R. Em conclusão, identificou-se associação entre domínios da QV e FMR, bem como com o ESD e aspectos nutricionais. Essa amostra apresentou valores de FMR acima do esperado e boa QV.

RESUMEN La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética multisistémica caracterizada por una obstrucción crónica que, asociada a otras alteraciones pulmonares, puede comprometer la fuerza de los músculos respiratorios (FMR), lo que en consecuencia interfiere en el desempeño de las actividades típicas de la infancia alterando la calidad de vida (CV) de esta población. El objetivo de este estudio fue evaluar la relación entre la FMR y la CV de niños y adolescentes con FQ. Este es un estudio transversal, en el cual participaron pacientes de entre 6 y 14 años de un centro de referencia en Brasil. Se realizaron evaluaciones antropométricas y de FMR, para esta se utilizó presión inspiratoria máxima (PImáx.) y presión espiratoria máxima (PEmáx.) mediante manovacuometría digital (Globalmed MVD300). Se aplicó el Cuestionario de fibrosis quística (CFC) específico para evaluar la CV en esta enfermedad, en versiones para niños (CFC-N) y para padres o tutores (CFC-T). La clasificación de la gravedad de la enfermedad siguió el puntaje de Schwachman Doeurshuk (ESD). Se consultaron datos sobre la colonización bacteriana y el genotipo de la enfermedad mediante el análisis de historias clínicas. Para el análisis de datos se utilizó el software SPSS versión 20.0 para Windows. Tras la prueba de Shapiro-Wilk, se aplicó la prueba de correlación de Pearson o Spearman. El nivel de significancia que se adoptó fue del 5%. En el estudio participaron 28 niños (15 varones), con promedio de edad de 10,10±1,79 años, que presentaron puntuaciones de FMR cerca al predicho y el puntaje de CFC que indicaba una buena CV. El ESD se relacionó negativamente con el dominio digestivo (p=0,03; rho=-0,400). La PEmáx. presentó una correlación negativa con el dominio cuerpo de CFC-T (p=0,002; rho=-0,426) y con el dominio de tratamiento de CFC-N (p=0,01; rho=-0,453). La PImáx. mostró una correlación positiva con los dominios físico (p=0,03; rho=0,410), emocional (p=≤0,001; rho=0,573) y tratamiento (p=≤0,01; rho=-0,605) del CFC-N. La PImáx. también presentó una correlación positiva con el dominio respiratorio (p=0,01; rho=0,572) del CFC-T. En conclusión, se identificó una asociación entre los dominios CV y FMR, así como el ESD y los aspectos nutricionales. Esta muestra presentó valores de FMR superiores a los esperados y una buena CV.

ABSTRACT Cystic fibrosis (CF) is a multisystemic genetic disease characterized by chronic obstruction that, associated with other pulmonary changes, can compromise respiratory muscle strength (RMS) and, consequently, interfere with the performance of typical childhood activities, changing the quality of life(QOL) of this population. The aim of the study was to evaluate the relationship between RMS and QOL of children and adolescents with CF. This is a cross-sectional study, which included patients without acute pulmonary exacerbation, aged between 6 and 14 years, from a reference center in Brazil. Anthropometric and RMS assessments were performed, using maximum inspiratory (MIP) and expiratory (MEP) pressures using digital manovacuometry (Globalmed® MVD300). The Cystic Fibrosis Questionnaire was applied, a specific questionnaire to assess QOL in this disease, in versions for children (QOL-C) and for parents or guardians (QOL-P). The severity of the disease was classified according to the Schwachman Doeurshuk score (ESD). Data on colonization and genotype were consulted through the analysis of medical records. The data was analyzed using the SPSS version 20.0 for Windows software. After the Shapiro-Wilkt test, Pearson's or Spearman's correlation test was applied. Throughout the analysis, a significance level of 5% was adopted. Twenty-eight children (15 boys) participated in the study, with a mean age of 10.10 ± 1.79 years, who had a near-predicted RMS and QOL scores indicating good QOL. The ESD was negatively related to the digestive domain (p=0.03; rho=-0.400). MEP showed a negative correlation with the QOL-P body domain (p=0.002; rho=-0.426) and with the QOL-C treatment domain (p=0.01; rho=-0.453). MIP showed a positive correlation with the physical (p=0.03; rho=0.410), emotional (p=≤0.001; rho=0.573) and treatment (p=≤0.01; rho=-0.605) domains of the QOL-C. MIP also showed a positive correlation with the respiratory domain (p=0.01; rho=0.572) of the QOL-P. In conclusion, an association was identified between QOL and RMS domains, as well as with ESD and nutritional aspects. This sample showed higher than expected RMS values and good QOL.

Gut microbiota changes in airway diseases: a systematic review / Alterações da microbiota intestinal em doenças das vias aéreas: uma revisão sistemática

Introduction: studies have highlighted the importance of gut microbiota (GM) to the host immune defenses, influencing the host development and physiology. Changes in the composition and diversity of GM have been detected in some disease and could be implicated in the pathophysiological mechanisms of them. Objective: the purpose of this study was to show an overview of the current knowledge about the GM of patients with airway diseases (AD). Methodology: the literature search was performed in four databases, using a combination of the descriptors: "Gastrointestinal Microbiome", "Gut Microbiome", "Gut Microbiota", "Cystic Fibrosis" (CF), "Asthma", "Pulmonary Hypertension" (HP) and/or "Chronic Obstructive Pulmonary Disease" (COPD). Results: fifteen studies were herein included: ten of CF and five of asthma. No study about other AD matched the inclusion criteria. In all studies about CF, changes were detected in GM, particularly quantitative and qualitative microbial changes. For asthma, data showed changes in GM also including a reduction of microbial richness, evenness and diversity and in the Bacteroidetes/Firmicutes ratio. Conclusions: the current data indicate the existence of GM changes in AD. However, due to the few studies for asthma and the lack of investigations on HP and COPD, it was not possible to confirm whether these GM changes are observed in other AD. Furthermore, this review shows the necessity of more studies in this area to characterize dysbiosis and which alterations are more frequent observed in AD patients.

Introdução: estudos têm destacado a importância da microbiota intestinal (GM) para as defesas imunológicas do hospedeiro, influenciando o desenvolvimento e a fisiologia do hospedeiro. Mudanças na composição e diversidade da GM foram detectadas em algumas doenças e podem estar implicadas nos mecanismos fisiopatológicos delas. Objetivo: o objetivo desta revisão foi avaliar estudos sobre a microbiota intestinal (MI) de pacientes com doenças das vias aéreas (DA). Metodologia: esta pesquisa bibliográfica foi realizada em quatro bases de dados, utilizando a combinação dos descritores: "Microbioma Gastrointestinal", "Microbioma Intestinal", "Microbiota Intestinal", "Fibrose Cística" (CF), "Asma", "Hipertensão Pulmonar" (HP), "Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica" (DPOC). Resultados: quinze estudos foram incluídos: dez de FC e cinco de asma. Nenhum estudo sobre outra DA correspondeu aos critérios de inclusão. Em todos os estudos sobre FC, foram detectadas alterações na MI, particularmente alterações microbianas qualitativas e quantitativas. Para a asma, os dados mostraram mudanças na MI, incluindo também uma redução da quantidade, uniformidade e diversidade microbiana e na razão Bacteroidetes/Firmicutes. Conclusão: os dados atuais indicam a existência de alterações na MI nas DA. No entanto, devido aos poucos estudos para asma e à falta de investigações para HP e DPOC, não foi possível confirmar se essas alterações na MI são observadas em outras DA também. Além disso, esta revisão mostra a necessidade de mais estudos nessa área para caracterizar a disbiose e quais alterações são mais frequentes em pacientes com DA.

Factors associated to quality of life in children and adolescents with cystic fibrosis / Fatores associados à qualidade de vida em crianças e adolescentes com fibrose cística

ABSTRACT Objective: To verify the association between quality of life, functional capacity and clinical and nutritional status in children and adolescents with cystic fibrosis (CF). Methods: Cross-sectional study, including patients from eight to 18 years old with CF. Quality of life, functional capacity, nutritional status and clinical status were evaluated with the Cystic Fibrosis Questionnaire; the 6-minute walk test (6MWT) and manual gripping force (MGF); the height percentiles for age and body mass index for age and respiratory function test, respectively. Pearson and Spearman correlation tests and logistic regression were used to analyze the data. Results: A total of 45 patients, 13.4±0.5 years old, 60% female, 60% colonized by Pseudomonas aeruginosa and 57.8% with at least one F508del mutation participated in the study. When assessing the perception of quality of life, the weight domain reached the lowest values, and the digestive domain, the highest. In the pulmonary function test, the forced expiratory volume of the first second was 77.3±3.3% and the 6MWT and MGF presented values within the normal range. There was an association between quality of life and functional capacity, nutritional status and clinical status of CF patients. Conclusions: The study participants had good clinical conditions and satisfactory values of functional capacity and quality of life. The findings reinforce that the assessment of quality of life may be important for clinical practice in the management of treatment.

RESUMO Objetivo: Verificar associação entre qualidade de vida (QV), capacidade funcional e estados clínico e nutricional em crianças e adolescentes com fibrose cística (FC). Métodos: Estudo transversal incluindo pacientes de oito a 18 anos de idade com FC. A QV, a capacidade funcional, o estado nutricional e o estado clínico foram avaliados por meio do Questionário de Fibrose Cística; do teste de caminhada dos 6 minutos (TC6M) e da força de preensão manual (FPM); dos percentis de estatura para a idade e do índice de massa corporal (IMC) para a idade; e da prova de função respiratória, respectivamente. Para a análise dos dados, utilizaram-se os testes de correlação de Pearson e de Spearman e a regressão logística. Resultados: Participaram do estudo 45 pacientes com 13,4±0,5 anos, sendo 60% do sexo feminino, 60% colonizados por Pseudomonas aeruginosa e 57,8% apresentando pelo menos uma mutação F508del. Ao avaliar a percepção da QV, o domínio peso alcançou os escores mais baixos e o digestório, os mais altos. Na prova de função pulmonar, o volume expiratório forçado do primeiro segundo médio foi 77,3±3,3%, e o TC6M e a FPM apresentaram valores na faixa de normalidade. Observou-se associação da QV com a capacidade funcional, o estado nutricional e o estado clínico dos pacientes com FC. Conclusões: Os participantes do estudo apresentaram boas condições clínicas e valores satisfatórios de capacidade funcional e QV. Os achados reforçam que a avaliação da QV pode ser importante para a prática clínica, no manejo do tratamento.

Mortalidad en fibrosis quística: análisis retrospectivo de cinco años en institución de alta complejidad: Medellín - Colombia / Cystic fibrosis mortality: retrospective analysis of five years in a highly complex institution: Medellín - Colombia

INTRODUCTION: cystic fibrosis (CF) is a chronic, progressive disease with multisystem involvement and high mortality. An early diagnosis and a multidisciplinary approach lead to longer survival and better quality of life. OBJECTIVE: to characterize the patients who died with CF diagnosis in the period between 2011 and 2017 in the Hospital Universitario San Vicente in Colombia. METHODOLOGY: descriptive study of case series, with retrospective data collection. Results: 168 patients with CF were found in follow-up at the institution during the study period, of which 17 died (10,1%). Eleven deaths corresponded to children under 15 years old (64.7%), with equal distribution of gender (women 52.9% and men 47.1%). The median age at diagnosis was 3 years and median death 12 years. The most frequent clinical compromise was sinopulmonary and gastrointestinal. Pulmonary hypertension occurred in 29.4%. All the patients had a severe functional and nutritional compromise and 82.4% were colonized by Pseudomona aeruginosa. None had multidisciplinary management and most had a low socioeconomic level. BiPAP was used as a palliative measure in 6 patients and all died from ventilatory failure. CONCLUSION: CF mortality in our population continues to present at an early age. The diagnosis of the disease is still made late, compared to developed countries. There was a high proportion of bacterial colonization of the airway and the patients presented a severe clinical and functional status before dying.

INTRODUCCIÓN: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica, progresiva, con compromiso multisistémico y de alta mortalidad. Un diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario llevan a una mayor sobrevida y mejor calidad de vida. OBJETIVO: caracterizar los pacientes que fallecieron con diagnóstico de FQ en el periodo comprendido entre 2011 y 2017 en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) de Colombia. METODOLOGÍA: estudio descriptivo de series de casos, con recolección de la información de forma retrospectiva. RESULTADOS: Se encontraron 168 pacientes con FQ en seguimiento en la institución durante el periodo del estudio, de los cuales 17 fallecieron (10.1%). Once muertes correspondieron a menores de 15 años (64.7%), hubo una distribución de género equitativa (mujeres 52.9% y hombres 47.1%). La mediana de edad al momento del diagnóstico fue de 3 años y la de muerte 12 años. El compromiso clínico más frecuente fue sinopulmonar y gastrointestinal. La hipertensión pulmonar se presentó en el 29.4%. Todos los pacientes tenían un grave compromiso funcional, nutricional y el 82,4% estaban colonizados por Pseudomonas aeruginosa. Ninguno tuvo manejo multidisciplinario y la mayoría presentaban un bajo nivel socieconómico. En 6 pacientes se utilizó BiPAP como medida paliativa y todos murieron por falla ventilatoria. CONCLUSIÓN: la mortalidad por FQ en nuestra población se sigue presentando a edades tempranas. El diagnóstico de la enfermedad aún se realiza de forma tardía, comparado con países desarrollados. Hubo alta proporción de colonización bacteriana de la vía aérea y los pacientes presentaron un estado clínico y funcional grave antes de morir.

Bronquiectasias no fibrosis quística: desde la infancia a la adultez: enfoque diagnostico y terapéutico / Bronchiectasis no cystic fibrosis: from childhood to adult: diagnostic and therapeutic approach

Bronchiectasis is a suppurative lung disease with heterogeneous phenotypic characteristics. It is defined as abnormal dilation of the bronchi, losing the existing relationship between bronchial sizes and accompanying artery. According to their form, they can be cylindrical, varicose, saccular or cystic. According to its location, they could be diffuse or localized. The diagnosis of bronchiectasis is usually suspected in patients with chronic cough, mucopurulent bronchorrea, and recurrent respiratory infections. The etiology can be varied, being able to classify in cystic fibrosis bronchiectasis, when there is cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutation and not cystic fibrosis, being post infectious the most frequent. Its relationship with childhood is unknown. Severe respiratory infections can predispose in a susceptible subject the so-called theory of the "vicious circle" and the development of these. Persistent bacterial bronchitis in children has been described as a probable cause of not cystic fibrosis bronchiectasis in adults. The treatment is based on the management of symptoms and the prevention of exacerbations. The evidence is poor and many treatments are extrapolated from cystic fibrosis bronchiectasis. We are going to describe the diagnostic and therapeutic approach of non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults.

La bronquiectasia es una enfermedad pulmonar supurativa con características fenotípicas heterogéneas. Se define como la dilatación anormal de los bronquios, perdiendo la relación existente entre tamaño bronquial y arteria que acompaña. Según su forma, pueden ser clasificadas en cilíndricas, varicosas, saculares o quísticas y según su etiología presentarse de forma difusa o localizada. El diagnóstico de bronquiectasias se sospecha generalmente en pacientes con tos crónica, broncorrea mucosa, mucupurulenta e infecciones respiratorias recurrentes. La etiología es variada, pudiendo clasificarse en bronquiectasias fibrosis quística, aquellas que se encuentran en el contexto de la mutación del gen regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR) y no fibrosis quística, de etiologías diversas, siendo post infecciosas la gran mayoría. No se conoce con certeza su relación con la infancia, es sabido que infecciones respiratorias severas pueden predisponer en un sujeto susceptible, a la llamada teoría del "circulo vicioso" y el desarrollo de estas. La bronquitis bacteriana persistente en niños se ha descrito como una causa probable del desarrollo de bronquiectasias no fibrosis quística en adultos. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de las exacerbaciones. La evidencia es escasa y la mayoría de las terapias se han investigado en las bronquiectasias tipo fibrosis quística. En este trabajo se explicará el enfrentamiento diagnóstico y terapéutico de los adultos portadores de bronquiectasias no fibrosis quística.

Perfil dos pacientes com fibrose cística atendidos em um hospital universitário de referência de Minas Gerais/Brasil / Profile of patient with cystic fibrosis treated in a reference university hospital of Minas Gerais/Brasil

Introdução: Os avanços no manejo da fibrose cística (FC) permitiram um aumento significativo da expectativa de vida dos indivíduos fibrocísticos Objetivo: Caracterizar o perfil epidemiológico e clínico dos pacientes com FC assistidos no ambulatório de um hospital universitário de referência no tratamento da doença. Métodos: Por meio da consulta aos prontuários dos pacientes em acompanhamento, foi realizada uma pesquisa descritiva, retrospectiva, entre janeiro a agosto de 2015. Resultados: A média de idade dos pacientes no período da avaliação e a média de idade ao diagnóstico foram de 10,06±6,93 e 1,71±3,28 anos, respectivamente. A maior parte da população era do sexo feminino, caucasiana, eutróficos, residentes fora do município de referência, possuía insuficiência pancreática, apresentava colonização bacteriana e realizava exercícios respiratórios, conforme orientados no ambulatório. A média do escore de Shwachman-Kulczycki foi de 88,63±11,09. Conclusão: Este perfil favorável evidencia que uma boa adesão ao tratamento e a compreensão acerca das orientações oferecidas pela equipe multiprofissional contribuíram para a manutenção do bom estado geral e estabilização dos sintomas.

Introduction: Advances in the management of cystic fibrosis (CF) allowed a significant increase in life expectancy of fibrocystic individuals. Objective: To characterize the epidemiological and clinical profile of CF patients assisted by the outpatient clinic of a reference university hospital in the treatment of the disease. Methods: A retrospective descriptive study was carried out from January to August 2015. Results: The mean age of the patients in the evaluation period and the mean age at diagnosis were 10.06 ± 6.93 and 1.71 ± 3.28 years, respectively. The majority of the population was female, caucasian, eutrophic, resident outside the reference municipality, had pancreatic insufficiency, bacterial colonization and performed respiratory exercises, as oriented in the outpatient clinic. The mean of the Shwachman-Kulczycki score was 88.63 ± 11.09. Conclusion: This favorable profile shows that a good adherence to the treatment and understanding about the guidelines offered by the multiprofessional team contributed to the maintenance of good general condition and stabilization of the symptoms.

O perfil dos cuidadores de pacientes pediátricos com fibrose cística / The profile of caregivers to pediatric patients with cystic fibrosis

Resumo O objetivo desse estudo foi identificar o perfil do cuidador principal de pacientes pediátricos com Fibrose Cística (FC). Estudo transversal, descritivo e prospectivo, no qual foi realizado, durante consulta farmacêutica, entrevista com cuidadores de pacientes fibrocísticos acompanhados em um centro de referência de um Hospital Universitário do Sul do Brasil. Foram obtidas informações gerais sobre os cuidadores, sobre o entendimento da doença, os medicamentos em uso do paciente e a dinâmica do tratamento em domicílio e na escola. Foram entrevistados 75 cuidadores. Maioria do sexo feminino, com média de idade de 37,3 anos, mãe do paciente e que não trabalhava fora do domicílio. Sessenta e um cuidadores referiram dificuldade de aquisição de medicamentos e as associações de apoio ao paciente foram a principal alternativa para a não interrupção do tratamento. A sobrecarga do processo do cuidar que recai em um único cuidador, gerando impacto social e econômico e alterando o cotidiano familiar foi outro dado observado. Foi constatada a necessidade da intervenção de equipe multidisciplinar capacitada na identificação das dificuldades apresentadas, investindo nas relações interpessoais e efetivando a assistência.

Abstract The scope of this study was to establish the profile of caregivers of pediatric patients diagnosed with Cystic Fibrosis (CF). It was a cross-sectional, descriptive and prospective study in which the caregivers of fibrocystic patients were interviewed during pharmaceutical consultation in a reference center of a University Hospital in southern Brazil. General information was obtained about the caregivers and about their understanding of the disease, drug consumption and dynamics of treatment at home and at school. Seventy-five caregivers were interviewed. Most of them were female, 37.3 years old on average, mothers of the patients who did not work outside the home. Seventy-one caregivers declared difficulties in drug acquisition and patient support associations were highlighted as the main alternative to avoid the interruption of treatment. Another fact observed was the overload of the caregiving process on the shoulders of only one caregiver resulting in social and economic impacts and changes to the family's daily routine. This fact emphasizes the need of intervention by a qualified multidisciplinary team to identify and alleviate difficulties, investing in interpersonal relations and administering care.

Methicillin-resistant Staphylococcus aureus in cystic fibrosis patients: do we need to care? A cohort study

ABSTRACT CONTEXT AND OBJECTIVE: The prevalence of a variety of potentially pathogenic microorganisms in cystic fibrosis patients, such as methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA), has increased over the past decade. Given the increasing prevalence of MRSA and the few data available in the literature, better understanding of the clinical repercussions of colonization by this bacterium in cystic fibrosis patients becomes essential. This study aimed to evaluate the repercussions of chronic colonization by MRSA in cystic fibrosis patients. DESIGN AND SETTING: Retrospective cohort study from January 2004 to December 2013 in a cystic fibrosis reference center. METHODS: Each patient with cystic fibrosis was evaluated for nutritional status (body mass index, BMI, and BMI percentile), pulmonary function and tomographic abnormalities (modified Bhalla scores) at the time of chronic colonization by MRSA or methicillin-susceptible Staphylococcus aureus (MSSA) and throughout the study period. RESULTS: Twenty pairs of patients were included. There were no significant differences between the groups regarding nutritional characteristics. Spirometric data showed a trend towards greater obstruction of the airways in patients with MRSA. Patients with MRSA presented greater structural damage to their lungs, demonstrated not only by the total Bhalla score but also by its parameters individually. CONCLUSIONS: Patients colonized by MRSA presented greater functional and structural respiratory impairment at the time of chronic colonization. Disease progression was also faster in patients chronically colonized by MRSA than in those with MSSA. This was shown through comparisons that avoided possible confounding variables.

Vivências dos Familiares Frente à Criança com Fibrose Cística / Experiences of Families Facing the Child with Cystic Fibrosis

A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética grave e sem cura. Afeta, especialmente, pessoas de etnia branca e tem como manifestação clínica a disfunção gastrointestinal, insuficiência pancreática e alterações respiratórias. O objetivo do estudo foi descrever as vivências dos familiares frente à criança e ao adolescente com Fibrose Cística. Trata-se de um estudo descritivo e analítico com abordagem qualitativa, que busca compreender os sujeitos, na sua realidade, acerca do objeto estudado. Realizado no período de fevereiro a julho 2016, com 14 famílias de crianças e adolescentes cadastrados no Centro de Tratamento em Fibrose Cística de um hospital de ensino, vinculado ao Sistema Único de Saúde. A coleta dos dados ocorreu por meio de entrevista semiestruturada, gravada em áudio, tendo como critério a amostragem intencional, contemplando o rigor da pesquisa qualitativa. Os resultados mostraram que a vivência dos familiares frente à Fibrose Cística na criança ou no adolescente inclui o impacto do diagnóstico, as alterações na rotina de vida, o que interfere na dinâmica familiar. Apresentaram as dificuldades de adesão ao tratamento e expressaram sentimentos relacionados à convivência com a Fibrose Cística. Os familiares participantes do presente estudo, principalmente as mães, que vivenciam plenamente a doença do filho, são potencialmente os melhores indicadores para o planejamento de intervenções que a equipe multiprofissional pode seguir. (AU)

The Cystic Fibrosis, also known as mucoviscidosis, is a severe cureless genetic disease. It affects mostly people of white ethnicity and has as clinical manifestation gastrointestinal dysfunction, pancreatic insufficiency and respiratory changes. The aim of the study was to describe the child and teenager's family' experiences with Cystic Fibrosis. This is a descriptive and analytical study with a qualitative approach, able to understand the subjects in their reality about the studied object. It was held in the period from February to July 2016 with 14 families of children and adolescents registered in the Treatment Center for Cystic Fibrosis, from a College hospital, associated to the Unified Health System. Data collection occurred through semi-structured interview, recorded in audio having as criterion the intentional sampling, contemplating strictly qualitative research. The results showed that the family members' experience before the Cystic Fibrosis intheir children includes the diagnosis impact changes in the life routine, which interferes with the family dynamics. They presented the difficulties of adherence to the treatment and expressed feelings related to living with Cystic Fibrosis. The family members participating in the present study, especially mothers, who fully experience the child's illness, are potentially the best indicators for the planning of interventions that the multi-professional team can follow. (AU)