Anoftalmia bilateral como defeito congênito isolado: uma abordagem etiológica e psicossocial / Bilateral anophthalmia as an isolated birth defect in newborn: an approach to etiology and psychosocial

A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara, caracterizada pela ausência de um ou ambos os olhos, de etiologia não elucidada, podendo ser congênita, adquirida ou associada a outras síndromes sistêmicas. Quanto à etiologia, já foram descritas na literatura aberrações cromossômicas, mutações genéticas e fatores ambientais como responsáveis pelo surgimento da anomalia. Não existe consenso sobre a real incidência da anoftalmia, devido à escassez em dados oficiais, principalmente no Brasil. Neste estudo relata-se um caso de uma paciente do sexo feminino que apresenta anoftalmia bilateral congênita, sem outras anormalidades. Foram utilizados dados compilados do prontuário médico hospitalar, exames laboratoriais e de imagem realizados durante a internação, bem como exames solicitados no acompanhamento clínico pós-alta e um questionário aplicado aos responsáveis legais pela paciente. Os fatores genéticos e não genéticos envolvidos no desenvolvimento de anomalias, assim como as complicações estéticas e psicossociais advindas da anoftalmia foram discutidos. Conclui-se que o fator idade pode estar relacionado ao aparecimento da anoftalmia e que a maior divulgação desta rara anomalia congênita propiciará aos profissionais da saúde, especialmente aos oftalmologistas, conhecimentos adicionais para lidar com os aspectos físicos, humanísticos e sociais envolvidos no atendimento do paciente e de seus familiares, minimizando a gravidade e abrangência dos seus efeitos.

The anophthalmia is a rare eye condition characterized by the absence of one or both eyes, the etiology is not elucidated, and may be congenital, acquired or associated with other systemic syndromes. Regarding etiology, have been described in the literature chromosomal aberrations, genetic mutations and environmental factors as responsible for the appearance of the anomaly. There is no consensus about the actual incidence of anophthalmia, due to the scarcity of official data, especially in Brazil. In this study we report a case of a female patient who has congenital bilateral anophthalmia, with no other abnormalities. This study used data compiled from hospital medical records, laboratory tests and imaging performed during hospitalization, and clinical exams to monitor post-discharge and a questionnaire given to the guardians by the patient. Genetic factors and not involved in the development of genetic abnormalities as well as complications arising from the aesthetic and psychosocial anophthalmia were discussed. We conclude that age may be related to the appearance of anophthalmia and that the wider dissemination of this rare congenital anomaly would give health professionals, particularly to ophthalmologists, additional knowledge to handle the physical, social and humanistic involved in patient care and their families, minimizing the severity and extent of their effects.

Atrofia muscular espinal en el niño / Spinal muscular atrophy present in children

Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica mas frecuente (58 por ciento), seguida por la AME de tipo I (42 por ciento). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 por ciento).

Spinal muscular atrophies (SMA) in childhood are autosomal recessive genetic disorders, characterized by spinal and bulbar motoneurons degenerations. Aim of present paper was to describe the main clinical features in a series of children presenting SMA. METHODS: A retrospective study of patients with SMA seen in the Neurology and Neurosurgery Institute of Cuba from January, 2997 and December, 2001 was made. Data from 35 patients were available; four of them were fetus with prenatal confirmation of SMA. Main clinical, electromyography, muscular biopsy, and of molecular genetic studies performed in each case were determined. RESULTS: Type II SMA was the more frequent clinical presentation (58 percent), followed by type I SMA (42, percent). Main clinical manifestations were a systemic muscular weakness with predominance of the proximal type in limbs, associated to hypoxia and osteotendinous areflexia. Seven and eight exons deletion SMN1 gen was detected in 20 from 23 study cases (87 percent).

Esofagomanometria e pHmetria esofágica de 24 h em uma ampla amostra de pacientes com manifestações respiratórias / Esophageal manometry and 24-h esophageal pH-metry in a large sample of patients with respiratory symptoms

OBJETIVO: Determinar a prevalência da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e avaliar o perfil motor esofágico de portadores de manifestações respiratórias encaminhados para avaliação funcional esofágica em um serviço de referência em motilidade digestiva. MÉTODOS: Foram analisados os resultados de esofagomanometria e de pHmetria esofágica de 24 h. O critério de inclusão foi a presença de sintomas respiratórios, acompanhados ou não de sintomas digestivos. RESULTADOS: Dos 1.170 pacientes incluídos no estudo, 602 (51,5 por cento) relataram manifestações digestivas associadas às respiratórias (grupo MRD) e 568 (48,5 por cento), apenas respiratórias (grupo MR). A asma foi diagnosticada em 142 indivíduos no grupo MR (subgrupo MR-A) e em 201 no grupo MRD (subgrupo MRD-A). Dentre os 346 casos de dismotilidade do corpo esofágico, a hipomotilidade esteve presente em 175 (14,3 por cento e 15,6 por cento, respectivamente, no grupos MRD e MR) e hipotonia do esfíncter esofágico inferior (EEI) em 411 (40.3 por cento e 30,2 por cento nos mesmos grupos, respectivamente). A hipotonia se correlacionou com DRGE. A exposição do esôfago distal ao ácido foi marcadamente anormal no período de decúbito. A prevalência de DRGE na amostra total, nos subgrupos MR-A/MRD-A e somente no subgrupo MR-A foi de 39,8 por cento, 44,0 por cento e 35,2 por cento, respectivamente. CONCLUSÕES: A hipotonia do EEI foi a alteração manométrica preponderante, correlacionando-se com DRGE. Embora a DRGE foi mais evidente no grupo MRD, aproximadamente um terço dos pacientes do grupo MR apresentou DRGE (DRGE silencioso). Os achados sugerem a DRGE como possível causa extrapulmonar de sintomas respiratórios crônicos não responsivos à terapêutica convencional.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of gastroesophageal reflux disease (GERD) and to evaluate the esophageal motor profile of patients with respiratory symptoms referred to a digestive motility referral center for esophageal function testing. METHODS: The results of esophageal manometry and 24-h esophageal pH-metry were analyzed.The inclusion criterion was presenting respiratory symptoms, with or without accompanying digestive symptoms. RESULTS: Of the 1,170 patients included in the study, 602 (51.5 percent) reported having digestive and respiratory symptoms (DRS group), and 568 (48.5 percent) reported having only respiratory symptoms (RS group). Asthma was diagnosed in 142 patients in the RS group (RS-A subgroup) and in 201 of those in the DRS group (DRS-A). Of the 346 cases of esophageal dysmotility, hypomotility was found in 175 (14.3 percent and 15.6 percent in the DRS and RS groups, respectively), and lower esophageal sphincter (LES) hypotonia was found in 411 (40.3 percent and 30.2 percent, respectively). Hypotonia correlated with GERD. Exposure of the distal esophagus to acid was markedly abnormal in the supine position. The prevalence of GERD in the sample as a whole, the RS-A/DRS-A subgroups and the RS-A subgroup alone was 39.8 percent, 44.0 percent and 35.2 percent, respectively CONCLUSIONS: Hypotonic LES was the most common abnormality and correlated with GERD. Although GERD was more evident in the DRS group, approximately one third of the patients in the RS group also presented GERD (silent GERD). The findings suggest that GERD can be an extrapulmonary cause of chronic respiratory symptoms unresponsive to conventional therapy.

Atrofia olivopontocerebelar: relato de dois casos com ênfase à análise anatomopatológica / Olivo-ponto-cerebellar atrophy: report of 2 cases with emphasis pathological observations

Atrofia olivopontocerebelar (AOPC), uma das representantes das atrofias de múltiplos sistemas, é uma doença neurológica degenerativa crônica pouco comum que afeta o cerebelo, tractos espinocerebelares, olivas e outras estruturas do tronco do éncefalo. Pode manifestar-se clinicamente de diversas maneiras, onde a mais proeminente apresenta sintomas pancerebelares como disartria, nistagmo, ataxia e hipotonia. Rigidez generalizada e parkisonismo também podem ser encontrados em alguns casos. Os autores relatam dois casos clínicos de AOPC em mulheres de 59 e 63 anos, diagnosticados no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná e confirmados por necropsia