Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil / Identification of genetic diseases in Primary Health Care: experience of a medium county in Brazil / Identificación de enfermedades genéticas en la Atención Primaria de Salud: experiencia de un municipio mediano en Brasil

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Problem: Although individually rare, when added together, genetic diseases have an estimated overall prevalence of 31.5 to 73.0 per 1,000 individuals. In addition, genetic diseases and birth defects represent the second cause of infant mortality in Brazil. In this context, the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases was established in the Brazilian National Health System. This policy provides specific Primary Health Care (PHC) assignments that includes early diagnosis and mapping people with or at risk of developing rare genetic disease and/or birth defects for regulated referral. This experience aimed to collaborate with developing methods for recognizing individuals with or at risk of developing genetic diseases in PHC. Methods: Through home visits and filling out a specific form, an active search for cases of genetic disease and/or birth defect was carried out in a random probabilistic sample, representative of a Family Health Unit in a Brazilian medium-sized county. Results: A total of 295 households were surveyed, totalling 1,160 individuals and 238 couples. The mean number of children per couple was 2.7, the inbreeding rate was 3.8% and the frequency of miscarriage was estimated in 8.7%. Twenty-nine individuals (2.5%) with congenital disorders, 11 (0.9%) with hearing impairment, 10 (0.9%) with mental disability, and 6 (0.5%) with significant visual deficits were identified. Neuropsychomotor developmental delay was presented in 8.8% of the children and teenagers. Twelve individuals (1%) had cancer and 9.6% reported a positive family history of cancer. Conclusion: PHC professionals are in a privileged position to identify and organize a care network for individuals with genetic diseases and/or birth defects. The systematic use of instruments that facilitate the recognition of risk factors and suspicious situations can be a useful strategy to be incorporated by PHC.

Genética na atenção primária à saúdeRev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, 2020 Jan-Dez; 15(42):23472INTRODUÇÃOEstima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes e, embora a maior parte destas sejam individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos.1 Doenças genéticas podem ser congênitas ou podem se manifestar ao longo da vida, impactando nas diferentes faixas etárias: alterações cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre; entre recém-nascidos, 3 a 5% apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos; deficiências físicas, intelectuais e sensoriais em crianças e jovens frequentemente fazem parte do quadro clínico de síndromes genéticas; nos adultos, aproximadamente 5 a 10% dos cânceres possuem forte componente genético hereditário.1,2 Doenças genéticas podem ser hereditárias, sendo transmitidas ao longo das gerações de uma família, ou não hereditárias, ocorrendo por "mutação de novo".2 São sabidamente fatores de risco para doenças genéticas idades materna e/ou paterna avançadas, consanguinidade e história familiar positiva para doenças genéticas previamente reconhecidas.2-5 Além destes, a exposição de gestantes a teratógenos é fator de risco para defeitos congênitos.6Problema: Aunque individualmente raras, las enfermedades genéticas combinadas tienen prevalencia general estimada de 31.5 a 73.0 por 1,000 individuos. Además, enfermedades genéticas y anomalías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Ante este escenario, se instituyó la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Único de Salud. Esta Política proporciona funciones específicas para Atención Primaria de Salud (APS) que incluyen diagnóstico precoz y mapeo de personas con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas raras y/o anomalías congénitas para derivación regulada. Esta experiencia tuvo como objetivo colaborar con el desarrollo de métodos para el reconocimiento de individuos con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en la APS. Método: Mediante visitas domiciliarias y completando un formulario específico, se realizó búsqueda activa de casos de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos en una muestra probabilística aleatoria, representativa de una Unidad de Salud Familiar en un municipio brasileño de tamaño mediano. Resultados: Se investigaron un total de 295 hogares, 1,160 personas y 238 parejas. El número promedio de hijos por pareja fue de 2.7, la frecuencia de consanguinidad 3.8% y el aborto espontáneo 8.7%. Se identificaron 29 personas (2.5%) con enfermedades congénitas, 11 (0.9%) con discapacidad auditiva, 10 (0.9%) con discapacidad mental y 6 (0.5%) con déficits visuales significativos. Se informó retraso psicomotor en 8.8% de los niños y adolescentes. Doce personas (1%) tenían cáncer y 9.6% reportaron antecedentes familiares de cáncer. Conclusión: Los profesionales de la APS están en posición privilegiada para identificar y organizar una red de atención para personas con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos. El uso sistemático de instrumentos que facilitan el reconocimiento de factores de riesgo y situaciones sospechosas puede ser una estrategia útil para la APS.

Nuevos problemas de un nuevo sistema de salud: la creación de una política pública nacional de atención de enfermedades raras en Brasil (1990-2014) / New problems of a new health system: the creation of a national public policy of rare diseases care in Brazil (1990s-2010s)

RESUMEN En este trabajo se analizan los movimientos de actores e instituciones que llevaron a la promulgación, en 2014, de la Resolución 199 del Ministerio de Salud de Brasil, que establece la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. Tomando como fuentes los principales periódicos, proyectos de ley y bibliografía secundaria sobre el tema, comenzamos nuestro análisis a principios de la década de 1990 con la creación de las primeras asociaciones de pacientes en Brasil, para reclamar fundamentalmente más fondos para la investigación de enfermedades genéticas, y llegamos a fines de la década de 2010 con las negociaciones para una política nacional. La Resolución 199 es parte de un proceso en curso, en el que el camino hacia la promulgación y las complicaciones posteriores nos dan elementos para discutir aspectos actuales de la salud pública brasileña. Sobre la base de la historia del tiempo presente y los estudios sociales de la ciencia, argumentamos que hay dos aspectos que han sido fundamentales para crear una política nacional: enmarcar diferentes enfermedades en la terminología "enfermedades raras" y la construcción de una percepción pública sobre el derecho a la salud, que se garantiza en la Constitución brasileña de 1988.

ABSTRACT This study discusses actors and institution movements leading to the disclosure in 2014 of Resolution 199 by the Brazilian Ministry of Health, which establishes the National Policy for the Comprehensive Care of Persons with Rare Diseases. Taking as sources the mainstream newspapers, drafts law, and secondary literature on the subject, we begin our analysis in the early 1990s when the first patient associations were created in Brazil - mainly for claiming more funds for research on genetic diseases - and arrive at the late 2010s when negotiations for a national policy are taking place in the National Congress. Resolution 199 is part of an ongoing process and the path towards its disclosure and the complications that followed have given us elements to discuss contemporary aspects of the Brazilian public health. Based on the references of the history of the present time and the social studies of science, we argue that two aspects have been fundamental to creating a national policy: framing different illnesses within the terminology "rare diseases" and the construction of a public perception about the right of health which is guaranteed by the 1988 Brazilian Constitution.

Biomedical knowledge in Mexico during the Cold War and its impact in pictorial representations of Homo sapiens and racial hierarchies / Conhecimento biomédico no México durante a Guerra Fria e seu impacto nas representações visuais de Homo sapiens e hierarquias raciais

Abstract This paper provides an overview of the state of Mexican genetics and biomedical knowledge during the second half of the twentieth century, as well as its impact on the visual representation of human groups and racial hierarchies, based on social studies of scientific imaging and visualization (SIV) and theoretical concepts and methods. It also addresses the genealogy and shifts of the concept of race and racialization of Mexican bodies, concluding with the novel visual culture that resulted from genetic knowledge merged with the racist phenomenon in the second half of the twentieth century in Mexico.

Resumo Este artigo traça um panorama do estado da genética e do conhecimento biomédico no México durante a segunda metade do século XX, assim como seu impacto na representação visual de grupos humanos e hierarquias raciais, baseado em estudos sociais da imagem e visualização cientifica e de seus métodos e conceitos teóricos. Também aborda a genealogia e as mudanças nos conceitos de raça e racismo nos corpos mexicanos, que resultaram na nova cultura visual fruto do conhecimento genético, interligando-se ao fenômeno do racismo na segunda metade do século XX no México.

Narratives on health: reflections on care for people with disabilities and genetic disease within the Brazilian National Health System (SUS) / Narrativas em saúde: refletindo sobre o cuidado à pessoa com deficiência e doença genética no Sistema Único de Saúde (SUS) / Narrativas en salud: reflexión sobre el cuidado a la persona con discapacidad y enfermedad genética en el Sistema Brasileño de Salud (SUS)

Dentre os fatores que interferem para um cuidado efetivo à saúde de pessoas com deficiência e doenças genéticas no SUS, incluem-se: a presença de estigmas, de relações marcadas pelo poder biomédico e pela violência institucional. O objetivo deste artigo é discutir as questões que atravessam esse cuidado, utilizando, como fio condutor, narrativas de experiências vividas pela autora no cuidado a crianças e famílias. Escrito no formato de ensaio, este texto discute as questões envolvendo o cuidado à saúde e a dádiva no contexto de práticas orientadas pela biomedicina e pelo biopoder. As narrativas revelam a capacidade de transformação de afetos e potencialização de encontros, marcados por circuitos de dádiva e pautados pela construção de relações intersubjetivas entre profissionais e usuários dos serviços que promovem novos espaços e formas de cuidado à saúde...

Entre los factores que interfieren para un cuidado efectivo de la salud de personas con discapacidad y enfermedades genéticas en el SUS, se incluyen los siguientes: la presencia de estigmas, de relaciones marcadas por el poder biomédico y por la violencia institucional. El objetivo de este artículo es discutir las cuestiones que atraviesan ese cuidado, utilizando como hilo conductor narrativas de experiencias vividas por la autora en el cuidado a niños y familias. Escrito en el formato de ensayo, este texto discute las cuestiones que envuelven el cuidado de la salud y la dádiva en el contexto de prácticas orientadas por la biomedicina y por el biopoder. Las narrativas revelan la capacidad de transformación de afectos y potencialización de encuentros, marcados por circuitos de dádiva y regidos por la construcción de relaciones intersubjetivas entre profesionales y usuarios de los servicios que promueven nuevos espacios y formas de cuidado de la salud...

The factors that influence effective healthcare for people with disabilities and genetic diseases within SUS include the presence of stigma, relationships marked by biomedical power and institutional violence. This paper aims to discuss the issues that run through this care, guided by narratives on this author's experiences of caring for children and families. This text was written in essay format and discusses the issues surrounding healthcare and benefits, within the context of practices driven by biomedicine and biopower. The narratives reveal the transforming capacity of affection and additional potential of meetings, marked by circuits of benefits and guided by construction of interpersonal relationships between professionals and service users that promote new spaces and forms of healthcare...

Clinical genetics and public policies: how should rare diseases be managed?

The implementation of a specific policy for rare diseases in the Brazilian Unified Health System presents challenges in terms of its rationale. Recognizing the importance of rarity in the context of public health means understanding genetics as one of the dimensions of disease and accepting that Brazil is undergoing a period of transition in health indicators. Although most rare diseases lack pharmacological treatment and genetic counseling constitutes the best strategy for their prevention, the cost of "orphan drugs" and their consequent lack of cost-effectiveness are still claimed as hurdles to the implementation of public policies in this field. Epidemiological aspects should not be used as isolated criteria for prioritization in public policies

Boletín de la Cooperación Técnica, septiembre-diciembre 2012

Contenido: A lo largo de los últimos 10 años, la labor de la Oficina Sanitaria Panamericana se ha centrado en un contexto más amplio, que permite el desarrollo de ideales humanitarios y de desarrollo social. En homenaje a la fecha, la Representación de OPS/OMS en Cuba ofreció un concierto por su 110 Aniversario y homenajeó a funcionarios por años de servicio y premios de la OPS...Encuentro sobre la Cooperación Médica y la Salud Internacional; Lanzamiento de “Salud en Las Américas”. Edición 2012; Taller Internacional de Genética Médica Comunitaria – BVS; Resultados del Concurso "Buenas Practicas de Atención al Adulto Mayor"; 50 Jornada Nacional por la Seguridad Vial; Cierre evaluativo de proyectos de Cooperación Técnica Descentralizada (CTD); 9no Congreso Regional de Información en Ciencias de la Salud (CRICS9); Taller de Reglamento Sanitario Internacional para puntos de frontera; Congreso Latinoamericano de Nutrición; Taller "Espejuelos para el género”; VII Taller Regional del Campus Virtual de Salud Pública, Nodo Cuba.

Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro / Challenges for the universalization of clinical genetics: the Brazilian case

Este artigo aborda as dificuldades de inserir a genética médica como parte do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Em 2009, foi instituída no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Médica, cujo pilar central seria o aconselhamento genético. Porém, são problemas estratégicos para a implementação dessa política a falta de programas de formação em aconselhamento genético, o desconhecimento acerca de quantos profissionais existem para prestar esse aconselhamento e o provável baixo número de profissionais disponíveis. É desejável uma atuação conjunta dos Ministérios da Saúde e da Educação para ampliar a educação em genética e a formação em aconselhamento genético para todas as profissões no campo da saúde. Além disso, é essencial a inclusão da genética em programas como o Saúde da Família, que permitirá um mapeamento da incidência das doenças genéticas no país e a implementação de aconselhamento genético apesar do grande território e da heterogeneidade populacional do Brasil. Finalmente, a inserção da genética médica no SUS depende do engajamento de profissionais médicos e não médicos no trabalho em equipes horizontais, com alteração da tradicional hierarquia da atenção à saúde.

The present article deals with the difficulties of introducing medical genetics as part of the Brazilian public Unified Health System (SUS). A national policy of comprehensive care in medical genetics was established in 2009, having genetic counseling as a central pillar. However, there are strategic limitations to the implementation of this policy: a dearth of genetic counseling training programs, the lack of knowledge concerning the number of professionals available to provide genetic counseling, and the likely low number of professionals available for the job. A joint effort by the ministries of health and education is desirable to foster genetics and genetic counseling training for all health professions. In addition, genetics must be introduced in government programs such as the Family Health Program (Saúde da Família), a measure that would allow a mapping of the incidence of genetic diseases in the country and the implementation of genetic counseling despite the size of the territory and the population heterogeneity. Lastly, the introduction of medical genetics as part of the SUS depends on the engagement of medical and nonmedical professionals in horizontal teamwork, with a change in the hierarchy that has traditionally been at the foundations of health care.

Políticas de saúde pública aplicadas à genética médica no Brasil / Applied politics of public health to the medical genetics in Brazil

A participação dos defeitos congênitos na mortalidade infantil tornou-se mais significativa com o declínio das demais causas, por melhorias das condições socioeconômicas, o que desperta maior interesse entre os profissionais de saúde pública. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), 7,6 milhões de crianças nascem anualmente com um defeito genético grave. O Brasil apresenta-se heterogêneo em relação às taxas de mortalidade infantil, devido às disparidades socioeconômicas, e no alcance dos programas básicos de saúde. Este trabalho objetiva conhecer e descrever os programas de saúde pública, governamentais e não-governamentais, em vigência no Brasil e, em particular, no Estado da Bahia, relacionados à prevenção, manejo e tratamento das doenças genéticas. Dentre as ações governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, estão o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Programa de fortificação das farinhas com ácido fólico, a Implantação do Campo 34 na Declaração Nacional de Nascidos Vivos. Dentre as ações não-governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, serão citados o Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas e o Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos. Quanto às ações relacionadas ao manejo e tratamento das doenças genéticas, existem o Programa de Osteogênese Imperfeita e o da Doença de Gaucher.

O papel da genética no envelhecimento: implicações na qualidade de vida do idoso / The role of genetics in aging: implications in quality of life of older people

Nos últimos anos houve grande avanço na compreensão das causas do envelhecimento. Avanços das técnicas de genética e de biologia molecular permitiram identificar vias genéticas de importância ao longo do tempo de vida . Revisar o estado da arte sobre o impacto da genética e no processo de envelhecimento e a qualidade de vida do idoso. Diversos mecanismos genéticos que estão relacionados com o envelhecimento relacionam o DNA mitocondrial, a influência dos radicais livres e oxidantes, as mudanças metabólicas impostas por restrição calórica, o papel dos telômeros e suas enzimas telomerases e o mecanismo de reparo de DNA. De acordo com os gerontologistas o limite para o ciclo da vida humana é de cerca de 120 anos. Com os frequentes avanços na área da saúde, a tendência é que cada vez mais pessoas possam atingir esse limite. O desenvolvimento, conhecimento e aplicação da genética médica deverão exercer papel fundamental para stingir este objetivo

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: proposta para estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde / Birth defects in Brasil: proposals for structuring and integrating care in the public health system

O impacto dos defeitos congênitos (DC) no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. As ações localizadas no Brasil relacionadas aos DC, governamentais e não governamentais, envolvem serviços de informação sobre agentes teratogênicos na gravidez e sobre doenças metabólicas geneticamente determinadas, monitorização de DC, programa de triagem neonatal e tratamento de algumas doenças genéticas, além de estar previsto o início da fortificação de farinhas com ácido fólico como ação preventiva de certos DC. Apesar da importância de tais iniciativas, a organização dos serviços de genética em rede funcional no Sistema Único de Saúde (SUS), fundamental para diagnóstico das patologias, estruturação do seguimento e orientações quanto à prevenção de complicações médicas ou mesmo de novos casos de DC, não está contemplada. Visando mapear os serviços de genética no Brasil, foi estruturado e enviado questionário para serviços de genética em todo o país. Os dados computados referem-se a 61 serviços, assim divididos: 33 instituições com atendimento clínico e laboratório em genética, 15 oferecendo apenas atendimento clinico, 8 laboratórios independentes de serviços clínicos, 4 instituições de ensino médico sem atendimento clínico ou laboratorial na especialidade e um serviço de informação sobre agentes teratogênicos. Quando projetada a necessidade de atendimento aos DC, comparada a dados do Sistema de Informações Ambulatoriais do SUS e às informações obtidas junto aos serviços de genética, há um evidente déficit de consultas. No que diz respeito ao suporte laboratorial, é possível perceber que opera no Brasil, informalmente entre os serviços de genética, uma ôredeõ laboratorial, com ausência de mecanismos oficiais de financiamento para exames enviados entre instituições. Com base nos dados obtidos, são elaboradas propostas para otimização da atenção aos defeitos congênitos no país, como efetivação da Genética Clínica como especialidade médica no SUS, formalização de rede laboratorial nacional com criação de mecanismos de cobrança para exames realizados e estabelecimento de centros de referência clínicos e laboratoriais integrados ao SUS...

Bioética: meio ambiente, saúde pública, novas tecnologias, deontologia médica, direito, psicologia e material genético humano / Bioethics

Os textos enfocam questöes relativas ao acesso da populaçäo aos bens e serviços de saúde, as interfaces da bioética com o direito e com a psicologia, a reflexäo ética sobre a questäo ambiental, os desafios da deontologia médica e do patenteamento de material genético humano

Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma populaçäo brasileira / Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a brazilian population group

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientaçäo genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulaçäo, discriminaçäo, estigmatizaçäo, perda de auto-estima e invasäo de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientaçäo genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglubina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientaçäo genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72 por cento) aceitaram o convite. Cerca de 50 por cento dos indivíduos trouxeram a parceria e/ou os filhos para investigaçäo laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientaçäo genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65 por cento), constatando-se uma boa assimilaçäo das informaçöes fornecidas. A orientaçäo genética näo produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientaçäo genética näo aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatizaçäo, rotulaçäo, discriminaçäo, perda da auto-estima e invasäo de privacidade.