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1.
J. bras. nefrol ; 41(1): 38-47, Jan.-Mar. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1002422

RESUMO

ABSTRACT Introduction: Reliable markers to predict sudden cardiac death (SCD) in patients with end stage renal disease (ESRD) remain elusive, but echocardiogram (ECG) parameters may help stratify patients. Given their roles as markers for myocardial dispersion especially in high risk populations such as those with Brugada syndrome, we hypothesized that the Tpeak to Tend (TpTe) interval and TpTe/QT are independent risk factors for SCD in ESRD. Methods: Retrospective chart review was conducted on a cohort of patients with ESRD starting hemodialysis. Patients were US veterans who utilized the Veterans Affairs medical centers for health care. Average age of all participants was 66 years and the majority were males, consistent with a US veteran population. ECGs that were performed within 18 months of dialysis initiation were manually evaluated for TpTe and TpTe/QT. The primary outcomes were SCD and all-cause mortality, and these were assessed up to 5 years following dialysis initiation. Results: After exclusion criteria, 205 patients were identified, of whom 94 had a prolonged TpTe, and 61 had a prolonged TpTe/QT interval (not mutually exclusive). Overall mortality was 70.2% at 5 years and SCD was 15.2%. No significant difference was observed in the primary outcomes when examining TpTe (SCD: prolonged 16.0% vs. normal 14.4%, p=0.73; all-cause mortality: prolonged 55.3% vs. normal 47.7%, p=0.43). Likewise, no significant difference was found for TpTe/QT (SCD: prolonged 15.4% vs. normal 15.0%, p=0.51; all-cause mortality: prolonged 80.7% vs. normal 66.7%, p=0.39). Conclusions: In ESRD patients on hemodialysis, prolonged TpTe or TpTe/QT was not associated with a significant increase in SCD or all-cause mortality.


RESUMO Introdução: Marcadores confiáveis para predizer morte súbita cardíaca (MSC) em pacientes com doença renal terminal (DRT) permanecem elusivos, mas os parâmetros do ecocardiograma (ECG) podem ajudar a estratificar os pacientes. Devido a seus papéis como marcadores para a dispersão miocárdica, especialmente em populações de alto risco, como aquelas com síndrome de Brugada, nós hipotetizamos que o intervalo pico da onda T ao final da onda T (TpTe) e TpTe/QT são fatores de risco independentes para MSC na DRT. Métodos: Revisão retrospectiva do prontuário foi realizada em uma coorte de pacientes com DRT iniciando a hemodiálise. Os pacientes eram veteranos de guerra americanos que utilizavam os centros médicos do Veterans Affairs para atendimento médico. A idade média de todos os participantes foi de 66 anos e a maioria era do sexo masculino, consistente com uma população veterana dos EUA. ECGs que foram realizados dentro de 18 meses após o início da diálise, e foram avaliados manualmente para TpTe e TpTe/QT. Os desfechos primários foram MSC e mortalidade por todas as causas, e estes foram avaliados até 5 anos após o início da diálise. Resultados: Após o critério de exclusão, foram identificados 205 pacientes, dos quais 94 com TpTe prolongado e 61 com intervalo TpTe/QT prolongado (não mutuamente exclusivo). A mortalidade geral foi de 70,2% em 5 anos e a MSC foi de 15,2%. Nenhuma diferença significativa foi observada nos desfechos primários ao se avaliar o TpTe (MSC: prolongado 16,0% versus normal 14,4%, p = 0,73; mortalidade por todas as causas: prolongado 55,3% vs. normal 47,7%, p = 0,43). Da mesma forma, nenhuma diferença significativa foi encontrada para TpTe/QT (MSC: prolongado 15,4% vs. normal 15,0%, p = 0,51; mortalidade por todas as causas: prolongado 80,7% vs. normal 66,7%, p = 0,39). Conclusões: Em pacientes com insuficiência renal terminal em hemodiálise, TpTe ou TpTe/QT prolongados não foram associados a um aumento significativo da morte súbita ou mortalidade por todas as causas.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Morte Súbita Cardíaca/epidemiologia , Eletrocardiografia/métodos , Falência Renal Crônica/epidemiologia , Arritmias Cardíacas/fisiopatologia , Veteranos , Comorbidade , Incidência , Taxa de Sobrevida , Estudos Retrospectivos , Seguimentos , Diálise Renal/efeitos adversos , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologia , Frequência Cardíaca , Falência Renal Crônica/complicações
2.
Arq. bras. cardiol ; 110(6): 524-531, June 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-950166

RESUMO

Abstract Background: The new European Society of Cardiology guidelines for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) define the estimation of sudden cardiac death (SCD) risk as an integral part of clinical management. An implantable cardioverter defibrillator (ICD) is recommended (class IIa) when the risk is ≥ 6%. Objectives: To compare the SCD risk stratification according to the 2011 and 2014 recommendations for ICD implantation in patients with HCM. Methods: Retrospective study including 105 patients diagnosed with HCM. The indication for ICD was assessed using the 2011 and 2014 guidelines. Statistical analysis was performed using SPSS software version 19.0.0.2®. The tests performed were bilateral, considering the significance level of 5% (p < 0.05). Results: Regarding primary prevention, according to the 2011 ACCF/AHA recommendations, 39.0% of the patients had indication for ICD implantation (level of evidence IIa). Using the 2014 guidelines, only 12.4% of the patients had an indication for ICD implantation. Comparing the two risk stratification models for patients with HCM, we detected a significant reduction in the number of indications for ICD implantation (p < 0.001). Of the 41 patients classified as IIa according to the 2011 recommendations, 68.3% received a different classification according to the 2014 guidelines. Conclusion: Significant differences were found when comparing the SCD risk stratification for ICD implantation in the two guidelines. The current SCD risk score seems to identify many low-risk patients who are not candidates for ICD implantation. The use of this new score results in a significant reduction in the number of ICD implanted.


Resumo Fundamento: As recomendações de miocardiopatia hipertrófica (MCH) da Sociedade Europeia de Cardiologia aconselham a estimativa do risco de morte súbita cardíaca (MSC) como parte da avaliação clínica e decisão de implantação de cardioversor desfibrilador implantável (CDI). Objetivo: Comparar a estratificação de risco de MSC de acordo com as recomendações de 2011 e 2014. Métodos: Estudo retrospectivo de 105 pacientes com diagnóstico de MCH. Avaliou-se a recomendação para implantação de CDI conforme as recomendações de 2011 e 2014. A análise estatística foi realizada usando o software SPSS versão 19.0.0.2®. Os testes realizados foram bilaterais, sendo considerado o nível de significância de 5% (p< 0,05). Resultados: Conforme as recomendações ACCF/AHA 2011, 39,0% dos pacientes tinham indicação para implantação de CDI (nível de evidência classe IIa). Conforme as recomendações de 2014, apenas 12,4% dos pacientes apresentam indicação classe IIa para implantação de CDI. Comparando os dois modelos de estratificação de risco de MSC em MCH, verificou-se uma redução significativa na proporção de pacientes com indicação para implantação de CDI (p < 0,001). Do total de 41 pacientes classificados como IIa segundo as recomendações de 2011, 68,3% deles recebeu uma classificação diferente em 2014. Conclusão: No estudo foram encontradas diferenças significativas quando comparados os métodos de estratificação de risco de MSC para implantação de CDI. O escore de risco atual parece identificar muitos pacientes de baixo risco, que não são candidatos à implantação de CDI. A utilização desse novo escore resulta numa redução significativa do número de CDI implantados.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Cardiomiopatia Hipertrófica/mortalidade , Morte Súbita Cardíaca/prevenção & controle , Guias de Prática Clínica como Assunto/normas , Desfibriladores Implantáveis/estatística & dados numéricos , Medição de Risco/métodos , Arritmias Cardíacas/complicações , Arritmias Cardíacas/fisiopatologia , Arritmias Cardíacas/epidemiologia , Portugal/epidemiologia , Volume Sistólico , Fatores de Tempo , Cardiomiopatia Hipertrófica/etiologia , Cardiomiopatia Hipertrófica/fisiopatologia , Cardiomiopatia Hipertrófica/prevenção & controle , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Morte Súbita Cardíaca/etiologia
3.
Arq. bras. cardiol ; 110(5): 412-417, May 2018. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-950150

RESUMO

Abstract Background: Sudden cardiac death is the most frequent death mechanism in Chagas disease, responsible for 55% to 65% of the deaths of patients with chronic Chagas cardiomyopathy (CCC). The most often involved electrophysiological mechanisms are ventricular tachycardia and ventricular fibrillation. The implantable cardioverter defibrillator (ICD) has a beneficial role in preventing sudden death due to malignant ventricular arrhythmias, and, thus the correct identification of patients at risk is required. The association of microvolt T-wave alternans (MTWA) with the appearance of ventricular arrhythmias has been assessed in different heart diseases. The role of MTWA is mostly unknown in patients with CCC. Objectives: To evaluate the association between MTWA and the occurrence of malignant ventricular arrhythmias in patients with CCC. Method: This is a case-control study including patients with CCC and ICD, with history of malignant ventricular arrhythmias (case group), and patients with CCC and no history of those arrhythmias (control group). The MTWA test results were classified as negative and non-negative (positive and indeterminate). The significance level adopted was a = 0.05. Results: We recruited 96 patients, 45 cases (46.8%) and 51 controls (53.1%). The MTWA test was non-negative in 36/45 cases (80%) and 15/51 controls (29.4%) [OR = 9.60 (95%CI: 3.41 - 27.93)]. After adjustment for known confounding factors in a logistic regression model, the non-negative result continued to be associated with malignant ventricular arrhythmias [OR = 5.17 (95%CI: 1.05 - 25.51)]. Conclusion: Patients with CCC and history of malignant ventricular arrhythmias more often have a non-negative MTWA test as compared to patients with no history of arrhythmia.


Resumo Fundamento: A morte súbita cardíaca é o mecanismo de morte mais comum na doença de Chagas, responsável pelo óbito de 55% a 65% dos pacientes com cardiomiopatia chagásica crônica (CCC). Os mecanismos mais frequentemente envolvidos são as taquiarritmias ventriculares. O cardioversor-desfibrilador implantável (CDI) apresenta impacto na redução da mortalidade por arritmias ventriculares e faz-se necessária a correta identificação de pacientes sob risco. A associação de microalternância de onda T (MTWA) com o aparecimento de arritmias ventriculares foi avaliada em diferentes cardiopatias através de um teste. O papel da MTWA na identificação de pacientes sob risco na CCC permanece incerto. Objetivo: Avaliar a associação entre MTWA e a ocorrência de arritmias ventriculares malignas na CCC. Método: Trata-se de um estudo caso-controle, que incluiu pacientes com CCC em uso de CDI, com história prévia de arritmias ventriculares malignas (casos) ou sem história prévia (controles). Os resultados do teste foram classificados em negativo e não negativo (positivo e indeterminado). O nível de significância foi a = 0,05. Resultado: Foram recrutados 96 pacientes, 45 no grupo caso (46,8%) e 51 no grupo controle (53,1%). O teste de MTWA apresentou resultado não negativo em 36/45 pacientes no grupo caso (80%) e 15/51 no grupo controle (29,4%), OR = 9,60 (IC95%: 3,41 - 27,93). Após ajuste para fatores de confusão num modelo de regressão logística, o resultado não negativo continuou associado à presença de arritmias ventriculares malignas, com OR = 5,17 (IC95%: 1,05 - 25,51). Conclusão: Na CCC, pacientes com história de arritmia ventricular maligna apresentam maior frequência de teste de MTWA não negativo quando comparados a pacientes sem ocorrência prévia de arritmias.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Arritmias Cardíacas/etiologia , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Doença de Chagas/complicações , Arritmias Cardíacas/fisiopatologia , Estudos de Casos e Controles , Análise de Sobrevida , Fatores de Risco , Morte Súbita Cardíaca/prevenção & controle , Doença de Chagas/fisiopatologia , Taquicardia Ventricular/etiologia , Desfibriladores Implantáveis , Eletrocardiografia
4.
Arq. bras. cardiol ; 107(2): 124-130, Aug. 2016. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-794562

RESUMO

Abstract Background: Sudden cardiac death (SCD) is the leading cause of death in maintenance hemodialysis (HD) patients, but there is little information about underlying risk factors. Objectives: Evaluate the association between clinical and echocardiographic variables with SCD on HD patients. Methods: Retrospective nested case-control study on chronic HD patients who were prospectively followed. The primary endpoint was SCD. Variables were compared by Student t test, Mann-Whitney or Chi-Square, and independent predictors of SCD were evidenced by multivariate logistic regression. Results: We followed 153 patients (50 ± 15 years, 58% men) for 23 ± 14 months and observed 35 deaths, 17 of which were SCD events. When compared to the control group (matched for gender, age, and body mass index) there were no differences regarding time on dialysis, traditional biochemical parameters, blood pressure, smoking, use of cardiovascular protective drugs, ejection fraction, left ventricular dimensions, and diastolic function indices. On the other hand, in the SCD group, we found a higher prevalence of previous heart failure, acute myocardial infarction and diabetes, greater left ventricular mass index, greater left atrial size and lower global myocardial performance. After multivariate logistic regression analysis, diabetes (OR = 2.6; CI = 1.3-7.5; p = 0.023) and left ventricular mass index ≥ 101 g/m2.7 (OR = 1.04; CI = 1.01-1.08; p = 0.028) showed independent association with SCD events. Conclusions: HD patients with diabetes mellitus and left ventricular hypertrophy appear to have the highest risk of SCD. Preventive and therapeutic strategies should be encouraged in addressing these risk factors to minimize the occurrence of SCD in HD patients.


Resumo Fundamento: Morte súbita cardiovascular (MSC) é a principal causa de óbito nos pacientes em hemodiálise (HD) de manutenção, mas há escassa informação sobre os fatores de risco associados. Objetivos: Avaliar a associação entre parâmetros clínicos e ecodopplercardiográficos com MSC em pacientes em HD. Métodos: Estudo retrospectivo de caso-controle aninhado em pacientes em HD prospectivamente acompanhados. O desfecho primário foi MSC. As variáveis foram comparadas por teste t de Student, Mann-Whitney ou qui-quadrado, e preditores independentes foram evidenciados por análise de regressão logística multivariada. Resultados: Foram acompanhados 153 indivíduos (idade 50 ± 15 anos, 58% homens) por 23 ± 14 meses, período em que ocorreram 35 mortes, das quais 17 MSC. Comparados ao grupo controle (pareado para sexo, idade e índice de massa corpórea) não houve diferenças no tempo de tratamento por HD, parâmetros laboratoriais usuais, pressão arterial, tabagismo, uso de drogas cardioprotetoras, fração de ejeção, dimensões do ventrículo esquerdo e índices de função diastólica. Por outro lado, encontrou-se no grupo MSC maior prevalência de insuficiência cardíaca prévia, infarto agudo do miocárdio e diabetes; maior massa ventricular esquerda indexada, tamanho do átrio esquerdo e menor desempenho miocárdico global. Após análise multivariada, diabetes (OR = 2,6; IC = 1,3-7,5; p = 0,023) e massa ventricular esquerda indexada (OR = 1,04; IC = 1,01-1,08; p = 0,028) mostraram associação independente com a ocorrência de MSC. Conclusões: Pacientes em HD com diabetes mellitus e hipertrofia ventricular esquerda parecem ter o maior risco de MSC. Estratégias preventivas e terapêuticas devem ser estimuladas na abordagem desses fatores de risco para diminuir a ocorrência de MSC.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Ecocardiografia Doppler , Diálise Renal/efeitos adversos , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Hipertrofia Ventricular Esquerda/complicações , Insuficiência Cardíaca/complicações , Estudos de Casos e Controles , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Seguimentos , Complicações do Diabetes , Átrios do Coração/patologia , Infarto do Miocárdio/complicações
5.
Arq. bras. cardiol ; 102(5): 465-472, 10/06/2014. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-711089

RESUMO

Fundamento: A dispersão do intervalo QT induzida por fármacos tem sido associada a arritmias ventriculares potencialmente fatais. Pouco se conhece sobre o uso de psicotrópicos, isolados ou em combinação com outros fármacos, na dispersão do QT. Objetivo: Avaliar o impacto do uso psicotrópicos na dispersão do intervalo QT em pacientes adultos. Métodos: Estudo de coorte observacional, envolvendo 161 pacientes hospitalizados em um departamento de emergência de hospital terciário, estratificados em usuários e não usuários de psicotrópicos. Dados demográficos, clínicos, laboratoriais e de fármacos em uso foram coletados à admissão, bem como o eletrocardiograma de 12 derivações, com a mensuração do intervalo e da dispersão do QT. Resultados: A dispersão do intervalo QT foi significativamente maior no grupo de usuário de psicotrópicos comparado ao grupo não usuário (69,25 ± 25,5 ms vs. 57,08 ± 23,4 ms; p = 0,002). O intervalo QT corrigido pela fórmula de Bazzett também se mostrou maior no grupo de usuário de psicotrópicos, com significância estatística (439,79 ± 31,14 ms vs. 427,71 ± 28,42 ms; p = 0,011). A análise por regressão linear mostrou associação positiva entre o número absoluto de psicotrópicos utilizados e a dispersão do intervalo QT, com r = 0,341 e p < 0,001. Conclusão: Na população amostral estudada, o uso de psicotrópicos se mostrou associado ao aumento da dispersão do intervalo QT, e esse incremento se acentuou em função do maior número de psicotrópicos utilizados. .


Background: Drug-induced increase in QT dispersion has been associated with potentially fatal ventricular arrhythmias. Little is known about the use of psychotropic substances, alone or in combination with other drugs on QT dispersion. Objectives: To evaluate the impact of psychotropic drugs on QT interval dispersion in adults. Methods: An observational cohort study was designed involving 161 patients hospitalized from an emergency department at a tertiary hospital, divided into psychotropic users or non-users. Demographic, clinical, laboratory data and drugs used on a regular basis were collected on admission, in addition to 12-lead electrocardiogram with QT dispersion measurement. Results: QT dispersion was significantly higher in the psychotropic user group compared to non-users (69.25 ± 25.5 ms vs. 57.08 ± 23.4 ms; p = 0.002). The QT interval corrected by Bazzett formula was also higher in the psychotropic drugs user group, with statistical significance. (439.79 ± 31.14 ms vs. 427.71 ± 28.42 ms; p = 0.011). A regression analysis model showed a positive association between the number of psychotropic drugs used and QT interval dispersion, with r = 0.341 and p < 0.001. Conclusions: The use of psychotropic drugs was associated with increased QT dispersion and this increase was accentuated, as the number of psychotropic drugs used was higher. .


Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Eletrocardiografia/efeitos dos fármacos , Coração/efeitos dos fármacos , Psicotrópicos/efeitos adversos , Análise de Variância , Antiarrítmicos/farmacologia , Estudos de Coortes , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Frequência Cardíaca/efeitos dos fármacos , Valores de Referência , Fatores de Risco , Fatores de Tempo , Taquicardia Ventricular/induzido quimicamente
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(7): 474-477, July/2013.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-679170

RESUMO

Among the many risk factors suggested for sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP), higher frequency of seizures is a very consistent issue. Furthermore, it has been established that hemodialysis-associated seizure is a complication of the dialysis procedure. Thus, since a possible relation between cardiovascular abnormalities and SUDEP among patients with chronic renal insufficiency in regular hemodialysis program should not be neglected, we propose in this paper that omega-3 fatty acids offer opportunities for prevention of sudden cardiac death or improved treatment in people with epilepsy under the regular hemodialysis program.


Dentre os fatores de risco sugeridos para a morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP), maior frequência de crises epilépticas é uma questão muito consistente. Além disso, tem sido estabelecido que as crises epilépticas associadas à hemodiálise são uma complicação do procedimento dialítico. Desse modo, como a existência de uma possível associação entre as alterações cardiovasculares e a SUDEP entre indivíduos com insuficiência renal crônica em tratamento dialítico não deve ser negligenciada, foi proposto neste artigo que o ômega 3 pode atuar na prevenção da morte súbita cardíaca ou melhorar o tratamento de pessoas com epilepsia inseridas em um programa regular de hemodiálise.


Assuntos
Humanos , Morte Súbita Cardíaca/prevenção & controle , Epilepsia/terapia , /uso terapêutico , Diálise Renal/efeitos adversos , Anormalidades Cardiovasculares/complicações , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Fatores de Risco
7.
Arq. bras. cardiol ; 96(3): 172-178, mar. 2011. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-581465

RESUMO

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90 por cento dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.


BACKGROUND: The long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmia syndrome with increased QT interval and risk of sudden death. Mutations in genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A account for 90 percent of cases with genotype determined, and genotyping is informative for genetic counseling and better disease management. OBJECTIVE: Molecular investigation and computational analysis of gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A associated with LQTS, in families with the disease. METHODS: The coding regions of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A in patients with LQTS and their family members were sequenced and analyzed using Geneious ProTM software. RESULTS: Two families with clinical criteria for LQTS were investigated. The proband of Family A had QTC = 562 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1714A mutation in the KCNH2 gene. QTC = 521 ± 42 ms was observed in family members carrying the mutation against QTC = 391 ± 21 ms for non-carriers. The proband of Family B had QTc = 551 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1600T mutation, in the same gene. The analysis of family members revealed QTC = 497 ± 42 ms in mutation carriers, compared with QTC = 404 ± 29 ms in non-carriers. CONCLUSION: Two gene variants previously associated with LQTS were found in two families clinically diagnosed with LQTS. The prolongation of the QT interval was observed in all family members carrying the mutations. A strategy was developed to identify variants of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, making it possible to train technical staff for future application to diagnosis routine.


FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL) es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90 por ciento de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento genético y mejor manejo de la enfermedad. OBJETIVO: Investigación molecular y análisis computacional de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A asociadas a la SQTL en familias portadoras de la enfermedad. MÉTODOS: Las regiones codificantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A de pacientes con SQTL y familiares fueron secuenciadas y analizadas utilizando el software Geneious Pro®. RESULTADOS: Fueron investigadas dos familias con criterios clínicos para SQTL. La probanda de la Familia A presentaba QT C = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. El genotipaje identificó la mutación G1714A en el gen KCNH2. Fue observado QT C = 521 ± 42 ms en los familiares portadores de la mutación contra QT C = 391 ± 21 ms de no portadores. La probanda de la Familia B presentaba QT C = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. El genotipaje identificó la mutación G1600T, en el mismo gen. El análisis de los familiares reveló QT C = 497 ± 42 ms en los portadores de la mutación, contra QT C = 404 ± 29 ms en los no portadores. CONCLUSIÓN: Fueron encontradas dos variantes génicas previamente asociadas a la SQTL en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL. En todos los familiares portadores de las mutaciones fue observada la prolongación del intervalo QT. Fue desarrollada una estrategia para identificación de variantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, posibilitando el entrenamiento de personal técnico para futura aplicación en la rutina diagnóstica.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Canais de Potássio Éter-A-Go-Go/genética , Variação Genética/genética , Canal de Potássio KCNQ1/genética , Síndrome do QT Longo/genética , Canais de Sódio/genética , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Genótipo , Síndrome do QT Longo/diagnóstico , Reação em Cadeia da Polimerase , Fatores de Risco , Análise de Sequência de DNA/métodos
8.
Braz. j. med. biol. res ; 40(2): 167-178, Feb. 2007. graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-440499

RESUMO

The objective of the present study was to investigate clinical, echocardiographic and electrocardiographic (12-lead resting ECG, 24-h ambulatory ECG monitoring and signal-averaged ECG (SAECG)) parameters in subjects with chronic Chagas' disease in a long-term follow-up as prognostic markers for adverse outcomes. Fifty adult outpatients (34 to 74 years old, 31 females) staged according to Los Andes class I, II or III and complaining of palpitation were enrolled in a longitudinal study. SAECG was analyzed in time and frequency domains and the endpoint was a composite of cardiac death and ventricular tachycardia. During a follow-up of 84.2 ± 39.0 months, 34.0 percent of the patients developed adverse outcomes (9 cardiac deaths and 11 episodes of ventricular tachycardia). After optimal dichotomization, in a stepwise multivariate Cox-hazard regression model, apical aneurysm (HR = 3.7; 95 percent CI = 1.2-1.3; P = 0.02), left ventricular ejection fraction <62 percent (HR = 4.60; 95 percent CI = 1.39-15.24; P = 0.01) and incidence of ventricular premature contractions >614 per 24 h (hazard ratio = 6.1; 95 percent CI = 1.7-22.6; P = 0.006) were independent predictors of the composite endpoint. Although a high frequency content in SAECG demonstrated association with the presence of left ventricular dysfunction and myocardial fibrosis, its predictive value for the composite endpoint was not significant. Apical aneurysms, reduced left ventricular function and a high incidence of ventricular ectopic beats over a 24-h period have a strong predictive value for a composite endpoint of cardiac death and ventricular tachycardia in subjects with chronic Chagas' disease.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Cardiomiopatia Chagásica/complicações , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Taquicardia Ventricular/etiologia , Doença Crônica , Estudos de Coortes , Cardiomiopatia Chagásica/mortalidade , Ecocardiografia , Eletrocardiografia , Seguimentos , Valor Preditivo dos Testes , Prognóstico
9.
Braz. j. med. biol. res ; 38(9): 1303-1311, Sept. 2005.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-408371

RESUMO

Sildenafil citrate is a drug commonly used to manage erectile dysfunction. It is designated chemically as 1-[[3-(6,7-dihydro-1-methyl-7-oxo-3-propyl-1H -pyrazolo[4,3-d]pyrimidin-5-yl)-4 ethoxyphenyl] sulfonyl]-4-methylpiperazine citrate (C22H30N6O4 S). It is a highly selective inhibitor of cyclic guanine monophosphate-specific phosphodiesterase type 5. In late March through mid-November 1998, the US Food and Drug Administration (FDA) published a report on 130 confirmed deaths among men (mean age, 64 years) who received prescriptions for sildenafil citrate, a period during which >6 million outpatient prescriptions (representing about 50 million tablets) were dispensed. The US FDA recently reported that significant cardiovascular events, including sudden cardiac death, have occurred in men with erectile dysfunction who were taking sildenafil citrate. These reports have raised concerns that sildenafil citrate may increase the risk of cardiovascular events, particularly fatal arrhythmias, in patients with cardiovascular disease. In the past few years, the cardiac electrophysiological effects of sildenafil citrate have been investigated extensively in both animal and clinical studies. According to extensive data available to date, sildenafil citrate has been shown to pose minimal cardiovascular risks to healthy people taking this drug. Some precautions are needed for patients with cardiovascular diseases. However, the only absolute contraindication for sildenafil citrate is the concurrent use of nitrates. This article is intended to review sildenafil citrate's cardiovascular effects, as well as current debates about its arrhythmogenic effects.


Assuntos
Adulto , Idoso , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Arritmias Cardíacas/induzido quimicamente , Disfunção Erétil/tratamento farmacológico , Inibidores de Fosfodiesterase/farmacologia , Piperazinas/farmacologia , Vasodilatadores/efeitos adversos , Pressão Sanguínea/efeitos dos fármacos , Doenças Cardiovasculares/complicações , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Eletrofisiologia , Disfunção Erétil/complicações , Frequência Cardíaca/efeitos dos fármacos , Contração Miocárdica/efeitos dos fármacos , Purinas , Inibidores de Fosfodiesterase/efeitos adversos , Piperazinas/efeitos adversos , Fatores de Risco , Sulfonas , Vasodilatadores/uso terapêutico
12.
Rev. patol. trop ; 26(2): 154-61, jul.-dez. 1997.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-218929

RESUMO

A Tripanosomiase Americana ou doença de Chagas é um importante problema de Saúde Pública que acomete 20 milhöes de pessoas na América Latina. Causado pelo parasito flagelado Trypanosoma cruzi, leva a doença cardíaca crônica e progressiva em aproximadamente 20 a 40 por cento dos individuos infectados. A cardiopatia chagásica é estatisticamente uma das principais causas de morte súbita, vindo logo após da doença cardíaca coronária. Aproximadamente metade dos apcientes com cardiopati chagásica morre subitamente. Os mecanismos de morte súbita na doença de Chagas incluem fibrilaçäo ventricular ou taquicardia, bradiarritmias severas, complicaçöes embólicas e ruptura espontänea ventricular. A proarritmia é frequentemente observada como coexitência de insuficiência cardíaca e múltiplas anomalias eletrofisiológicas, que incluem disfunçäo do nodo sinusal, anormalidades da conduçäo intraventricular e atrioventricular, arritmias ventriculares severas e multiformes, ondas Q anormais e alteraçöes do seguimento ST e anormalidades da onda T. As arritimias ventricularres da cardiopatía chagásica constituem-se, portanto, um dos modelos preferidos para testar uma droga antiarrítmica. A cardiopatia chagásica é atualmente um problema mundial, em funçäo da imigraçäo. A transmissäo da doença de Chagas pela transfusäo de sangue näo se encontra apenas restrita àqueles países onde a doença é endêmica. A migraçäo de pessoas infectadas pelo Trypanosoma cruzi leva a um problema de saúde pública, mesmo em países onde näo há transmissäo vetorial. A maioria dos imigrantes da América Latina com cardiopatia chagásica que residem nos Estados Unidos e na Europa näo säo diagnosticados ou säo...


Assuntos
Humanos , Doença de Chagas/diagnóstico , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Estados Unidos , Europa (Continente) , América Latina/etnologia , Doença de Chagas/complicações , Doença de Chagas/epidemiologia
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