Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut / Lowe syndrome, chronic kidney disease and Lennox-Gastaut syndrome

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente. Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut. Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe. Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisistémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas(AU)

Introduction: Lowe syndrome or oculocerebrorenal syndrome is a multisystemic disorder. It's a rare and uncommon disease. Objective: Show a typical clinical case, with controlled renal failure without dialytic method and that late in the adolescence is diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome. Case presentation: 18-year-old male adolescent born of a risk-free pregnancy and cesarean delivery, with macrosomia. From birth, he had a perinatal diagnosis of congenital cataract and evolutionarily bilateral glaucoma with conservative treatment. From the first year of life he suffers from tubular acidosis and Fanconi syndrome with an evolution to chronic kidney disease. All of these were related to delayed psychomotor development, intellectual disability, stereotypies, obsessive-compulsive symptoms and depression. Lately, at 10 years old, epileptic seizures of various types with predominance of tonic ones during sleep and wakefulness began; they were frequent, with characteristic electroencephalogram of Lennox-Gastaut syndrome. He had interdisciplinary care and stable clinical evolution into adulthood. The molecular study of the mother and child DNA confirmed the c2224_2226 mutation of GTA (exon 19), valine deletion at position 742 of the X chromosome of OCRL 1, which ratifies Lowe syndrome. Conclusion: Lowe Syndrome is a multisystemic disorder, linked to the X chromosome and common in males. Clinically, it is characterized by ophthalmological, renal and neurological alterations(AU)

Relationship of number of seizures recorded on video-EEG to surgical outcome in refractory medial temporal lobe epilepsy / Relação entre o número de crises epilépticas registradas em vídeo-EEG e o resultado cirúrgico na epilepsia refratária do lobo temporal

INTRODUCTION: Surgical planning for refractory medial temporal lobe epilepsy (rMTLE) relies on seizure localization by ictal electroencephalography (EEG). Multiple factors impact the number of seizures recorded. We evaluated whether seizure freedom correlated to the number of seizures recorded, and the related factors. METHODS: We collected data for 32 patients with rMTLE who underwent anterior temporal lobectomy. Primary analysis evaluated number of seizures captured as a predictor of surgical outcome. Subsequent analyses explored factors that may seizure number. RESULTS: Number of seizures recorded did not predict seizure freedom. More seizures were recorded with more days of seizure occurrence (p<0.001), seizure clusters (p<0.011) and poorly localized seizures (PLSz) (p=0.004). Regression modeling showed a trend for subjects with fewer recorded poorly localized seizures to have better surgical outcome (p=0.052). CONCLUSIONS: Total number of recorded seizures does not predict surgical outcome. Patients with more PLSz may have worse outcome.

INTRODUÇÃO: O planejamento cirúrgico para epilepsia refratária do lobo medial temporal (rMTLE) depende da localização da região de origem das convulsões por meio do eletroencefalografia (EEG) ictal. Múltiplos fatores podem influenciar o número de crises registradas. Neste artigo, avaliamos se a obtenção de liberdade de crises epilépticas no pós-operatório se relaciona com o número de crises epilépticas registradas durante a avaliação pré-operatória e os fatores que afetam tal resultado. MÉTODOS: Foram coletados dados de 32 pacientes com rMTLE que foram submetidos à lobectomia temporal anterior. A análise principal avaliou o número de convulsões captadas como fator preditivo do resultado cirúrgico, e as análises subsequentes exploraram outros fatores que podem ter afetado o resultado cirúrgico. RESULTADOS: O número de convulsões registradas não mostrou valor preditivo para resultados livres de crises. Foi registrado maior número de convulsões quando houve: maior número de dias em que ocorreram crises (p<0,001); salvas de convulsões (p<0,011); e localização subótima da origem das crises (PLSz) (p=0,004). O modelo de regressão mostrou tendência para os indivíduos com um menor número de crises pobremente localizadas terem um melhor desfecho cirúrgico (p=0,052). CONCLUSÕES: O número total de crises registrado não afeta o desfecho cirúrgico, que possivelmente é influenciado por múltiplos fatores. Pacientes com mais PLSz têm maior possibilidade de pior resultado cirúrgico.

Dolor crónico y analgesia hipnótica / Chronic pain and hypnotic analgesia

La presente revisión tiene por objetivo reunir evidencia de cambios neuroplásticos en dolor crónico y de procesos corticales y subcorticales implicados en la analgesia hipnótica. Se discuten las principales conclusiones para intervenciones futuras.

The objective of the present review is to gather evidence of neuroplasticity changes in chronic pain and cortical and subcortical processes implied in hypnotic analgesia. The main conclusions are discussed for future interventions.

Evidencias de compromiso cerebral en el estadio crónico de la enfermedad de Chagas obtenidas por medio del potencial P300 y de electroencefalografía cuantificada / P300 event related potentials and qEEG evidenced a cerebral dysfunction in human chronic Chagas disease

Es reconocido el compromiso del sistema nervioso periférico en la etapa crónica de la enfermedad de Chagas, incorporándose últimamente evidencias tomográficas y neuropsicológicas de compromiso cerebral. Con el objetivo de evaluar dicho compromiso por medio del potencial P 300 y la electroencefalografía cuantificada (EEGc) se estudiaron 35 pacientes (26 a 55 años), comparados con un grupo control de similar número y edad (29 a 55 años). Se observó: latencia de la onda P 3 mayor en el grupo en estudio (331,24 +/- 24,02 contra 318,86 +/- 23,18) (p=0,01716). El EEGc mostró diferencias en la potencia relativa de la banda Beta 1, menor en los pacientes (p=1,62834E5) y en la frecuencia dominante, 1 Hz menor en los chagasicos (p=0,01077). El análisis multivariado discrimina tres subpoblaciones: una normal, una de enfermos con incremento alfa y otra de enfermos con decremento alfa e incremento delta y theta (p=0,00004). La proporción de resultados patológicos fue del 20 por ciento en los EEGc y el 11,43 por ciento en los potenciales cognitivos. No se correlacionó el compromiso neurológico y el cardíaco. Se concluye que existen francos indicadores electrofisiológicos de compromiso cerebral en el estadio crónico de la enfermedad de Chagas, hallazgo que refuerza a los obtenidos por otros métodos.