Experiencia en la transición de adolescentes con enfermedad neuromuscular en el Hospital Garrahan / Experience in the transition of adolescents with neuromuscular disease at Garrahan Hospital

El desarrollo de nuevos abordajes terapéuticos ha generado un aumento en la esperanza de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM). Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas desde la clínica y los posibles tratamientos. La transición en los pacientes con ENM, implica un gran desafío por presentar niveles intelectuales dentro de rangos promedio, compromisos motor, respiratorio y cardiológico progresivos que resulta en aumento de la dependencia física conforme aumenta la necesidad de autonomía emocional del adolescente. La descripción de transiciones exitosas en ENM incluye intervenciones psicosociales individuales o grupales con un enfoque multidimensional e interdisciplinario, que contemple la participación de la familia para reducir la ansiedad y la preocupación sobre sus hijos. En el Hospital Garrahan los pacientes con ENM son atendidos dentro del Programa de Atención, Docencia e Investigación de Pacientes con Enfermedad Neuromuscular desde 2008. En este trabajo nos proponemos describir la experiencia en transición pre y post pandemia, de los adolescentes con ENM en seguimiento en el Hospital de Pediatría Garrahan (AU)

The development of new care and therapeutic approaches has generated an increase in the life expectancy of patients with neuromuscular diseases (NMD), a group of heterogeneous diseases from a clinical point of view. The transition in patients with MND involves a great challenge due to progressive motor, respiratory and cardiological compromises that result in an increase in physical dependence as the adolescent needs emotional autonomy. The description of successful transitions in patients with MND includes individual and psychosocial interventions with a multidimensional and interdisciplinary approach with family participation. Since 2008, we developed a Care, Teaching and Research Program for Patients with NMD Disease at the Garrahan Hospital. The objective of this work is to describe the pre- and post-pandemic transition experience of adolescents with NMD follow-up in our hospital (AU)

Abordaje paliativo en enfermedades respiratorias avanzadas / Palliative Approach in Advanced Respiratory Diseases

Las enfermedades respiratorias crónicas avanzadas son prevalentes y producen deterioro de la calidad de vida, en particular la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) y las enfermedades neuromusculares progresivas con compromiso diafragmático (ENM). Quienes las padecen presentan síntomas persistentes que no son siempre adecuada-mente controlados por los tratamientos recomendados por las guías clínicas de mane-jo. El tratamiento paliativo de los síntomas persistentes es un punto relevante y suelen presentarse barreras para su implementación.Este artículo ofrece una revisión narrativa sobre una perspectiva latinoamericana acerca del rol de los cuidados paliativos en enfermedades respiratorias avanzadas.

Advanced chronic respiratory diseases are prevalent and cause deterioration in qual-ity of life, particularly chronic obstructive pulmonary disease (COPD), diffuse intersti-tial lung diseases (ILD) and progressive neuromuscular diseases with diaphragmatic involvement (NMD). Those who suffer from them usually present persistent symptoms that are not always adequately controlled by the treatments recommended by the clinical management guidelines. Palliative treatment of persistent symptoms is a relevant point, but the pal-liative approach usually presents barriers to its implementation.This article offers a narrative review over Latin American perspective on the role of pal-liative care in advanced respiratory diseases.

Terapia con cánula nasal de alto flujo en pacientes pediátricos en domicilio / High flow nasal cannula therapy in pediatric patients at home

Se realiza comentario de estudio de Israel en el cual analizan 75 pacientes pediátricos que utilizaron cánula nasal de alto flujo (CNAF) en domicilio, evaluando la seguridad, las indicaciones, los parámetros de utilización, la duración del tratamiento, los resultados clínicos y la satisfacción de los padres. Se acompaña de una revisión de la literatura del tema.

A comment is made on a study conducted in Israel analyzing 75 pediatric patients who used high-flow nasal cannula at home, evaluating safety, indications, utilization parameters, treatment duration, clinical outcomes, and parental satisfaction. It is accompanied by a literature review on the topic.

Telemonitorización del soporte ventilatorio domiciliario / Telemonitoring of domiciliary ventilatory support

More than 1,000 patients have been admitted to the pediatric ventilatory assistance program of the Chilean Ministry of Health. There are two subprograms depending on the complexity of patients. Since 2006 we have had the non-invasive home ventilatory assistance program (AVNI in Spanish) and the home invasive ventilatory assistance program (AVI in Spanish), derived from the AVNI program in 2008. Both provide coverage for patients under the age of 20, which complements the health network by delivering technology, home visits by professionals and respiratory supplies to ensure an adequate stay at the patients' homes with their families. It is in this context that remote telemonitoring emerges as an alternative to monitor the ventilatory therapy of these patients at home, which consists of remotely monitoring all ventilatory therapy; at present, there exist different tools to achieve this goal. The objective of this review is to describe the main telemonitoring systems available in Chile and their usefulness to check respiratory therapy in patients requiring home ventilatory support. As healthcare technology advances, the survival rate of patients requiring chronic ventilatory support increases; this situation, together with the high costs of hospital management for the health system and families, has brought about, in the last few years, the creation of home ventilatory support programs in Chile's public health system. In this context, telemonitoring emerges as a tool to optimize monitoring and timely adjustment of ventilatory parameters in patients receiving ventilatory support at home. It also seeks to reduce costs and increase safety

Actualmente han ingresado al programa de asistencia ventilatoria pediátrico del Ministerio de Salud de Chile más de 1000 pacientes. Existen dos sub programas dependiendo de la complejidad de los pacientes, es así como tenemos al programa de asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria (AVNI), que surgió durante el año 2006, y el programa de asistencia ventilatoria invasiva domiciliaria (AVI) que nace derivado del programa AVNI a partir del año 2008. Ambos entregan cobertura a pacientes menores de 20 años, complementando a la red de salud entregando la tecnología, visitas de profesionales en domicilio y una canasta de insumos respiratorios que aseguren una adecuada estancia en domicilio de los pacientes, junto a sus familias. Es en este contexto la telemonitorización a distancia surge como una alternativa para el seguimiento de la terapia ventilatoria de éstos pacientes en domicilio, la cual consiste en la monitorización en forma remota de toda la terapia ventilatoria , existiendo diferentes herramientas en la actualidad para llevala a cabo. El objetivo de esta revisión es describir los principales sistemas de telemonitorización disponibles en Chile, y su utilidad en la monitorización a distancia la terapia respiratoria de los pacientes que requieren soporte ventilatorio domiciliario. El avance de la tecnología sanitaría ha impactado en una mayor sobrevida de pacientes que requieren soporte ventilatorio crónico, el manejo hospitalario de estos pacientes tiene elevados costos para el sistema sanitario y las familias. En respuesta a esto durante los últimos años se han creado en el sistema público de salud de Chile programas de soporte ventilatorio domiciliario. En este contexto la telemonitorización surge como una herramienta que permite optimizar el seguimiento y el ajuste oportuno de los parámetros ventilatorios en los pacientes que reciben soporte ventiltorio domiciliario. Además busca disminuir los costos y aumentar la seguridad

Experiencia en el proceso de transición de pacientes con enfermedad neuromuscular / Transition experience of patients with neuromuscular disease

Las enfermedades neuromusculares tienen, generalmente, origen genético, con evolución crónica y progresiva y con posibilidades de generar limitaciones físico-emocionales. En las últimas décadas, los avances en salud aumentaron la sobrevida de niños y adolescentes con estas enfermedades, y convirtieron la transición al sistema de salud de adultos en una necesidad y un desafío. Este artículo relata la práctica asistencial diseñada e implementada por el equipo interdisciplinario que atiende a pacientes con enfermedad neuromuscular del Hospital Garrahan junto con el Hospital Ramos Mejía para la transición de 27 adolescentes durante 2015. Además, plantea logros, aprendizajes y desafíos surgidos de esta experiencia.

Neuromuscular diseases are mostly genetic disorders, with chronic and progressive course. Affected people are at high risk of developing physical and emotional disabilities. In the last decades, the advance in technology and science has increased chronic pediatric patients survival rate, thus requiring an ongoing assistance in adult hospitals, making the transition a necessity and a challenge. This article reports the clinical practice designed between Hospital Garrahan and Hospital Ramos Mejía for the transition of 27 adolescents during 2015, setting achievements, findings and challenges resulting from this experience.

Caracterización sociodemográfica y clínica de la población atendida en el Instituto Teletón de Santiago / Sociodemographic and clinical characteristic of the population attended in the Instituto Teletón de Santiago

Los Institutos Teletón atienden al 85% de la población infantil chilena con discapacidad neuro-músculo-esquelética, concentrando el mayor porcentaje de esta población. Sin embargo, no existen registros que permitan caracterizar esta población. Objetivo: Caracterizar la población de pacientes atendidos en el Instituto Teletón de Santiago durante el año 2012. Pacientes y método: Se analizaron las características sociodemográficas de los registros electrónicos del Instituto Teletón de Santiago de los pacientes activos que se atendieron durante el año 2012. Resultados: Durante el año 2012 se atendió un total de 8.959 pacientes en el Instituto Teletón de Santiago. En relación con el nivel socioeconómico, un 33,3% de estos correspondieron a extrema pobreza, y un 28,7% a nivel medio bajo. Con respecto a los diagnósticos clínicos principales se encontró que la parálisis cerebral y otras encefalopatías que también llevan a discapacidad motora concentran el 55,4% de los casos. Conclusiones: Como producto de esta caracterización, sería adecuado fomentar la necesidad de optimizar el registro nacional de la población infantil con discapacidad y sus características particulares, para así poder tomar decisiones de políticas públicas, como destinación de fondos o programas de apoyo.

The Institutos Teletón care for 85% of the Chilean child population with neuromusculoskeletal disability, the large percentage concentrating in this population. However, there are no registers that enable a profile to be determined on this population. Objective: To determine the profile of patients attending the Instituto Teletón de Santiago during the year 2012. Patients and method: The sociodemographic characteristics were analyzed from the computerised records of the Instituto Teletón de Santiago on active patients who were seen during the year 2012. Results: A total of 8,959 patients were seen during the study year in the Instituto Teletón de Santiago. As regards socioeconomic level, 33.3% were in extreme poverty, 28.7% to low-middle level. The main clinical diagnoses were cerebral palsy and other encephalopathies that also lead to motor disability, and accounted for 55.4% of the cases. Conclusions: As a result of determining this profile, it would be appropriate to encourage the need for a national register of the child population with disability, as well as their particular characteristics in order to make decisions on public policy, as a destination for funds or support programs.

Doença neuromuscular terminal: o cruzamento da pneumologia com a terapia intensiva / End-stage neuromuscular disease: the intersection between pulmonary and intensive care

Doenças neuromusculares evoluem com o acometimento do sistema respiratório, e a insuficiência respiratória crônica é a principal causa de mortalidade na grande maioria dos pacientes. Fraqueza da musculatura de inervação bulbar ou da musculatura respiratória podem causar tosse ineficaz e hipoventilação alveolar crônica. Disfunções de deglutição, aspiração de conteúdo gástrico, infecções de repetição e redução da complacência torácica são outras complicações pulmonares frequentes. O diagnóstico precoce, a prevenção e o tratamento destas complicações, como o uso de ventilação não invasiva e de técnicas de tosse assistida, podem melhorar significativamente a qualidade de vida e até prolongar a sobrevida destes doentes. O manejo terapêutico deve ser feito por equipe multidisciplinar, e de acordo com os desejos e preferências do paciente...

Neuromuscular diseases interfere with respiratory system function, and chronic respiratory failure is the main cause of mortality in these patients. Weakness of bulbar and respiratory muscles can impact cough efficacy and lead to chronic alveolar hypoventilation. Swallowing dysfunction, aspiration of gastric contents, recurrent respiratory infections, and reduction of thoracic compliance are all frequent events during the course of these patients. Early diagnosing, besides prevention and treatment of these events, surely ameliorate the quality of life of neuromuscular patients, and also seem to impact on survival. Therapeutic management should be multidisciplinary and must take into account the patient desires and preferences...

Ventilación mecánica invasiva en el paciente crónico: criterios de selección / Long-term invasive mechanical ventilation: selection criteria

Este capítulo revisa los criterios clínicos de selección de pacientes para ingresar a un programa de ventilación mecánica prolongada (VMP) en forma invasiva en domicilio y la metodología para establecer un programa nacional de VMP.

Ventilación mecánica invasiva domiciliaria (VMI): una propuesta para un nuevo programa / Domiciliary invasive mechanical ventilation: proposal for a new program

El presente escrito resume las recomendaciones, que como extensión del Programa Nacional de Asistencia Ventilatoria no Invasiva Domiciliario (AVNI), se han considerado por los autores, como las más apropiadas para ser incluidas en una propuesta que permita la entrega de prestaciones de ventilación mecánica invasiva en domicilio en niños.

Programa de asistencia ventilatoria no invasiva en atención primaria de salud: normas técnicas / Noninvasive ventilatory support progam in primary health care: technical standards

En el presente documento se incluye la Normativa Técnica diseñada para la ejecución de un Programa Nacional de Asistencia Ventilatoria no Invasiva Domiciliaria en niños con hipoventilación crónica nocturna. Se proponen las soluciones para que los requerimientos de estos niños sean cubiertos transfiriendo tecnología, prestaciones derivadas y también la capacitación y supervisión necesaria en sus domicilios, por equipos regionales especializados de profesionales de la Atención Primaria de Salud (modalidad 1), o por un diseño de externalización de servicios equivalentes y con una estrategia similar a la utilizada en otros Programas Nacionales (modalidad 2).

Evaluación respiratoria de la enfermedad neuromuscular en niños / Respiratory assessment of neuromuscular disease in children

Las investigaciones en torno a la insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedades neuromusculares (ENM) han experimentado un rápido desarrollo durante la última década. El progreso en el manejo de las complicaciones respiratorias no sólo ha mejorado la sobrevida sino la calidad de vida de muchos niños. La ventilación no invasiva (VNI) ha demostrado ser efectiva en reducir la morbilidad y mortalidad en pacientes con ENM, cambiado drásticamente el curso natural de algunas de ellas como la distrofia muscular de Duchenne. La determinación de la capacidad vital forzada puede predecir la aparición de complicaciones respiratorias en niños con distrofias musculares congénitas y atrofias musculares espinales. La VNI es un tratamiento reconocido como efectivo para el manejo a largo plazo de la insuficiencia respiratoria terminal. Existe evidencia que demuestra mejoría en los síntomas, calidad de vida y prevención de complicaciones respiratorias cuando la VNI se incorpora durante la presencia de hipoventilación nocturna incluso antes del desarrollo de insuficiencia respiratoria diurna. Se destaca la importancia de la evaluación respiratoria regular en las ENM, incluyendo estudios de sueño.