Impacto da hemofilia na qualidade de vida em relação à saúde de pacientes acompanhados pelo hemocentro de Alagoas / Impact of hemophilia on health-related quality of life of patients accompanied by the blood center of Alagoas

A qualidade de vida é um aspecto importante a ser considerado no plano terapêutico de qualquer paciente, principalmente aqueles que sofrem de doenças crônicas, como a hemofilia. Diante disso, esse estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida em pacientes portadores de hemofilia atendidos pelo Hemocentro de Alagoas e descrever o perfil demográfico e socioeconômico. Foram 50 pacientes envolvidos na pesquisa, maiores de dezoito anos e portadores de hemofilia acolhidos pela associação e pelo hemocentro de Alagoas. A coleta de dados foi realizada por entrevistas utilizando-se de dois questionários: um sobre características demográficas e socioeconômicas e outro sobre avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde (Haem-A-QoL). Desse total, 100% eram do sexo masculino, em que a maioria tinha idade entre 20 e 40 anos (80%), solteiro (62%), residentes no interior de Alagoas (58%), aposentado (56%), beneficiários da aposentadoria por complicação da hemofilia (60%), com renda pessoal no último mês de até um salário mínimo (78%) e sem plano de saúde privado (86%). A média do escore total do Haem-A-QoL foi 40,08 (variação de 0­96,46) com pior desempenho nos domínios "esporte e lazer" (média igual a 55,52) e "saúde física" (média igual a 50,16) e melhor nos campos de "relacionamentos e sexualidade" (média igual a 17,48). De modo geral, os hemofílicos do centro estudado apresentaram boa QVRS. A versão brasileira do Haem-A-QoL, demostrou ser um instrumento confiável, com boa consistência interna, revelando alguns problemas enfrentados pelos hemofílicos e que impactam na QVRS (AU)

Quality of life is a critical aspect in the therapeutic plan of any patient, especially those who suffer from chronic diseases, such as hemophilia. Thus, this study aimed to assess the quality of life in patients with hemophilia treated by the Blood Center of Alagoas and describe the demographic and socioeconomic profile. 50 individuals were enrolled in the study, being over 18 years old and with hemophilia treated by the Association and the Blood Center of Alagoas. Data collection was carried out through interviews using two questionnaires: one on demographic and socioeconomic characteristics, and the other on health-related quality of life (Haem-A-QoL). Of this total, 100% were male, most aged between 20 and 40 years (80%), single (62%), living in the interior of Alagoas (58%), retired (56%), beneficiaries of retirement due to hemophilia complications (60%), with personal income in the last month of up to one minimum wage (78%) and without a private health plan (86%). The mean of the total Haem-A-QoL score was 40.08 (ranging from 0-96.46), with the worst performance in the domains "sports and leisure" (mean of 55.52) and "physical health" (mean of 50.16), and the best performance in the domain "partnership and sexuality" (mean of 17.48). In general, the hemophiliacs in the center studied reported good health-related quality of life. The Brazilian version of Haem-A-QoL proved to be a reliable instrument, with good internal consistency, revealing some problems faced by hemophiliacs that impact on HRQoL

Autonomía y dignidad en personas que viven con hemofilia / Autonomy and dignity in people living with hemophilia

INTRODUCCIÓN. La hemofilia es una condición rara hereditaria, crónica, potencialmente discapacitante e incapacitante, caracterizada por frecuentes sangrados debidos al déficit del factor VIII coagulante, Hemofilia A o del factor IX Hemofilia B. Las evaluaciones de calidad de vida en personas con hemofilia, basadas principalmente en el aspecto biológico, llevaron a considerar un importante enfoque bioético que evalúe la afectación de la autonomía y dignidad debida a la enfermedad. OBJETIVO. Registrar la percepción de la autonomía y dignidad de personas que viven con hemofilia. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio descriptivo transversal. Población de 92 y muestra de 28 varones mayores de 18 años con diagnóstico de hemofilia, atendidos en la Clínica de Coagulopatías Congénitas del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín en el periodo marzo 2021 a agosto del 2021. Se excluyó a varones menores de 18 años atendidos en otras instituciones del Sistema Nacional de Salud. Estudio basado en el desarrollo de las capacidades centrales descritas por Martha Nussbaum. Se aplicó el test The Hemophilia Well Being Index que evaluó calidad de vida con relación al bienestar personal asociado a salud, y la herramienta Body Mapping que analizó en base al interpretativismo fenomenológico. RESULTADOS. El 100% de personas presentaron afectación en algún área de la vida investigada por el Hemophilia Well Being Index, que se confirma con las expresiones escritas y gráficas recopiladas por el Body Mapping. CONCLUSIÓN. La autonomía y dignidad se encuentran afectadas en las personas que viven con hemofilia, al igual que las capacidades centrales; es importante valorar cómo estos parámetros afectan la consecución de logros, lo que se debe considerar en estudios futuros.

INTRODUCTION. Hemophilia is a rare hereditary, chronic, potentially disabling and incapacitating condition, characterized by frequent bleeds due to deficiency of clotting factor VIII, Hemophilia A or factor IX Hemophilia B. Quality of life assessments in people with hemophilia, mainly based on the biological aspect, led to consider an important bioethical approach that evaluates the impairment of autonomy and dignity due to the disease. OBJECTIVE. To record the perception of autonomy and dignity of people living with hemophilia. MATERIALS AND METHODS. Cross-sectional descriptive study. Population of 92 and sample of 28 males over 18 years of age with a diagnosis of hemophilia, attended at the Congenital Coagulopathy Clinic of the Carlos Andrade Marin Specialty Hospital in the period March 2021 to August 2021. Males under 18 years of age attended in other institutions of the National Health System were excluded. The study was based on the development of the central capabilities described by Martha Nussbaum. The test The Hemophilia Well Being Index was applied, which evaluated quality of life in relation to personal wellbeing associated with health, and the tool Body Mapping which analyzed based on phenomenological interpretivism. RESULTS. 100% of people presented affectation in some area of life investigated by the Hemophilia Well Being Index, which is confirmed by the written and graphic expressions collected by the Body Mapping. CONCLUSION. Autonomy and dignity are affected in people living with hemophilia, as are core capacities; it is important to assess how these parameters affect achievement, which should be considered in future studies.

Avaliação da Força Muscular em Adultos com Hemofilia de uma Associação de Pacientes em Brasília / Assessment of Muscle Strength in Adults with Hemophilia from an Association of Patients in Brasília / Evaluación de la fuerza muscular en adultos con hemofilia de una asociación de pacientes en Brasilia

Objetivo: avaliar a força muscular periférica em adultos portadores de hemofilia, por meio da dinamometria manual, e verificar a diferença da força muscular de acordo com a classificação de gravidade da hemofilia. Método: Participaram da pesquisa 20 homens divididos em 2 grupos, um com hemofílicos e um controle; foi aplicada uma ficha avaliativa seguida do teste de preensão palmar. Resultados: Quando comparados os dois grupos, foi observada diferença estatística significativa nas variáveis estatura (p=0,007) e força de preensão dos lados dominante (p=0,04) e não dominante (0,002), favorecendo o grupo controle; quando comparada a força de preensão dos hemofílicos com a doença leve e grave, houve diferença significativa para o lado não dominante (p=0,01). Conclusão: Pode-se associar a diminuição de força de preensão para o grupo de hemofílicos à sua condição de doença crônica hereditária. Entretanto, como o número de participantes foi pequeno, esses resultados sugestivos, mostram a necessidade de mais estudos sobre o tema

Objective: to evaluate peripheral muscle strength in adults with hemophilia, through manual dynamometry, and to verify the difference in muscle strength according to the classification of hemophilia severity. Method: Twenty men participated in the research, divided into 2 groups, one with hemophiliacs and one control; an evaluation form was applied, followed by the handgrip test. Results: When the two groups were compared, a statistically significant difference was observed in the variables height (p=0.007) and grip strength of the dominant (p=0.04) and non-dominant (0.002) sides, favoring the control group; when comparing the grip strength of hemophiliacs with mild and severe disease, there was a significant difference for the non-dominant side (p=0.01). Conclusion: The decrease in grip strength for the group of hemophiliacs can be associated with their condition of hereditary chronic disease. However, as the number of participants was small, these suggestive results show the need for more studies on the subject.

Objetivo: El objetivo del estudio fue evaluar la fuerza muscular periférica en adultos con hemofilia, mediante dinamometría manual, y verificar la diferencia en la fuerza muscular según la clasificación de severidad de la hemofilia. Método: Participaron de la investigación 20 hombres, divididos en 2 grupos, uno con hemofílicos y otro control; Se aplicó un formulario de evaluación, seguido de la prueba de agarre. Resultados: Al comparar los dos grupos, se observó una diferencia estadísticamente significativa en las variables altura (p = 0,007) y fuerza de agarre en los lados dominantes (p = 0,04) y no dominantes (0,002), favoreciendo al grupo control; al comparar la fuerza de agarre de los hemofílicos con la enfermedad leve y grave, hubo una diferencia significativa para el lado no dominante (p = 0,01). Conclusión: La disminución de la fuerza de prensión del grupo de hemofílicos puede estar asociada a su condición de enfermedad crónica hereditaria. Sin embargo, como el número de participantes fue pequeño, estos sugerentes resultados muestran la necesidad de más estudios sobre el tema.

Condições clínicas de pacientes com hemofilia assistidos em um hemocentro regional: um estudo transversal / Clinical conditions of patients with hemophilia assisted in a regional hemocenter: a cross-section study / Condiciones clínicas de pacientes con hemofilia asistidos en hemocentro regional: estudio transversal

O objetivo do estudo foi caracterizar o perfil sociodemográfico e clínico de pacientes com hemofilia acompanhados em um Hemocentro Regional. Estudo epidemiológico de delineamento transversal com coleta de dados por análise documental com 30 prontuários de um Hemocentro Regional da região Centro-Sul do Ceará. Realizou-se análise estatística através do software Microsoft Office Excel® 2016. O trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética de Pesquisa. Predominou o sexo masculino (27), com idade de 20 a 59 anos, estado civil solteiro, ensino fundamental incompleto, residência em zona rural e renda inferior a 01 salário mínimo. Quanto ao perfil clínico, a hemofilia A na forma grave, apresentam sedentarismo, com histórico de procedimentos transfusionais. A maioria com duas ou mais manifestações clínicas associadas. Com a prevalência apontada entre os participantes, evidencia-se a necessidade de uma assistência integral e equânime, com ênfase nas ações de enfermagem.(AU)

The aim of the study was to characterize the sociodemographic and clinical profile of patients with hemophilia followed at a Regional Blood Center. Epidemiological cross-sectional study with data collection by document analysis with 30 records from a Regional Blood Center in the Center-South region of Ceará. Statistical analysis was performed using Microsoft Office Excel® 2016 software. The work was approved by the Research Ethics Committee. There was a predominance of males (27), aged 20 to 59 years, single marital status, incomplete elementary education, residing in rural areas and income below 01 minimum wage. As for the clinical profile, hemophilia A in severe form, has a sedentary lifestyle, with a history of transfusion procedures. Most have two or more associated clinical manifestations. With the prevalence pointed out among the participants, the need for comprehensive and equitable assistance is evident, with an emphasis on nursing actions.(AU)

El objetivo del estudio fue caracterizar el perfil sociodemográfico y clínico de los pacientes con hemofilia seguidos en un Centro Regional de Sangre. Estudio epidemiológico de diseño transversal con recolección de datos por análisis documental con 30 registros de un Centro Regional de Sangre de la región Centro-Sur de Ceará. El análisis estadístico se realizó con el software Microsoft Office Excel® 2016. El trabajo fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación. Predominó el sexo masculino (27), de 20 a 59 años, estado civil soltero, educación primaria incompleta, residente en área rural e ingresos por debajo de 01 salario mínimo. En cuanto al perfil clínico, la hemofilia A en forma severa, tiene un estilo de vida sedentario, con antecedentes de procedimientos transfusionales. La mayoría tiene dos o más manifestaciones clínicas asociadas. Con la prevalencia señalada entre los participantes, se evidencia la necesidad de una atención integral y equitativa, con énfasis en las acciones de enfermería.(AU)

Evaluación de fugas extrarticulares del Fosfato crómico marcado con Fósforo-32 de producción nacional en pacientes hemofílicos / Evaluation of joint leakage of national Chromic Phosphate labeled with Phosphorus-32 in hemophilic patients

La radiosinoviortesis como tratamiento de la artropatía hemofílica, frecuentemente, ofrece excelentes resultados, al reducir grandemente el número de episodios de sangramiento y evitar daños ulteriores a las articulaciones. El Centro de Isótopos desarrolló el fosfato crómico coloidal marcado con Fósforo-32, producto listo para su empleo en pacientes hemofílicos. El objetivo de este trabajo fue evaluar la fuga extrarticular de este radiofármaco utilizado en la radiosinoviortesis en pacientes hemofílicos. Se determinó el porcentaje de fuga extrarticular del radiofármaco en 9 pacientes hemofílicos con sinovitis crónica, a los que se les realizó la radiosinoviortesis en la articulación de la rodilla. La radiactividad se midió, con un contador Geiger-Muller, sobre la rodilla tratada, en sus aspectos lateral, encima y medial; la rodilla contralateral; las cadenas linfáticas inguinales, de ambos lados, y el hígado. Los valores de fuga encontrados posteriormente a la inyección fueron 0,0046 por ciento a los 10 min; 0,0023 por ciento a las 24 horas; 0,1332 por ciento el día 7 y 4,0213 por ciento el día 30. Estos resultados coinciden con los valores comunicados por otros autores y con lo esperado de acuerdo a las características del producto, indican que se ejecutó el proceder adecuadamente y que los pacientes fueron seleccionados correctamente(AU)

Radiosynoviorthesis as a treatment for hemophilic arthropathy often offers excellent results, greatly reducing the number of bleeding episodes and avoiding further damage to the joints. The Isotope Center developed a product, Colloidal Chromic Phosphate labeled with Phosphorus-32, ready for use in hemophiliac patients. Our objective was to evaluate the joint leakage of this radiopharmaceutical use in radiosynoviorthesis in hemophilic patients. The percentage of radiopharmaceutical joint leakage was evaluated in 9 hemophilic patients with chronic synovitis, who underwent radiosynoviorthesis in the knee joint. The radioactivity was measured on the treated knee, in its lateral, above and medial aspects, the contralateral knee, the inguinal lymphatic chains of both sides and the liver, with a Geiger-Muller detector. The leakage values 8203;​found after the injection were 0.0046 percent at 10 minutes, 0.0023 percent at 24 hours, 0.1332 percent on day 7 and 4.0213 percent on day 30. These results are agreed with the values reported by other authors and with was expected according to the characteristics of the product, indicatate that the procedure was executed properly and that the patients were correctly selected(AU)

Características sociodemográficas de homens com hemofilia no sul do brasil / Características sociodemográficas de hombres con hemofilia en el sur de brasil / Sociodemographic characteristics of men with hemophilia in the south of brazil

RESUMO Objetivou-se descrever as características sociodemográficas de homens com hemofilia em acompanhamento por um Hemocentro Regional situado no Sul do Rio Grande do Sul, Brasil. Trata-se de um estudo qualitativo e descritivo, cuja coleta de dados ocorreu entre junho de 2014 e novembro de 2015. Aplicou-se a técnica de entrevista intensiva e notas de campo e a análise dos dados foi do tipo descritiva. Participaram 12 homens com a forma grave da hemofilia e idade entre 19 e 55 anos, a maioria com hemofilia A, são casados, residentes em municípios da zona Sul do Rio Grande do Sul, com doenças infectocontagiosas, sequelas articulares e histórico de antecedentes familiares de hemofilia que evoluíram para o óbito, e metade deles com filhos e aposentados por invalidez. Conclui-se que descrever as características sociodemográficas dos homens com hemofilia pode aproximar os profissionais de saúde, sociedade e família acerca de quem eles são, além de promover o conhecimento sobre a doença e suas consequências sociais e fomentar uma prática de cuidados voltada para as necessidades de saúde e promoção da qualidade de vida.

RESUMEN el objetivo fue describir las características sociodemográficas de hombres con hemofilia acompañados por un Hemocentro Regional ubicado en el sur de Rio Grande do Sul, Brasil. Se trata de un estudio cualitativo y descriptivo, cuya recolección de datos ocurrió entre junio de 2014 y noviembre de 2015. Se utilizó la técnica de entrevista intensiva y notas de campo y el análisis de los datos fue del tipo descriptivo. Participaron 12 hombres con el tipo grave de hemofilia y edad entre 19 y 55 años, la mayoría con hemofilia A, casados, viven en municipios de la región sur de Rio Grande do Sul, con enfermedades infectocontagiosas, secuelas articulares e histórico de antecedentes familiares de hemofilia que evolucionaron para el óbito, la mitad de ellos con hijos y jubilados por invalidez. Se concluye que describir las características sociodemográficas de los hombres con hemofilia puede aproximar a los profesionales de salud, la sociedad y a la familia acerca de quiénes ellos son, además de promover el conocimiento sobre la enfermedad y sus consecuencias sociales y fomentar una práctica de cuidados dirigida para las necesidades de salud y la promoción de la calidad de vida.

ABSTRACT The objective was to describe the sociodemographic characteristics of men with hemophilia in monitoring by a Regional Blood Center located in southern Rio Grande do Sul, Brazil. It is a qualitative and descriptive study, whose data collected between June 2014 and November 2015. Intensive interview technique applied with field notes and data analysis was descriptive. Participated 12 men with severe hemophilia and aged between 19 and 55 years, most with hemophilia A, are married, living in municipalities in the south of the Rio Grande do Sul, with infectious diseases, joint sequels and history of family history of hemophilia who evolved to death, and half of them children, and disability retirees.

Frequência de alterações posturais em hemofílicos / Frequency of postural alterations in haemophiliacs

Introduction: A hemophilia is a chronic disease of genetic origin caused by a mutation of the genes which encode blood clotting factors. One of the consequences of this alteration is the involvement of the musculoskeletal system, which may influence the posture of these individuals. Objective:To estimate the frequency of postural changes in hemophilia patients, and identify possible factors associated. Methods:A cross-sectional descriptive study, conducted with individuals aged ≥ 18 years,with diagnosis of hemophilia,in follow-up at the Hematology and Hemotherapy Foundation of Bahia (HEMOBA).The participants were submitted to postural evaluation,through visual analysis, Adams test and the application of a semi-structured form.Epi Info® (v.3.5.2) was used for data analysis and to verify the existence of associations between the variables of the study were used the Exact Fisher, Qui-Square and Qui-Square Tests with the Yates correction and considered as statistically significant associations with p <0.05.Results:Twenty-nine hemophiliacs participated in this study, with mean age of 34.98 ± 12,6 years, 25 (86.2%) reported having hemophilic arthropathy. Of the 13 research participants (68.4%) presented scoliotic posture detected by the Adams test.The change was more frequent in individuals with more than one joint affected by hemophilic arthropathy, with a statistically significant value for this variable (p = 0.039).Conclusion:The frequencies of postural changes in individuals with hemophilia are elevated with a significant association for individuals over 40 years of age and with with more than one joint affected by haemophilic arthropathy. (AU)

Introdução: A hemofilia é uma doença crônica de origem genética causada por uma mutação dos genes que codificam os fatores de coagulação sanguíneos. Uma das consequências dessa alteração é o acometimento do sistema musculoesquelético, o que pode influenciar na postura desses indivíduos. Objetivo: Estimar a frequência de alterações posturais em portadores de hemofilia, e identificar possíveis fatores associados. Métodos: Estudo descritivo de corte transversal, conduzido com indivíduos com idade ≥ 18 anos, com diagnóstico de hemofilia, em acompanhamento na Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia (HEMOBA). Os participantes foram submetidos à avaliação postural, por meio da análise visual, teste de Adams e aplicação de um formulário semi-estruturado. Empregou-se o Epi Info® (v.3.5.2) para análise dos dados e, para verificar a existência de associações entre as variáveis do estudo foram utilizados os Testes exato de Fisher, Qui-quadrado (bicaudal) e Qui-Quadrado com a correção de Yates. Consideradas como estatisticamente significantes associações com p <0,05. Resultados: Participaram deste estudo 29 hemofílicos, com média de idade de 34,9 ± 12,6 anos, 25 (86,2%) informaram ter artropatia hemofílica. Dos participantes da pesquisa 13 (68,4%) apresentaram postura escoliótica detectada pelo teste de Adams. A alteração foi mais frequente nos indivíduos com mais de uma articulação afetada pela artropatia hemofílica, com valor estatisticamente significativo para esta variável (p= 0,039). Conclusão: As frequências de alterações posturais em indivíduos com hemofilia são elevadas com associação significativa para os indivíduos com idade superior a 40 anos e com mais de uma articulação afetada pela artropatia hemofílica. (AU)

Significados de ser portadoras de hemofilia / Significance of being a hemophilia carrier / Significado de ser portadora de hemofilia

Objetivo: Analizar los significados que construyen las madres de personas en condición de hemofilia, sobre ser portadoras de la enfermedad. Materiales y Métodos: Estudio cualitativo con enfoque del interaccionismo simbólico que, a través de una etnografía particularista y el uso de entrevistas semiestructuradas, observaciones y revisión documental, rescató el punto de vista de 17 madres pertenecientes a la Liga Antioqueña de Hemofílicos que participaron de manera voluntaria y residen en diferentes municipios del departamento de Antioquia. Resultados: Las participantes se reconocen a sí mismas como seres potenciales, es decir, no sólo como trasmisoras o cuidadoras de la enfermedad de sus hijos, sino como sujetos cognoscentes de su realidad dispuestas a reflexionar sobre sus aprendizajes e incorporarlos a favor de la relación consigo mismas y con los demás. Los significados más relevantes son: empezar a vivir con hemofilia, asumir la enfermedad, la familia, el cuidado y la crianza, la relación con los servicios de salud, caminando con algo que no se puede desprender y darse cuenta. Conclusiones: La salud colectiva es la posibilidad de tener un acercamiento más comprensivo al proceso salud ­ enfermedad ­ atención de los colectivos humanos, tomando en cuenta las condiciones económicas, sociales y culturales en las que estos se inscriben. La pregunta por los significados de estas madres develó el tejido de lo individual y lo colectivo, como un asunto que trasciende el plano biológico de la enfermedad y da cuenta de la construcción social en la que confluyen prácticas, saberes, imaginarios y sentimientos.

Objective: To analyze the signifi cance built by mothers of people with hemophilia about being a carrier of this disease. Materials and methods: Qualitative study, focused on the symbolic interaction that, through a particular ethnography and the use of semi structured interviews, observations and documental reviews, rescued the point of view of 17 mothers that made part of the Antioquia League of Hemophiliacs, and voluntarily participated and reside in different municipalities of the Antioquia department. Results: The participants recognize themselves as potential people, meaning, not only as transmitters or caregivers of the disease of their children, but also as connoisseurs of their reality, willing to refl ect about their knowledge and incorporate them in favor of the relationship with themselves and everybody else. The most relevant signifi cances are: start living with hemophilia, assume the disease, the family, the care and the parenting, the relation with health services, and walking with something they cannot take off and realizing it. Conclusions: The collective health is the possibility of having a close and more comprehensive encounter with the process of healthdisease-care in human communities, considering the economic, social and cultural conditions in which these are involved. The question about the signifi cance of these mothers unveiled the bond of the individual and the community, as an issue that transcends the biological level of the disease and notes the social construction in which practices, knowledge and feelings combine.

Objetivo: Analisar os significados que constroem as mães de pessoas em condição de hemofilia, sobre ser portadoras da doença. Materiais e Métodos: Estudo qualitativo com enfoque do interacionismo simbólico que, através de uma etnografia particularista e o uso de entrevistas semiestruturadas, observações e revisão documental, resgatou o ponto de vista de 17 mães pertencentes à Liga Antioqueña de Hemofílicos que participaram de maneira voluntaria e residem em diferentes municípios do estado de Antioquia, Colômbia. Resultados: As participantes se reconhecem a si mesmas como seres potenciais, é dizer, não só como transmissoras ou cuidadoras da doença de seus filhos, senão como sujeitos cognoscentes de sua realidade e dispostas a refletir sobre suas aprendizagens e incorporá-las a favor da relação consigo mesmas e com os outros. Os significados mais relevantes são: empezar a viver com hemofilia, assumir a doença, a família, o cuidado e a cria, a relação com os serviços de saúde, caminhando com algo que não se pode desprender e dar-se conta. Conclusões: A saúde coletiva é a possibilidade de ter uma abordagem mais compreensiva ao processo saúde ­ doença ­ atendimento dos coletivos humanos, tomando em conta as condições econômicas, sociais e culturais nas quais estes se inscrevem. A pergunta pelos significados destas mães mostrou o tecido do individual e do coletivo, como um assunto que transcende o plano biológico da doença e da conta da construção social na que confluem práticas, saberes, imaginários e sentimentos.

Temporomandibular disorder: prevalence among hemophiliac patients / Trastorno temporomandibular: prevalencia en pacientes hemofílicos

The objective was to investigate the prevalence of temporomandibular dysfunction ­TMD - in severe and moderate hemophiliac A and B patients and healthy men as control group. Hemophilia complication is chronic arthropathy that results from repeated joint bleeding, leading to limited movement. Limitation of jaw movement is present in patients with TMD. Hemophiliac patients were recruited in the Hemophilia outpatient clinic at Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). The control group was composed of voluntary subjects recruited among medical and dental students of UNIFESP. Both groups were screened for TMD symptoms according to the European Academy of Craniomandibular Disorders questionnaire. The Research Diagnostic Criteria further evaluated those considered positive for TMD. The results showed a similar prevalence of TMD in the hemophiliac group compared to the control group (n= 38, n= 79; p= 0.7). There were no significant differences in severity of sign and symptoms between the groups. In conclusion, patients with hemophilia do not have a higher prevalence of temporomandibular disorders, indicating absence of hemorrhage in temporomandibular joint.

El objetivo fue investigar la prevalencia de trastornos temporomandibulares (TTM) entre pacientes hemofílicos A y B severos y moderados, y hombres sanos como grupo de control. Una complicación de la Hemofilia es la artropatía crónica como resultado de una hemorragia articular a repetición, limitando el movimiento en el tiempo. La limitación del movimiento de la mandíbula está presente en pacientes con TTM. Los pacientes hemofílicos fueron reclutados en la clínica de atención ambulatoria de hemofilia en Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). El grupo control estaba compuesto por sujetos voluntarios reclutados entre los estudiantes de Medicina y Odontología de UNIFESP. Ambos grupos fueron evaluados por síntomas de TTM según cuestionario de trastornos craneomandibulares de la Academia Europea. Los criterios de diagnósticos de investigación evaluados se consideraron positivos para TTM. Los resultados mostraron una prevalencia similar de TTM en el grupo de hemofílicos en comparación con el grupo control (n= 38, n= 79; p= 0,7). No se encontraron diferencias significativas en la gravedad de los signos y síntomas entre los grupos. En conclusión, los pacientes con hemofilia no tienen una mayor prevalencia de trastornos temporomandibulares, indicando la ausencia de hemorragia en la articulación temporomandibular.

Evaluación de la seguridad de una suspensión de fosfato de cromo(III) para uso en radiosinoviortesis / Evaluation of the safety a Chromium (III) Phosphate suspension for radiosynoviorthesis

Objetivo: evaluar la fuga de radiactividad de la cavidad articular después de la administración de suspensiones radiomarcadas de Fosfato de Cromo(III) y la probabilidad de inducción de genotoxicidad. Métodos: las suspensiones se obtuvieron según método reportado. Para la evaluación de la fuga articular las suspensiones marcadas se administraron por vía intraarticular en ratas y conejos. El seguimiento se realizó por medición de la actividad retenida por cámara gamma. En los estudios de genotoxicidad se determinó la frecuencia de formación de micronúcleos en eritrocitos de médula ósea de ratas para 2 dosis y 2 tiempos para cada preparado. Resultados: para las suspensiones radiomarcadas en estudio la fuga fue no significativa durante 3 semanas (< 3 por ciento para la marcada con 51Cr y ~5 por ciento con 32P). Para los preparados con 32P e 90Y se observó poca diferencia en la frecuencia de aparición de micronúcleos para el 1-er tiempo, independientemente de las dosis administradas. A tiempos mayores se produjo un incremento en la formación de micronúcleos para las dosis superiores. Conclusiones: se demostró la posibilidad del uso seguro de una suspensión de Fosfato de Cromo(III) marcada con diferentes radionúclidos, en particular que la fuga articular de la suspensión no fue significativa durante 3 semanas y se comprobó las ventajas de tener un preparado con mayor tamaño de partículas. Para las suspensiones marcadas con 90Y y 32P no se producen incrementos en la frecuencia de formación de micronúcleos para una dosis superior en aproximadamente 40 veces a la prevista a utilizar en la clínica

Objective: to evaluate the leakage of radioactivity after intraarticular administration of radioactive suspensions based on Chromium (III) Phosphate as well as the probability of induction of genotoxic effect. Methods: the suspensions were obtained in line with the published procedure. For the articular leakage evaluation, the radioactive suspensions were intraarticulary administered in rats and rabbits. The radioactivity retention was measured by gamma chamber. A comparison with commercial radiopharmaceutical labeled with 32P was made. The genotoxicity studies determined the frequency of micronuclei formation in the rats´ bone marrow erythrocytes by using 2 doses and 2 time intervals for each preparation. Results: the radiolabeled suspensions under evaluation showed that the leakage was not significant during 3 weeks (<3 percent for the suspension labeled with 51Cr and ~5 percent in the one labeled with 32P) and the advantages of having larger particle preparation were confirmed. For those suspension labeled with 32P and 90Y , no significant difference was seen in the frequency of micronuclei formation for the first time interval, regardless of the administered doses. The micronuclei formation increased for higher doses and at longer time intervals. Conclusions: the results demonstrated the possibility of the safe use of a of Chromium (III) Phosphate suspension labeled with several radionuclides for the treatment of different joints, in particular the leakage was not significant during 3 weeks and the advantages of having a larger particle radiopharmaceutical was confirmed. For the suspensions labeled with 32P and 90Y micronucleus frequency mildly increased with the time and administered doses

Fosfato de cromo (III) marcado con diferentes radionúclidos para uso en radiosinoviortesis / Chromium (III) labelled with several radionuclidesphosphate for use in radiosynoviothersis

Introducción: la radiosinoviortesis se utiliza en el tratamiento de la sinovitis crónica, complicación frecuente en enfermedades sistémicas como artritis reumatoide y hemofilia. En la práctica clínica internacional se emplean diferentes coloides y suspensiones radiactivas, pero su número es reducido y su disponibilidad limitada. Objetivo: obtención y caracterización físico-química de suspensiones de fosfato de cromo (III) marcadas con radionúclidos como potenciales radiofármacos para uso en radiosinoviortesis. Métodos: las suspensiones se obtuvieron por síntesis química, los radionúclidos se añadieron al inicio de la reacción o después de finalizada esta. El tamaño de partículas se estimó mediante microscopia óptica y filtración por membranas. Asimismo se evaluó por espectrofotometría la estabilidad de la suspensión al ser resuspendida en distintos medios. La pureza radioquímica se determinó por cromatografía de papel. Resultados: se obtuvo y caracterizó una suspensión de fosfato de cromo (III). El producto obtenido presentó un tamaño de partículas predominante entre 0,8-5 µm y que al ser suspendidas en solución de gelatina al 2 por ciento en tampón acetato 1 mg/mL no sedimentó en menos de 3 h. Se estableció la tecnología para la obtención de formulaciones de fosfato de cromo (III) marcado con 32P e 90Y y se demostró la factibilidad de marcar la suspensión obtenida con otros radionúclidos trivalentes como 177Lu y 68Ga. Conclusiones: los resultados permiten considerar al fosfato de cromo (III) una suspensión base para la obtención de radiofármacos para uso en radiosinoviortesis en diferentes articulaciones, en función de las características físico-nucleares de los radionúclidos que se empleen

Introduction: radiosynoviorthesis is used in treating chronic synovitis, a frequent complication of some systemic diseases as rheumatoid arthritis and hemophilia. There are different colloids and radioactive suspensions recommended in the international clinical practice, but the number is reduced and the availability limited. Objective: obtaining and physical-chemical characterization of suspensions of chromium phosphate (III) labeled with several radionuclides as potential radiopharmaceuticals for using in radiosynoviorthesis. Methods: the suspensions were obtained by chemical synthesis. Radionuclides were added at the beginning or after concluding the reaction. The particle size was estimated by means of optic microscopy and membrane filtration. Similarly, the stability of suspension when re-suspended in several media was evaluated by spectrophotometry. The radiochemical purity was determined by paper chromatography. Results: a suspension of chromium (III) phosphate was obtained and characterized. It was found that the obtained product had a predominant particle size range of 0,8 to 5 µm and that when suspended in 2 percent gelatin solution in 1mg/ml acetate buffer, it settled in no less than 3 hours. Technologies for the preparation of radiopharmaceuticals of Chromium (III) Phosphate labeled with 32P and 90Y were described. There was demonstrated the feasibility of labeling the obtained suspension with other trivalent radionuclides such as 177Lu and 68Ga. Conclusions: the results allow considering the obtained Chromium (III) Phosphate suspension as a matrix for the preparation of radiopharmaceuticals to be used in radiosinoviorthesis aimed at various joints, depending on the physical and nuclear characteristics of the radionuclides

Hemofilia II. Aspectos moleculares y de genética poblacional / Hemophilia II. Molecular and population genetics

La prevalencia de la hemofilia esporádica fue estimada hace más de 40 años y se demostró que aproximadamente un tercio de los casos son de novo. La mayoría de las mutaciones que ocurren en la hemofilia se producen durante la espermatogénesis masculina; en otros casos, los cambios ocurren en los estadios tempranos de desarrollo del embrión o una mutación germinal en la madre. El proceso de inactivación del cromosoma X es al azar. Extensos estudios han evidenciado que son más frecuentes las mutaciones en las meiosis masculinas que en las femeninas, con una proporción global de 3,5/1, especialmente las inversiones de los intrones 22 y 1. Se revisaron aspectos moleculares y bioquímicos de los factores VIII y IX. Destacamos la importancia del dominio B del factor VIII que contribuye a múltiples funciones esenciales, como el control de la calidad de la síntesis, la secreción, la unión con los fosfolípidos plaquetarios, la inactivación y el aclaramiento de la molécula completa

The sporadic hemophilia prevalence was estimated more than 40 years ago and it was shown that approximately a third of the cases are novo. Most of the mutations that occur in hemophilia are produced during the male spermatogenesis; in other cases, they occur in early stages of the embrión development or in the mother a germinal mutation. The X-cromosoma- inactivation process is at random. Extended studies have shown that male meiosis are more frequent than female ones, with a global proportion of 3,5/1, specially introns inversions 22 and 1. There were revised molecular and biochemical aspects of factors VIII and IX. We ruled out the importance of B domain in factor VIII, which contributes to multiple essential functions, as the quality control of synthesis, secretion, union with platelet phospholipids, inactivation and complete clearance of the molecule

Levantamento de sintomas depressivos em crianças e adolescentes com hemofilia / A survey of depressive symptoms in children and adolescents with hemophilia

Objetivo: Avaliar, através da aplicação do questionário de auto-avaliação Children's Depression Inventory (CDI), a presença de sintomas depressivos, ideação suicida e medo de dor em crianças e adolescentes com hemofilia, comparando-os com um grupo-controle sem hemofilia. Métodos: Aplicação do CDI em 40 crianças e adolescentes do sexo masculino, com idades entre 7 e 15 anos, sendo 20 com hemofilia e 20 do grupo-controle. Resultados: O escore médio do CDI no grupo com hemofilia foi 11,55 +- 7,51 e no grupo-controle 5,3 +- 2,7, difernça estatisticamente significativa (p=0,0003). Ao aplicar o ponto de corte 13, 35 porcento do grupo com hemofilia situou-se na faixa indicativa de sintomas depressivos clinicamente relevantes, enquanto no grupo-controle nenhum indivíduo situou-se nessa faixa, diferença que foi estatisticamente significativa (p=0,008). Na análise da presença de ideação suicida, o índice do grupo com hemofilia foi 25 porcento e no grupo-controle 10 porcento, uma diferença estatisticamente considerada não-significativa. Na análise do medo do sentir dor, o índice no grupo de hemofílicos foi 85 porcento e no grupo-controle 25 porcento, diferença estatisticamente significativa (p=0,0002). Conclusões: Crianças e adolescentes com hemofilia em nossa amostra clínica apresentam maiores índices de sintomas depressivos e mais medo de sentir dor do que crianças e adolescentes da população geral.

Objective: To evaluate, using the self-report questionnaire Children's Depression Inventory (CDI), the presence of depressive symptoms, suicidal ideations, and fear of pain in hemophilic children and adolescents, comparing them with a control group without hemophilia. Methods: CDI was applied to 40 male children and adolescents aged 7 to 15, 20 patients with hemophilia and 20 of the control group. Results: The total mean score for the homophilic group in CDI was 11.55 +- 7.51, and for the control group, 5.3 +- 2.7, a statistically significant difference (p=0.0003). Using the cut-off score of thirteen, 35% of the hemophilic group was placed in the range that indicates depressive symptoms, while none of the individuals in the control group was placed in this range, difference statistically significant (p=0.008). In the analysis of the presence of suicidal ideations, the hemophilic group presented 25% while the control group presented 10%, difference considered non-statistically significant. In the analysis of the fear of pain, the hemophilic group presented 85% while the control group presented 25%, a statiscally significant difference (p=0.0002). Conclusions: Children and adolescents with hemophilia from our sample have a higher rate of depressive symptoms and fear of pain than children and adolescents of the general population.

Spectrum of hereditary coagulation factor deficiencies in Eastern Province, Saudi Arabia

In a 7-year retrospective analysis [1991-97] of the records of the Department of Haematology, Regional Laboratory and Blood Bank [Dammam], 54 patients from all parts of Saudi Arabia's Eastern Province were diagnosed with hereditary coagulation factor deficiencies. The largest group of patients, 42 haemophiliacs, included 4 non-Saudi patients. There were 39 haemophilia A or factor VIII deficiency patients, 2 haemophilia B or factor IX deficiency patients and 1 combined factor VIII and V deficiency patient. There were 5 Saudi patients with probable factor XIII deficiency, and 7 patients, all but one who were Saudi, had von Willebrand disease. The distribution of haemophilia patients in Eastern Province showed some differences compared with those reported from Riyadh and from Western countries. Among Saudis in Eastern Province, the number with suspected factor XIII deficiency, although low, was higher than that reported for other regions. The number of patients with haemophilia B and von Willebrand disease was lower than expected, when compared with the number of haemophilia A cases