RESUMO
ABSTRACT A 16-year-old female patient previously diagnosed with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) presented with acute bilateral pneumonia, upper gastrointestinal bleeding caused by ruptured esophageal varices, ascites, and lower limb edema. She required intensive care and an endoscopic procedure to treat the gastrointestinal bleeding. The analysis of the differential diagnosis for chronic liver disease indicated she had a spontaneous splenorenal shunt. Ultrasound-guided biopsy revealed the patient had cirrhosis, as characteristically seen in individuals with ARPKD. She had no symptoms at discharge and was referred for review for a combined transplant.
RESUMO Relato de caso de uma paciente adolescente de 16 anos de idade com diagnóstico prévio de doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), que apresentou quadro agudo de pneumonia bilateral e hemorragia digestiva alta por ruptura de varizes esofágicas, bem como ascite e edema de membros inferiores. Necessitou de estabilização clínica intensiva e tratamento endoscópico do sangramento digestivo. Após investigação dos diagnósticos diferenciais da hepatopatia crônica, diagnosticou-se shunt esplenorrenal espontâneo, e realizou-se biópsia hepática guiada por ecografia com diagnóstico de cirrose, espectro típico da DRPAR. Recebeu alta hospitalar assintomática e foi encaminhada para avaliação de transplante duplo.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Anastomose Arteriovenosa/patologia , Rim Policístico Autossômico Recessivo/complicações , Doença de Caroli/complicações , Cirrose Hepática/complicações , Anastomose Arteriovenosa/diagnóstico por imagem , Encaminhamento e Consulta , Veias Renais/diagnóstico por imagem , Biópsia , Brasil , Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina/uso terapêutico , Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica , Resultado do Tratamento , Rim Policístico Autossômico Recessivo/tratamento farmacológico , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Doença de Caroli/patologia , Doença de Caroli/tratamento farmacológico , Angiografia por Ressonância Magnética , Agonistas Adrenérgicos beta/uso terapêutico , Diurético Poupador de Potássio/uso terapêutico , Cirrose Hepática/patologia , Cirrose Hepática/tratamento farmacológicoRESUMO
La presencia de carcinoma de células renales durante la evolución de una enfermedad poliquística renal autosómica dominante es muy rara y poco reportada en la literatura internacional. El carcinoma renal suele manifestarse clínicamente de forma tardía, por lo que aproximadamente un tercio de los pacientes presentan metástasis a distancia en el momento del diagnóstico. Se reporta un caso de enfermedad poliquística renal asociado con carcinoma de células renales operado hace 3 años con tratamiento clínico conservador, además de diagnosticado con una enfermedad renal crónica avanzada el cual ha mantenido una evolución estable.
The presence of renal cell carcinoma during the evolution of an autosomal dominant polycystic kidney disease is very rare and little reported in international literature. Clinical manifestations of renal cell carcinoma are often late, so that approximately one-third of patients have metastatic disease at the time of diagnosis. It is reported a case of polycystic renal disease associated with renal cell carcinoma operated three years ago with conservative clinical treatment, besides he had been diagnosticated with an advanced chronic kidney disease who had mantained an stable evolution.