Avaliação do acesso e qualidade da rede de atenção a saúde à saúde auditiva infantil / Evaluation of access and quality of the health care network for children's hearing health

A deficiência auditiva compromete o desenvolvimento da linguagem e o processo de aprendizagem na criança. Os programas de Triagem Auditiva Neonatal objetivam identificar e tratar precocemente as crianças com deficiência e devem estar integrados à Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência. A presente tese tem como objetivo avaliar os programas de Triagem Auditiva Neonatal e a Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência auditiva dirigida às crianças nascidas nos municípios de Natal e Santa Cruz no estado do Rio Grande do Norte. Trata-se de uma pesquisa avaliativa do tipo análise de implantação, com uso de dados secundários. As crianças nascidas em três maternidades públicas municipais no período 2015 a 2019 são a população do estudo. As fontes de dados foram os bancos de dados das maternidades e do serviço de saúde auditiva, onde foram coletadas as variáveis demográficas, sociais e relacionadas ao acesso e uso dos serviços de saúde. Na análise dos dados foram realizadas a distribuição percentual das variáveis categóricas e as medidas de tendência central e dispersão das variáveis contínuas e para avaliar a associação das variáveis foi utilizado o teste Qui-quadrado com nível de 5% de significância. A tese apresenta três artigos, dos quais os dois primeiros referem-se ao programa em Santa Cruz. O primeiro avaliou os indicadores de qualidade do programa de triagem auditiva neonatal e constatou que dos oito indicadores, apenas três, índices de reteste e encaminhamento para diagnóstico auditivo e idade de conclusão da triagem, estão dentro do preconizado, os demais estão inferiores ou nulos. O segundo avaliou o acesso aos serviços de saúde auditiva infantil e os fatores que influenciam no acesso em um programa de triagem auditiva neonatal no estado do Rio Grande do Norte e encontrou que 56 (53,3%) crianças compareceram ao serviço, dessas 41 foram para o serviço estudado, 24 concluíram o diagnóstico e 3 apresentaram deficiência auditiva. A média de idade no diagnóstico foi de 211 dias, com desvio padrão de 155,9 dias e a duração do diagnóstico foi de 135 dias, com desvio padrão de 143,2 dias. Não houve significância estatística entre o acesso ao serviço de saúde e a distância, idade e escolaridade da mãe. O terceiro estudo verificou os indicadores de qualidade dos três programas de triagem auditiva neonatal e analisou o acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva para crianças no estado do Rio Grande do Norte. A universalidade aumentou no decorrer dos anos, porém não foi atingida (71,9%; IC95%: 70,4-73,3) e o índice de encaminhamento para diagnóstico auditivo esteve dentro do recomendado em todos os anos (0,9%; IC95%: 0,8-0,9). Quanto ao acesso ao serviço de saúde auditiva, observou-se uma evasão de 85,1% das crianças e o tipo de encaminhamento interferiu na idade da criança no acesso. Foram diagnosticadas oito crianças com deficiência auditiva, na qual sete tiveram acesso as intervenções terapêuticas. Os resultados da tese apontam para a necessidade de melhorias nos programas triagem tanto nas maternidades como nos serviços de saúde auditiva, a evasão é um problema e a assistência especializada ocorre de forma tardia. A Rede ofertou o tratamento preconizado pelas políticas públicas para as crianças com deficiência auditiva (AU).

Hearing impairment compromises the child's language development and learning process. The Neonatal Hearing Screening programs aim to identify and treat children with disabilities early and must be integrated into the Care Network for People with Disabilities. This thesis aims to evaluate the Neonatal Hearing Screening programs and the Care Network for People with Hearing Impairment aimed at children born in the cities of Natal and Santa Cruz in the state of Rio Grande do Norte. This is an evaluative research of the deployment analysis type, using secondary data. Children born in three municipal public maternity hospitals in the period 2015 to 2019 are the study population. The data sources were the databases of the maternity hospitals and the hearing health service, where demographic and social variables and variables related to access to and use of health services were collected. In the data analysis, the percentage distribution of categorical variables and measures of central tendency and dispersion of continuous variables were performed. To assess the association of variables, the Chi-square test was used with a 5% significance level. The thesis presents three articles, of which the first two refer to the program in Santa Cruz. The first evaluated the quality indicators of the newborn hearing screening program and found that of the eight indicators, only three, retest and referral rates for hearing diagnosis and age at screening completion, are within the recommended range, the others are inferior or null. The second assessed access to child hearing health services and the factors that influence access to a neonatal hearing screening program in the state of Rio Grande do Norte and found that 56 (53.3%) children attended the service, of which 41 were for the service studied, 24 completed the diagnosis and 3 had hearing loss. The mean age at diagnosis was 211 days, with a standard deviation of 155.9 days, and the duration of diagnosis was 135 days, with a standard deviation of 143.2 days. There was no statistical significance between access to health services and the distance, age and education of the mother. The third study verified the quality indicators of the three neonatal hearing screening programs and analyzed access to the Hearing Health Care Network for children in the state of Rio Grande do Norte. Universality increased over the years, but was not achieved (71.9%; 95%CI: 70.4-73.3) and the referral rate for auditory diagnosis was within the recommended range in all years (0.9% ; 95%CI: 0.8-0.9). As for access to the hearing health service, there was an evasion of 85.1% of the children and the type of referral interfered with the child's age at access. Eight children were diagnosed with hearing loss, in which seven had access to therapeutic interventions. The thesis results point to the need for improvements in screening programs both in maternity hospitals and in hearing health services, dropout is a problem and specialized assistance occurs late. The Network offered the treatment recommended by public policies for children with hearing impairment (AU).

Neonatal screening tests in Brazil: prevalence rates and regional and socioeconomic inequalities / Realização dos testes de triagem neonatal no Brasil: prevalências e desigualdades regionais e socioeconômicas

Abstract Objective: To identify the prevalence and associated factors with the performance of the Guthrie test, hearing, and red reflex screening tests in Brazil. Methods: This was a population-based, cross-sectional study that analyzed data on 5,231 children under 2 years of age participating in the National Health Survey of 2013. The study described the prevalence and Confidence Intervals (95% CI) of the three neonatal screening tests performed, in any period, and their association with the country's regions, skin color/ethnicity, private health insurance, and per capita household income. Logistic regression models were used, and odds ratios were calculated by incorporating sample weights. Results: The prevalence of Guthrie test screening in Brazil at any time of life was 96.5%, that of the newborn hearing screening was 65.8% and that of the red reflex screening test was 60.4%. The performance of the three screening tests was significantly higher among children whose mothers/guardians reported higher per capita household income, who lived in the South and Southeast regions, and who had private health insurance (p < 0.001). There was no statistically significant difference regarding the performance of the tests according to skin color/ethnicity (p > 0.05). The same inequalities were verified when the tests were performed during the recommended periods, with a strong socioeconomic gradient. Conclusions: There are inequalities in the performance of neonatal screening tests in the country, and also in the performance of these tests during the periods established in the governmental guidelines. The guarantee of the performance of these tests in a universal and public health system, as in Brazil, should promote equity and access to the entire population.

Resumo Objetivo: Identificar prevalência e fatores associados à realização dos testes do pezinho, da orelhinha e do olhinho no Brasil. Método: Estudo transversal analítico de base populacional que analisou os dados de 5.231 crianças menores de dois anos participantes da Pesquisa Nacional de Saúde (2013). Foram descritas prevalências e intervalos de confiança (95% IC) da realização dos três testes de triagem neonatal, em qualquer período, e sua associação com as regiões do país, cor/etnia, posse de plano de saúde e renda domiciliar per capita. Empregaram-se modelos de regressão logística e calcularam-se as odds ratio e incorporaram-se os pesos amostrais. Resultados: A prevalência de realização do teste do pezinho no Brasil em qualquer momento de vida foi de 96,5%; do teste da orelhinha de 65,8% e do teste do olhinho de 60,4%. A realização dos três testes de triagem foi significativamente maior entre as crianças cujas mães/responsáveis reportaram maior renda domiciliar per capita, residiam nas regiões Sul e Sudeste e tinham plano de saúde (p < 0,001). Não houve diferença estatisticamente significativa na realização dos testes segundo cor/etnia (p > 0,05). As mesmas desigualdades foram verificadas para a realização dos testes no período preconizado, com forte gradiente socioeconômica. Conclusões: Existem desigualdades na realização dos testes de triagem neonatal no país e, também, na realização desses dentro dos prazos previstos nas diretrizes governamentais. A garantia desses testes em um sistema universal e público como no Brasil deveria promover a equidade e o acesso a toda a população.

Clinical and care profiles of children and adolescents with Sickle Cell Disease in the Brazilian Northeast region / Perfil clínico e assistencial de crianças e adolescentes com doença falciforme no Nordeste Brasileiro

Abstract Objectives: to describe the clinical epidemiological and care profiles of pediatric patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive study of all (48) children and adolescents with sickle cell disease, assisted at a public referral hospital in Paraíba State. The information were obtained from the patients' medical records and interviews were analyzed by using the Epi-Info program 7.2 version, frequency tables were built for the categorical variables and the central measurements and dispersion tendencies were calculated for the variables related to age and hospitalizations. Results: the patients' age ranged from 15 months to 19 years old (median 8.6 years old); 91.7% considered their skin color mixed/black; 81.3% belong to D and E social class; 48% of the responsible guardians reported to have less than nine years of schooling; 70.9% lived in other cities; 93.8% received late diagnosis and 87.5% had irregular outpatient follow-up, 62,5% had an incomplete or outdated vaccination record. There were 226 hospitalizations; painful crises were the most common causes (55.7%). Each patient was hospitalized, about 5.2 times in the period; the median of total days for being hospitalized was 28. There were no deaths. Cardiac (56.2%) and hepatobiliary (54.3%) were the most common chronic compli-cations. Conclusions: sickle cell disease is a neglected clinical condition in the Brazilian Northeast region, where the appropriate political support for the patients is not fulfilled.

Resumo Objetivos: descrever o perfil clínico-epidemiológico e assistencial dos pacientes pediátricos com doença falciforme. Métodos: estudo descritivo da totalidade (48) de crianças e adolescentes portadores de doença falciforme, atendidos em hospital de referência da rede pública da Paraíba. As informações obtidas em prontuários e entrevistas foram analisadas no programa Epi-Info versão 2, foram construídas tabelas de frequência para as variáveis categóricas, e calculadas medidas de tendência central e de dispersão para variáveis referentes a idade e internações. Resultados: a idade variou de 15 meses a 19 anos(mediana 8,6 anos); pardos e negros (91,7%); 81,3% da classe social D-E; 48% dos responsáveis referiram menos de nove anos de estudo; 70,9% residiam fora da cidade de referência. Diagnóstico tardio em 93,8%; 87,5% com seguimento ambulatorial irregular e 62,5% com calendário vacinal incompleto/desatualizado. Ocorreram 226 internações; crises álgicas foram as causas mais comum (55,7%). Cada paciente foi internado, em média, 5,2 vezes no período; a mediana do total de dias de internações foi 28. Não houve óbitos. Complicações crônicas mais frequentes: cardíacas (56,2%) e hepatobiliares (54,3%). Conclusões: a doença falciforme é uma condição clínica negligenciada no Nordeste Brasileiro, onde não há adequado cumprimento da política de atenção destinada aos pacientes.

Caracterização epidemiológica e espacial dos óbitos por doença falciforme em crianças no estado do Espírito Santo, Brasil / Epidemiologic and spatial characteristics of sickle cell disease among children in the state of Espirito Santo, Brazil / Caracterización epidemiológica y espacial de las muertes de niños por anemia de células falciformes en Espírito Santo, Brasil

Este estudo analisa as causas da mortalidade e a distribuição espacial dos óbitos ocorridos por doença falciforme (DF) no estado do Espírito Santo (ES), Brasil, entre os nascidos vivos (NV) durante o período de 2001 a 2013. Trata-se de um estudo epidemiológico de análise de dados secundários, extraídos do Sistema de Informação de Mortalidade (SIM), do Programa de Triagem Neonatal do ES (PTN-ES) e do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC). No período, foram registrados 649.187 NV, dos quais 86,3% foram testados pelo PTN. Dentre esses, 339 foram positivos para DF, com um coeficiente de incidência de 60,5/100 mil NV. Desses, 59,3% apresentaram genótipo HbFS, e 29,2% HbFSC. Foram identificados 31 óbitos no SIM, sendo 83,9% por DF e agravos relacionados e 16,1% sem DF declarada como causa de morte, porém ocorridos em crianças que haviam sido diagnosticadas com DF pelo PTN. A taxa de mortalidade total por DF foi de 4,8/100 mil NV, sendo 4,6 vezes maior entre as crianças não testadas pelo PTN em comparação àquelas que foram testadas, com taxas de 14,6/100 mil e 3,2/100 mil, respectivamente. Os maiores índices de óbito foram registrados nas áreas metropolitanas e litorânea do estado, sendo 64,5% do sexo masculino e 58,1% com idade entre 1 e 5 anos. Apesar da cobertura do PTN-ES estar acima da média nacional, houve uma lacuna de cerca de 14% na triagem dos NV, com taxas mais elevadas de óbito entre as crianças que não foram testadas. Tais achados enfatizam a importância da triagem neonatal para melhor sobrevida dos afetados pela DF.

This epidemiological study analyzes the causes and statistics of deaths for sickle cell disease (SCD) among live births (LB) in the state of Espírito Santo, Brazil, between 2001 and 2013. The study examined secondary data from the Brazilian Information Systems of Mortality (SIM), the Neonatal Screening Program of Espírito Santo (PTN/ES) and the Live Birth Information System (SINASC). The database recorded 649.187 live births, from which 86.3% were tested by PTN. Among the infants tested, 339 were positive for SCD, accounting for 60.5/100.000 live births. Amid this number, 59.3% presented genotype HbFS and 29.2% HbFSC. 31 deaths were identified at SIM, 83.9% due to SCD and 16.1% were not considered SCD, although they had been diagnosed with SCD by PTN. The total mortality rate due to SCD was of 4.8/100.000 infants, which is 6 times higher among children not tested by PTN when compared with those who were tested, with rates of 14.6/100.000 and 3.2/100.000, respectively. The highest incidences of mortality were recorded in the metropolitan and coast areas of the state, where 64.5% were boys and 58.1% were aged 1 to 5. Although PTN/ES coverage is considered greater than the national average, a gap of about 14% was found in the SCD screening, with a higher mortality rate amid children not tested. Such findings emphasize the importance of neonatal screening to improve the survival of those affected by SCD.

El presente estudio analiza las causas de la mortalidad y la distribución espacial de las muertes ocurridas por enfermedad falciforme en el estado de Espírito Santo (ES) entre los nacidos vivos (NV) durante el período 2001 a 2013. Este es un estudio epidemiológico de análisis de datos secundarios extraídos del Sistema de Información de Mortalidad (SIM), del Programa de Clasificación Neonatal del ES (PTN/ES) y del Sistema de Información sobre Nacidos Vivos (SINASC). Se registraron en el período 649.187 NV, de los cuales el 86,3% fue probado por el PTN. De estos, 339 fueron positivos para DF, con un coeficiente de incidencia de 60,5/100 mil NV. Entre ellos, el 59,3% presentó genotipo HbFS y el 29,2% HbFSC. Se identificó 31 muertes en el SIM, siendo un 83,9% por DF y agravios relacionados y un 16,1% sin DF declarada como causa de muerte, pero ocurridos en niños que habían sido diagnosticados con DF por el PTN. La tasa de mortalidad total por DF fue de 4,8/100 mil NV, siendo 4,6 veces mayor entre los niños no probados por el PTN en comparación a aquellos que fueron probados, con tasas de 14,6/100 mil y 3,2/100 mil, respectivamente. Los mayores índices de defunción fueron registrados en las áreas metropolitanas y litorales del estado, siendo el 64,5% del sexo masculino y el 58,1% con edad entre 1 y 5 años. Aunque la cobertura del PTN/ES está por encima de la media nacional, hubo una laguna de alrededor del 14% en la clasificación de los NV, con tasas más altas de defunción entre los niños que no se probaron. Estos hallazgos enfatizan la importancia del tamizaje neonatal para una mejor sobrevida de los afectados por la DF.

Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015 / Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014-2015

RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cromatografia líquida de alto desempenho. Os resultados dos exames individuais foram interpretados fornecendo os parâmetros normais, homozigotos ou heterozigotos para hemoglobina S, C e D, além de outras eventuais hemoglobinopatias. Foram estimadas prevalências das hemoglobinopatias segundo sexo, cor da pele, região, idade e escolaridade. Resultados: Houve presença de hemoglobinopatias em 3,7% da população. As principais foram o traço falciforme (2,49%), a talassemia menor (0,30%) e a suspeita de talassemia maior (0,80%). Em relação ao traço falciforme e à suspeita de talassemia maior, houve diferença estatisticamente significativa para a variável cor da pele (p < 0,05). As prevalências encontradas para traço falciforme segundo cor de pele foram: preta (4,1%), parda (3,6%), branca (1,2%) e outras (1,7%). Conclusão: As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme e a talassemia menor, predominando entre pretos e pardos. O estudo ajuda na identificação das hemoglobinopatias e no aconselhamento genético na preconcepção.

ABSTRACT: Objective: To describe the prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population, according to laboratory tests from the National Health Survey. Methods: A descriptive study was carried out with National Health Survey laboratory data collected between 2014 and 2015. The hemoglobinopathies test was performed using the High Performance Liquid Chromatography method. The results of the individual tests were interpreted as providing normal, homozygous or heterozygous results for S, C and D hemoglobin, in addition to other possible hemoglobinopathies. Prevalence of hemoglobinopathies according to gender, skin color, region, age and schooling was estimated. Results: Hemoglobinopathies were present in 3.7% of the population. The main ones were the sickle cell trait (2.49%), thalassemia minor (0.30%) and suspected thalassemia major (0.80%). In relation to the sickle cell trait and suspected thalassemia major, there was a statistically significant difference for the skin color variable (p<0.05). The prevalences found for sickle cell trait according to skin color was: 4.1% among dark-skinned blacks, 3.6% among light-skinned blacks, 1.2% among whites, and 1.7% among others. Conclusion: The most prevalent hemoglobinopathies were the sickle cell trait and minor thalassemia, and were predominate among light- and dark-skinned black people. The study helps in identifying hemoglobinopathies and in genetic counseling in pre-conception.

Análise da cobertura da triagem auditiva neonatal no Nordeste brasileiro / Analysis of the coverage of neonatal hearing screening in Northeast Brazil

RESUMO Introdução A Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) é o exame de rastreamento recomendado para diagnóstico da perda auditiva. Objetivo Realizar análise espacial da cobertura da Triagem Auditiva Neonatal na Região Nordeste do Brasil e verificar possível associação da cobertura com o número de fonoaudiólogos, maternidades e centros de referência em saúde auditiva. Métodos A população de referência foi de recém-nascidos vivos, registrados no Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC). Para o levantamento de dados, foram utilizados bancos eletrônicos dispostos nos Sistemas de Informação em Saúde. Realizou-se análise espacial exploratória, usando o software TabWin; análise estatística descritiva: distribuição absoluta e relativa e cálculo de média ponderada; analítica, por meio dos testes Qui-quadrado e Exato de Fischer, na qual adotou-se nível de significância de 0,05. Resultados Houve semelhança em todo o Nordeste, quanto à baixa cobertura da TAN. Os maiores índices se concentraram em áreas pontuais e observou-se distribuição homogênea entre os estados. Porém, os estados do Piauí e Paraíba se destacaram quanto à frequência da cobertura nos municípios com o serviço da TAN. Constatou-se associação entre a cobertura e o número de maternidades, fonoaudiólogos e centros de referência em saúde auditiva. Conclusão A baixa cobertura da triagem predomina em todo o território do Nordeste e as melhores coberturas se encontram em áreas peculiares, onde se localizam os grandes centros populacionais. Houve associação com a carência de profissionais fonoaudiólogos inseridos no Sistema Único de Saúde, centros de referência em saúde auditiva e número de maternidades.

ABSTRACT Introduction Universal Neonatal Hearing Screening (UNHS) is the recommended screening test for hearing loss diagnosis. Purpose To perform a spatial analysis of the coverage of the Neonatal Hearing Screening (NHS) in the Northeastern of Brazil and to verify the possible association of the coverage with the number of Speech-Language Pathology and Audiology (SLPA) maternities and reference centers in hearing health. Methods The reference population was of live newborns registered in the Live Birth Information System ( Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos - SINASC). For the data collection, electronic banks were set up in the Health Information Systems. Exploratory spatial analysis was performed using TabWin software; Descriptive statistical analysis: absolute and relative distribution and weighted mean calculation; Analytical, using Chi-square and Fisher's Exact tests, in which a significance level of 0.05 was adopted. Results There was similarity throughout the Northeastern, regarding the low coverage of the NHS. The highest indices were concentrated in specific areas and there was a homogenous distribution among states. However, the states of Piauí and Paraíba stand out as to the frequency of coverage in municipalities with the NHS service. It was found an association between the coverage and the number of maternities, Speech-Language Pathology and Audiology and centers of reference in hearing health. Conclusion The low coverage of the triage prevails throughout the Northeastern, and the best coverages are found in peculiar areas, where the large population centers are located. There was association with the lack of Speech-Language Pathology and Audiology enrolled in the Unified Health System, centers of reference in hearing health and the number of maternities.

Índice de Vulnerabilidade à Saúde e triagem auditiva neonatal: diferenciais intraurbanos / Health Vulnerability Index and newborn hearing screening: urban inequality

RESUMO Objetivo Analisar os diferenciais intraurbanos associados ao resultado da triagem auditiva neonatal (TAN) de crianças residentes em Belo Horizonte e avaliadas em um Serviço de Referência de TAN, tendo como referência o Índice de Vulnerabilidade à Saúde (IVS). Método Estudo observacional com amostra de crianças residentes em Belo Horizonte e avaliadas por um Serviço de Referência de TAN, entre 2010 e 2011. O IVS do setor censitário de cada criança foi obtido por georreferenciamento de seu respectivo endereço. Foi elaborado modelo estatístico para as variáveis respostas: “resultado da TAN”, “resultado no reteste”, “absenteísmo no reteste” e realizada análise multivariada, utilizando-se a técnica de árvore de decisão. Foi elaborado mapa temático de pontos para representar a distribuição espacial das crianças avaliadas pelo Programa, segundo seu resultado na TAN. Resultados A probabilidade de falhar na TAN para as crianças residentes em áreas de IVS muito elevado é 1,5 vez maior do que para as crianças residentes nas demais áreas. Para as crianças que residem em áreas de IVS baixo, médio e elevado e que fizeram a TAN após os 30 dias de vida, a probabilidade de falhar é 2,1 vezes maior nas crianças que apresentam indicador de risco para deficiência auditiva (17,2%), em relação às sem indicador de risco (8,1%). Observou-se também distribuição heterogênea de realização da TAN e de resultado da avaliação entre as regiões do município. Conclusão Foram evidenciados importantes diferenciais intraurbanos no Município de Belo Horizonte, indicando associação entre a vulnerabilidade à saúde e o resultado da TAN.

ABSTRACT Purpose To analyze the intra-urban differentials related to the outcome of the Newborn Hearing Screening (NHS) of children living in Belo Horizonte tested in a reference service using the Health Vulnerability Index (HVI). Methods cross-sectional study with children living in Belo Horizonte evaluated by a Newborn Hearing Screening Reference Service (NHSRS) between 2010 and 2011. The HVI of the census tract of each child was obtained by the georeferencing of their respective addresses. Multivariate analysis was conducted using the decision tree technique, considering a statistical model for each response. A thematic map of points representing the geographic distribution of the children evaluated by the NHS program was also developed. Results The NHS failure rate for children living in areas with very high HVI, or without HVI data, was 1.5 times higher than that for children living in other census tracts. For children living in areas of low, medium, and high HVI, who underwent NHS after 30 days of life, the NHS failure rate was 2.1 times higher in children that presented Risk Indicator for Hearing Loss (RIHL) (17.2%) than in those who did not (8.1%). Uneven distribution was observed between areas for children that underwent the NHS and those who failed it. Conclusion Significant intra-urban differentials were found in Belo Horizonte, indicating correlation between health vulnerability and NHS outcomes.

Cobertura estimada da triagem auditiva neonatal para usuários do Sistema Único de Saúde, Brasil, 2008-2011 / Estimated coverage of newborn hearing screening among users of the Brazilian National Health System, 2008-2011

Estimar e descrever a cobertura da triagem auditiva neonatal (TAN) para os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil, entre 2008 e 2011. Métodos: estudo ecológico de séries temporais utilizando-se dados do Sistema de Informação Ambulatorial do SUS (SIA-SUS), Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), Rede Interagencial de Informações para a Saúde (RIPSA) e Sistema de Informações de Beneficiários (SIB) da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). A cobertura foi estimada considerando-se os procedimentos para TAN autorizados pelo SUS e os nascidos vivos usuários do SUS, para cada ano e Unidade da Federação. Resultados: a cobertura nacional da TAN para usuários do SUS foi estimada em 7,1 por cento em 2008, e alcançou 21,8 por cento em 2011, com evidências de desigualdades inter e intrarregionais. Maiores coberturas foram observadas no Rio Grande do Sul (60,1 por cento) e no Paraná (59,4 por cento), enquanto Rondônia, Espírito Santo e Pernambuco apresentaram cobertura inferior a 5 por cento. Conclusões: no país, mais de dois terços dos neonatos usuários do SUS não foram submetidos à triagem auditiva, mesmo em 2011, ano seguinte à promulgação da lei nacional que estabeleceu a obrigatoriedade do procedimento. Embora o cenário seja de avanço, a meta é a cobertura universal...

To estimate and describe the coverage of newborn hearing screening (NHS) among users of the Brazilian National Health System (SUS) between 2008 and 2011. Methods: an ecological study of time series was conducted using data from the SUS's Outpatients Information System (SIA-SUS), the Live Births Information System (SINASC), the Interagency Health Information Network (RIPSA) and the Beneficiaries Information System (SIB) of the National Supplementary Health Agency (ANS). Coverage was estimated based on the NHS procedures authorized by the SUS and the live newborns are users of SUS, for every year for each federal unit. Results: national NHS coverage among SUS users was estimated to have been 7.1 percent in 2008, and rose to 21.8 percent in 2011, with evidence disparities between and within regions. More extensive coverage was found in the states of Rio Grande do Sul (60.1 percent) and Paraná (59.4 percent), while, in the states of Rondônia, Espírito Santo and Pernambuco, coverage was less than 5 percent. Conclusions: in Brazil, more than two thirds of newborns who are users of the SUS did not undergo hearing screening, even in 2011, the following year the passing of a law making the procedure obligatory. Although there has been progress, the goal should be universal coverage...

Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte / Newborn screening for hyperphenylalaninemia: a cohort study

Introdução: A Fenilcetonúria Clássica é causada pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase. Se não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental. O objetivo deste estudo foi identificar indivíduos submetidos à triagem neonatal no Rio Grande do Sul entre 1986 e 2003, com teste positivo para hiperfenilalaninemia, estimar a prevalência de hiperfenilalaninemias, verificar níveis de controle e correlacionar os anos de realização do teste, início do tratamento, evolução e quadro clínico. Métodos: Casos de hiperfenilalaninemia foram identificados nos laboratórios e clínicas de tratamento. Foi aplicado questionário, contendo variáveis demográficas e sobre a patologia, o desenvolvimento infantil, a escolaridade, o aconselhamento genético e o rastreamento neonatal. Foram avaliados pacientes entre 6 meses e 16 anos de idade. Na análise estatística, utilizou-se o teste do qui-quadrado e ANOVA para avaliar a associação entre ano do diagnóstico e controle de fenilalanina e regressão logística para avaliar o efeito conjunto de idade do diagnóstico e controle de fenilalanina sobre o atraso no desenvolvimento. Resultados: De 1986 a 2003, 418 crianças apresentaram teste positivo para fenilalanina. Destes, 351 (84,0%) apresentaram resultados normais na segunda amostra, 58 (13,9%) foram considerados portadores de hiperfenilalaninemia e 9 (2,1%) tiveram o seguimento perdido. A cobertura do programa foi de 50%. Sobre o aconselhamento genético, 39 entrevistados (72,2%) responderam não saber, não lembrar ou deram respostas incorretas. Conclusão: Não se observou tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou do controle laboratorial ter se tornado melhor. O controle bioquímico da fenilalanina não dependeu da precocidade do diagnóstico e sim, da idade dos pacientes.

Introduction: Classical phenylketonuria is caused by deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. If not diagnosed and treated early, it causes mental retardation. The aim of this study was to identify patients who underwent neonatal screening in Rio Grande do Sul between 1986 and 2003 and tested positive for hyperphenylalaninemia, to estimate the prevalence of hyperphenyl-alaninaemias, to check the levels of control, and to correlate the years of testing, initiation of treatment, evolution and clinical picture. Methods: Cases of hyperphenylalaninemia were identified in laboratories and treatment clinics. A questionnaire was administered containing demographic variables and about the pathology, child development, education, genetic counseling and neonatal screening. We evaluated patients between 6 months and 16 years of age. The statistical analysis used the chi-square test and ANOVA to assess the association between year of diagnosis and control of phenylalanine and logistic regression to assess the combined effect of age at diagnosis and control of phenylalanine on the developmental delay. Results: From 1986 to 2003, 418 children tested positive for phenylalanine. Of these, 351 (84.0%) had normal results in the second sample, 58 (13.9%) were considered with hyperphenylalaninemia, and 9 (2.1%) were lost for follow-up . The coverage of the program was 50%. Concerning genetic counseling, 39 respondents (72.2%) reported not knowing, not remembering or gave incorrect answers. Conclusion: There was no historical trend of diagnosis having become earlier or of laboratory control having improved. The biochemical control of phenylalanine was dependent on patient age rather than on early diagnosis.

Geographic distribution of human T-lymphotropic virus types 1 and 2 among mothers of newborns tested during neonatal screening, Minas Gerais, Brazil / Distribución geográfica del virus linfotrópico de células T humanas tipos 1 y 2 en madres de recién nacidos estudiados en el tamizaje neonatal en Minas Gerais, Brasil

OBJECTIVE: To evaluate the geographic distribution of human T-lymphotropic virus types 1 and 2 (HTLV-1/2) in the State of Minas Gerais, Brazil, in puerperal women whose newborns were tested for HTLV-1/2 during neonatal screening, and to overlap seropositivity with social and economic status determinants. METHODS: During September-November 2007, the dry-blood samples taken from newborns on filter paper for routine screening were also tested for maternal IgG anti-HTLV-1/2 antibodies. For reactive samples, the mothers of the newborns had blood drawn to test for these viruses. RESULTS: The study analyzed 55 293 specimens taken from newborns. Of these, 52 (9.4 per 10 000) were reactive and 42 mothers (7.6 per 10 000) were confirmed with HTLV-1/2 infection. HTLV-1/2 geographic distribution was heterogeneous, with a tendency to be higher in the North and North-East parts of Minas Gerais. The highest rates of seropositivity were observed in Vale do Mucuri (55.9 per 10 000) and in Jequitinhonha (16.0 per 10 000), overlapping with the State's worst social and economic indicators. CONCLUSIONS: To our knowledge this was the first time that neonatal screening for HTLV-1/2 was performed in Brazil. This model could be used in other areas with high HTLV-1/2 prevalence rates. The detection of carrier mothers can enable intervention measures, such as providing infant formula to newborns, to be implemented expeditiously to reduce vertical transmission.

OBJETIVOS: Evaluar la distribución geográfica del virus linfotrópico de células T humanas tipos 1 y 2 (HTLV-1/2) en el estado de Minas Gerais (Brasil), en mujeres puérperas en cuyos recién nacidos se analizó la presencia del HTLV-1/2 durante las pruebas neonatales de detección sistemática, y superponer la seropositividad con determinantes del estado socioeconómico. MÉTODOS: Entre septiembre y noviembre de 2007, en las muestras de sangre seca extraída a los recién nacidos en papel de filtro para un tamizaje sistemático, se analizaron también los anticuerpos maternos de tipo IgG anti-HTLV-1/2. En el caso de las muestras reactivas, se extrajo la sangre de las madres de los recién nacidos para realizar pruebas de detección de estos virus. RESULTADOS: En el estudio se analizaron 55 293 muestras extraídas de los recién nacidos. De estas, 52 (9,4 por 10 000) fueron reactivas y en 42 madres (7,6 por 10 000) se confirmó la infección por el HTLV-1/2. La distribución geográfica del HTLV-1/2 fue heterogénea, con una tendencia a ser mayor en el norte y el noreste de Minas Gerais. Las tasas más elevadas de seropositividad se observaron en Vale do Mucuri (55,9 por 10 000) y en Jequitinhonha (16,0 por 10 000), superponiéndose con los peores indicadores socioeconómicos del estado. CONCLUSIONES: Esta fue la primera vez que se realizó un tamizaje neonatal para el HTLV-1/2 en Brasil. Este modelo podría usarse en otras regiones con tasas de prevalencia altas del HTLV-1/2. La detección de las madres portadoras puede permitir la aplicación rápida de medidas de intervención, como por ejemplo, el suministro de leche maternizada a los recién nacidos, a fin de reducir la transmisión vertical.

Toxoplasmose congênita em filho de mãe cronicamente infectada com reativação de retinocoroidite na gestação / Congenital toxoplasmosis from a chronically infected woman with reactivation of retinochoroiditis during pregnancy an underestimated event?

Objetivo: Apresentar um caso raro de toxoplasmose congênita de uma mãe imunocompetente com infecção crônica que teve reativação da doença ocular durante a gestação. Descrição: O recém-nascido estava assintomático no nascimento e foi identificado através de triagem neonatal (IgM anti-Toxoplasma gondii em sangue seco) entre outros 190 bebês com toxoplasmose congênita durante um período de 7 meses. Sua mãe tinha tido um episódio não tratado de reativação de retinocoroidite toxoplásmica durante a gestação, com títulos de IgG estáveis e resultados negativos para IgM. Os resultados de IgM e IgG no soro do recém-nascido e o teste de immunoblotting para IgG foram positivos, e detectou-se lesões retinocoroideanas ativas na periferia da retina. O recém-nascido foi tratado com sulfadiazina, pirimetamina e ácido folínico. Aos 14 meses de vida, a criança permanecia assintomática, com regressão das lesões retinocoroideanas e persistência de IgG. Comentários: É possível que a triagem neonatal sistemática em áreas com alta prevalência de infecção possa identificar esses casos.

Objectives: To report a rare case of congenital toxoplasmosis from an immunocompetent mother with chronic infection who had reactivation of ocular disease during pregnancy. Descriptions:The newborn was asymptomatic at birth and identified by neonatal screening (IgM anti-Toxoplasma gondii in dried blood) among other 190 infants with congenital toxoplasmosis during a 7-month period. His mother had had a non-treated episode of reactivation of toxoplasmic retinochoroiditis during pregnancy, with stable IgG titers and negative IgM results. Results of IgM and IgG in the newborn's serum, as well as IgG immunoblotting were positive and active retinochoroidal lesions were detected in his peripheral retina. The neonate was treated with sulfadiazine, pyrimethamine and folinic acid. At 14 months of life, the child remained asymptomatic, with regression of retinochoroidal lesions and persistence of IgG. Comments: It is possible that systematic neonatal screening in areas with high prevalence of infection may identify these cases.

Aspectos demográficos e socioeconômicos de mães atendidas em um programa de triagem auditiva neonatal / Demographic and socioeconomic aspects of mothers attended in a newborn hearing screening program

OBJETIVO: Descrever alguns aspectos demográficos e socioeconômicos de mães de neonatos e lactentes atendidos no serviço de Triagem Auditiva Neonatal, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal Pernambuco (HC-UFPE), nascidos no ano de 2007. MÉTODOS: A coleta de dados foi constituída por leitura e digitação das informações contidas no banco de dados referente ao programa de Triagem Auditiva Neonatal do HC- UFPE. Participaram da pesquisa 1.193 mães. RESULTADOS: Entre as variáveis demográficas do estudo destaca-se que o maior percentual (47,9 por cento) das mães tinha entre 20 e 29 anos de idade e 69,2 por cento eram casadas. Dentre as variáveis socioeconômicas, 36,1 por cento possuíam o 1º grau incompleto, 55,7 por cento eram donas de casa, 38,6 por cento não possuíam renda pessoal, 60,6 por cento dispunham de renda familiar entre um a três salários mínimos e 92,5 por cento tiveram seus filhos nascidos em maternidades públicas. CONCLUSÃO: A população estudada encontra-se em condições consideradas desfavoráveis para a saúde e desenvolvimento global dos neonatos e lactentes, pois as gestantes com este perfil pertencem a uma categoria de risco. Esses resultados servem de alerta para o desenvolvimento de ações que visem à promoção da saúde na população investigada.

PURPOSE: To describe demographic and socioeconomic aspects of mothers of newborns and infants enrolled in the Newborn Hearing Screening Program of the Hospital of the Federal University of Pernambuco. METHODS: Data were gathered from the database of the Newborn Hearing Screening Program. Participated in the study 1,193 mothers who delivered babies in 2007. RESULTS: Analysis of the demographic variables showed that most mothers were between 20 and 29 years old (47.9 percent), and 69.2 percent were married. Socioeconomic variables showed that 36.1 percent of the mothers did not complete elementary school, 55.7 percent were housewives, 38.6 percent did not have any personal income, 60.6 percent had familiar income between one and three minimum wages, and 92.5 percent gave birth in public maternities. CONCLUSION: The studied population was considered in unfavorable conditions for the health and the global development of newborns and infants, for pregnant women within the same socioeconomic status constitute a risk category. These results emphasize the need for the development of health promotion actions for the investigated population.

Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber: [revisão] / Newborn screening: what pediatricians should know: [review]

OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. FONTES DOS DADOS: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita nos sites de busca médica MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) e MD Consult, usando as palavras-chave newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics e seus correspondentes em português de forma isolada e combinada, livros médicos sobre genética e erros inatos do metabolismo, publicados entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, manual de normas técnicas e rotinas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. SÍNTESE DOS DADOS: Os dados da literatura mostram grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. A triagem ampliada por espectrometria de massa é, hoje, motivo de controvérsias e discussões sobre questões financeiras e éticas. CONCLUSÕES: A triagem neonatal representa um dos principais avanços para a prevenção de doenças na pediatria. Entretanto, sua implantação é complexa, multidisciplinar, depende de políticas públicas de saúde e não há, até o momento, consenso sobre quais doenças devam ser incluídas. Diversas questões científicas e éticas precisam ser discutidas para melhor definição dos painéis a serem seguidos. O pediatra tem papel importante em todas as etapas dos programas de triagem neonatal.

OBJECTIVE: To review the literature on the current situation of neonatal screening worldwide and in Brazil. To define the role of pediatricians in neonatal screening programs. SOURCES: Scientific articles selected by means of searches run on the medical websites MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) and MD Consult, using the keywords newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics and their equivalents in Portuguese, in isolation and in combination, in addition to medical textbooks on genetics and inborn errors of metabolism, published between January 1998 and December 2007, the National Neonatal Screening Program technical standards and routines manual, and Ministry of Health decree 822/2001. SUMMARY OF THE FINDINGS: Published data demonstrate a great diversity in the number of diseases included in the neonatal screening programs of different countries. In Brazil, the National Neonatal Screening Program was set up in 2001, to screen for phenylketonuria, congenital hypothyroidism, sickle-cell anemia and cystic fibrosis. Screening for a wider range of conditions using mass spectrometry is currently the subject of disagreement and discussion of financial and ethical issues. CONCLUSIONS: Neonatal screening is one of the most important advances for the prevention of pediatric diseases. Nevertheless, implementation is complex, multidisciplinary and dependent on public health policies and, to date, there is no consensus on which diseases should be included. A large number of scientific and ethical questions need to be discussed in order to better define the screening panels to be implemented. Pediatricians have important roles to play in all stages of neonatal screening programs.

Preventive aspects of genetic morbidity: experiences of the Canadian model

Genetic disorders are emerging as a major health problem in industrialized countries, especially with greater control of environmental diseases. Of total admissions to major paediatric hospitals, 50% are due to genetic disorders, and at least 10% of all adult admissions to hospitals involve major genetic contributions. Several programmes aimed at preventing or ameliorating these genetic disorders are being implemented. Identifying people at risk of genetic disease has helped decrease the burden of such diseases on families and society. Early recognition also leads to greater success of treatment and improves outcome and prognosis. In Arab populations, genetic disorders are still not perceived as a major health problem, even though they are widely prevalent. Applying similar programmes of early detection, maternal screening, neonatal screening, carrier testing and susceptibility testing will significantly help reduce the impact of these disorders in our populations