RESUMO
The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7 por cento of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives
Assuntos
Adulto , Criança , Pré-Escolar , Lactente , Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Adolescente , Recém-Nascido , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Programas de Rastreamento/normas , Aceitação pelo Paciente de Cuidados de Saúde , Avaliação de Programas e Projetos de Saúde , Doadores de Sangue , Brasil/epidemiologia , Doença Crônica , Eletroforese em Acetato de Celulose , Aconselhamento Genético , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Hemoglobinopatias/genética , Diagnóstico Pré-NatalRESUMO
A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientaçäo genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulaçäo, discriminaçäo, estigmatizaçäo, perda de auto-estima e invasäo de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientaçäo genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglubina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientaçäo genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72 por cento) aceitaram o convite. Cerca de 50 por cento dos indivíduos trouxeram a parceria e/ou os filhos para investigaçäo laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientaçäo genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65 por cento), constatando-se uma boa assimilaçäo das informaçöes fornecidas. A orientaçäo genética näo produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientaçäo genética näo aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatizaçäo, rotulaçäo, discriminaçäo, perda da auto-estima e invasäo de privacidade.