Dry eye in systemic lupus erythematosus patients / Olho seco em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico

Abstract Objective: To study the association of dry eye with lupus disease activity and cumulative damage. To verify if epidemiological, treatment and autoantibody profile of SLE (systemic Lupus erythematosus) patients influence the presence of dry eye. Methods: We studied 70 SLE patients for the presence of dry eye by Schirmer test, disease activity by SLEDAI (SLE-Disease activity index) and cumulative damage by SLICC/ACR DI (Systemic Lupus International Collaborating Clinics/American College of Rheumatology Damage Index). Patients were also submitted to the OSDI (Ocular Surface Disease Index) questionnaire. Epidemiological and treatment data and autoantibody profile were extracted from the charts. Results: Dry eye by Schirmer test was present in 51.4% of the sample. No association of the presence of dry eye with SLEDAI and SLICC DI were found (p = ns). Subjective symptoms of dry eye measured by OSDI showed a modest correlation with SLEDAI (Spearman rho = 0.32). Treatment profile did not influence in the presence of dry eye that was more common in older patients (p < 0.0001). Anti dsDNA had a negative association with the presence of positive Schirmer test (p = 0.0008). Conclusions: Dry eye detected by Schirmer test in SLE patients has no association with disease activity nor cumulative damage. Anti dsDNA seems to have a protective effect in this context.

Resumo Objetivos: Estudar a associação do olho seco com a atividade do lúpus eritematoso sistêmico (LES) e seus danos cumulativos. Verificar se o perfil epidemiológico, de tratamento e de auto anticorpos de pacientes com LES influencia a presença de olho seco. Métodos: Foram estudados 70 pacientes com LES para a presença de olho seco pelo teste de Schirmer, atividade da doença por SLEDAI (SLE Disease Activity Index) e dano cumulativo por SLICC/ACR DI (Clínicas Colaborativas Internacionais de Lúpus Eritematoso Sistêmico/American College of Rheumatology Damage Index). Os pacientes também foram submetidos ao questionário OSDI (índice de doenças da superfície ocular). Os dados epidemiológicos e de tratamento e o perfil de auto anticorpos foram extraídos dos prontuários. Resultados: Olho seco pelo teste de Schirmer esteve presente em 51,4% da amostra. Nenhuma associação da presença de olho seco com SLEDAI e SLICC/ACR DI foi encontrada (p = ns). Os sintomas subjetivos do olho seco medidos por OSDI mostraram uma correlação modesta com SLEDAI (Rho de Spearman = 0,32) . O perfil do tratamento não influenciou na presença de olho seco que era mais comum em uns pacientes mais idosos (p < 0, 1). Anti dsDNA teve uma associação negativa com a presença de teste positivo de Schirmer (p = 0, 8). Conclusões: Olho seco detectado pelo teste de Schirmer em pacientes com LES não tem associação com atividade da doença nem dano cumulativo. Anti dsDNA parece ter um efeito protetor neste contexto.

Asma e DPOC: duas faces de um mesmo dado? / Asthma and COPD: two faces sides of the same dice?

Os imbricados processos patogênicos da asma e da doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) têm mecanismos comuns que envolvem redes genéticas, subclasses de linfócitos, diversas citocinas e quimiocinas, gerando comportamento alterado de todas as células estruturais e funcionais do trato respiratório. Uma parte das centenas de genes que vêm sendo implicados na patogenia da asma e da DPOC é comum às duas. Aparentemente, eles formam uma grande rede, e sua ação conjunta está associada às alterações presentes nas duas disfunções respiratórias. Dado que parte da base genética e muitos processos inflamatórios são comuns às duas doenças, pode-se supor que elas componham uma única entidade, que pode se apresentar de diversas formas.

The overlapping pathogenic processes of asthma and chronic obstructive pulmonary disease (COPD) have common mechanisms involving genetic networks, lymphocyte subclasses, several cytokines and chemokines, generating abnormal behavior of all structural and functional cells of the respiratory tract. Part of hundreds of genes implicated in the pathogenesis of asthma and COPD are the same. Apparently, they form a large network and their joint action is associated with several changes in both respiratory disorders. As part of their genetic basis is common and many inflammatory processes are similar in both disorders, we may assume that they form a single entity that may occur in different ways.

Consumo de bebidas alcoólicas e direção de veículos nas capitais brasileiras e no Distrito Federal, segundo dois inquéritos nacionais de saúde / Alcohol consumption and driving in Brazilian capitals and Federal District according to two national health surveys

RESUMO: Objetivo Apresentar os resultados dos indicadores sobre consumo de álcool e direção para as capitais brasileiras obtidos em dois inquéritos populacionais realizados em 2013 no Brasil. Métodos: Estudo transversal realizado com dados da população adulta (≥ 18 anos) participante da Vigilância de Doenças Crônicas por Inquérito Telefônico (Vigitel) e da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS). Foram calculadas as prevalências para os indicadores de consumo de bebida alcoólica e direção veicular. Resultados: A proporção de motoristas adultos de carro ou moto que dirigiram logo depois de beber foi significativamente maior no sexo masculino (29,3% - Vigitel; 24,4% - PNS), entre jovens de 18 a 29 anos (31,6% - Vigitel; 24,1% - PNS) e entre os residentes das capitais da Região Centro-Oeste (33,7% - Vigitel; 28,3% - PNS). A proporção de adultos que referiram beber e dirigir foi maior no sexo masculino (9,4% - Vigitel; 7,4% - PNS), no grupo de 18 a 29 anos (7,1% - Vigitel; 4,5% - PNS) e entre os residentes das capitais da Região Centro-Oeste (7,9% - Vigitel; 6,1% - PNS). Conclusão: O estudo permitiu estimar a prevalência do hábito de dirigir após ingestão de bebida alcoólica entre motoristas e na população em geral e mostrou coerência entre os resultados dos dois inquéritos epidemiológicos de abrangência nacional.

ABSTRACT: Objective: To present the results of indicators of alcohol consumption and driving for Brazilian capitals based on two population surveys performed in Brazil in 2013. Methods: Cross sectional study with data from adults (≥ 18 years) participants of the Telephone Survey on Risk and Protective Factors for Chronic Diseases (Vigitel) and the National Health Survey (NHS). Prevalence for indicators of alcohol consumption and driving was then calculated. Results: The proportion of adult drivers who drove soon after drinking was significantly higher among males (29.3% - Vigitel and 24.4% - NHS), the young aging 18 to 29 years (31.6% - Vigitel and 24.1% - NHS) and among residents of the capitals of the Midwest (33.7% - Vigitel and 28.3% - NHS). The proportion of adults who reported drinking and driving was higher among males (9.4% - Vigitel and 7.4% - NHS) in the 18 to 29 age group (7.1% - Vigitel; 4.5% - NHS), and among residents of the capitals of the Midwest (7.9% - Vigitel and 6.1% - NHS). Conclusion: The study estimated the prevalence of the habit of driving after alcohol consumption among drivers and in the general population. There was consistency between the results from two nationwide surveys.

Prevalência de angina do peito pelo questionário de Rose na população brasileira: análise da Pesquisa Nacional de Saúde, 2013 / Prevalence of angina pectoris in the Brazilian population from the Rose questionnaire: analysis of the National Health Survey, 2013

RESUMO: Objetivo: Estimar a prevalência de angina do peito na população adulta brasileira com a aplicação do questionário de Rose para angina na Pesquisa Nacional de Saúde (PNS-2013). Métodos: Inquérito populacional representativo da população brasileira acima de 18 anos de idade, com amostragem probabilística conglomerada em três estágios. Foram obtidos registros de entrevistas de 60.202 indivíduos no território nacional. Apresentou-se ao entrevistado o questionário de Rose curto com três questões, adaptado por Lawlor em 2003 e validado no Brasil, para identificar angina do peito grau I (leve) e II (moderada/grave). Calcularam-se os valores de prevalência com intervalo de confiança de 95% (IC95%) segundo sexo, faixa etária, escolaridade e raça/cor. Resultados: A prevalência de angina leve (grau I) foi de 7,6% (IC95% 7,2 - 8,0) para toda população, com frequência maior em mulheres - 9,1% (IC95% 8,5 - 9,7) - do que em homens - 5,9% (5,3 - 6,4). A frequência de angina moderada/grave (grau II) foi 4,2 (IC95% 3,9 - 4,5), também mais frequente em mulheres - 5,2% (IC95% 4,7 - 5,6) - do que em homens - 3,0% (IC95% 2,7 - 3,4). A prevalência de angina por faixa etária aumentou progressivamente com a idade. A prevalência de angina, de qualquer tipo, foi inversa aos anos de estudo formal. Apesar do valor maior da presença de angina em negros, não houve diferença significativa por raça/cor da pele. Conclusão: Os valores de prevalência elevada de angina do peito na população brasileira acima de 18 anos foram compatíveis com estudos em outros países, revelando a importância da doença coronariana como problema de saúde pública.

ABSTRACT: Objective: To estimate the prevalence of angina pectoris in the Brazilian adult population with the use of the Rose questionnaire for angina in the National Health Survey (PNS 2013). Methods: Population survey representing the Brazilian population aged 18 years and older, with probability carried out sampling in three stages. The interview records of 60,202 individuals were obtained in the country. The respondent was presented with the short Rose questionnaire with three questions, adapted by Lawlor in 2003 and validated in Brazil, to identify angina pectoris grade I (mild) and II (moderate/severe). The prevalence rate was calculated with a 95% confidence interval (95%CI) according to sex, age, education, and race/color. Results: The prevalence of mild angina (grade I) was of 7.6% (95%CI 7.2 - 8.0) for the entire population, more frequently in women - 9.1% (95%CI 8.5 - 9.7) - than in men - 5.9% (95%CI 5.3 - 6.4). The frequency of moderate/severe angina (grade II) was of 4.2 (95%CI 3.9 - 4.5), also more common in women - 5.2% (95%CI 4.7 - 5.6) - than in men - 3.0% (95%CI 2.7 - 3.4). The prevalence of angina by age group increased progressively with age. The prevalence of angina of any sort was inverse to years of formal study. Despite the higher value of the presence of angina in black people, there was no significant difference by race/skin color. Conclusion: The high prevalence rate of angina pectoris in the population aged 18 years and above was consistent with studies in other countries, revealing the importance of coronary heart disease as a public health problem.

Medication adherence and quality of life among the elderly with diabetic retinopathy / Adesão medicamentosa e qualidade de vida em idosos com retinopatia diabética / Adhesión a la medicación y calidad de vida en ancianos con retinopatía diabética

METHOD: one hundred (n=100) elderly outpatients with diabetic retinopathy taking antihypertensives and/or oral antidiabetics/insulin were interviewed. Adherence was evaluated by the adherence proportion and its association with the care taken in administrating medications and by the Morisky Scale. The National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire (NEI VFQ-25) was used to evaluate HRQoL. RESULTS: most (58%) reported the use of 80% or more of the prescribed dose and care in utilizing the medication. The item "stopping the drug when experiencing an adverse event", from the Morisky Scale, explained 12.8% and 13.5% of the variability of adherence proportion to antihypertensives and oral antidiabetics/insulin, respectively. CONCLUSION: there was better HRQoL in the Color Vision, Driving and Social Functioning domains of the NEI VFQ-25. Individuals with lower scores on the NEI VFQ-25 and higher scores on the Morisky Scale presented greater chance to be nonadherent to the pharmacological treatment of diabetes and hypertension. .

OBJETIVO: investigar os fatores relacionados à adesão medicamentosa e sua relação com a qualidade de vida relacionada à saúde em idosos com retinopatia diabética. MÉTODO: foram entrevistados 100 idosos, em acompanhamento ambulatorial, em uso de anti-hipertensivos e/ou antidiabéticos orais/insulina. A adesão foi avaliada pela proporção de adesão e sua associação com os cuidados no uso dos medicamentos e pela Escala de Morisky. O National Eye Institute Visual Funcioning Questionnaire foi utilizado para avaliar a qualidade de vida relacionada à saúde. RESULTADOS: A maioria (58%) relatou o uso de 80% ou mais das doses prescritas e os cuidados na tomada dos medicamentos. O item "interromper o uso dos medicamentos por se sentir pior", da Escala de Morisky, explicou 12,8 e 13,5% da variabilidade da proporção de adesão aos anti-hipertensivos e aos antidiabéticos orais/insulina, respectivamente. CONCLUSÃO: observou-se melhor qualidade de vida relacionada à saúde nos domínios visão de cores, dirigir automóvel e apectos sociais do National Eye Institute Visual Funcioning Questionnaire. Indivíduos com menor pontuação na National Eye Institute Visual Funcioning Questionnaire e maiores escores na Escala de Morisky apresentaram maiores chances de serem não aderentes aos medicamentos do diabetes e da hipertensão arterial. .

OBJETIVO: investigar los factores relacionados a la adhesión a la medicación y su relación con la Calidad de Vida Relacionada a la Salud (CVRS) de ancianos con retinopatía diabética. MÉTODO: fueron entrevistados cien (n=100) pacientes ancianos de ambulatorio con retinopatía diabética que toman medicamentos antihipertensivos y/o antidiabéticos orales/insulina. La adhesión fue evaluada mediante la proporción de adhesión y su asociación con el cuidado tomado en la administración de medicamentos y mediante la Escala de Morisky. El National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire (NEI VFQ-25) fue usado para evaluar la CVRS. RESULTADOS: la mayoría (58%) relató el uso de 80% o más de la dosis prescrita y cuidado con el uso de la medicación. El ítem "suspender la droga cuando vivencia un evento adverso", de la Escala de Morisky, explicó 12.8% y 13.5% de la variabilidad en la proporción de adhesión a los antihipertensivos y antidiabéticos orales/insulina, respectivamente. CONCUSIÓN: fue encontrada mejor CVRS en los dominios de Visión Cromática, Dirección y Funcionamiento Social del NEI VFQ-25. Individuos con puntuaciones menores en el NEI VFQ-25 y puntuaciones mayores en la Escala de Morisky revelaron mayor chance de no adhesión al tratamiento farmacológico de la diabetes y hipertensión. .

Avaliação da expressão gênica e de lesões no DNA de índividuos portadores de diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia e periodontite crônica / Gene expression and DNA damage in individuals with type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia and chronic periodontitis

O objetivo deste estudo foi avaliar a expressão gênica de indivíduos portadores de diabetes mellitus tipo 2 (DM2, compensados e não compensados metabolicamente), dislipidemia e/ou periodontite crônica, e avaliar se tais alterações metabólicas apresentam efeito mutagênico. Cento e cinquenta pacientes, divididos em 5 grupos (grupo 1 - diabetes descompensado, com dislipidemia e com doença periodontal; grupo 2 - diabetes compensado, com dislipidemia e com doença periodontal; grupo 3 - sem diabetes, com dislipidemia e com doença periodontal; grupo 4 - sem diabetes, sem dislipidemia e com doença periodontal; e o grupo 5 - sem diabetes, sem dislipidemia e sem doença periodontal), foram avaliados quanto ao exame periodontal completo, exame físico e avaliação laboratorial da glicemia de jejum e perfil lipídico. De cada paciente foi coletado sangue para investigar a expressão gênica e as lesões no DNA. A avaliação da expressão gênica foi realizada por microarray e validada por RT-qPCR (Transcrição Reversa seguida de Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real, ou quantitativo). As lesões no DNA foram avaliadas por meio do teste do micronúcleo. Os dados foram submetidos à análise bioinformática e estatística. Para verificar os resultados obtidos pelo microarray, os Grupos 1, 2 e 3 foram submetidos a comparações por pares. As análises de RT-qPCR confirmaram a expressão diferencial dos gene HLA-QA1, PDCD6, TRDV3, PPAP2B, HLA-DQB1, RIN3, VCAN, PPIC e SLC6A13. As frequências de micronúcleos foram significativamente mais elevadas em pacientes afetados por pelo menos uma das doenças sistêmicas, em comparação com aqueles sistemicamente saudáveis. Concluímos que foram identificados genes diferencialmente expressos em indivíduos portadores de DM2 também afetados por dislipidemia e periodontite crônica. Os resultados do micronúcleo confirmaram ser este teste útil como biomarcador para lesões no DNA, e demonstraram que as três patologias, ocorrendo simultaneamente, promoveram um papel adicional na produção de danos no DNA

The aim of this study was to evaluate the gene expression in individuals with type 2 diabetes (T2D, poor and well-controlled diabetics), dyslipidemia, and/or chronic periodontitis, and to assess whether these metabolic changes have mutagenic effect. One hundred and fifty patients were divided into 5 groups (group 1 ­ poor controlled diabetes with dyslipidemia and periodontal disease; group 2 ­ well-controlled diabetes with dyslipidemia and periodontal disease; group 3 ­ without diabetes with dyslipidemia and periodontal disease; group 4 ­ without diabetes, without dyslipidemia and with periodontal disease; and group 5 ­ without diabetes, dyslipidemia and periodontal disease), and were assessed a complete periodontal and physical examination, and laboratory evaluation of fasting glucose and lipid profile. From each patient, blood was collected to investigate gene expression and DNA damage. The gene expression was evaluated by microarray analysis and validated by RTqPCR (Polymerase Chain Reaction Real-Time, or quantitative). The DNA damage was evaluated using the micronucleus test. Data were subjected to statistical and bioinformatics analyses. To verify the results obtained by microarray, the Groups 1, 2 and 3 were submitted to pair comparisons. The RT-qPCR analysis confirmed the differential expression of HLA-QA1, PDCD6, TRDV3, PPAP2B, HLA-DQB1, RIN3, VCAN, PPIC and SLC6A13 genes. Significantly higher micronuclei frequencies were found in patients affected by any of the systemic diseases in comparison with the ones systemically healthy. We concluded that differentially expressed genes were identified in individuals with type 2 diabetes, dyslipidemia and chronic periodontitis. The results of the micronucleus confirmed that this test is useful as biomarker for DNA damage, and demonstrated that the three pathologies occurring simultaneously promoted an additional role in the production of DNA damage

Polimorfismo do gene tp53 no códon 72 em pacientes com suspeita de LMC / Codon 72 polymorphism of the TP53 gene in patients suspected to have CML

A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença proliferativa do sistema hematopoiético, caracterizada pela expansão clonal de uma célula-tronco primitiva e pluripotente denominada stem cell. Este tipo de leucemia está associado, em 90 por cento dos casos, à translocação t(9;22)(q34;q11). Essa alteração cromossômica estrutural codifica para uma proteína quimérica BCR-ABL, que confere às células leucêmicas uma alta resistência à morte, independente do agente indutor desse processo. A proteína p53 é uma reguladora transcricional induzida por danos no DNA, fato que resulta na parada do ciclo celular com conseqüente ativação de mecanismos de reparo ou mesmo na indução à apoptose. As mutações no gene TP53 são as alterações genéticas mais comuns em tumores malignos humanos. O presente estudo teve como objetivo genotipar e determinar a freqüência alélica do polimorfismo do TP53 no códon 72 (arginina - Arg e prolina - Pro), em pacientes com suspeita de LMC, pela Reação em Cadeia da Polimerase. Desta forma, os resultados indicaram que 73,4 por cento (23/30) dos pacientes apresentaram homozigose para arginina (Arg/Arg) e 26,6 por cento (7/30) heterozigose (Arg/Pro). Não foi encontrado nenhum paciente homozigoto para prolina (Pro/Pro). Os resultados obtidos sugerem que o polimorfismo do gene TP53 no códon 72 não é um fator de risco importante para a iniciação, promoção e progressão da LMC.

Chronic myeloid leukemia (CML) is a proliferative disorder of the hematopoietic system characterized by clonal expansion of a primitive and pluripotent stem cell. In this type of leukemia, up to 90 percent of all cases is associated to a specific chromosomal translocation, t(9;22)(q34;q11). The genomic alteration results in a chimeric protein, BCR-ABL, that confers a high resistance leukemia cells to death, independent of the induction mechanism of this process. Protein p53 is a transcriptional factor expressed after DNA damage which ceases cell cycle progression and consequently activates repair mechanisms or even induces apoptosis. Mutations of TP53 are the most common genetic alterations in malignant tumors in humans. The main objective of the current study was to genotype and determine the allelic frequency of the TP53 polymorphism at codon 72 in patients suspected of having CML using a PCR-based assay. The frequencies of the genotypes among the cases were: 73.4 percent (23/30) and 26 percent (7/30) for homozygous arginine (Arg-72) and heterozygous proline/arginine (Pro/Arg-72), respectively. Homozygous proline (Pro-72) was not observed in the current study. The results obtained suggest that the TP53 polymorphism at codon 72 is not an important risk factor for the initiation, promotion, nor progression of CML.

p53 e as hemopatias malignas / p53 and hematological malignancies

p53 é um gene supressor tumoral, que codifica uma fosfoproteína nuclear que desempenha um papel importante no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose. Em condições de stress, particularmente por indução de dano no DNA, a proteína p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose. Estas funções são efetuadas pela capacidade transcricional da proteína p53 que ativa uma série de genes envolvidos na regulação do ciclo celular. A forma mutada da p53 é incapaz de controlar a proliferação celular, resultando em reparo ineficiente do DNA e na emergência de célulasgeneticamente instáveis. As alterações mais comuns nas neoplasias são mutações pontuais dentro das seqüências codificantes deste gene. Nas hemopatias malignas, estas mutações, freqüentemente do tipo pontuais, têm sido observadas com menor ocorrência do que em tumores sólidos. Nas neoplasias hematológicas estas alterações são mais observadas na crise blástica da leucemia mielóide crônica, progressão da síndrome mielodisplásica para leucemia mielóide aguda, na transformação do linfoma folicular para linfoma de alto grau, na evolução da leucemia linfóide crônica para síndrome de Richter e recorrência de leucemias agudas. Esta revisão tem como objetivo avaliar as alterações do gene p53 nas hemopatias malignas e discutir o significado clínico destas alterações genéticas na patogenia e prognóstico nessasneoplasias.

The distribution of two major malaria vectors, Anopheles gambiae and Anopheles arabiensis, in Nigeria

The distribution of Anopheles gambiae and An. arabiensis across the ecological zones of Nigeria (arid savanna in the north gradually turns into humid forest in the south) was investigated. Results of the present study were compared to the distributions determined from samples of indoor-resting females reported by an earlier study over 20 years ago. Larvae were sampled in the rainy seasons of 1997 and 1999 from 24 localities, 10 of which were sampled in both years. Specimens were identified by the polymerase chain reaction method. Results showed that species composition changed significantly among the 10 localities in both years (chi2=13.62, P = 0.0002), but this change was significant in only four of the 10 localities. The identity of the prevalent (more abundant) species changed between 1997 and 1999 in only three of 10 localities. An. arabiensis was prevalent in several localities in the southern Guinea savanna, an area where it was virtually absent over 20 years ago. The data suggest that An. arabiensis has extend its range, although differences in sampling technique (larval sampling versus adult collection) can not be ruled out as a possible explanation