RESUMO
Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino y 41 años, diabético tipo II, que manifiesta la aparición en forma abrupta de múltiples lesiones diagnosticadas como xantomas eruptivos. Debido a que la hiperlipidemia puede presentarse con xantomas, los dermatólogos pueden ser los primeros en diagnosticar éstas lesiones cutáneas asociadas con anormalidades lipídicas
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Xantomatose , Cirrose Hepática Biliar/complicações , Diabetes Mellitus , Gorduras na Dieta , Doença de Depósito de Glicogênio/complicações , Hiperlipidemias , Hipotireoidismo , Isotretinoína/efeitos adversos , Mieloma Múltiplo/complicações , Nefrose , Obesidade , XantomatoseRESUMO
Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo, secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, IV y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19 por ciento y elevación del colesterol HDL en 55 por ciento con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica, aparentemente asintomática, sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico , Glicogênio/deficiência , Diagnóstico Clínico , Dieta com Restrição de Gorduras , Doença de Depósito de Glicogênio/complicações , Doença de Depósito de Glicogênio/dietoterapia , Hepatomegalia/etiologia , Hiperlipidemias/etiologiaRESUMO
Persistant symptomatic hypoglycaemia devceloped in a 26-year-old woman with chronic renal failure. Several factors, including the use of sulfametethroxaole, recent peritonresl dialysis, and poor nutrition may have combined with defective glycogenolysis and gluconeogenesis present in chronic renal failure to play a role in its aetiology. Increases awareness of this condition is necessary because chronic renal failure is common in the Caribbean.