Tuberculosis anal como diagnóstico diferencial de lesión ulcerada anal / Anal tuberculosis as a differential diagnosis of ulcerated anal lesion

La tuberculosis (TBC) es una enfermedad infecciosa crónica, granulomatosa, transmisible, producida por el microorganismo Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch. Puede presentarse como enfermedad pulmonar, extrapulmonar o ambas. La presentación extrapulmonar, es rara, representando aproximadamente el 11% de todos los casos. El objetivo del presente trabajo es comunicar un caso clínico de tuberculosis de localización extrapulmonarr infrecuente: la región perianal. (AU)

Tuberculosis (TB) is a chronic infectious, granulomatous, transmissible disease produced by the Mycobacterium tuberculosis microorganism or Koch's bacillus.It can present as lung disease, extrapulmonary disease or both.Extrapulmonary presentation is rare, representing approximately 11% of all cases. The objective of the present work is to report a clinical case of tuberculosis of uncommon extrapulmonary location: the perianal region. (AU)

Complicações do parto e resultados perinatais em gestantes portadoras da doença de von Willebrand / Delivery complications and perinatal results in pregnant women with von Willebrand disease

OBJETIVO: Analisar as complicações maternas associadas ao parto e puerpério, bem como os resultados perinatais, em gestantes portadoras da doença de von Willebrand. MÉTODOS: Foram analisados os prontuários de todas as gestantes com diagnóstico de doença de von Willebrand, cujo parto foi realizado nesta instituição no período compreendido entre março de 2001 e agosto de 2007. Foram investigadas características relativas à via de parto, incidência de complicações hemorrágicas no parto e no puerpério imediato, perfil dos exames laboratoriais maternos e resultados perinatais. As variáveis foram estudadas descritivamente, calculando-se freqüências absolutas e relativas, médias, medianas e desvios padrão. RESULTADOS: Foram revisadas 13 gestações em oito pacientes portadoras da doença. No período ocorreram 13.037 partos na instituição, perfazendo incidência de 0,1 por cento. Seis pacientes (75 por cento) apresentavam o tipo 1 da doença, e duas (25 por cento) o tipo 2. No terceiro trimestre, a média da atividade do fator VIIIc foi de 98,5 por cento. A cesárea foi realizada em nove casos (69 por cento), cuja anestesia foi do tipo raquidiana em sete casos. Como complicação do parto, um caso evoluiu com descolamento prematuro da placenta e foi realizada a cesárea. Um caso apresentou sangramento no primeiro pós-parto, necessitando reposição do fator VIII. Em dois casos foi realizada a reposição profilática do fator VIII antes da cesárea. A restrição do crescimento fetal ocorreu em cinco casos (38,5 por cento). O peso dos RNs apresentou média de 2676 gramas e um caso (7,8 por cento) apresentou Apgar de 1º minuto inferior a sete. CONCLUSÃO: O parto em gestantes com diagnóstico de doença de von Willebrand tem evolução favorável quando cuidados são tomados procurando oferecer assistência específica. O crescimento fetal deve ser monitorizado nessas gestantes.

OBJECTIVE: To study maternal complication associated to delivery and the puerperium period in pregnancies affected by von Willebrand's disease. METHODS: Chart data of all the pregnant women with diagnosis of von Willebrand disease were retrospectively reviewed. All cases with von Willebrand's disease that had given birth at this institution, between March 2001 and August 2007, were analyzed. The following variables were investigated: mode of delivery, hemorrhage complications during delivery and postpartum, maternal blood exams and perinatal results. Variables were studied descriptively, using absolute and relative frequencies, means, medians and standard deviations. RESULTS: 13 pregnancies of eight women with the disease were reviewed. During this sane period, there were 13,037 deliveries in the institution, resulting in an incidence of 0.1 percent. Six women (75 percent) were type 1 disease and, two (25 percent) were type 2. The last Factor VIIIc activity presented a mean value of 98.5 percent. A Cesarean section was performed in nine pregnancies, with epidural anesthesia in seven. Delivery complication occurred in two cases: one presented placental abruption and a Cesarean was performed. The other, presented postpartum hemorrhage in the first day and required reposition with factor VIII. Two cases received factor VIII before Cesarean section. Fetal growth restriction was detected in five pregnancies (38.5 percent). Mean birth weight was of 2676 grams and one case presented 1st minute Apgar score below seven. CONCLUSION: Delivery in patients with von Willebrand disease has a favorable evolution when specific assistance is provided. In these pregnancies,fetal growth should be monitored.

Spectrum of hereditary coagulation factor deficiencies in Eastern Province, Saudi Arabia

In a 7-year retrospective analysis [1991-97] of the records of the Department of Haematology, Regional Laboratory and Blood Bank [Dammam], 54 patients from all parts of Saudi Arabia's Eastern Province were diagnosed with hereditary coagulation factor deficiencies. The largest group of patients, 42 haemophiliacs, included 4 non-Saudi patients. There were 39 haemophilia A or factor VIII deficiency patients, 2 haemophilia B or factor IX deficiency patients and 1 combined factor VIII and V deficiency patient. There were 5 Saudi patients with probable factor XIII deficiency, and 7 patients, all but one who were Saudi, had von Willebrand disease. The distribution of haemophilia patients in Eastern Province showed some differences compared with those reported from Riyadh and from Western countries. Among Saudis in Eastern Province, the number with suspected factor XIII deficiency, although low, was higher than that reported for other regions. The number of patients with haemophilia B and von Willebrand disease was lower than expected, when compared with the number of haemophilia A cases

Trasplante renal exitoso en un paciente con sospecha clínica de enfermedad de Von Willebrand / Renal transplantation in a patient with von willebrand's disease

En el Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez" de 1968 a 1995, se han realizado 278 transplantes renales, presentándose en esta casuística 1 solo caso de enfermedad de Von Willebrand. Dicha enfermedad se caracteriza principalmente por la presencia de sangrado anormalmente prolongado lo que hace al paciente clasificarse como de alto riesgo, además de las alteraciones hematológicas secundarias a enfermedad renal crónica terminal. Ya que el trasplante renal es en la actualidad un procedimiento que mayor éxito presenta en relación a una mejor calidad de vida y una sobrevida increíble prolongada, la asociación dada por está enfermedad y la práctica de esté procedimiento quirúrgico no está contraindicada, valorando siempre la relación riesgo-benefico

Asociacion de retinitis pigmentosa y enfermedad de Vonwillebrand en una misma familia. Modelo genetico para armar / Asociation of retinitis pigmentosa and Wonwellbrand disease in the family

Dentro del programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas, del Instituto de Genética Humana y la Fundación Oftalmológica Nacional, se ha tenido especial cuidado en el estudio de la Retinitis Pigmentosa (RP) y su asociación a otras patologías. Usualmente la RP se presenta aislada, pero en ocasiones puede estar acompañada de alguna otra enfermedad, lo que puede ocurrir en la misma persona o en la misma familia. Esto se puede estudiar más a fondo hoy en día, gracias a los estudios moleculares que han logrado mapear los genes de diversas enfermedades. Así pues, la presencia conjunta de RP y Sordera Neurosensorial conforma el síndrome de Usher, del que ya se han descrito tres tipos y cerca de 5 subtipos. En otras ocasiones se ha encontrado la asociación de RP y Leucemia Mieloide crónica, o cáncer de Colon; hecho que puede interpretarse como un caso fortuito, pero que obliga a considerar la posibilidad de que sea un interesante evento genético. En la revisión de la literatura científica, no hemos encontrado reporte de RP asociada a enfermedad de Vonwillebrand, lo que hace de esta familia colombiana, un interesante modelo genético para estudios clínicos y su correlación genética. Se presenta aquí la propuesta de un modelo de estudio para casos como este, donde existe una asociación genética poco común (RP y enfermedad de vonWillebrand), de manera que el clínico oriente su evaluación genética general y obtenga pautas para la planeación de estudios moleculares concomitantes