Transición en las enfermedades crónicas gastrointestinales. Del cuidado pediátrico al del adulto / Transition in chronic gastrointestinal diseases. From pediatric to adult care

Los avances tecnológicos y del conocimiento hicieron que un mayor número de pacientes con enfermedad crónica gastrointestinal pasen de ser atendidos por el pediatra al control por los médicos de adultos durante una de las etapas más vulnerables de la vida: la adolescencia. El Grupo de Trabajo de Transición del Comité de Gastroenterología de la Sociedad Argentina de Pediatría realizó una búsqueda de literatura exhaustiva y convocó a especialistas referentes del país, con el objeto de unificar los criterios basados en la evidencia y la experiencia. De esta manera, se proponen una serie de recomendaciones para todo el equipo de salud (pediatra, gastroenterólogo infantil, nutricionista, gastroenterólogo de adultos, psicólogo, enfermería), incluso para pacientes y familias, que faciliten el proceso de transición y optimicen el seguimiento, el control, la prevención de complicaciones y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades crónicas gastrointestinales

Technological advances and the globalization of knowledge have led to a considerable increase in the number of patients with chronic gastrointestinal disease who transition from pediatric to adult care during one of the most vulnerable life stages: adolescence. The Transition Working Group of the Gastroenterology Committee of the Sociedad Argentina de Pediatría conducted an exhaustive literature search and summoned leading specialists in the most frequent chronic pathologies from all over the country to unify criteria based on evidence and experience. As a result, a series of recommendations are proposed for the whole health team (pediatrician, pediatric gastroenterologist, nutritionist, adult gastroenterologist, psychologist, and nurse) including patients and families, to facilitate the transition process, optimize follow-up, prevent complications, and improve the quality of life of patients with chronic gastrointestinal diseases.

Apresentação atípica de síndrome de hiper-IgM ligada ao X simulando doença inflamatória intestinal / Atypical presentation of X-linked hyper-IgM syndrome simulating inflammatory bowel disease

Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, que iniciou quadro de úlceras em trato gastrointestinal, associado a febre recorrente e diarreia com muco e sangue aos 10 meses de vida, suspeitado inicialmente de doença inflamatória intestinal, no entanto, não apresentou melhora do quadro com terapia imunossupressora, sendo realizada investigação para erro inato da imunidade. Nos exames laboratoriais, apresentou níveis baixos de IgG e IgA e níveis elevados de IgM e neutropenia persistente. Diante disso, foi realizado teste genético que confirmou diagnóstico de síndrome de hiper-IgM ligada ao X. Os erros inatos da imunidade podem se manifestar com doenças do trato gastrointestinal, de forma relativamente frequente, devendo entrar como diagnóstico diferencial de diarreia crônica. Inclusa nesse grupo de doenças, as síndromes de hiper-IgM constituem um grupo heterogêneo de doenças, possuindo em comum níveis significativamente baixos ou ausentes de IgG e IgA e níveis normais ou elevados de IgM, o que predispõe a infecções e febre recorrente; além de outras alterações laboratoriais, como neutropenia, que pode estar associada a úlceras no trato gastrointestinal e proctite, simulando apresentação clínica de doença inflamatória intestinal. Para o paciente relatado, foi iniciada terapia com imunoglobulinas de forma periódica, além de antibioticoprofilaxia para infecções, evoluindo com resposta clínica satisfatória. O artigo possui objetivo principal de alertar para o diagnóstico diferencial de erros inatos da imunidade diante do quadro apresentado, visando o diagnóstico precoce e a instituição da terapia adequada.

We report the case of a male patient, who started with ulcers in the gastrointestinal tract, associated with recurrent fever and diarrhea with mucus and blood at 10 months of life, initially suspected of inflammatory bowel disease, however, he did not improve the condition with immunosuppressive therapy, being investigated for inborn error of immunity. In laboratory tests, he had low levels of IgG and IgA and high levels of IgM and persistent neutropenia. Therefore, a genetic test was performed and confirmed the diagnosis of X-linked hyper IgM syndrome. Inborn errors of immunity can manifest relatively frequently with diseases of the gastrointestinal tract, and should be included as a differential diagnosis of chronic diarrhea. Included in this group of diseases, hyper-IgM syndromes constitute a heterogeneous group of diseases, having in common significantly low or absent levels of IgG and IgA and normal or high levels of IgM, which predispose to infections and recurrent fever; in addition to other laboratory alterations, such as neutropenia, which may be associated with ulcers in the gastrointestinal tract and proctitis, simulating the clinical presentation of inflammatory bowel disease. For the reported patient, therapy with immunoglobulins was started periodically, in addition to antibiotic prophylaxis for infections, evolving with a satisfactory clinical response. The main objective of the article is to alert to the differential diagnosis of inborn errors of immunity in view of the presented condition, aiming at early diagnosis and the institution of adequate therapy.

Indicadores do estado corporal do ferro e indicadores de inflamação durante o tratamento da doença inflamatória intestinal em crianças e adolescentes / Body iron status indicators and inflammation indicators during inflammatory bowel disease therapy in children and adolescentes

ABSTRACT BACKGROUND: The treatment of patients with inflammatory bowel disease (IBD) consists of the induction and maintenance remission of the disease. Iron status indicators would be useful for the diagnosis of iron deficiency anemia, whereas the inflammation indicators would be for the diagnosis of chronic disease anemia. OBJECTIVE: To assess body iron status indicators and inflammation indicators during the treatment of IBD, consisted of conventional or infliximab therapy in children and adolescents. METHODS: A case-control study of a sample of 116 individuals, of which 81 patients with IBD, 18 of them receiving conventional therapy, 20 infliximab therapy, and 43 who were in remission of the disease, and 35 healthy (control group) children and adolescents. Iron status and inflammation indicators were investigated at baseline, and 2 and 6 months of both therapies - conventional and infliximab. RESULTS: The mean age was 12.1±4.3 years. At baseline, both groups - conventional therapy and infliximab - presented significant differences in most markers studied compared to the control group. After 2 months of conventional therapy, hemoglobin and serum iron levels were lower than those of the control group; and red cells distribution width (RDW), total iron-binding capacity, transferrin receptor/ferritin ratio, and interleukin-6 were higher than the control group. After 2 months of infliximab treatment, hemoglobin and serum iron levels were lower than those of the control group; and RDW, soluble transferrin receptor, soluble transferrin receptor/ferritin ratio, and interleukin-6 were higher than the control group. After 6 months of conventional therapy, hemoglobin and serum iron levels were lower than those of the control group, and RDW and interleukin-6 were higher than those of the control group. After 6 months of infliximab treatment, the hemoglobin and serum iron levels were lower than the control group, and RDW, soluble transferrin receptor, soluble transferrin receptor/ferritin ratio, erythrocyte sedimentation rate, and platelets were higher than the control group. Regarding patients under treatment for at least one year (remission group), all markers studied, except transferrin, were similar to the control group. CONCLUSION: In conclusion, there were some contradictions among the different body iron status indicators and inflammation indicators at two and 6 months of treatment with conventional and infliximab therapy, however after one year of treatment, as shown by the remission group, all indicators studied, except transferrin, were similar to healthy children and adolescents.

RESUMO CONTEXTO: O tratamento de pacientes com doença inflamatória intestinal (DII) consiste na indução e manutenção da remissão da doença. Os indicadores do estado corporal do ferro seriam úteis para o diagnóstico da anemia por deficiência de ferro, enquanto os indicadores de inflamação para o diagnóstico da anemia da doença crônica. OBJETIVO: Avaliar os indicadores do estado corporal do ferro e os indicadores de inflamação durante o tratamento da doença inflamatória intestinal, com terapia convencional ou infliximabe em crianças e adolescentes. MÉTODOS: Estudo de caso-controle de uma amostra de 116 indivíduos, sendo 81 pacientes com DII, dos quais 18 com terapia convencional, 20 infliximabe e 43 em remissão da doença, e 35 crianças e adolescentes saudáveis (grupo controle). Os indicadores do estado do ferro e os indicadores de inflamação foram avaliados no início, 2 e 6 meses de dois tipos de tratamento - terapia convencional e terapia com infliximabe. RESULTADOS: A média de idade foi de 12,1±4,3 anos. No início do tratamento, ambos os grupos - terapia convencional e infliximabe - apresentaram diferenças significantes com relação à maioria dos marcadores estudados comparados ao grupo controle. Após 2 meses de terapia convencional, os níveis de hemoglobina e ferro sérico foram inferiores em comparação ao grupo controle; e amplitude de distribuição dos eritrócitos (RDW), capacidade total de ligação do ferro, razão entre o receptor de transferrina solúvel e ferritina e interleucina-6 foram superiores aos do grupo controle. Após 2 meses de tratamento com infliximabe os níveis de hemoglobina e ferro sérico foram inferiores em comparação ao grupo controle, e RDW, receptor de transferrina solúvel e interleucina-6 foram superiores aos do grupo controle. Após 6 meses de terapia convencional, os níveis de hemoglobina e ferro sérico foram inferiores aos do grupo controle, e RDW e interleucina-6 superiores aos do grupo controle. Após 6 meses de tratamento com infliximabe, os níveis de hemoglobina e ferro sérico foram inferiores comparados ao grupo controle, e RDW, receptor de transferrina solúvel, razão receptor de transferrina solúvel e ferritina, taxa de sedimentação de eritrócitos e plaquetas foram superiores ao do grupo controle. Quanto aos pacientes que estavam em tratamento há mais de um ano (grupo remissão), todos os marcadores, exceto a transferrina, foram similares ao grupo controle. CONCLUSÃO: Houve contradições entre os diferentes indicadores do estado corporal do ferro e dos indicadores de inflamação aos 2 e 6 meses de tratamento com terapia convencional e infliximabe, no entanto após um ano de tratamento, conforme observado pelo grupo em remissão, todos os indicadores estudados, exceto a transferrina, foram semelhantes aos das crianças e adolescentes saudáveis.

Assistência à saúde de pessoas com doenças colorretais no sistema público a perspectiva do usuário / Health care for people with colorectal diseases in the public system: the user's perspective

Trata-se de um estudo de desenho misto, do tipo sequencial explanatório, sendo que na etapa quantitativa descritiva e transversal, objetivou-se analisar a demanda de atendimento de assistência de pessoas com queixas colorretais em Unidades de Saúde da Família no Sistema Único de Saúde (SUS); e na etapa qualitativa exploratória, interpretar o mapa de cuidado de pessoas com adoecimento colorretal crônico no SUS (Parecer No. 210/2018 CEP/EERP-USP). Na etapa quantitativa aplicou-se um instrumento de coleta de dados, elaborado pelas pesquisadoras, com base na revisão de literatura, para caracterização sociodemográfica, clínica, terapêutica e de referência de participantes usuários da Estratégia Saúde da Família com queixas colorretais, mediante critérios de inclusão e exclusão, no período de abril a setembro de 2019. A análise estatística descritiva dos dados indicou, que do total de 107 participantes, predominou 78 (72,9%) que tinham idade acima de 60 anos, 64 (59,8%) eram do sexo feminino, 61 (57%) tinham até oito anos de estudos, 68 (63,65) com companheiro, 56 (52,3%) eram aposentados, 45 (42,1%) apresentavam renda de até um salário mínimo e 95 (88,8%) não possuíam plano de saúde privado, sendo que o encaminhamento para o nível secundário foi devido ao protocolo de rastreamento para 62 (57,9%) e 45 (42,1%) por queixa colorretal, todos haviam realizado a Pesquisa de Sangue Oculto e destes, 78% tiveram resultado positivo; todos os entrevistados haviam recebido encaminhamento para realizar a colonoscopia. Além disso, 78 (72,9%) eram sedentários; e 66 (61,7%) consumiam carne vermelha e 45 (42,1%) embutidos. A análise univariada da associação das variáveis hábitos de vida, resultado de colonoscopia, presença de alterações displásicas ou doença colorretal não foi estatisticamente significante entre consumo de carne vermelha, consumo de embutidos ou ambos com o desfecho de colonoscopia normal, displasia intestinal com potencial neoplásico e doença diverticular ou orificial. Estes resultados dimensionaram o contexto de atendimento desta clientela na Atenção Primária à Saúde (APS), auxiliando o refinamento dos critérios de seleção dos possíveis participantes da etapa qualitativa. A etapa qualitativa foi realizada, no período de junho de 2020 a julho de 2020, mediante os critérios de seleção: pessoas acima de 18 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico colorretal crônico: Doença inflamatória intestinal ou Neoplasia colorretal em internação especialidade de Coloproctologia de um hospital universitário público, de assistência terciária/quaternária. Nesta etapa, os dados foram coletados por meio de entrevistas individuais em profundidade com 14 participantes, cuja caracterização sociodemográfica, clínica e terapêutica revelou internação para tratamento cirúrgico, com maior gravidade clínica, sendo que 13 apresentavam diagnóstico de Neoplasia colorretal. Utilizou-se questões norteadoras, diário de campo, observação não participante e participante para a obtenção dos dados, que foram interpretados com Análise Temática, fundamentado pela Epidemiologia Social. O Mapa de Cuidado construído por estes, iniciou-se com queixas e sinais/sintomas gastrointestinais, envolvendo situações de maior gravidade clínica, com sofrimento físico e psicoemocional; diagnosticados como parasitose, hemorroidas e anemia na APS, cujos tratamentos não foram resolutivos. Para esta interpretação, articulou-se as ações destes participantes às suas queixas, à condição socioeconômica, cultural e psicoemocional, assim como à capacidade de enfrentamento do adoecimento oncológico e dos tratamentos, no qual ocorreu a focalização da vida destes e de suas famílias nos acontecimentos clínicos e terapêuticos do contexto de atendimento terciário/quaternário. O acesso aos serviços do SUS ocorreu de diferentes maneiras, com utilização de estratégias que agilizaram e asseguraram a resolução do seu problema de saúde, sendo que o agir leigo foi uma produção social, no cotidiano do SUS, mediado pelos acontecimentos, pelas ações dos profissionais e de suas próprias ações ou pelo sistema de apoio social, enfatizando-se o sofrimento desta clientela na busca pela assistência à saúde. Este mapa de cuidado mostrou que o agir leigo constituiu uma regulação assistencial no SUS, tão importante quanto as outras formas, composto pelos vínculos dos pacientes com profissionais dos serviços dos níveis primário, secundário, terciário/quaternário, de suas necessidades e possibilidades, além dos pontos de acesso ao sistema. Estes resultados poderão contribuir na implementação da gestão de cuidados de pessoas com adoecimento colorretal crônico no SUS, dando voz e protagonismo àquele que busca pela assistência à saúde

This is a study of mixed design, of an explanatory sequential type, and in the quantitative descriptive and transversal stage, the objective was to analyze the demand for assistance from people with colorectal symptoms in Family Health Units in the Unified System Health (SUS); and in the qualitative exploratory stage, interpret the care map for people with chronic colorectal illness in SUS (Note Nº. 210/2018 CEP / EERP-USP). In the quantitative stage, a data collection instrument was developed by the researchers, based on the literature review, for sociodemographic, clinical, therapeutic, and reference characterization of participating users of the Family Health Strategy with colorectal symptoms, considering inclusion and exclusion criteria, from April to September 2019. The descriptive statistical analysis of the data indicated that, out of a total of 107 participants, 78 (72.9%) predominated who were over 60 years old, 64 (59.8%) were female, 61 (57%) had up to eight years of study, 68 (63.65) with a partner, 56 (52.3%) were retired, 45 (42.1%) had an income of up to one minimum wage and 95 (88.8%) did not have a private health plan, and the referral to the secondary level was due to the screening protocol for 62 (57.9%) and 45 (42.1%) due to colorectal complaints, all had carried out the Occult Blood Survey and of these, 78% had a positive result; all respondents had been referred for colonoscopy. In addition, 78 (72.9%) were sedentary; and 66 (61.7%) consumed red meat and 45 (42.1%) sausages. The univariate analysis of the association of the variables life habits, the result of colonoscopy, presence of dysplastic changes or colorectal disease was not statistically significant between consumption of red meat, consumption of sausages or both with the outcome of normal colonoscopy, intestinal dysplasia with neoplastic potential and diverticular or artificial disease. These results have dimensioned the context of care for this clientele in Primary Health Care (PHC), helping to refine the selection criteria of possible participants in the qualitative stage. The qualitative stage was carried out, from June 2020 to July 2020, using the selection criteria: people over 18 years of age, of both sexes, with chronic colorectal diagnosis: Inflammatory bowel disease or Colorectal neoplasia in Coloproctology specialty hospitalization of a public university hospital, of tertiary/quaternary assistance. In this stage, data were collected through in-depth individual interviews with 14 participants, whose sociodemographic, clinical, and therapeutic characterization revealed hospitalization for surgical treatment, with greater clinical severity, with 13 presenting a diagnosis of colorectal neoplasia. Guiding questions, field diary, non-participant and participant observation were used to obtain the data, which were interpreted with Thematic Analysis, based on Social Epidemiology. The Care Map built by them started with gastrointestinal complaints and signs/symptoms, involving situations of greater clinical severity, with physical and psycho-emotional suffering; diagnosed as parasitosis, hemorrhoids, and anemia in PHC, whose treatments were not effective. For this interpretation, the actions of these participants were linked to their complaints, to their socioeconomic, cultural, and psycho-emotional condition, as well as to their ability to cope with oncological illness and treatments, in which the lives of these and their families were focused on the events and therapeutic aspects of the tertiary/quaternary care context. Access to SUS services occurred in different ways, using strategies that streamlined and ensured the resolution of their health problem, and the lay agency as social production, in the daily routine of SUS, mediated by events, by the actions of professionals and their actions or the social support system, emphasizing the suffering of this clientele in the search for health care. This care map showed that the lay act constituted an assistance regulation in SUS, as important as the other forms, composed by the bonds of patients with professionals from the services of the primary, secondary, tertiary/quaternary levels, of their needs and possibilities, in addition to the access points to the system. These results may contribute to the implementation of the care management of people with chronic colorectal illness in SUS, giving voice and leadership to those seeking health care.

Doença inflamatória intestinal: percepções dos pacientes e dos profissionais de saúde sobre a tomada de decisão compartilhada / Enfermedad inflamatoria intestinal: percepciones de los pacientes y de los profesionales de la salud sobre la toma de decisiones compartida / Inflammatory bowel disease: patients' and professionals' perceptions of shared decision-making

Resumo Objetivo Descrever as percepções de implementação da lei 41/2002 sobre a autonomia do paciente com doença inflamatória intestinal e profissionais em relação à tomada de decisão compartilhada. Métodos Estudo qualitativo e descritivo, utilizando abordagem fenomenológica. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas em dez pacientes pertencentes à Associação de Pacientes com Doença de Crohn e Colite Ulcerativa de Zamora (Espanha), e grupo focal com sete gastroenterologistas e enfermeiros da clínica de ostomia e unidade de gastroenterologia hospitalar do Hospital Virgen de la Concha de Zamora. Foi realizada análise do conteúdo temático dos dados. Resultados Surgiram duas categorias principais e sete subcategorias: Informação (com conhecimento dos profissionais e dos pacientes, confiança no profissional, tempo e atitude em relação à informação) e Tomada de decisão compartilhada (com atitude em relação à informação, enfrentamento/resignação e apoio às decisões). A tomada de decisão compartilhada é um processo complexo, onde não somente a informação é o principal benefício para os pacientes, mas outras questões como apoio, tempo de doença ou emergência são importantes para a decisão do paciente. Conclusão Descrever as percepções dos pacientes e dos profissionais sobre a tomada de decisões compartilhadas, que as viam como um processo complexo. Melhorar as informações fornecidas aos pacientes sobre sua doença e seus direitos pode influenciar a participação na tomada de decisão compartilhada e modificar atitudes. Os pacientes não adotaram permanentemente um papel ativo ou passivo em relação à tomada de decisão compartilhada, mas, por múltiplos fatores, oscilaram entre os papéis. Consequentemente, é importante que os profissionais de saúde se envolvam no processo de compreensão dos pacientes e de suas necessidades para facilitar a tomada de decisão compartilhada. Além disso, é necessário maior investimento por parte das autoridades para garantir continuidade dos cuidados e desenvolver unidades multidisciplinares para doenças inflamatórias intestinais como forma de melhorar a tomada de decisão compartilhada.

Resumen Objetivo Describir las percepciones de la implementación de la ley 41/2002 sobre la autonomía del paciente con enfermedad inflamatoria intestinal y profesionales con relación a la toma de decisiones compartida. Métodos Estudio cualitativo y descriptivo, que utiliza el enfoque fenomenológico. Se realizaron entrevistas semiestructuradas a diez pacientes pertenecientes a la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Crohn y Colitis Ulcerosa de Zamora (España); y un grupo focal de siete gastroenterólogos y enfermeros de la clínica de ostomía y de la unidad de gastroenterología hospitalaria del Hospital Virgen de la Concha de Zamora. Se realizó un análisis del contenido temático de los datos. Resultados Surgieron dos categorías principales y siete subcategorías: Información (con conocimiento de los profesionales y de los pacientes, confianza en el profesional, tiempo y actitud con relación a la información) y Toma de decisiones compartida (con actitud respecto a la información, enfrentamiento/resignación y apoyo a las decisiones). La toma de decisiones compartida es un proceso complejo en el que no solamente la información es el principal beneficio para los pacientes, sino que también hay otras cuestiones importantes para la decisión del paciente, como el apoyo, el tiempo de enfermedad o la emergencia. Conclusión Describir las percepciones de los pacientes y de los profesionales sobre la toma de decisiones compartida, que era vista como un proceso complejo. Mejorar la información ofrecida a los pacientes sobre su enfermedad y sus derechos puede influir en la participación de la toma de decisiones compartida y modificar actitudes. Los pacientes no adoptaron un papel permanentemente activo o pasivo respecto a la toma de decisiones compartida, sino que oscilaban entre los dos papeles debido a múltiples factores. Por lo tanto, es importante que los profesionales de la salud se involucren en el proceso de comprensión de los pacientes y de sus necesidades para facilitar la toma de decisiones compartida. Además, son necesarias mayores inversiones por parte de las autoridades para garantizar una continuidad de los cuidados y desarrollar unidades multidisciplinarias para enfermedades inflamatorias intestinales como forma de mejorar la toma de decisiones compartida.

Abstract Objective To describe perceptions of implementing law 41/2002 on patient autonomy in inflammatory bowel disease patients and professionals in relation to shared decision-making. Methods Qualitative descriptive study using a phenomenological approach. We conduced semi-structured interviews to 10 patients belonging to the Association of Patients with Crohn's Disease and Ulcerative Colitis in Zamora (Spain) as well as focus group to 7 gastroenterologists and nurses from the ostomy clinic and inpatient gastroenterology unit at the Virgen de la Concha Hospital in Zamora. Data thematic content analysis was performed. Results Two main categories and seven sub-categories emerged: Information (with professionals' and patients' knowledge, trust in the professional, time and attitude to information) and Shared decision-making (with attitude to information, coping-resignation and support for decisions). Shared decision-making is a complex process where not only the information is the main value for the patients, but other issues like support, time of illness or emergency are important for patient decision. Conclusion To describe patients' and professionals' perceptions of shared decision-making, who saw it as a complex process. To improve the information provided to patients about their illness and their rights can influence participation in shared decision-making and change attitudes. Patients did not permanently adopt an active or passive role in relation to shared decision-making, but instead oscillated between roles depending on multiple factors. Consequently, it is important for health professionals to engage in the process of understanding patients and their needs to facilitate shared decision-making. In addition, greater investment by the authorities is needed to ensure continuity of care and create multidisciplinary inflammatory bowel disease units as measures to improve shared decision-making.

Criptococosis pulmonar en un paciente con colitis ulcerativa tratado con prednisolona y azatioprina / Pulmonary cryptococcosis in a patient with ulcerative colitis treated with prednisolone and azathioprine

Resumen La enfermedad inflamatoria intestinal comprende la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerativa (CU). Esta última es una patología crónica caracterizada por una inflamación difusa de la mucosa colónica, que afecta el recto y se extiende de forma proximal. Su curso clínico es intermitente, con exacerbaciones y remisiones. Su tratamiento, por lo general, es farmacológico, con corticoides, inmunomoduladores e inhibidor del factor de necrosis tumoral (anti tumor necrosis factor, TNF), los cuales causan un estado de inmunosupresión en el paciente, que puede asociarse en algunos casos a infecciones oportunistas. En la literatura se describe la aparición de la criptococosis pulmonar en pacientes con infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). En otros casos se asocia al tratamiento farmacológico de pacientes con EC, así como con otras infecciones oportunistas, tales como la tuberculosis y el herpes. Presentamos uno de los primeros casos de criptococosis pulmonar en un paciente con diagnóstico de colitis ulcerativa, quien recibió tratamiento escalonado con salicilatos, inmunomoduladores y terapia biológica. La infección fue documentada clínica, radiológica e histológicamente. El paciente recibió el tratamiento adecuado y presentó una evolución satisfactoria.

Abstract Inflammatory bowel disease comprises Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), the latter being a chronic disease characterized by diffuse inflammation of the colonic mucosa that affects the rectum and extends proximally. Its clinical course is intermittent with exacerbations and remissions and its treatment is generally pharmacological, with steroids, immunomodulators, and anti-tumor necrosis factor inhibitors (TNF), which cause the patient to be in a state of immunosuppression associated, in some cases, with opportunistic infections. The literature describes the occurrence of pulmonary cryptococcosis in patients with human immunodeficiency virus (HIV) infection, in cases associated with drug treatment of patients with CD, as well as with other opportunistic infections such as tuberculosis and herpes. This is one of the first cases of pulmonary cryptococcosis reported in a patient diagnosed with ulcerative colitis, who received step therapy with salicylates, immunomodulators, and biological therapy. The infection was documented clinically, radiologically, and histologically. The patient received the appropriate treatment and had a satisfactory evolution.

Inflammation in Cardiovascular Disease: From Basic Concepts to Clinical Application

Abstract Although low-density lipoprotein cholesterol is central to the development and progression of atherosclerosis, the role of inflammation in the atherosclerotic process is becoming better understood and appreciated. Chronic inflammatory conditions such as rheumatoid arthritis, lupus, psoriasis, HIV infection, and inflammatory bowel disease have all been shown to be associated with an increased blood levels of inflammatory biomarkers and increased risk of cardiovascular events. Evidence from observational studies suggests that anti-inflammatory therapy decreases this risk in these conditions. Clinical trials of anti-inflammatory drugs in patients with coronary disease have yielded mixed results. Drugs that have failed in recent trials include the P38 MAP kinase inhibitor losmapimod, the phospholipase A2 inhibitors darapladib and varespladib, and methotrexate. Canakinumab, an interleukin-1β inhibitor, reduced cardiovascular events in patients with coronary disease in the Canakinumab Anti-inflammatory Thrombosis Outcome Study (CANTOS). Canakinumab increased the rate of fatal infections in CANTOS and is very expensive; it is thus unlikely to be widely used for risk reduction in cardiology. On the other hand, colchicine is a safe and inexpensive anti-inflammatory drug. In the Colchicine Cardiovascular Outcomes Trial (COLCOT), where patients within 30 days of a myocardial infarction were randomized to low-dose colchicine or placebo and followed for a median of almost 2 years, colchicine treatment was associated with a 23% reduction (p=0.02) in cardiovascular events. Newer studies with anti-inflammatory drugs have the potential to improve outcomes of patients with atherosclerosis, just as low-density lipoprotein cholesterol-lowering drugs have done over the past two decades.

Anemia e deficiência de ferro em pacientes com doença inflamatória intestinal em um centro de referência no Brasil: prevalência e fatores de risco / Anemia and iron deficiency in inflammatory bowel disease patients in a referral center in brazil: prevalence and risk factors

ABSTRACT BACKGROUND: Data regarding the prevalence of anemia in inflammatory bowel disease (IBD) patients are scarce in Brazil. Anemia and iron deficiency anemia have been known to cause significant functional impairment, lower quality of life, and higher morbidity and mortality and may be correlated with an impact on the cost of treatment. OBJECTIVE: The aim of this study was to estimate the prevalence and risk factors for anemia and iron deficiency anemia in patients with IBD in a tertiary IBD unit in Southeast Brazil. METHODS: We conducted an Institutional Review Board-approved retrospective analysis of an adult IBD cohort (IBD Unit, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Brazil) consisting of 579 patients between January 2014 and July 2018. Clinicoepidemiological data, hemoglobin measurements and serum ferritin were extracted from electronic medical records. Anemia prevalence was calculated among ulcerative colitis (UC) and Crohn's disease (CD) phenotypes. Risk factors for anemia were also calculated. RESULTS: A total of 529 (91%) patients had complete blood counts available in their medical records. Only 35.5% of IBD patients were fully screened for anemia. The prevalence of anemia in IBD patients was 24.6% (29.1% in CD and 19.1% in UC, P=0.008). The anemia was moderate to severe in 16.9% (19.8% in CD and 11.4% in UC, P=0.34). The prevalence of iron deficiency was 52.3% (53.6% in CD and 51.2% in UC, P=0.95). Anemia of chronic disease was present in 14.1% of IBD patients. A total of 53.8% of patients with anemia were in clinical remission. CD was associated with an increased prevalence of anemia (P=0.008; OR=1.76; CI 95% =1.16-2.66) compared to UC. The penetrant disease phenotype in CD was associated with a lower risk of anemia (P<0.0001; OR=0.25; CI 95% =0.14-0.43). Active disease compared to the disease in clinical remission was associated with an increased risk of anemia (P=0.0003; OR=2.61; CI 95% =1.56-4.36) in CD. The presence of anemia was less frequent in patients with CD who underwent surgical bowel resection compared to those who did not undergo surgery (P<0.0001; OR=0.24; CI 95% =0.14-0.40). No differences in anemia prevalence were observed regarding CD localization, age at diagnosis, UC extension or biological therapy (P>0.05). CONCLUSION: Despite the low levels of full screening, anemia and iron deficiency anemia were common manifestations of IBD. CD was associated with an increased risk of anemia, especially with active disease. In addition, patients with CD who underwent surgical bowel resection and penetrant disease phenotype in CD were associated with lower risk of anemia.

RESUMO CONTEXTO: Dados referentes à prevalência de anemia em pacientes com doença inflamatória intestinal (DII) são escassos no Brasil. Sabe-se que anemia e a anemia ferropriva causam comprometimento funcional significativo, menor qualidade de vida e maior morbimortalidade e podem estar correlacionadas com um impacto no custo do tratamento. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência e os fatores de risco de anemia e de anemia ferropriva em pacientes com DII em um centro de referência de DII no Sudeste do Brasil. MÉTODOS: Realizamos uma análise retrospectiva dos pacientes com DII adultos, aprovada pelo Comitê de Ética Institucional do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Brasil, constituída por 579 pacientes no período de janeiro de 2014 a julho de 2018. Dados clínico-epidemiológicos, níveis de hemoglobina e de ferritina sérica foram obtidos dos prontuários eletrônicos. A prevalência de anemia foi calculada entre os fenótipos de retocolite ulcerativa (RCU) e doença de Crohn (DC). Fatores de risco para anemia também foram calculados. RESULTADOS: Um total de 529 (91%) pacientes tinha disponível o exame de hemograma completo em seus prontuários médicos. Apenas 35,5% dos pacientes com DII tinha o rastreamento completo para anemia. A prevalência de anemia nos pacientes com DII foi de 24,6% (29,1% na DC e 19,1% na RCU, P=0,008). A anemia foi moderada a grave em 16,9% (19,8% na DC e 11,4% na RCU, P=0,34). A prevalência de deficiência de ferro foi de 52,3% (53,6% na DC e 51,2% na RCU, P=0,95). Anemia de doença crônica estava presente em 14,1% dos pacientes com DII. Um total de 53,8% dos pacientes com anemia estavam em remissão clínica. A DC esteve associada a um aumento da prevalência de anemia (P=0,008; OR=1,76; IC 95% =1,16-2,66) em comparação à RCU. O fenótipo da doença penetrante na DC foi associado a um menor risco de anemia (P<0,0001; OR=0,25; IC 95% =0,14-0,43). A doença ativa comparada à doença em remissão clínica foi associada a um risco aumentado de anemia (P=0,0003; OR=2,61; IC 95% =1,56-4,36) na DC. A presença de anemia foi menos frequente nos pacientes com DC submetidos à ressecção intestinal em comparação aos que não foram submetidos à cirurgia (P<0,0001; OR=0,24; IC 95% =0,14-0,40). Não foram observadas diferenças na prevalência de anemia em relação à localização da DC, idade ao diagnóstico, extensão da RCU ou terapia biológica (P>0,05). CONCLUSÃO: Apesar do baixo rastreamento completo, tanto a anemia como a anemia ferropriva foram manifestações comuns da DII. A DC foi associada a um risco aumentado de anemia, especialmente com doença ativa. Além disto, pacientes com DC submetidos a ressecção intestinal e/ou com fenótipo penetrante tiveram menor risco de anemia.

Diagnóstico de espondiloartrite axial em pacientes com fibromialgia / Axial spondyloarthritis diagnosis in fibromyalgia patients

Objetivo: Avaliar pacientes com fibromialgia e dor lombar, bus- cando características clínicas de espondiloatrites axiais. Méto- dos: Neste estudo transversal, cem pacientes com fibromialgia e idades entre 18 e 65 anos foram avaliados. A avaliação consis- tiu em um questionário baseado no braço clínico dos critérios Assessment of Spondyloarthritis International Society para diag- nóstico de espondiloatrites axiais e um questionário de impacto da fibromialgia (Revised Fibromyalgia Impact Questionnaire). Re- sultados: Quando o braço clínico da Assessment of Spondyloar- thritis International Society foi aplicado em pacientes com fibro- mialgia e dor lombar, 80% dos pacientes preencheram os critérios para diagnóstico de espondiloatrites axiais. As principais carac- terísticas de espondiloatrite axial foram dor lombar inflamatória, boa resposta a drogas anti-inflmatórias não esteroidais, artrite e entesite. Pacientes com critérios de espondiloatrites axiais posi- tivos apresentaram maiores níveis séricos de proteína C-reativa (p=0,00035). O valor médio do Revised Fibromyalgia Impact Ques- tionnaire para todos os pacientes avaliados foi 63,6, e não houve di- ferença entre os pacientes que preencheram os critérios e aqueles que não preencheram. Conclusão: Pacientes com fibromialgia e dor lombar frequentemente apresentam características clínicas de espondiloatrite axial, e aqueles que preencheram os crité- rios clínicos para espondiloatrites axiais também apresentaram maiores níveis séricos de proteína C-reativa.

Objective: To evaluate patients with fibromyalgia and back pain for clinical features of axial spondyloarthritis. Methods: In this cross-sectional study, one hundred fibromyalgia patients between 18 and 65 years old were assessed. The assessment consisted of a questionnaire based on the clinical arm ofthe Assessment of Spondyloarthritis International Society criteria for the diagnosis of axial spondyloarthritis and a questionnaire on the impact of fibromyalgia (Revised Fibromyalgia Impact Questionnaire). Re- sults: When the clinical arm of the Assessment of Spondyloarthri- tis International Society was applied in patients with fibromyal- gia and back pain, 80% of the patients met the clinical criteria for diagnosis of axial spondyloarthritis. The main features of axial spondyloarthritis in fibromyalgia patients were inflammatory back pain, good response to non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), arthritis, and enthesitis. Patients with positive axial spondyloarthritis criteria presented with higher C- reac- tive protein levels (p=0.00035). The mean value of the Revised Fibromyalgia Impact Questionnaire for all patients assessed was 63.6 and there was no difference between patients that met the criteria for axial spondyloarthritis and those who did not. Con- clusion: Patients with fibromyalgia and back pain often present clinical features of axial spondyloarthritis, and those who met the clinical criteria for axial spondyloarthritis also presented with higher levels of C-reactive protein.

Factores de riesgo asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal en ancianos / Risk factors associated with the intestinal inflammatory disease in elderly

Introducción: Las enfermedades inflamatorias intestinales representan un importante problema de salud pública por el aumento en su prevalencia e incidencia a nivel mundial. Objetivo: Identificar los principales factores de riesgo asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal en ancianos. Métodos: Se realizó una investigación analítica, de casos y controles, de pacientes de 60 y más años, con diagnóstico y confirmación histológica de alguna enfermedad inflamatoria intestinal, ingresados en el Servicio de Medicina del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico Saturnino Lora Torres de Santiago de Cuba, durante el 2015. El grupo de estudio estuvo conformado por 61 pacientes y el de control por 122 integrantes (2 por cada caso), seleccionados de los consultorios de procedencia de los afectados. En el análisis estadístico se calculó el porcentaje para las variables cualitativas y, a fin de comprobar la existencia de asociación, se aplicó la prueba de independencia de la Χ2, con 95 % de confiabilidad. Cada variable se analizó calculando la oportunidad relativa, con intervalos límite de confianza superior e inferior. Resultados: Se obtuvo una asociación causal de 5,4 veces más posibilidades de padecer alguna enfermedad inflamatoria intestinal si estaba presente el antecedente familiar de colitis. Asimismo, existió una asociación significativa (p<0,05) entre el antecedente familiar de enfermedad de Crohn y la enfermedad inflamatoria intestinal (9,8 %), y fue 9,7 veces más posible que apareciera algún trastorno inflamatorio de los intestinos si se consumían alimentos inadecuados. Conclusiones: Los factores de riesgo mayormente relacionados con la enfermedad inflamatoria intestinal fueron los antecedentes familiares de colitis y de enfermedad de Crohn, así como el consumo inadecuado de alimentos, el uso prolongado de antibióticos y el tabaquismo.

Introduction: The intestinal inflammatory diseases represent an important problem of public health due to the increase in their prevalence and incidence worldwide. Objective: To identify the main risk factors associated with the intestinal inflammatory disease in elderly. Methods: An analytic cases and controls investigation of 60 years and over patients, with diagnosis and histological confirmation of some intestinal inflammatory disease was carried out. They were admitted to the Medicine Service of Saturnino Lora Torres Teaching Clinical Surgical Provincial Hospital in Santiago de Cuba, during 2015. The study group was conformed by 61 patients and the control group by 122 members (2 for each case), belonging to the family doctor´s office of the affected patients. In the statistical analysis the percentage for the qualitative variables was calculated and, in order to check the existence of any association, the chi-square test was implemented, with 95 % of confidence. Each variable was analyzed calculating the relative opportunity, with upper and lower limit intervals of confidence. Results: There was a causal association of 5.4 times more possibilities of suffering some intestinal inflammatory disease if the family history of colitis was present. Also, a significant association existed (p <0.05) between the family history of Crohn disease and the intestinal inflammatory disease (9.8 %), and it was 9.7 times more possible that some inflammatory disorder of the bowels appeared if inadequate foods were eaten. Conclusions: The risk factors mostly related to the intestinal inflammatory disease were the family history of colitis and Crohn disease, as well as the inadequate consumption of foods, the long use of antibiotics and nicotine addiction.

Impacto do afastamento do trabalho por doenças inflamatórias intestinais no Brasil / Impact of work disability due to inflammatory bowel diseases in Brazil

As doenças inflamatórias intestinais (DII) podem ter impactos sociais e econômicos no Brasil, onde sua prevalência aumentou recentemente. Este estudo tem como objetivo principal avaliar a incapacidade por DII na população brasileira, descrevendo proporções com fatores demográficos e como objetivo secundário, a avaliação de possíveis fatores de risco de afastamento do trabalho por Doença de Crohn (DC) em um centro de referência em DII da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), cujo resultado pode refletir outras regiões do país. A análise foi realizada utilizando-se a plataforma do Sistema Único de Informações sobre Benefícios da Previdência Social, com um primeiro cruzamento de dados de auxílios doença e aposentadorias por invalidez com DC e Retocolite Ulcerativa (RCU) entre 2010-2014. Dados adicionais como valores médios de benefícios, duração do benefício, idade, sexo e região foram obtidos através da mesma plataforma. Um segundo cruzamento entre auxílios doença e aposentadorias por invalidez foi feito somente para DC entre 2010-2018 no estado do Rio de Janeiro e foram pesquisados os mesmos dados adicionais. Uma subanálise foi realizada nos casos de incapacidade em comum com os pacientes com DC da UERJ, para avaliação das características que teriam maior chance de atuar como fator de risco para afastamento do trabalho, se comparando com a população de DC desse ambulatório que não teve afastamento pelo Instituto Nacional do Seguro Social (INSS). No Brasil, a incapacidade temporária ocorreu com maior frequência na RCU enquanto a permanente na DC. A DC afastou pacientes mais jovens que a RCU e ambas mais mulheres que homens. As ausências temporárias do trabalho por DC e RCU foram maiores no Sul e as menores ausências por DC foram observadas no Norte e Nordeste. A média de dias de incapacidade foi longa, de quase um ano, sendo maiores na DC em comparação à RCU, porém ambos tenderam a diminuir de 2010 à 2014. O valor dos benefícios pagos pelas DII representou aproximadamente 1% de todos os benefícios da mesma natureza no país, sendo 51% dos gastos com DC. No RJ, a prevalência da DC foi de 26 por 100.000/habitantes, com custo indireto de 0,8% dos benefícios totais, apresentando taxa de 16,6% de incapacidade, similar a encontrada no grupo de pacientes da UERJ. Os fatores de risco de incapacidade por DC na UERJ foram idade menor que 40 anos a época do diagnóstico, tempo de duração da doença, cirurgia intestinal prévia e fístula anovaginal. Dos afastados, 19% apresentaram depressão ou ansiedade associados. A média de tempo entre o diagnóstico de DC e a incapacidade foi de 3 anos. No Brasil, as DII frequentemente causam incapacidade prolongada e podem gerar aposentadorias precoces, com programas de reabilitação profissional ainda pouco explorados. As tendências de redução das taxas de incapacidade no Brasil podem refletir melhorias no acesso a cuidados de saúde e a medicamentos. Os custos indiretos baseados apenas no absenteísmo em empregos foram significativos e a demonstração desse impacto socioeconômico e de fatores de risco de incapacidade podem auxiliar no planejamento de políticas públicas para o país.

Inflammatory bowel diseases (IBD) can lead to Brazil's social and economic impacts, where their prevalence has recently increased. This study's main objective is to evaluate the disability due to IBD in the Brazilian population describing proportions with demographic factors. Secondly, it assesses possible risk factors of absence from work due to Crohn's disease (CD) in a referral center of IBD of the State University of RJ (UERJ), which results may reflect other regions of the country. The analysis was performed using the Unified Social Security Benefits Information System platform, with the first crossing of data on sickness benefits and disability pensions with CD and Ulcerative Colitis (UC) between 2010- 2014. Additional data, such as average benefit values, benefit duration, age, sex, and region of the country, were obtained through the same platform. A second crossing between sickness benefits and disability pensions was made only for CD between 2010-2018 in the state of Rio de Janeiro (RJ) for the evaluation of the same additional data. A subanalysis was made in cases of CD disability in common with patients at UERJ, to assess the characteristics that would have a greater chance as a risk factor for absence from work, compared to the population of CD of this clinic that had no disability by the Institute National Social Security (INSS). In Brazil, temporary disability occurred more frequently in the UC while the permanent one in CD. Disability occurred in patients with CD younger than UC and both more in women than in men. Temporary absences from work due to CD and UC were more significant in the South, and the lowest absences due to CD were observed in the North and Northeast. The average number of days of disability was long, almost one year, being higher in CD than in UC, but both tended to decrease from 2010 to 2014. IBD's benefits represented approximately 1% of all the benefits of sickness in the country, with 51% of DC spending. In RJ, the prevalence of CD was 26 per 100,000 / inhabitants, with an indirect cost of 0.8% of total benefits, with a rate of 16.6% of disability, similar to that found in the group of patients at UERJ. The risk factors for CD disability in UERJ were age under 40 at the time of diagnosis, duration of the disease, previous intestinal surgery, and anovaginal fistula. Of those on absence from work 19% had associated depression or anxiety. The average time between the diagnosis of CD and disability was three years. In Brazil, IBDs often cause prolonged disability and can lead to early retirements, with professional rehabilitation programs still little explored. Trends in the reduction of disability rates in Brazil may reflect improvements in access to healthcare and medicines. The indirect costs with IBD in Brazil, based only in absenteeism, were significant, and demonstrating this socioeconomic impact and risk factors for disability can help plan public policies for the country.

Situação vacinal de pacientes com doença inflamatória intestinal / Immunization status of patients with inflammatory bowel disease

ABSTRACT BACKGROUND: Treatment for inflammatory bowel disease (IBD) includes a variety of immunosuppressants and biological agents, which increase the risk of infections due to altered cellular and humoral immunity. Prevention of these infections can be done through vaccination, however, patients with IBD are usually under-immunized. OBJECTIVE: Analyze the immunization status of patients with IBD and confront it with the current recommendations to verify if the immunization guidelines are being followed correctly. METHODS: Analytical cross-sectional study including 239 IBD patients being regularly followed in the Gastroenterology Service from Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, which were subjected to a survey about their relevant demographic data and immunization status. RESULTS: The amount of patients that declared being unaware of their immunization status is high - between 34.3% (Tdap) and 52% (meningococcal) - excepting IIV, hepatitis B and HPV. The vaccines with the largest rates of patients declaring to have taken it are inactivated influenza vaccine (72.4%), BCG (55.3%), hepatitis B (48.3%), measles, mumps and rubella vaccine (43.8%) and DTaP (43%). The vaccines with the lowest rates of patients declaring to have taken it are Haemophilus influenza type b (0.8%), herpes zoster (2.1%) and HPV (3.4%). Patients that are being treated or have been treated with biological therapy have the largest immunization coverage for inactivated influenza vaccine (81%) and PPSV23 (25.9%), also they have the largest awareness rates for those vaccines. CONCLUSION: Although being a specialized service linked to a university hospital, vaccination coverage and patients' awareness rates proved to be below the desirable level. Vaccination and recovery of the immunization history is recommended immediately after the diagnosis of IBD, regardless of the use of biological agents. Those findings support the need of implementing hospital guidelines and constantly verifying its application by the multidisciplinary team in specialized services in IBD.

RESUMO CONTEXTO: No tratamento de doenças inflamatórias intestinais (DII) são usados imunossupressores e agentes biológicos, o que aumenta o risco de infecções pela alteração da imunidade celular e humoral. A prevenção de algumas dessas infecções pode ser feita pela vacinação, entretanto pacientes com DII apresentam baixas taxas de cobertura vacinal. OBJETIVO: Analisar a situação vacinal de pacientes com DII e comparar com a recomendação vigente na literatura para verificar se os esquemas de imunização estão sendo corretamente aplicados nessa população. MÉTODOS: Estudo transversal analítico com 239 pacientes com DII em acompanhamento no Serviço de Gastroenterologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, os quais foram submetidos a um questionário sobre dados demográficos relevantes e sobre a situação vacinal. RESULTADOS: A taxa de pacientes que declarou não ter conhecimento de sua situação vacinal é alta - entre 34,3% (dTpa) e 52% (meningocócica) - com exceção das vacinas influenza, hepatite B e HPV. As vacinas com maior taxa de pacientes que declararam ter recebido a vacina são influenza (72,4%), BCG (55,3%), hepatite B (48,3%), tríplice viral (43,8%) e DTPa (43%). As vacinas com menor taxa de pacientes que declararam ter recebido a vacina são Haemophilus influenza b (0,8%), herpes zoster (2,1%) e HPV (3,4%). Pacientes que fazem ou já fizeram tratamento com agentes biológicos têm melhor cobertura vacinal das vacinas para influenza (81%) e PP23V (25,9%), além de maior conhecimento sobre o estado vacinal para essas vacinas. CONCLUSÃO: Apesar de se tratar de um serviço especializado ligado a um hospital universitário, a cobertura vacinal e o conhecimento dos pacientes sobre as vacinas estão abaixo do desejado. A recuperação do histórico vacinal e a recomendação das vacinas necessárias devem ser realizadas logo após o diagnóstico de DII, independentemente do uso de agentes biológicos. Esses achados indicam a necessidade da criação e monitoramento constante da aplicação de um protocolo pela equipe multidisciplinar de serviços especializados em DII.

Nutrigenômica como ferramenta preventiva de doenças crônicas não transmissíveis / Nutrigenomics as a preventive tool for chronic non-communicable diseases / NUTRIGENOMICS AS A PREVENTIVE TOOL FOR CHRONIC NON-COMMUNICABLE DISEASES

A nutrigenômica representa uma ciência emergente que estuda a relação entre os nutrientes e os genes humanos. Dessa forma, as necessidades de alimentos, compostos bioativos e nutrientes variam entre os indivíduos, por conta dos polimorfismos gênicos, principalmente os de nucleotídeo único, podendo resultar no desenvolvimento de diversas doenças crônicas não transmissíveis (DCNTs). Este artigo objetiva conhecer as mais recentes informações sobre a nutrigenômica e os principais polimorfismos genéticos relacionados às DCNTs, bem como o impacto dos nutrientes na modulação da expressão gênica e prevenção destas patologias. Para o levantamento bibliográfico, optou-se pela busca de artigos nas bases de dados PubMed e SciELO, nos idiomas Português e Inglês. Aplicou-se a combinação dos seguintes descritores: "nutrigenômica e necessidades nutricionais", "nutrigenômica e obesidade", "nutrigenômica e diabetes mellitus tipo 2", "nutrigenômica e câncer" e "nutrigenômica e doença inflamatória intestinal". Evidências indicam que diversos tipos de polimorfismos estão associados à incidência, progressão e gravidade de doenças como a obesidade, diabetes mellitus tipo 2 (DM2), câncer e doenças inflamatórias intestinais (DIIs). Os principais polimorfismos encontrados que se relacionam com as DCNTs são: rs9939609 do fat mass and obesity associated (FTO), rs174547 do Fatty acid desaturase 1 (FADS1), Gln27Glu do receptor ß-adrenérgico 2 (ADRB2), Lys656Asn do receptor de leptina (LEPR), -174C/G da interleucina 6 (IL-6), Pro12Ala do receptor ativado por proliferador de peroxissoma gama 2 (PPAR-gama2), rs4315495 da lipina 1 (LPIN1), rs266729 no gene da adiponectina, rs10920533 em adiponectina receptor 1 (AdipoR1), Pro12Ala do receptor ativado por proliferador de peroxissoma γ (PPARγ), rs1440581 da Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), alelo G para o polimorfismo -11377C>G, alelo A para o polimorfismo 11391 G>A, Cdx2 do receptor de vitamina D (RVD), genes de selenoproteínas sob baixas concentrações de selênio (DIO1, DIO2, GPX-1, GPX-3, SEPHS1, SEPSECS e TXNRD2) e alelo G do rs12212067 do Forkhead box O3 (FOXO3). É fundamental entender as interações gene-nutriente nestas doenças e as diferentes respostas metabólicas envolvidas, para que assim se possa orientar a alimentação de cada indivíduo conforme a sua herança genética. Enfim, os estudos não são conclusivos sobre o papel de cada fator na alteração dos genes, e a nutrigenômica é um fator importante e complexo que precisa avançar com a ciência nutricional.

Nutrigenomics represents an emerging science that studies the relation between nutrients and the human genes. Thus, the need for food, bioactive composts and nutrients vary from person to person due to genic polymorphisms, mainly single nucleotide polymorphism, which can result in the developing of many Chronic Non-Communicable Diseases (NCDs). This article aims at making a scientific literature review regarding the most recent information on nutrigenomics and the main polymorphisms related to the NCDs, as well as the impact of nutrients on the modulation of the genic expression and prevention of those pathologies. For the literature survey, a search was performed in PubMed and SciELO databases, in Portuguese and English using the combination of the following descriptors: "nutrigenomics and nutritional requirements", "nutrigenomics and obesity", "nutrigenomics and diabetes mellitus, type 2", "nutrigenomics and cancer", and "nutrigenomics and inflammatory bowel disease". Evidence has shown that many types of polymorphisms are associated with the incidence, progression and severity of diseases such as obesity, type 2 diabetes mellitus (T2DM), cancer, and inflammatory bowel diseases (IBD). The main polymorphisms found to be related to NCDs are: rs9939609 of the fat mass and obesity associated (FTO), rs174547 of the fatty acid desaturase 1 (FADS1), Gln27Glu of the ß-adrenergic receptor 2 (ADRB2), Lys656Asn of the leptin receptor (LEPR), -174 G/C of the interleukin-6 (IL-6), Pro12Ala of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma 2 (PPAR-gama2), rs4315495 of lipin 1 (LPIN1), rs266729 in the adiponectin gene, rs10920533 in adiponectin receptor 1 (AdipoR1), Pro12Ala of Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ), rs1440581 of Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), G allele of the -11377C>G polymorphism, allele A of the 11391 G>A polymorphism, Cdx2 of the vitamin D receptor (VDR), selenoprotein genes under low selenium concentrations (DIO1, DIO2, GPX-1, GPx-3, SEPHS1, SEPSECS and TXNRD2), and G allele of the Forkhead box O3 (FOXO3) rs12212067. It is fundamental to understand the interaction between gene-nutrients in these diseases and the different metabolic answers involved to guide the eating habits of each person according to their genetic heritage. Finally, the studies are not conclusive on the role of each factor in the alteration of the genes, and nutrigenomics is an important and complex factor that needs to advance with nutritional science.

Colonoscopic findings in patients younger than 40 years

ABSTRACT Objective: To analyze the main endoscopic findings in patients under 40 years of age and the main indications for colonoscopy in these patients. Methods: A retrospective study with 362 reports of patients under 40 years of age who underwent colonoscopy from January 2014 to June 2017 at the colonoscopy service of the General Hospital Roberto Santos. Colon preparation was performed with mannitol and the patients underwent sedation as the anesthetist criteria. Results: Of the 362 patients analyzed, 192 (53%) were female. The mean age was 25 years (25.58 ± 11.95). The most frequent indications were inflammatory bowel disease in 24.3% (88) of the patients, bleeding in the lower digestive tract in 24% (87), and chronic diarrhea in 20.2% (73). The main colonoscopic findings were polyposis in 21.3% (77) of the patients and inflammatory alterations in 20.7% (75). Conclusion: With the analysis of the data provided by the colonoscopies, it was possible to conclude that, when the investigation is adequate and the examination is well indicated, even under the age of 40, colonoscopy can help in the diagnostic and treatment of several pathologies, including those that may increase the risk of colorectal cancer.

RESUMO Objetivo: Analisar os principais achados endoscópicos nos pacientes com idade inferior a 40 anos e as principais indicações para realização das colonoscopias. Métodos: Estudo retrospectivo, com análise de 362 laudos de pacientes com idade inferior a 40 anos submetidos à colonoscopia, no período de Janeiro de 2014 até Junho de 2017 no serviço de coloproctologia do Hospital Geral Roberto Santos. Foi realizado preparo de cólon com manitol e os pacientes foram submetidos à sedação á critério do anestesista. Resultados: Dos 362 pacientes analisados, 192 (53%) eram do sexo feminino. Em relação à idade: média de 25 anos (25,58 ± 11,95). As indicações mais frequentes foram doença inflamatória intestinal em 24,3% (88) dos pacientes, sangramento digestivo baixo em 24% (87); e diarreia crônica 20,2% (73). Os principais achados colonoscópios foram polipose em 21,3 (77) dos pacientes e alterações inflamatórias em 20,7% (75). Conclusão: Com análise dos dados fornecidos pelos exames colonoscópios e suas indicações foi possível concluir que quando a investigação é adequada e o exame é bem indicado, mesmo abaixo dos 40 anos, a colonoscopia pode auxiliar no diagnóstico e tratamento de diversas patologias, inclusive as que podem aumentar o risco de câncer colorretal.

Caso Clínico: Enfermedad de Crohn en Pediatría, el Desafío de un Diagnóstico Temprano / Case Report: Crohn´s Disease in Pediatrics, the Challenge of an Early Diagnosis

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Crohn, clasificada como una enfermedad inflamatoria intestinal, es una patología inflamatoria crónica con afectación transmural y segmentaria de cualquier parte del tracto digestivo. Se caracteriza por presentar sintomatología clásica como dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso; en la población pediátrica ocasiona alteración de la velocidad del crecimiento y desarrollo sexual. Un diagnóstico oportuno y el establecimiento de un tratamiento eficaz son elementales para obtener remisión y garantizar la calidad de vida del paciente. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo femenino, de 12 años de edad; consultó por historia de un mes de evolución, caracterizada por fiebre y sintomatología abdominal inespecífica, la misma que incluyó: dolor abdominal, nausea, vómito, pérdida de peso y poliartralgias. Posteriormente el cuadro se exacerbó, presentando deposiciones líquidas sanguinolentas, motivo por el que se decidió su admisión hospitalaria. EVOLUCIÓN: Se descartó patología infecciosa o inmunológica; se realizó endoscopía y colonoscopía donde se encontraron lesiones erosivas hemorrágicas en ciego. El estudio histopatológico fue compatible con enfermedad de Crohn. CONCLUSIÓN: La enfermedad de Crohn, constituye una patología a considerarse en la lista de diagnósticos diferenciales del paciente que consulta por sintomatología abdominal inespecífica. Si bien su prevalencia e incidencia son bajas en la población local, las consecuencias relacionadas con la afectación del desarrollo pondoestatural, desarrollo sexual y la salud psicosocial del paciente; obligan el establecimiento de un diagnóstico y tratamiento oportunos(au)

BACKGROUND: Crohn's disease, classified as an inflammatory bowel disease, is a chronic inflammatory condition that causes transmural and segmental involvement of any part of the digestive tract. It is characterized by presenting classic symptoms such as abdominal pain, diarrhea and weight loss; in pediatric population affects growth and sexual development. An opportune diagnosis¿ and the establishment of an effective treatment are essential to obtain remission and guarantee the quality of life. CASE REPORT: 12 year-old, female patient; with 1 month history of fever and nonspecific abdominal symptoms that include abdominal pain, nausea, vomiting, weight loss and polyarthralgia. Later, the patient presented bloody stools, being admitted for the respective evaluation. EVOLUTION: Infectious and immunological origin was ruled out; an endoscopy and colonoscopy were performed; erosive hemorrhagic lesions were found in the cecum. The histopathological study was compatible with Crohn's disease. CONCLUSION: Crohn's disease is an entity to be considered in the list of differential diagnosis of the patient who complaints of nonspecific abdominal symptoms. Although its prevalence and incidence are low in local population, the consequences related to the affectation of pondoestatural development, sexual development and the psychosocial health of the patient; force the establishment of an opportune diagnosis and treatment.(au)

Linear growth and bone metabolism in pediatric patients with inflammatory bowel disease / Crescimento linear e metabolismo ósseo em pacientes pediátricos com doença inflamatória intestinal

Abstract Objective: To review the pathophysiology and evaluation methods of linear growth and bone mineral density in children and adolescents diagnosed with inflammatory bowel disease. Source of data: Narrative review carried out in the PubMed and Scopus databases through an active search of the terms: inflammatory bowel disease, growth, failure to thrive, bone health, bone mineral density, and children and adolescents, related to the last ten years, searching in the title, abstract, or keyword fields. Synthesis of findings: Inflammatory bowel diseases of childhood onset may present as part of the clinical picture of delayed linear growth in addition to low bone mineral density. The presence of a chronic inflammatory process with elevated serum levels of inflammatory cytokines negatively interferes with the growth rate and bone metabolism regulation, in addition to increasing energy expenditure, compromising nutrient absorption, and favoring intestinal protein losses. Another important factor is the chronic use of glucocorticoids, which decreases the secretion of growth hormone and the gonadotrophin pulses, causing pubertal and growth spurt delay. In addition to these effects, they inhibit the replication of osteoblastic lineage cells and stimulate osteoclastogenesis. Conclusion: Insufficient growth and low bone mineral density in pediatric patients with inflammatory bowel disease are complex problems that result from multiple factors including chronic inflammation, malnutrition, decreased physical activity, late puberty, genetic susceptibility, and immunosuppressive therapies, such as glucocorticoids.

Resumo Objetivo: Revisar a fisiopatologia e os métodos de avaliação do crescimento linear e densidade mineral óssea em crianças e adolescentes com diagnóstico de doença inflamatória intestinal. Fontes dos dados: Revisão narrativa a partir de pesquisa nas bases de dados PubMed e Scopus por meio de busca ativa dos termos inflammatory bowel disease, growth, failure to thrive, bone health, bone mineral density, children e adolescents nos últimos dez anos e com busca nos campos título, resumo ou palavra-chave. Resumo dos achados: As doenças inflamatórias intestinais com início na infância podem apresentar como parte do quadro clínico atraso do crescimento linear, além de baixa densidade mineral óssea. A presença de processo inflamatório crônico com elevados níveis séricos das citocinas inflamatórias interfere negativamente na velocidade do crescimento e na regulação do metabolismo ósseo, além de aumentar o gasto energético, comprometer a absorção de nutrientes e favorecer perdas proteicas intestinais. Outro fator importante é o uso crônico de glicocorticoides, que diminuem a secreção de hormônio do crescimento e dos pulsos das gonadotrofinas e ocasionam atraso puberal e no estirão do crescimento. Além desses efeitos, inibem a reprodução das células da linhagem osteoblástica e estimulam a osteoclastogênese. Conclusão: A insuficiência do crescimento e a baixa densidade mineral óssea em pacientes pediátricos com doença inflamatória intestinal são problemas complexos e que decorrem de múltiplos fatores, inclusive inflamação crônica, desnutrição, diminuição da atividade física, puberdade tardia, suscetibilidade genética a terapias imunossupressoras, como os glicocorticoides.

Calidad de vida en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal: Hospital Central Universitario Dr. Antonio María Pineda / Quality of life of patients with inflammatory bowel disease: Hospital Central Universitario Dr. Antonio María Pineda

La Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) es una enfermedad que impacta negativamente la calidad de vida del paciente viéndose limitados para realizar sus actividades diarias más comunes. Se realizó un estudio transversal, prospectivo, a través de la aplicación del cuestionario IBDQ ­ 32 a 56 pacientes cuyo objetivo fue evaluar la calidad de vida en pacientes con EII del Servicio de Gastroenterología del Departamento de Medicina del Hospital Central Universitario Dr. Antonio María Pineda de Barquisimeto, estado Lara. Los resultados indican que aun cuando los pacientes están bajo tratamiento 1:4 manifiestan dolor abdominal y diarrea, más de la mitad persiste con un patrón evacuatorio anormal, 1:3 tiene síntomas dispépticos y 1:6 refiere distensión abdominal. Más de la mitad de los pacientes presentan rectorragia en intensidad variable. Por otra parte, 1 de cada 4 pacientes manifiestan a veces emociones de frustración, impaciencia e inquietud, 26,8% de los pacientes sienten desánimo frente a su enfermedad y 23,2% manifiestan mal humor; el 17,9% de los pacientes manifiesta síntomas sugestivos de depresión. En conclusión, se puede considerar que las EII son enfermedades que generan limitación y discapacidad disminuyendo la calidad de vida del paciente(AU)

Inflammatory bowel disease (IBD) negatively affects the quality of life of the patient with limitations in their daily activities. A prospective transversal study was performed in 56 patients through the application of the IBDQ ­ 32 questionnaire in order to evaluate quality of life of patients with inflammatory bowel disease of the Servicio de Gastroenterología, Department of Medicine, Hospital Central Universitario Dr. Antonio María Pineda of Barquisimeto, Lara state. The results show that in treated, controlled, patients, 1 out of 4 have abdominal pain and diarrhea, more than half have rectal evacuatory dysfunction, 1 out of 3 have dyspeptic symptoms and 1 out of 6 complain of abdominal distension. More than half have rectorrhagia of variable intensity. 25% of patients sometimes feel frustration, impatience and restlessness, 26.8% feel discouragement towards the disease and 23.2% show moodiness; 17.9% of patients show symptoms suggestive of depression. IBD is a group of diseases that generate limitation and disability diminishing the quality of life of patients(AU)

Experiencia con videocápsula endoscópica en el estudio y diagnóstico de enfermedades del intestino delgado en un hospital de alta complejidad en Medellín, Colombia / Experience with video capsule endoscopy (VCE) in the study and diagnosis of small bowel diseases in a tertiary hospital in Medellín, Colombia

Resumen Introducción: el intestino delgado (ID) es un órgano difícil de estudiar debido a su gran tamaño y ubicación anatómica; los estudios endoscópicos convencionales (esofagogastroduodenoscopia y colonoscopia) no logran evaluarlo en su totalidad y la enteroscopia con balón es más invasiva, con mayores efectos adversos y tasas de complicaciones. La videocápsula endoscópica (VCE) es una tecnología mínimamente invasiva que permite visualizar de forma dinámica y completa la mucosa del ID; es el método directo más seguro y con menos tasas de complicaciones. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, para describir la experiencia clínica en la utilización de la VCE en un hospital de alta complejidad en Medellín, Colombia; asimismo, determinar las indicaciones, síntomas más comunes y hallazgos anormales. Resultados: se realizaron 374 VCE en el período de estudio: 282 ambulatorias (75,4 %) y 92 hospitalizados (24,6 %). En ambos grupos la indicación más frecuente fue sangrado digestivo oscuro (38,65 % y 53,26 %, respectivamente), seguidos por anemia crónica en el 27,65 % de ambulatorios y por enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en 21,74 % de los hospitalizados. Los hallazgos anormales fueron más frecuentes en el yeyuno y las lesiones más comunes fueron angiodisplasias y lesiones inflamatorias. Conclusiones: en las indicaciones más frecuentes (sangrado digestivo oscuro y anemia) se documentaron potenciales fuentes de sangrado en más del 70 % de los casos; siendo las lesiones vasculares e inflamatorias los hallazgos más comunes. En seguimiento o evaluación de EII se documentaron en más del 50 % lesiones inflamatorias. La VCE es muy segura, no se presentó ninguna complicación relacionada con la VCE.

Abstract Introduction: The small intestine is a difficult organ to study due to its large size and anatomical location. Conventional esophagogastroduodenoscopy and colonoscopy cannot evaluate the entirety of the small intestine and balloon enteroscopy is more invasive, has more adverse effects, and has higher complication rates. Video capsule endoscopy (VCE) is a minimally invasive technology that allows a dynamic and complete view of the mucosa of the small intestine. It is the safest direct method which has the lowest complication rates. Methodology: This is a cross-sectional descriptive observational study that describes clinical experience in the use of VCE at a highly complex hospital in Medellin, Colombia. It also describes the indications for VCE, and the most common symptoms and abnormal findings. Results: VCE was used to study 282 outpatients (75.4%) and 92 hospitalized patients (24.6%) during the study period. In both groups, the most frequent indication was obscure digestive bleeding (38.65% and 53.26% respectively), followed by chronic anemia in 27.65% of outpatients, and inflammatory bowel disease (IBD) in 21.74% of hospitalized patients. Abnormal findings were more frequent in the jejunum, and the most common lesions were angiodysplasias and inflammatory lesions. Conclusions: Potential sources of bleeding were documented in more than 70% of the cases of the most frequent indications which were obscure digestive bleeding and anemia. Vascular and inflammatory lesions were the most common findings. In follow-up evaluation of IBD, inflammatory lesions were documented in more than 50% of the cases. VCE is very safe, and there were no complications related to the VCE.

Doença inflamatória intestinal com eritema nodoso como manifestação inicial ­ dois casos clínicos / Inflammatory bowel disease with erythema nodosum as the initial manifestation ­ two clinical cases

OBJETIVOS: Descrever dois casos de doença inflamatória intestinal cujo diagnóstico foi precedido pelo surgimento de eritema nodoso e alertar para essa manifestação extraintestinal como forma de apresentação inicial da doença. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Dois adolescentes de 12 e 15 anos recorreram ao serviço de urgência de Pediatria por eritema nodoso acompanhado de anorexia e perda de peso. Os exames auxiliares de diagnóstico disponíveis foram sugestivos de doença crônica inflamatória e a ecografia abdominal sugestiva de doença inflamatória intestinal. O diagnóstico de doença de Crohn foi confirmado após realização de endoscopia digestiva alta e colonoscopia total com biópsias. CONCLUSÕES: O eritema nodoso pode ser a forma de apresentação de doenças potencialmente graves com terapêuticas bem estabelecidas e implicações prognósticas. Na criança ou adolescente com eritema nodoso o índice de suspeição de doença inflamatória intestinal deve ser elevado, embora devam ser considerados outros diagnósticos diferenciais. A importância do diagnóstico precoce na doença inflamatória intestinal em idade pediátrica consiste na oportunidade terapêutica e nas complicações específicas dessa faixa etária, como déficit de crescimento, que ocorre mais frequentemente na doença de Crohn.

AIMS: To describe two cases of inflammatory bowel disease whose diagnosis was preceded by the appearance of erythema nodosum and to alert to this extra-intestinal manifestation as the initial presentation of the disease. CASES DESCRIPTION: Two adolescents of 12 and 15 years of age were referred to the pediatrics emergency department because of erythema nodosum accompanied by anorexia and weight loss. The available diagnostic tests were suggestive of chronic inflammatory disease and the abdominal ultrasound was suggestive of inflammatory bowel disease. The diagnosis of Crohn's disease was confirmed after completion of upper digestive endoscopy and total colonoscopy with biopsies. CONCLUSIONS: Erythema nodosum may be the form of presentation of potentially serious diseases with well established therapies and prognostic implications. In children or adolescents with erythema nodosum, the index of suspicion of inflammatory bowel disease should be high, although other differential diagnoses should be considered. The importance of early diagnosis of inflammatory bowel disease in pediatric age refers to the therapeutic opportunity and specific complications in this age group, as growth disturbance, which occurs more frequently in Crohn's disease.