Cognitive functions in children with congenital adrenal hyperplasia

ABSTRACT Objective There is controversy regarding cognitive function in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH). This study is aimed at the assessment of cognitive functions in children with CAH, and their relation to hydrocortisone (HC) therapy and testosterone levels. Subjects and methods Thirty children with CAH due to 21 hydroxylase deficiency were compared with twenty age- and sex-matched healthy controls. HC daily and cumulative doses were calculated, the socioeconomic standard was assessed, and free testosterone was measured. Cognitive function assessment was performed using the Wechsler Intelligence Scale - Revised for Children and Adults (WISC), the Benton Visual Retention Test, and the Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Results The mean age (SD) of patients was 10.22 (3.17) years [11 males (36.7%), 19 females (63.3%)]. Mean (SD) HC dose was 15.78 (4.36) mg/m 2 /day. Mean (SD) cumulative HC dose 44,689. 9 (26,892.02) mg. Patients had significantly lower scores in all domains of the WISC test, performed significantly worse in some components of the Benton Visual Retention Test, as well as in the Wisconsin Card Sorting Test. There was no significant difference in cognitive performance when patients were subdivided according to daily HC dose (< 10, 10 - 15, > 15 mg/m 2 /day). A positive correlation existed between cumulative HC dose and worse results of the Benton test. No correlation existed between free testosterone and any of the three tests. Conclusion Patients with CAH are at risk of some cognitive impairment. Hydrocortisone therapy may be implicated. This study highlights the need to assess cognitive functions in CAH.

Construção e validação de um aplicativo de identificação das habilidades adaptativas de crianças e adolescentes com deficiência intelectual / Construction and validation of an application to identify the adaptive skills of children and adolescents with intellectual disabilities

Introdução: Essa tese é resultado de estudos sobre a deficiência intelectual (DI) em relação as habilidades adaptativas práticas, sociais e conceituais. Com o intuito de problematizar um cenário de falta de instrumentos capazes de avaliar as referidas habilidades, consistiu na elaboração de um aplicativo apto a auxiliar o processo avaliativo de indivíduos com DI. Objetivo: Construir um aplicativo projetado para identificar habilidades adaptativas práticas, sociais e conceituais de crianças e adolescentes com DI, com base na teoria de Lev Vygotsky. Método: Estudo multimétodo com procedimentos quantitativos e qualitativos realizado em três etapas, em uma instituição filantrópica na cidade de Campina Grande, Paraíba, Brasil. Na primeira etapa, foi realizado estudo transversal em prontuários de 450 usuários com DI. Os dados foram tabulados e analisados por meio do programa Statistical Package for the Social Sciences® versão 20.0 (SPSS). Na segunda etapa, foi realizada uma pesquisa descritiva com aplicação de um questionário sobre as habilidades adaptativas. A análise dos dados foi dividida em dois momentos. No primeiro, considerou-se os 200 questionários dos 100 cuidadores e 100 pessoas com DI, sobre habilidades adaptativas práticas. Depois, foram abordadas as habilidades adaptativas sociais e conceituais, considerando os 100 cuidadores, nove professores e 100 pessoas com DI. Ao todo foram administrados 300 questionários aplicados com participantes. Os dados foram processados pela Análise Fatorial de Correspondência no programa Tri-deux-Mots. A terceira etapa foi conduzida, em três fases: (1) realização de validação de conteúdo das imagens a serem utilizadas no aplicativo Autonomy, por meio do programa SurveyMonkey, iniciando o processo de informatização do aplicativo; (2) avaliação dos atributos de qualidade, por doze profissionais da saúde e da educação, por meio de um grupo focal e por dois profissionais da computação, mediante um questionário via e-mail; e (3) validação clínica do aplicativo Autonomy, com a participação de 200 crianças e adolescentes com DI, por meio da análise fatorial exploratória (AFE), que foi procedida utilizando o software FACTOR versão 9.20 para a validação dos itens que compunham o aplicativo, excluindo aqueles que não alcançaram cargas fatoriais maiores que 0,3. Resultados: Na primeira etapa, estudando o perfil demográfico dos usuários da instituição pesquisada, encontrou-se que 61,4% dos usuários não sabem ler nem escrever e 12,2% sabem, sendo esta última mais representativa em famílias com renda igual ou superior a um salário mínimo (56,4%) e com mais 13 anos de idade (90,9%). Na segunda etapa, constatou-se que o grupo de pessoas com DI de escolaridade mais avançada, quando comparado aos outros grupos, demonstrou mais indicativos de autonomia em relação ao desempenho de atividades da vida diária e de atividades instrumentais da vida diária. No tocante às habilidades conceituais, os alunos revelaram ter autonomia em relação às atividades escolares, o que não coincidiu com a opinião dos cuidadores e professores. Na terceira etapa, verificou-se que as imagens que compõem o Autonomy apresentaram um índice de validade de conteúdo acima de 80%. Na avaliação dos atributos de qualidade, o grupo focal fez sugestões de alterações como gravação do áudio, tela de instruções para os emojis e outras, as quais foram acatadas e melhoraram o desempenho do aplicativo. Com a AFE, observou-se evidências de que o aplicativo possui itens confiáveis. Foram excluídos os itens _acordar', _assistir TV', _se reunir com a família', _animal de estimação' e _estudar com ajuda'. Conclusão: Pessoas com DI apresentam tempo diferenciado de aprendizado de leitura e escrita. Contudo, mais importante do que saber ler e escrever é saber utilizar e atribuir sentido a sua prática. O problema do diagnóstico deixa em evidência tanto a dificuldade de atuação dos profissionais da saúde, como os instrumentos existentes (cognitivos ou de avaliação das habilidades adaptativas) que não são válidos para auxiliar 14 no diagnóstico. Os profissionais da educação e da saúde e os cuidadores podem colaborar de forma mais efetiva no desenvolvimento da autonomia das pessoas com DI, promovendo ambiente mais interativo e que favoreça o desenvolvimento de tais habilidades. A construção do aplicativo Autonomy foi avaliada de forma adequada pelos profissionais da saúde, da educação e da computação, proporcionado a identificação das habilidades adaptativas dos indivíduos com DI.

Introduction: This thesis is the result of studies about intellectual disability (ID) in relation to practical, social and conceptual adaptive skills. In order to problematize a scenario of lack of instruments capable of evaluating said abilities, it consisted in the elaboration of an applicator able to assist the evaluation process of individuals with ID. Objective: To construct an applicator designed to identify practical, social and conceptual adaptive skills of children and adolescents with ID, based on Lev Vygotsky's theory. Methodology: A multi-method study with quantitative and qualitative procedures carried out in three stages at a philanthropic institution in the city of Campina Grande, Paraíba, Brazil. In the first stage, a cross-sectional study was carried out in the medical records of 450 IDP users. The data were tabulated and analyzed through the Statistical Package for the Social Sciences® version 20.0 (SPSS) program. In the second step, a descriptive research was carried out with the applicator of a questionnaire on adaptive skills. The analysis of the data was divided in two moments. In the first one, we considered the 200 questionnaires of 100 caregivers and 100 people with ID on practical adaptive skills. Then, we approached the social and conceptual adaptive skills, considering the 100 caregivers, nine teachers and 100 people with ID. In all, 300 questionnaires were administered with participants. The data were processed by Factorial Matching Analysis in the Tri-deux-Mots program. The third step was conducted in three phases: (1) validation of content of the images to be used in the applicator Autonomy, through the program SurveyMonkey, initiating the process of computerization of the applicator; (2) evaluation of quality attributes by twelve health and education professionals, through a focus group and two computer professionals, through a questionnaire via e-mail; and (3) clinical validation of the Autonomy applicator, with the participation of 200 children and adolescents with DI, through exploratory factorial analysis (AFE), which was performed using FACTOR software version 9.20 for validation of the items that composed the application, excluding those that did not reach factorial loads greater than 0.3. Results: In the first stage, studying the demographic profile of the users of the institution studied, it was found that 61.4% of users do not know how to read or write and 12.2% know, the latter being more representative in families with equal or higher income to a minimum wage (56.4%) and a 13-year-old (90.9%). In the second stage, it was verified that the group of people with ID of more advanced schooling, when compared to the other groups, showed more indicative of Autonomy in relation to the performance of activities of daily living and instrumental activities of daily life. Regarding the conceptual skills, the students showed Autonomy in relation to the school activities, which did not coincide with the opinion of the caregivers and teachers. In the third step, it was verified that the images that make up the Autonomy presented a index of validity of content above 80%. In assessing quality attributes, the focus group made suggestions for changes such as audio recording, emoji instruction screen and others, which were followed and improved application performance. With AFE, there was evidence that the applicator has trusted items. The items 'wake up', 'watch TV', 'reunite with family', 'pet' and 'study with help' were excluded. Conclusion: People with ID have a differentiated learning time for reading and writing. However, it is more important to know how to use and give meaning to your practice than reading and writing. The problem of diagnosis reveals both the difficulty of health professionals and the existing instruments (cognitive or assessment of adaptive skills) that are not valid to aid in diagnosis. Education and health professionals and caregivers can collaborate more effectively in developing the autonomy of people with ID, promoting a more interactive environment that favors the development of such skills. The construction of the Autonomy 16 applicator was adequately evaluated by health, education and computing professionals, providing the identification of the adaptive skills of individuals with ID.

Trastornos del desarrollo intelectual en América Latina: un marco para establecer las prioridades políticas de investigación y atención / Intellectual development disorders in Latin America: a framework for setting policy priorities for research and care

Los trastornos del desarrollo intelectual (TDI) son un grupo de alteraciones del desarrollo caracterizadas por una notable limitación de las funciones cognitivas, trastornos del aprendizaje y de las habilidades y conductas adaptativas. Anteriormente agrupados bajo el término discapacidad intelectual, constituyen un problema poco estudiado y cuantificado en América Latina. Los afectados están ausentes en las políticas públicas y no se benefician de las estrategias gubernamentales de desarrollo social y reducción de la pobreza. En este artículo se aporta una visión crítica de los TDI y se describe una nueva taxonomía. Además, se propone reconocerlos como problema de salud pública, promover la profesionalización de la atención, y sugerir una agenda de investigación y acción regional. En América Latina no hay consenso sobre los criterios diagnósticos de los TDI. Pocos programas de rehabilitación cubren una proporción importante de las personas que los padecen, no se ofrecen servicios basados en la evidencia científica y las directrices de atención no se han evaluado. Los manuales de diagnóstico psiquiátrico conceden más importancia a la identificación de los TDI graves, favorecen su subregistro y clasificaciones erróneas. Su estudio no se ha priorizado desde las perspectivas jurídica, de las ciencias sociales y de la salud pública. Por ello escasean las pruebas científicas sobre estos trastornos. Faltan competencias específicas y profesionalización para el cuidado de estas personas y es indispensable realizar intervenciones de prevención, rehabilitación, integración comunitaria e inclusión laboral.

Intellectual development disorders (IDDs) are a set of development disorders characterized by significantly limited cognitive functioning, learning disorders, and disorders related to adaptive skills and behavior. Previously grouped under the term "intellectual disability," this problem has not been widely studied or quantified in Latin America. Those affected are absent from public policy and do not benefit from government social development and poverty reduction strategies. This article offers a critical look at IDDs and describes a new taxonomy; it also proposes recognizing IDDs as a public health issue and promoting the professionalization of care, and suggests an agenda for research and regional action. In Latin America there is no consensus on the diagnostic criteria for IDDs. A small number of rehabilitation programs cover a significant proportion of the people who suffer from IDDs, evidence-based services are not offered, and health care guidelines have not been evaluated. Manuals on psychiatric diagnosis focus heavily on identifying serious IDDs and contribute to underreporting and erroneous classification. The study of these disorders has not been a legal, social science, or public health priority, resulting in a dearth of scientific evidence on them. Specific competencies and professionalization of care for these persons are needed, and interventions must be carried out with a view to prevention, rehabilitation, community integration, and inclusion in the work force.

Prevalence of mental disorders among sexual offenders and non-sexual offenders / Prevalência de transtornos mentais entre agressores sexuais e não sexuais

OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of mental disorders in convicted sex offenders admitted to the Psychiatric Custody and Treatment Hospital (Forensic Psychiatric Facility). METHOD: 89 patient records of males admitted from March 2005 to August 2006 were analyzed. The analysis included evaluation of two study groups: Group I comprised subjects who had committed sex offenses (sexual offenders) while Group II contained subjects convicted for other crimes (non-sexual offenders). Variables studied were: age bracket, years of schooling, marital status, skin color, place of birth, previous psychiatric admissions and psychiatric diagnosis. RESULTS: Mental retardation and personality disorders were the mainly diagnoses in Group I (sexual offenders) (61,76 percent and 29,41 percent respectively). In the other hand, schizophrenic subjects predominated in Group II (non-sexual offenders) (82,93 percent). CONCLUSION: Different from international data, we have found low prevalence of personality disorders among Brazilian forensic population and we believe that it's due to a distinguishing characteristic of the Brazilian legal system, which does not consider personality disorder a mental disease, thus, not prompting these patients to civil commitment.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de transtornos mentais em pacientes em cumprimento de medida de segurança por crimes de natureza sexual e não sexual. MÉTODO: Foram analisados 89 prontuários de pacientes do sexo masculino internados no período de março de 2005 a agosto de 2006. A análise consistiu na avaliação de dois grupos de estudo assim divididos: Grupo I, composto de sujeitos que cometeram crimes sexuais, e Grupo II, formado por sujeitos que foram condenados por outros crimes que não de natureza sexual. As variáveis analisadas foram: idade, grau de escolaridade, estado civil, cútis, naturalidade, internações psiquiátricas anteriores e diagnóstico psiquiátrico. RESULTADOS: Entre os sujeitos do Grupo I (condenados por crimes sexuais), observou-se maior prevalência de diagnóstico de retardo mental (61,76 por cento) e transtorno de personalidade (29,41 por cento). Já no Grupo II (condenados por crimes de outra natureza que não sexual), houve predominância do diagnóstico de esquizofrenia (82,93 por cento). CONCLUSÃO: Diferentemente do encontrado na literatura internacional, em nosso meio observou-se baixo índice de transtorno de personalidade entre os sujeitos estudados, o que pode ser justificado pelo fato de o sistema penal brasileiro considerar tal diagnóstico apenas como perturbação da saúde mental, não acarretando em medida de segurança ou internação psiquiátrica.

Estudo multiprofissional de crianças matriculadas em "classe especial" / Multiprofessional study of children enrolled in \"especial class\"

Com o objetivo de se estabelecerem diagnósticos médico, psicológico e fonoaudiológico, estudaram-se 10 crianças (5m, 5f), cuja faixa etária se situava entre 7 anos e 5 meses e 11 anos e 9 meses, as quais compunham uma "classe especial" da rede estadual de ensino. Foram submetidas a anamneses médica e psicológica, a exame físico completo, a testes de Snellen para acuidade visual, de Matrizes Progressivas de Raven, ao teste gestáltico visomotor de Bender, de Escala de Indicadores Emocionais de Koppitz, avaliaçöes do sistema motor oral, das funçöes de respiraçäo, sopro, mastigaçäo, sucçäo e deglutiçäo e daquelas que säo básicas para a aquisiçäo de linguagem, e a exame de audiometria tonal limiar. Identificaram-se como fatores relacionados à Deficiência Mental (DM): idade materna superior a 35 anos à época da gestaçäo, em quatro dos seis casos; alta frequência de hipertensäo, alcoolismo, câncer e retardamento mental na mäe e em outros familiares...

Detecçäo de distúrbios metabólicos em deficientes mentais em Salvador - Ba / Detection of metabolic disorders in institutionalized mentally deficent patients in Salvador, Bahia

O presente estudo teve como objetivo determinar a freqüência de distúrbios metabólicos em deficientes mentais institucionalizados em Salvador-BA e em pacientes atendidos no Laboratório de Genética Médica do HIPES no ano de 1989. No 1§ grupo de pacientes, foram selecionados 297 indivíduos com deficiência mental moderada, ou grave, ou profunda sem diagnóstico etiológico estabelecido. Destes, 258 indivíduos foram submetidos à avaliaçäo laboratorial para detecçäo de distúrbios metabólicos, por intermédio da realizaçäo de uma bateria de técnicas de triagem. No 2§ grupo foram atendidos no Laboratório de Genética do HUPES 65 pacientes, encaminhados para investigaçäo de erro inato do metabolismo (EIM), apresentando sinais ou sintomas que sugerissem a suspeita diagnóstica de EIM. Em todos foram realizadas técnicas de triagem. Os indivíduos que apresentaram alteraçöes nas técnicas de triagem foram submetidos à avaliaçäo diagnóstica. No primeiro grupo, distúrbios metabólicos foram detectados em 1,55// dos deficientes, näo sendo possível estabelecer o diagnóstico final em nenhum deles. No segundo grupo, 8 pacientes (12,31//) apresentaram alteraçöes nas técnicas de triagem. Estes e mais 22 pacientes com triagem normal, mas com quadro clínico sugestivo de EIM näo detectável pelas técncias de triagem, foram selecionados para investigaçäo diagnóstica. Distúrbios metabólicos foram detectados em 12 pacientes (18,46// do total), porém em apenas 6 pacientes um diagnóstico específico de EIM foi estabelecido, correspondendo a uma freqüência de 9,23// do total de pacientes