RESUMO
ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Criança , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Atrofias Musculares Espinais da Infância/diagnóstico , Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico , Fenótipo , Respiração Artificial , Escoliose/cirurgia , Fatores Socioeconômicos , Biópsia , Atrofias Musculares Espinais da Infância/mortalidade , Atrofias Musculares Espinais da Infância/terapia , Chile/epidemiologia , Características de Residência , Prevalência , Estudos de Coortes , Doenças Neurodegenerativas/mortalidade , Doenças Neurodegenerativas/terapia , Predisposição Genética para Doença , Eletromiografia , GenótipoRESUMO
No ano de 2012, realizamos pesquisa etnográfica com travestis de Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brasil, por meio de observação participante, entrevistas e acompanhamento de suas vidas cotidianas. Durante esse período, percebemos que as violências física e simbólica e o sofrimento delas decorrentes eram invariantes, condição com a qual tinham que lidar em seus itinerários, em suas práticas e afazeres diários. Este artigo discute as violências vivenciadas nas trajetórias percorridas pelas travestis (família, escola, delegacias, serviços de saúde), procurando, sobretudo, compreender como tais violências estão relacionadas às experiências nos serviços de saúde e como os serviços de saúde por elas acessados reagiram às violências.
The authors conducted an ethnographic research with transgender persons in Santa Maria, Rio Grande do Sul State, Brazil, in 2012, using participant observation, semi-structured interviews, and following their everyday lives. These individuals invariably experienced physical and symbolic violence and the resulting distress, a condition they had to deal with in their careers and daily practices and tasks. The article discusses the violence experienced by transvestites (in the family, school, police precincts, and health services), specifically seeking to understand how such violence relates to their experiences with health services and how the latter respond.
Hemos llevado a cabo una investigación etnográfica con personas transgénero de Santa María, Río Grande do Sul, Brasil, durante el año 2012, a través de la observación participante, entrevistas semiestructuradas y seguimiento de su vida cotidiana. Durante este período, se observó que la violencia física y simbólica y el sufrimiento que resulta de ellos, eran invariables, una condición que tenían que hacer frente en sus carreras, en sus prácticas y actividades diarias. Este artículo describe el panorama de la violencia experimentada en la rutina de transexuales (familia, escuela, policía, servicios de salud), con el objetivo particular de entender cómo este tipo de violencia está relacionado con experiencias en el cuidado de la salud y cómo los servicios de salud reaccionaron a este tipo de situaciones de violencia.
Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Efeitos Psicossociais da Doença , Cuidadores/psicologia , Demência Frontotemporal/terapia , Doenças Neurodegenerativas/terapia , Doenças Profissionais/psicologia , Estresse Psicológico/psicologia , Adaptação Psicológica , Apatia , Função Executiva , Demência Frontotemporal/diagnóstico , Modelos Logísticos , Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico , Inquéritos e Questionários , SíndromeRESUMO
As demências rapidamente progressivas constituem um grupo heterogêneo de condições clínicas (neurodegenerativas, vasculares, infecciosas, imunomediadas, tóxicas, metabólicas, tumorais, psicogênicas) e cirúrgicas. Avaliação detalhada é imprescindível, devendo ser seguido protocolo extenso constituído por diversas etapas diagnósticas, que compreendem anamnese detalhada, exames clínico e neurológico, e avaliação complementar. É ressaltada a importância da neuroimagem (RM estrutural do cérebro), sendo apresentadas imagens ilustrativas características das principais condições.
Rapidly progressive dementias constitute a heterogeneous group of clinical (neurodegenerative, vascular, infectious, immunomediated, toxic, metabolic, tumoral, psychogenic) and surgical conditions. Detailed evaluation is essential, and an extensive protocol constituted by several diagnostic steps must be followed, which include detailed anamnesis, clinical and neurological examination, and complementary assessment. The importance of neuroimage (structural MRI of the brain) is highlighted, and illustrative images characteristic of the main conditions are presented.
Assuntos
Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Demência/classificação , Demência/diagnóstico , Neuroimagem , Anamnese , Exame Neurológico , Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico , Técnicas de Diagnóstico NeurológicoRESUMO
Introdução: A homocisteína é um aminoácido sulfurado derivado da metionina que está associado á gênese de várias doenças não transmissíveis. Sua concentração plasmática é resultado de fatores genéticos, hormonais e nutricionais, como o estado nutricional das vitaminas ácido fólico, cobalamina e piridxina. A hiperhomocisteinemia, mesmo que leve, é considerada fator de risco independente para doença cardiovascular, estando associada a eventos tromboembólicos, doença arterosclerótica e hipertensão arterial. Além disso, também está relacionada à resistência insulínica e, consequentemente, á síndrome metabólica. Objetivo: Discutir a possível associação da hiperhomocisteinemia com a ocorrência de doenças e agravos não transmissíveis, através de ampla revisão bibliográfica. Método: realizou-se levantamento bibliográfico dos últimos seis anos, consultando as bases de dados do Medline, Sielo, Lilacs, sendo selecionados artigos mais relevantes relacionados com o objetivo desta revisão. Conclusões: Vários estudos sugerem a possível associação da hiperhomocisteinemia com doenças de grande impacto social, como as cardiovasculares, o câncer, as doenças do sistema digestório, a insuficiência renal e as doenças neurodegenerativas. Esses resultados demonstram a importância da realização de pesquisas científicas nesta área a fim de estudar essa possível associação. portanto, o tratamento da hiperhomocisteinemia constitui-se numa estratégia eficaz para a prevenção de tais doenças. Esse tratamento deve se basear, principalmente, no incremento do estado nutricional do folato, o que se tornou mais acessível no Brasil após o enriquecimento de alguns alimentos com essa vitamina.
Introduction: Homocysteine is a sulfur-containing amino acid derived from methionine that is associated to the genesis of several noncommunicable diseases. Its plasma concentration is the result of genetic, hormonal and nutritional factors, such as the nutritional status of the vitamins folic acid, cobalamin and piridxina. Hyperhomocysteinemia, even slight, is considered an independent risk factor for cardiovascular disease and is associated with thromboembolic events, atherosclerotic disease and hypertension. It also is related to insulin resistance and hence the metabolic syndrome. Objective: To discuss the possible association of hyperhomocysteinemia and the occurrence of non-communicable diseases and injuries, through extensive literature review. Method: literature review took place over the last six years, consulting the databases of Medline, Siel, Lilacs, being selected most relevant articles related to the purpose of this review. Conclusions: Several studies suggest a possible association of hyperhomocysteinemia with diseases of major social impact such as cardiovascular disease, cancer, digestive system diseases, renal failure and neurodegenerative diseases. These results demonstrate the importance of conducting scientific research in this area in order to study this possible association. therefore, the treatment of hyperhomocysteinemia constitutes a successful strategy for the prevention of such diseases. This treatment should be based mainly in increasing the nutritional status of folate, which became more accessible in Brazil after the enrichment of foods with this vitamin.