Diretrizes brasileiras para o diagnóstico de narcolepsia / Brazilian guidelines for the diagnosis of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso com médicos especialistas sobre diagnóstico de narcolepsia baseada na revisão dos artigos sobre narcolepsia listados no Medline entre 1980 e 2010. A narcolepsia é uma doença crônica de início entre a primeira e segunda décadas de vida do indivíduo. Os sintomas essenciais são cataplexia e sonolência excessiva. A cataplexia é definida como episódios súbitos, recorrentes e reversíveis de fraqueza da musculatura esquelética desencadeados por situações de conteúdo emocional. Os sintomas acessórios são alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e sono fragmentado. Critérios de diagnóstico clínico de acordo com a Classificação Internacional dos Transtornos do Sono são de sonolência excessiva e cataplexia. Recomenda-se a realização de polissonografia seguida do teste de latência múltipla do sono em um laboratório de sono para confirmação e diagnóstico de comorbidades. Quando não houver cataplexia, deve haver duas ou mais sonecas com sono REM no teste de latência múltipla do sono. Tipagem HLA-DQB1*0602 positiva com níveis de hipocretina-1 abaixo de 110pg/mL devem estar presentes para o diagnóstico de narcolepsia sem cataplexia e sem sonecas com sono REM.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting on the diagnosis of narcolepsy based on the review of Medline publications between 1980-2010. Narcolepsy is a chronic disorder with age at onset between the first and second decade of life. Essential narcolepsy symptoms are cataplexy and excessive sleepiness. Cataplexy is defined as sudden, recurrent and reversible attacks of muscle weakness triggered by emotions. Accessory narcolepsy symptoms are hypnagogic hallucinations, sleep paralysis and nocturnal fragmented sleep. The clinical diagnosis according to the International Classification of Sleep Disorders is the presence of excessive sleepiness and cataplexy. A full in-lab polysomnography followed by a multiple sleep latency test is recommended for the confirmation of the diagnosis and co-morbidities. The presence of two sleep-onset REM period naps in the multiple sleep latency test is diagnostic for cataplexy-free narcolepsy. A positive HLA-DQB1*0602 with lower than 110pg/mL level of hypocretin-1 in the cerebrospinal fluid is required for the final diagnosis of cataplexy- and sleep-onset REM period -free narcolepsy.

Narcolepsia / Narcolepsy

CONTEXTO: Narcolepsia é uma síndrome neurológica crônica com prevalência entre 0,018 por cento e 0,040 por cento da população, sem diferenciações étnicas importantes. Caracteriza-se por sonolência e cataplexia. A fisiopatologia da doença não é totalmente conhecida, embora possua marcador genético (alelo HLA DQB1 *0602) e anormalidades na neurotransmissão de hipocretina descritos recentemente. OBJETIVOS: Resumir as recentes descobertas na narcolepsia e expor possibilidades diagnósticas e terapêuticas. METODOLOGIA: Revisão bibliográfica. RESULTADOS E DISCUSSÃO: O diagnóstico deve seguir os critérios da Classificação Internacional de Sono. A dosagem de hipocretina é o melhor exame para confirmar narcolepsia em pacientes com cataplexia típica. O tratamento deve ser realizado com medidas comportamentais e drogas sintomáticas que promovem a vigília e controlam a cataplexia. Diagnósticos diferenciais como esquizofrenia, epilepsia, depressão e doenças do sono devem ser descartados.

BACKGROUND: Narcolepsy is a chronic neurological syndrome with prevalence between 0.018 percent and 0.040 percent without important ethnic differences. Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleepiness and cataplexy. The pathophysiology of the illness is not known; even so it possesses genetic marker (allele HLA DQB1 *0602) and with abnormalities in the neurotransmission of hypocretin has been described in patients with narcolepsy. OBJECTIVES: Resume news discoveries in narcolepsy and show diagnoses and treatment options. METHODS: Bibliographic review. RESULTS AND DISCUSSION: The diagnoses of narcolepsy must be done with The International Classification of Sleep Disorders criteria. The hypocretin dosage is the best exam to confirm diagnose in narcoleptic patients with typical cataplexy. The treatment is carried through with behavior actions and symptomatic drugs that promote the vigil and control the cataplexy. Differential diagnoses as schizophrenia, epilepsy, depression and others sleep disorders need to be eliminated.

Narcolepsia: atendimento psicológico em grupo / Narcolepsy psychology group therapy

Narcolepsia, como patologia crônica e por vezes incapacitante, na qual há sonolência excessiva diurna, cataplexia, alucinaçäo hipnagógica e paralisia do sono, traz comprometimento psicossocial acentuado. O presente artigo relata comentários iniciais de um grupo terapêutico de pacientes narcolépticos. O objetivo do grupo inclui o melhor conhecimento de sua própria patologia, e das dificuldades psicossociais por ela propiciadas, e troca de experiência. Consequentemente, visa ampliar a integraçäo social e reestruturaçäo pessoal. O grupo consta de 8 pacientes, sendo 5 homens e 3 mulheres; a média de idade foi de 46,8 anos, variando de 19 a 66 anos. As sessöes do grupo ocorrem a cada 15 dias em um total de 8 sessöes. O trabalho com o grupo é realizado por uma psicóloga, como agente facilitador. Principais preocupaçöes apresentadas pelos pacientes foram relacionadas à sonolência no trabalho; acidentes pela sonolência e cataplexia; falta de compreensäo da doença no lar e no trabalho. Resultados iniciais sugerem melhora de auto-estima, e de desempenho no trabalho