Morbimortalidad hospitalaria en niños con síndrome de Down / Hospital morbidity and mortality in children with Down's syndrome: experience in a university hospital in Chile

INTRODUCCIÓN Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor frecuencia de malformaciones congénitas y de enfermedades con riesgo de hospitalización en comparación con la población general. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las estancias hospitalarias de niños con SD. PACIENTES Y MÉTODO Estudio retrospectivo en niños con SD menores de 15 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile, durante los años 2008-2011. RESULTADOS De los 222 egresos hospitalarios de 161 niños con SD, 110 correspondieron a mujeres, con una mediana de edad de 8 meses y una mediana de estancia hospitalaria de 6 días. El 56,7% ingresó en la unidad de pacientes críticos. El 59,4% de los egresos fue por corrección quirúrgica de su cardiopatía congénita. La infección respiratoria aguda baja fue el principal diagnóstico de egreso por causa no cardioquirúrgica. Hubo 3 fallecidos en la serie. CONCLUSIONES Los niños con SD son un grupo relevante para los cuidados hospitalarios, no solo por su alta incidencia en Chile, sino por ser un grupo de riesgo respiratorio y cardiovascular, con hospitalizaciones prolongadas, alta frecuencia de estancia en cuidados críticos y riesgo de mortalidad. Este grupo de niños necesita cuidados complejos y su atención requiere de un equipo multidisciplinario que conozca sus características particulares.

INTRODUCTION Children with Down's syndrome (DS) have a higher risk of congenital malformations and acute diseases, with increased risk of hospital admissions compared with the general population. This study describes patterns of hospital admissions for children and adolescents with DS. PATIENTS AND METHODS A retrospective study of hospital admissions of children with DS, younger than 15 years old, and cared for by the Paediatric Department of the Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile, between 2008 and 2011. RESULTS There were 222 admissions of 161 patients with DS during the study period, of which 110 were girls. The median age was 8 months, and the median hospital stay was 6 days. Just over half (56.7%) of the hospital stays were in the Paediatric Critic Care Unit. Heart surgery was performed on 59.4%, and the principal congenital heart defect attended was atrioventricular canal. The principal diagnosis, other than heart surgery, was lower respiratory tract infection. In this series, 3 children died. CONCLUSIONS Children with DS are a relevant group for inpatient care, because their high incidence in Chile, their respiratory and cardiovascular risk, prolonged hospitalizations, high frequency of critical care days and mortality risk. This group has special and complex needs during their hospitalizations and it is necessary to create a multidisciplinary team with competences to take care the particular characteristics of this vulnerable group.

Congenital Heart Disease and Impacts on Child Development

Abstract Objective: To evaluate the child development and evaluate a possible association with the commitment by biopsychosocial factors of children with and without congenital heart disease. Methods: Observational study of case-control with three groups: Group 1 - children with congenital heart disease without surgical correction; Group 2 - children with congenital heart disease who underwent surgery; and Group 3 - healthy children. Children were assessed by socio-demographic and clinical questionnaire and the Denver II Screening Test. Results: One hundred and twenty eight children were evaluated, 29 in Group 1, 43 in Group 2 and 56 in Group 3. Of the total, 51.56% are girls and ages ranged from two months to six years (median 24.5 months). Regarding the Denver II, the children with heart disease had more "suspicious" and "suspect/abnormal" ratings and in the group of healthy children 53.6% were considered with "normal" development (P≤0.0001). The biopsychosocial variables that were related to a possible developmental delay were gender (P=0.042), child's age (P=0.001) and income per capita (P=0.019). Conclusion: The results suggest that children with congenital heart disease are likely to have a developmental delay with significant difference between children who have undergone surgery and those awaiting surgery under clinical follow-up.

Soporte ventricular mecánico en el paciente pediátrico / Mechanical ventricular support in the pediatric patient", "_i": "

Para los pacientes pediátricos que presentan insuficiencia cardíaca aguda o crónica, ya sea por la evolución de la enfermedad o porque han sido sometidos a cirugía correctiva o paliativa, los dispositivos de soporte o asistencia ventricular son utilizados como opción de tratamiento cuando existe resistencia al manejo farmacológico; el advenimiento de estos dispositivos permiten al paciente la recuperación postquirúrgica o mantenerse con vida cuando el trasplante cardíaco es la única opción en los casos que no se tiene donante en puerta. Estos dispositivos pueden disminuir la mortalidad considerablemente; sin embargo, su uso es limitado debido a la anatomía y fisiología de los niños. Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los dispositivos de soporte ventricular disponibles más utilizados para pacientes pediátricos y los que se encuentran en fase de desarrollo.

For pediatric patients with heart disease who have acute or chronic heart failure either by the evolution of the disease or who have undergone corrective or palliative surgery, devices or VAD support are best used as a treatment option when there is resistance to pharmacological management, the advent of these devices allow patients to postoperative recovery or stay alive when heart transplantation is the only option and you do not have a donor available. These devices can reduce mortality considerably, however their use is limited because of the anatomy and physiology of pediatric patients. This review aims to raise awareness of available ventricular support devices commonly used for pediatric patients and those who are under development.

Nutritional status of children with congenital heart disease / Estado nutricional de crianças com cardiopatias congênitas / Estado nutricional de niños con cardiopatías congénitas

OBJECTIVE: to characterize nutritional status and variables that predict nutritional changes in children with congenital heart disease. METHOD: a cross-sectional study undertaken in two health institutions between January and June 2009, using a questionnaire with questions about nutrition, applied to 132 children under two years of age who had congenital heart disease. Children who had additional serious illnesses were excluded. RESULT: the predominant percentile values and Z scores were concentrated within the range of normal levels. The Z scores, however, presented negative variations with a deviation to the left. In the analysis of predictive factors, the occurrence of immediate and acute malnutrition was related to a decrease in skinfold thickness (decrease in subscapular skinfold thickness, while immediate malnutrition was related to a high Apgar score. Chronic malnutrition was related to female children with higher ages. CONCLUSION: it is evidenced that it is necessary to carry out nutritional strategies which improve prognosis, so as to widen the nursing care directed at these children.

OBJETIVO: caracterizar o estado nutricional e verificar variáveis que predizem alterações nutricionais em crianças portadoras de cardiopatias. MÉTODO: trata-se de estudo transversal, realizado em duas instituições de saúde, de janeiro a junho de 2009, utilizando formulário com questões nutricionais. Selecionaram-se 132 crianças menores de dois anos e que apresentavam cardiopatia congênita, excluindo-se aquelas com outras doenças graves. RESULTADO: os valores de percentis e escores Z predominantes concentraram-se dentro da faixa de normalidade. Entretanto, os valores de escores Z apresentaram variações negativas com desvio para a esquerda. Na análise de fatores preditores, a ocorrência de desnutrição imediata e aguda esteve relacionada à diminuição da prega cutânea subescapular, a desnutrição imediata relacionou-se ao elevado escore de Apgar. A desnutrição crônica referiu-se às crianças do sexo feminino com idademaior. CONCLUSÃO: evidencia-se a necessidade de realizar estratégias nutricionais que possibilitem melhor prognóstico, na tentativa de ampliar os cuidados de enfermagem direcionados a essas crianças.

OBJETIVO: caracterizar el estado nutricional y verificar variables que predicen alteraciones nutricionales en niños portadoras de cardiopatías. MÉTODO: estudio transversal realizado en dos instituciones de salud de enero a junio de 2009, utilizando formulario con cuestiones nutricionales. Se seleccionaron 132 niños menores de dos años y presentando cardiopatía congénita, excluyéndose aquéllas con otras enfermedades graves. RESULTADO: los valores de percentiles y scores Z predominantes se concentraron dentro de la banda de normalidad. Mientras, los valores de scores Z presentaron variaciones negativas con desvío para la izquierda. En el análisis de factores predictores, la ocurrencia de desnutrición inmediata y aguda estuvo relacionada a la disminución del pliegue cutáneo subescapular, la desnutrición inmediata se relacionó al elevado score de Apgar. La desnutrición crónica se refirió a los niños del sexo femenino con edades mayores. CONCLUSIÓN: se evidencia la necesidad de realizar estrategias nutricionales que posibiliten mejor pronóstico, en la tentativa de ampliar las atenciones de enfermería dirigidos a estos niños.

eNOS se correlaciona com a biogênese mitocondrial em corações com cardiopatia congênita e cianose / eNOS correlates with mitochondrial biogenesis in hearts of congenital heart disease with cyanosis

FUNDAMENTO: O programa de biogênese mitocondrial no coração parece apresentar remodelação adaptativa após estresse biomecânico e oxidativo. Os mecanismos adaptativos que protegem o metabolismo do miocárdio durante a hipóxia são coordenados, em parte, pelo óxido nítrico (NO). OBJETIVO: Observar a biogênese mitocondrial e expressão do óxido nítrico sintase (NOS) em corações de cardiopatia congênita com cianose; discutir a resposta mitocondrial à hipóxia crônica do miocárdio. MÉTODOS: Foram investigados 20 pacientes com defeitos cardíacos cianóticos (n = 10) ou acianóticos (n = 10). Foram estudadas amostras do miocárdio na via de saída ventricular direita, tomadas durante a operação. A análise morfométrica de mitocôndrias foi realizada por microscopia eletrônica de transmissão. A relação mtDNA/nDNA foi determinada com PCR em tempo real. Os níveis de transcrição da subunidade I da citocromo c oxidase (COXI), coativador-1α do receptor γ ativado por proliferador de peroxissoma (PGC-1α), o fator respiratório nuclear 1 (NRF1), e fator de transcrição mitocondrial A (Tfam) foram detectados por reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (RT-PCR) ativado por fluorescência em tempo real. Os níveis proteicos de COXI e nNOS, iNOS e eNOS foram medidos por técnica de Western Blot. RESULTADOS: A densidade volumétrica mitocondrial (Vv) e a densidade numérica (Nv) foram significativamente elevadas em pacientes com cianose, em comparação com a cardiopatia congênita acianótica. MtDNA elevada e suprarregulação dos níveis de COXI, PGC-1 α, NRF1 e Tfam mRNA foram observadas em pacientes cianóticos. Os níveis de proteína de COXI e eNOS foram significativamente maiores no miocárdio de pacientes cianóticos que nos de acianóticos. Os níveis de transcrição do PGC-1α se correlacionam com os níveis de eNOS. CONCLUSÃO: A biogênese mitocondrial é ativada no miocárdio da via de saída ventricular na cardiopatia congênita com cianose, que ...

BACKGROUND: Mitochondrial biogenesis program in heart appears to exhibit adaptive remodeling following biomechanical and oxidative stress. The adaptive mechanisms that protect myocardium metabolism during hypoxia are coordinated in part by nitric oxide (NO). OBJECTIVE: To observe mitochondrial biogenesis and nitric oxide synthase (NOS) expression in hearts of congenital heart disease with cyanosis, discuss mitochondrial response to chronic hypoxia in myocardium. METHODS: 20 patients with cyanotic (n=10) or acyanotic cardiac defects (n=10) were investigated. Samples from the right ventricular outflow tract myocardium taken during operation were studied. Morphometric analysis of mitochondria was performed with transmission electron microscope. Relative mtDNA/nDNA ratio was determined with real-time PCR. Cytochrome c oxidase subunit I (COXI), peroxisome-proliferator-activated receptor γ coactivator-1α (PGC-1α), nuclear respiratory factor 1 (NRF1), and mitochondrial transcription factor A (Tfam) transcript levels were detected by real-time fluorescent RT-PCR. COXI and nNOS, iNOS and eNOS protein levels were measured with western blot. RESULTS: Mitochondrial volume density (Vv) and numerical density (Nv) were significantly elevated in patients with cyanotic compared to acyanotic congenital heart disease. Elevated mtDNA and up-regulated COXI, PGC-1α, NRF1 and Tfam mRNA levels were observed in cyanotic patients. Protein levels of COXI and eNOS were significantly higher in the myocardium of cyanotic than of acyanotic patients. PGC-1α transcript levels correlated with the levels of eNOS. Conclusion: Mitochondrial biogenesis is activated in right ventricular outflow tract myocardium in congenital heart disease with cyanosis, which could be the adaptive response to chronic hypoxia and possibly involves eNOS up-regulation. (Arq Bras Cardiol. 2012; [online].ahead print, PP.0-0).

Cardiopatías congénitas en Costa Rica: análisis de 9 años de registro / Congenital cardiopathies in Costa Rica: Analysis of 9 years of registry

Introducción: Las cardiopatías congénitas (CC) se encuentran entre las malformaciones congénitas más comunes y tienen gran impacto en la morbilidad y mortalidad pediátricas. El objetivo del presente estudio es explorar la prevalencia y tendencias de las CC en Costa Rica en el período de 1996 al 2004. Materiales y métodos. El presente es un estudio retrospectivo de base poblacional de los datos del Registro Nacional de Malformaciones Congénitas, anotando variables como año de registro de la CC, tipo, sexo, edad materna y distribución geográfica. Se realizó además un análisis de su impacto en la mortalidad infantil a partir de datos del Instituto Nacional de Estadística y Censos. Resultados: De todas las malformaciones congénitas las cardiopatías son las más letales y su prevalencia dentro del tiempo estudiado mostró un aumento de 0.10 por ciento a 0.18 por ciento. Son más frecuentes en varones (p=NS) y la edad materna no demostró ser un factor de riesgo para presentarla. Las CC más frecuentes son los defectos del tabique interventricular. San José y Limón fueron las provincias con mayor prevalencia y Guanacaste con la menor. Conclusiones: Las CC son las malformaciones más frecuentes y son causa importante de muerte infantil en Costa Rica. Deben mejorarse su diagnóstico perinatal y su registro, con el objetivo de dictar políticas de prevención y atención.

Utilização do sofa escore na avaliação da incidência de disfunção orgânica em apcientes portadores de patologia cardiovascular / Use of the sofa escore to assess the incidence of organ dysfunction in patients with cardiovascular pathology

Fundamento: O sofa escore pode ser utilizado para descreer o curso da disfunção orgânica, podendo ajudar a entender a fisiopatologia de situações clinicamente relevantes.Objetivo: Avaliar o uso do SOFA (Sequential Organ Failure Assessment) escore na determinação da incidência e gravidade da disfunção orgânica(DO) em cardiopatas.Métodos: Através de um estudo de corte observacional, foram analisados 201 pacientes portadores de cardiopatia, admitidos na Unidade Cardiointensiva Clínica(UCIC) entre Julho e Dezembro de 2003. Foram considerados o Total Maximum SOFA(TMS - soma dos piores valores dos seis componentes do escore) durente a permanência na UCIC e o Maximum SOFA(max SOFA) para cada um dos órgãos envolvidos no escore, para avaliação da DO.Resultaods: foram estudados 121 pacientes(61,2 por cento) do sexo masculino com idade média de 59,9 anos, com um tempo médio de permanência de 5,4 dias e taxa de mortalidade de 11,4 por cento. A DO múltipla, os altos valores no SOFA escore para cada órgão e o número de órgãos em falência(SOFA maior igual 3), foram associados à maior mortalidade. A presença de infecção à admissão esteve associada a maiores escores de DO. O TMS foi significativamente mais alto entre os não-sbreviventes; (10,6 x 2,3 p menor 0,001) e o Max SOFA também correlacionou-se com a evolução destes pacientes, com taxas de mortalidade que variaram de 1,3 por cento naqueles sem falência orgânica a 100 por cento. nos pacientes com falência de quatro ou mais órgãos (p menor 0,001). A disfunção respiratória apresentou a maior prevalência, no entanto as disfunções neurológica e cardiovascular correlacionaram-se com as mais elevadas taxas de mortalidade.Conclusão: O SOFA escore é um método simples e efetivo para a avaliação do grau e progressão da DO em cardiopatas, auxiliando na identificação de grupos de maior risco e que, portanto, merecem maior monitorização

Anestesia em paciente portadora de síndrome de Mckusick-Kaufman: relato de caso / Anesthesia in Mckusick-Kaufman syndrome patient: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Mckusick-Kaufman é uma doença rara, caracterizada tipicamente por hidrometrocolpos, polidactilia e defeitos cardíacos congênitos. Pacientes portadores desta doença podem ser submetidos a diversos procedimentos cirúrgicos durante a sua vida e o anestesiologista deve estar preparado para possíveis alterações. O objetivo deste artigo é relatar a conduta anestésica adotada em uma paciente portadora desta síndrome. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino de 11 anos, 37 kg, portadora da síndrome de Mckusick-Kaufman, insuficiência renal crônica, encefalopatia hipertensiva e asma grave submetida à retirada de cateter peritoneal infectado e confecção de fístula arteriovenosa. História pregressa de intubação prolongada. A anestesia foi induzida com alfentanil (1 mg), propofol (50 mg) e atracúrio (25 mg) e mantida com sevoflurano (2 por cento a 4 por cento) e doses fracionadas de alfentanil. A traquéia foi intubada sem complicações e a extubação foi realizada na sala de cirurgia após o retorno satisfatório da função neuromuscular. CONCLUSÕES: Apesar de a síndrome de Mckusick-Kaufman tratar-se de uma associação variável de defeitos congênitos, alguns cuidados anestésicos comuns podem ser definidos. Este caso apresentou fatores complicadores da anestesia e a indução com propofol e alfentanil e a manutenção com sevoflurano proporcionaram à paciente uma anestesia com mínimas repercussões ventilatórias e hemodinâmicas.