RESUMO
OBJECTIVE: To investigate if APOE E4 allelic status is associated with the cognitive functioning of elderly individuals. METHODS: Participants (n = 1,408) from the Bambuí Cohort Study of Aging were selected based on the results from both variables (APOE genotype and MMSE score). Gender, age, education, marital status, skin color, GHQ score and biological measures were used as confounding factors for adjusting the logistic regression. RESULTS: The population was in Hardy-Weinberg equilibrium, and the APOE E4 allele frequency was 13.4%. APOE E4 allele homozygosity conferred a superior odds ratio (OR) for cognitive impairment (OR = 3.1) compared to E4 allele heterozygosity (OR = 0.99) even when adjusted for age, sex, education, marital status, skin color, triglycerides, HDL, systolic pressure, and GHQ (OR = 2.9). No differences were observed between the other covariates. CONCLUSIONS: The APOE E4 allele was observed to have a dramatic effect on cognitive impairment, especially in homozygotes, which comprised approximately 2% of the population.
OBJETIVO: Demonstrar que a presença do alelo APOE E4 está associada ao declínio cognitivo em idosos vivendo em comunidade. MÉTODO:Participaram do estudo 1408 residentes na cidade de Bambuí (MG) com 60 ou mais anos de idade. A variável dependente do estudo foi a função cognitiva, mensurada pelo Mini Exame do Estado Mental (MEEM). A variável de interesse do estudo foi o genótipo da apolipoproteína E (APOE). Para efeito de ajustamento na regressão logística foram consideradas como covariáveis o sexo, escolaridade, cor da pele, estado civil, sintomas depressivos, dosagem de triglicerídeos, HDL e pressão sistólica. RESULTADOS: A frequência alélica do gene APOE (E4, E3, E2) mostrou distribuição em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foi detectada uma forte associação entre a presença do alelo E4 e o comprometimento cognitivo quando em homozigose (OR: 3,1; IC 95%: 1,39-6,99) mesmo após ajustamento por todas as potenciais variáveis de confusão (OR: 2,9; IC95%: 1,15-7,71). CONCLUSÕES: Os resultados mostraram que existe uma forte associação entre a presença do alelo E4 da APOE e a função cognitiva em idosos. Esta associação existiu somente entre indivíduos homozigotos (E4E4), indicando dependência da dose gênica no comprometimento cognitivo.
Assuntos
Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Alelos , /genética , Transtornos Cognitivos/genética , Homozigoto , Distribuição por Idade , Brasil , Transtornos Cognitivos/fisiopatologia , Estudos de Coortes , Frequência do Gene/genética , Testes Neuropsicológicos , Fatores de Risco , Distribuição por SexoRESUMO
OBJECTIVES: This study compared the subjective well-being of adults with homozygous sickle cell (SS) disease to a matched group of healthy adult peers. The differential influence of sociodemographic factors on the subjective well-being of Sickle Cell patients was also examined. METHODS: The Ferran and Powers Quality of Life Index and the Positive and Negative Affect Schedule were used to assess subjective well-being. Seventy-five homozygous sickle cell (SS) disease patients and sixty-seven matched controls (adults with normal haemoglobin: AA) from the Sickle Cell Disease Cohort Study in Jamaica were interviewed. Analysis of variance (ANOVA) was used to examine differences between the groups. RESULT: Patients with Sickle cell (SS) disease were less satisfied than matched controls with their lives overall, their health and functioning, social and economic situation and psychological functioning. Sickle cell disease patients reported lower levels of positive affect but similar levels of negative affect as controls. Unemployed sickle cell disease patients were less satisfied than all other adults with their lives overall, health and functioning, psychological functioning and social and economic situation. Sickle cell disease patients with lower occupational status were less satisfied with their family life than all other adults. CONCLUSIONS: These findings suggest that subjective well-being is compromised in patients with homozygous sickle cell disease. These patients may benefit from interventions designed to improve their subjective well-being.
OBJETIVOS: Este estudio comparó el bienestar subjetivo de los adultos con enfermedad de células falciformes homocigóticas (SS) con el de un grupo pareado de adultos saludables. También se analizó la influencia diferencial de factores sociodemográficos sobre el bienestar subjetivo de los pacientes con la enfermedad de células falciformes. MÉTODOS: El Índice de Calidad de Vida de Ferrans and Powers, y las Escalas de Afecto Positivo y Afecto Negativo (PANAS) fueron usados para evaluar el bienestar subjetivo. Setenta y cinco pacientes con enfermedad de células falciformes homocigóticas (SS), y sesenta y siete controles pareados (adultos con hemoglobina normal: AA) del Estudio de Cohorte de la Enfermedad de Células Falciformes en Jamaica fueron entrevistados. El análisis de varianza (ANOVA) fue utilizado para estudiar las diferencias entre los grupos. RESULTADO: Los pacientes con enfermedad de células falciformes (SS) mostraron en general un menor grado de satisfacción con sus vidas, su salud y funcionamiento, situación social y económica y funcionamiento psicológico. Los pacientes con la enfermedad de células falciformes reportaron niveles más bajos de afecto positivo, pero mostraron en cambio niveles similares de afecto negativo en relación con los controles. Los pacientes con la enfermedad de células falciformes desempleados estuvieron menos satisfechos con sus vidas en general, su salud y funcionamiento, su funcionamiento psicológico, y su situación económica y social, que todos los otros adultos. Los pacientes con la enfermedad de células falciformes de un nivel ocupacional más bajo, estuvieron menos satisfechos con su vida familiar que todos los otros adultos. CONCLUSIONES: Estos hallazgos sugieren que el bienestar subjetivo está comprometido en pacientes con la enfermedad de células falciformes homocigóticas. Estos pacientes pueden beneficiarse de las intervenciones destinadas a mejorar su bienestar subjetivo.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Anemia Falciforme/psicologia , Satisfação Pessoal , Qualidade de Vida , Anemia Falciforme/genética , Homozigoto , Jamaica , Fatores SocioeconômicosRESUMO
BACKGROUND: Sickle cell disease causes chronic and recurrent hemolysis which is a recognized risk factor for cholelithiasis. This complication occurs in 50 percent of adults with sickle cell disease. Surgery is the consensual therapy for symptomatic patients, but the surgical approach is still controversial in asymptomatic individuals. AIMS: To determine the frequency and to describe and discuss the outcome of children with sickle cell disease complicated with gallstones followed up at a tertiary pediatric hematology center. METHODS: In a retrospective and descriptive study, 225 charts were reviewed and data regarding patient outcome were recorded. RESULTS: The prevalence of cholelithiasis was 45 percent and half the patients were asymptomatic. The mean age at the time of diagnosis of cholelithiasis and surgical treatment was 12.5 years (standard deviation = 5) and 14 years (standard deviation = 5.4), respectively. The prevalence of cholelithiasis was higher in patients with SS homozygous and Sb heterozygous thalassemia when compared to patients with sickle cell disease. In 50 percent of symptomatic patients, recurrent abdominal pain was the single or predominant symptom. Thirty-nine of 44 patients submitted to surgery reported symptom relief after the surgical procedure. Asymptomatic individuals who did not undergo surgical treatment were followed up for 7 years (standard deviation = 4.8), and none of them presented complications related to cholelithiasis during this period. CONCLUSIONS: The frequency of cholelithiasis in the study population was 45 percent. One-third of the patients were diagnosed before 10 years of age. Patients with the SS homozygous or Sb heterozygous phenotype were at a higher risk for the development of cholelithiasis than patients with sickle cell disease. About 50 percent of patients with gallstones were asymptomatic, the most of them did not undergo surgery and did not present complications during a 7-year follow-up...
RACIONAL: A doença falciforme causa hemólise crônica e acelerada que é reconhecida como fator de risco para desenvolvimento de colelitíase. Essa complicação pode ocorrer em mais de 50 por cento da população adulta com doença falciforme. A colecistectomia é a conduta consensual para pacientes sintomáticos, mas nos assintomáticos a sua indicação é controversa. OBJETIVOS: Verificar a prevalência de colelitíase em pacientes com doença falciforme e descrever a conduta tomada em caso de diagnóstico da complicação, numa corte de pacientes seguidos num centro terciário de hematologia pediátrica. MÉTODOS: Neste estudo descritivo e retrospectivo, foram revistos prontuários de 225 pacientes e os dados relacionados à evolução clínica desses indivíduos foram registrados. RESULTADOS: A freqüência cumulativa de colelitíase foi de 45 por cento, sendo que metade deles não apresentava quaisquer sintomas. As médias de idade ao diagnóstico de colelitíase e seu tratamento cirúrgico foram, respectivamente, 12,5 anos (desvio padrão = 5 anos) e 14 anos (desvio padrão = 5,4 anos). A prevalência de colelitíase foi maior nos pacientes com doença SS (homozigotos) e Sb (heterozigotos) talassemia, comparados aos pacientes com doença falciforme. Entre os pacientes sintomáticos (50 por cento), a dor abdominal inespecífica foi o único sintoma ou o sintoma predominante. Entre pacientes que realizaram colecistectomia (n = 44), 39 tiveram melhora ou resolução de seus sintomas após o procedimento. Em 7 anos (desvio padrão = 4,8 anos) de seguimento clínico dos pacientes assintomáticos e não tratados cirurgicamente, verificou-se que nenhuma criança apresentou complicações relacionadas à colelitíase. CONCLUSÕES: A freqüência de colelitíase na população estudada foi de 45 por cento. Um terço dos pacientes foram diagnosticados antes dos 10 anos de idade. Pacientes com fenótipos SS (homozigotos) e S² (heterozigotos) associaram-se a maior risco de litíase biliar, quando comparados...
Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Adulto Jovem , Anemia Falciforme/complicações , Cálculos Biliares , Anemia Falciforme/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Colecistectomia , Cálculos Biliares/diagnóstico , Cálculos Biliares/epidemiologia , Cálculos Biliares/cirurgia , Homozigoto , Prevalência , Estudos Retrospectivos , Resultado do Tratamento , Adulto Jovem , Talassemia beta/complicações , Talassemia beta/epidemiologiaRESUMO
INTRODUÇÃO: As enzimas do sistema da glutationa S-transferase (GST) modulam os efeitos da exposição a vários agentes citotóxicos e genotóxicos. Os genes GSTM1 e GSTT1 são polimórficos em humanos e suas deleções têm sido associadas ao aumento do risco de várias neoplasias, dentre elas o câncer de mama. OBJETIVO: Comparar a freqüência das deleções dos genes GSTM1 e GSTT1 em mulheres sadias e com câncer de mama e comparar as características mamográficas do câncer entre mulheres portadoras e não portadoras das referidas deleções. MÉTODOS: Foram determinadas as freqüências das referidas deleções por PCR em 100 pacientes portadoras de câncer de mama esporádico tratadas de setembro de 2004 a junho de 2005 e em 169 mulheres sadias doadoras de sangue no mesmo período e comparadas através do odds ratio (OR) com seus respectivos IC 95 por cento. Foram revistos os prontuários e as mamografias das pacientes com câncer e avaliadas características mamográficas (padrão de distribuição do parênquima fibro-glandular, achados mamográficos ao diagnóstico e classificação BI-RADS), correlacionando-as às deleções gênicas através do cálculo da RP (razão de prevalência) com seus respectivos IC 95 por cento. RESULTADOS: O GSTM1 esteve deletado em 40 por cento dos cânceres e em 44,4 por cento dos controles (OR=1,20; IC 95 por cento 0,70-2,04; p=0,5659) enquanto o GSTT1 em 20 por cento e 19,5 por cento, respectivamente (OR=0,73; IC 0,37-1,44; p=0,4124). O padrão mamográfico denso esteve associado à deleção homozigótica do GSTM1 (RP= 2,43; IC 1,11-4,08). Não se observou associação entre as deleções do sistema GST e achados mamográficos ao diagnóstico e classificação BI-RADS. CONCLUSÃO: A deleção homozigótica do gene GSTM1 associou-se ao padrão mamográfico denso.
INTRODUCTION: Enzymes of the Glutathione S-transferase system (GST) modulate the effects of exposure to several cytotoxic and genotoxic agents. The GSTM1 and GSTT1 genes are polymorphic in humans and their deletions have been associated to increased risk of many cancers, including breast cancer. OBJECTIVE: To evaluate the occurrence of homozygous deletions of the GSTM1 and GSTT1 genes in women with sporadic breast cancer and in women without cancer and to compare breast cancer mammographic features between patients with and without these deletions. METHODS: The study evaluated 100 patients with sporadic breast cancer treated from September 2004 to June 2005 and 169 women without cancer, determining the frequency of the above-mentioned deletions by PCR and calculating the odds ratios and their 95 percent confidence intervals. Medical files and mammograms of 100 patients with breast cancer were evaluated and correlated with mammographic features such as density, mammographic findings and the BI-RADS classification. These findings were correlated with the genetic deletions by the PR (Prevalence-Ratio) with their respective 95 percent confidence intervals. RESULTS: The GSTM1 gene was deleted in 40 percent of the cancers and in 44.4 percent of controls (OR = 1.20; CI 95 percent 0.70 - 2.04; p=0.5659) while the GSTT1 gene was deleted in 20 percent and 19.5 percent, respectively (OR = 0.73; CI 95 percent 0.37-1.44; p=0.4124). High mammographic density had been associated with GSTM1 deletion (PR 2.43; CI 1.11 to 4.08). GST deletions were not associated with predominant mammographic findings and the BI-RADS classification. CONCLUSION: GSTM1 homozygous deletion was associated with high mammographic density.
Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias da Mama , Deleção de Genes , Glutationa Transferase/genética , Neoplasias da Mama/enzimologia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Homozigoto , Mamografia , Razão de Chances , Polimorfismo Genético , Fatores de RiscoRESUMO
A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença proliferativa do sistema hematopoiético, caracterizada pela expansão clonal de uma célula-tronco primitiva e pluripotente denominada stem cell. Este tipo de leucemia está associado, em 90 por cento dos casos, à translocação t(9;22)(q34;q11). Essa alteração cromossômica estrutural codifica para uma proteína quimérica BCR-ABL, que confere às células leucêmicas uma alta resistência à morte, independente do agente indutor desse processo. A proteína p53 é uma reguladora transcricional induzida por danos no DNA, fato que resulta na parada do ciclo celular com conseqüente ativação de mecanismos de reparo ou mesmo na indução à apoptose. As mutações no gene TP53 são as alterações genéticas mais comuns em tumores malignos humanos. O presente estudo teve como objetivo genotipar e determinar a freqüência alélica do polimorfismo do TP53 no códon 72 (arginina - Arg e prolina - Pro), em pacientes com suspeita de LMC, pela Reação em Cadeia da Polimerase. Desta forma, os resultados indicaram que 73,4 por cento (23/30) dos pacientes apresentaram homozigose para arginina (Arg/Arg) e 26,6 por cento (7/30) heterozigose (Arg/Pro). Não foi encontrado nenhum paciente homozigoto para prolina (Pro/Pro). Os resultados obtidos sugerem que o polimorfismo do gene TP53 no códon 72 não é um fator de risco importante para a iniciação, promoção e progressão da LMC.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a proliferative disorder of the hematopoietic system characterized by clonal expansion of a primitive and pluripotent stem cell. In this type of leukemia, up to 90 percent of all cases is associated to a specific chromosomal translocation, t(9;22)(q34;q11). The genomic alteration results in a chimeric protein, BCR-ABL, that confers a high resistance leukemia cells to death, independent of the induction mechanism of this process. Protein p53 is a transcriptional factor expressed after DNA damage which ceases cell cycle progression and consequently activates repair mechanisms or even induces apoptosis. Mutations of TP53 are the most common genetic alterations in malignant tumors in humans. The main objective of the current study was to genotype and determine the allelic frequency of the TP53 polymorphism at codon 72 in patients suspected of having CML using a PCR-based assay. The frequencies of the genotypes among the cases were: 73.4 percent (23/30) and 26 percent (7/30) for homozygous arginine (Arg-72) and heterozygous proline/arginine (Pro/Arg-72), respectively. Homozygous proline (Pro-72) was not observed in the current study. The results obtained suggest that the TP53 polymorphism at codon 72 is not an important risk factor for the initiation, promotion, nor progression of CML.