La epidemiología molecular en el estudio de enfermedades crónicas con base genética y nutricional / Molecular epidemiology in the study of multifactorial diseases with genetic and nutritional basis

La epidemiología genética puede ser definida como el estudio del papel de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la ocurrencia de las enfermedades en poblaciones humanas. La epidemiología molecular es una disciplina relacionada con la epidemiología genética, que se caracteriza por la utilización de técnicas de biología molecular en la evaluación de la susceptibilidad genética y de los factores de riesgo de tipo ambiental que actúan sobre la tasa de incidencia de las enfermedades. La interacción entre genética y ambiente es uno de los problemas fundamentales de estudio tanto para los genetistas como para los epidemiólogos. Desde este punto de vista, el tipo de nutrición es uno de los factores de riesgo modificables. En un futuro próximo, estudios epidemiológicos de base poblacional o de base familiar, asumirán un rol de creciente importancia en la estimación de la asociación genética-enfermedad y la interacción genética-nutrición en enfermedades crónicas de etiología multifactorial

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en dos médicos pertenecientes a una familia de la mutación en el codon 200 del cromosoma 20 / Creutzfeldt-Jakob disease in 2 physicians belonged to a family affected by codon 200 mutation in the chromosome 20

Se presentan dos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) ocurridos en un médico patólogo y en un biólogo molecular de 62 y 70 años de edad respectivamente. El patólogo realizó alrededor de 10.000 autopsias, 10 de ellas en casos definitivos de ECJ. Ambos médicos eran miembros de una familia afectada por la ECJ, con otros 2 casos probables y 1 definitivo en 2 generaciones sucesivas. En este último caso, fallecido en Italia, se demostró la presencia de una mutación en el codon 200 del cromosoma 20, hecho que ha sido también demostrado en otras 6 familias chilenas afectadas por la ECJ. Se concluye en que si bien el contacto físico con material orgánico proveniente de casos de ECJ es un potencial factor de riesgo para contraer la enfermedad, en los 2 casos presentados hay un mecanismo genético determinante que es de primordial importancia para explicar su manifestación clínica