Caracterización sociodemográfica y clínica de la población atendida en el Instituto Teletón de Santiago / Sociodemographic and clinical characteristic of the population attended in the Instituto Teletón de Santiago

Los Institutos Teletón atienden al 85% de la población infantil chilena con discapacidad neuro-músculo-esquelética, concentrando el mayor porcentaje de esta población. Sin embargo, no existen registros que permitan caracterizar esta población. Objetivo: Caracterizar la población de pacientes atendidos en el Instituto Teletón de Santiago durante el año 2012. Pacientes y método: Se analizaron las características sociodemográficas de los registros electrónicos del Instituto Teletón de Santiago de los pacientes activos que se atendieron durante el año 2012. Resultados: Durante el año 2012 se atendió un total de 8.959 pacientes en el Instituto Teletón de Santiago. En relación con el nivel socioeconómico, un 33,3% de estos correspondieron a extrema pobreza, y un 28,7% a nivel medio bajo. Con respecto a los diagnósticos clínicos principales se encontró que la parálisis cerebral y otras encefalopatías que también llevan a discapacidad motora concentran el 55,4% de los casos. Conclusiones: Como producto de esta caracterización, sería adecuado fomentar la necesidad de optimizar el registro nacional de la población infantil con discapacidad y sus características particulares, para así poder tomar decisiones de políticas públicas, como destinación de fondos o programas de apoyo.

The Institutos Teletón care for 85% of the Chilean child population with neuromusculoskeletal disability, the large percentage concentrating in this population. However, there are no registers that enable a profile to be determined on this population. Objective: To determine the profile of patients attending the Instituto Teletón de Santiago during the year 2012. Patients and method: The sociodemographic characteristics were analyzed from the computerised records of the Instituto Teletón de Santiago on active patients who were seen during the year 2012. Results: A total of 8,959 patients were seen during the study year in the Instituto Teletón de Santiago. As regards socioeconomic level, 33.3% were in extreme poverty, 28.7% to low-middle level. The main clinical diagnoses were cerebral palsy and other encephalopathies that also lead to motor disability, and accounted for 55.4% of the cases. Conclusions: As a result of determining this profile, it would be appropriate to encourage the need for a national register of the child population with disability, as well as their particular characteristics in order to make decisions on public policy, as a destination for funds or support programs.

Abordagem respiratória dos pacientes com doenças neuromusculares / Respiratory menagement of patients with neuromuscular diseases

Objetivo: fazer uma revisão sobre a fisiopatologia do comprometimento respiratório, os métodos utilizados para avaliação desse comprometimento e a abordagem das principais doenças neuromusculares que levam ao comprometimento respiratório na infância e adolescência. Fontes de dados: revisão não-sistemática da literatura médica a partir de busca no Medline, usando-se os seguintes termos: neuromuscular disease, respiratory, ventilation, non invasive ventilation, ethics. Foram também utilizados livros-texto publicados nos últimos cinco anos e dados fornecidos por associações de pacientes com doenças neuromusculares. Os artigos foram selecionados de acordo com a sua relevância para o objetivo do trabalho. Síntese dos dados: a principal causa do comprometimento respiratório é a fraqueza muscular. Em decorrência dessa fraqueza, ocorrem deformidades da coluna e da caixa torácica, que, se não abordadas preventivamente, vão contribuir para o agravamento dos sintomas. Estes costumam ser insidioso, podendo passar despercebidos. As infecções respiratórias são a principal causa de insuficiência respiratórias aguda, pela incapacidade de o paciente fazer inspirações profundas e tossir adequadamente, retendo secreções e desenvolvendo atelectasias. Medidas de função pulmonar incluindo a medida do pico do fluxo da tosse são fundamentais no acompanhamento ao paciente. Em caso de insuficiência ventilatória crônica, a ventilação não-invasiva promove descanso da musculatura, com melhora dos sintomas. Conclusões: as doenças neuromusculares são relativamente frequentes na infância. Embora ainda não exista tratamento específico que proporcione a cura da doença, a abordagem precoce e adequada das crianças permite, na grande maioria das vezes, melhor qualidade de vida e aumento expressivo da sobrevida.

Envelhecimento e o aumento das doenças abiotróficas: epidemiologia das doenças (crônicas) das células do corno anterior da medula / Agind and the increasing of abistrophic diseases: epidemiology of the anterior born diseases

É considerada a hipótese da degeneraçäo prematura de células/tecidos geneticamente determinada com precipitaçäo ou näo por um outro agente como a etiologia de algumas doenças neurológicas. Entre estas doenças, estuda-se a esclerose lateral amiotrófica, protótipo das doenças do corno anterior da medula e das doenças do neurônio motor. Essa hipótese é correlacionada à literatura revisada e aos dados epidemiológicos de mortalidade apresentados, baseados e m declaraçöes de óbito, nos anos de 1979 a 1986, na cidade do Rio de Janeiro, e em 1986, também em Porto Alegre, Recife, Belém e Goiânia. No Rio, os resultados säo similares aos da literatura; predomínio de óbitos acima dos 5a anos (77%), e em homens (1,7 x 1), embora com coeficientes dos menores do mundo (0,4/100.00). Nas outras cidades estudadas, os coeficientes säo ainda menores do que os do Rio, mas, com a melhor definiçäo dos casos e crescimento da populaçäo idosa, supöe-se que ocorrerá maior notificaçäo dessas doenças