Síndrome de Bartter: avaliação do desenvolvimento estatural e perfil metabólico / Bartter's syndrome: evaluation of statural growth and metabolic profile

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100 por cento), magnésio (60 por cento), anti-inflamatórios não hormonais (90 por cento), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40 por cento) e espironolactona (50 por cento). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.

OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo, in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100 percent) and magnesium (60 percent) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90 percent), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40 percent) and spironolactone (50 percent). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.

OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100 por ciento), magnesio (60 por ciento), anti-inflamatorios no hormonales (90 por ciento), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40 por ciento) y espironolactona (50 por ciento). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.

Síndrome de Bartter: relato de 2 casos e revisäo de literatura / Bartter's syndrome: report of 2 cases and literature review

A Síndrome de Bartter é uma doença de etiologia desconhecida, com uma complexidade fisiopatológica intrigante, caracterizada por alteraçoes eletrolíticas e metabólicas significativas, destacando-se a hipocalemia e a alcalose metabólica, associadas à hiperreninemia e ao hiperaldosteronismo, como hiperplasia do aparelho justaglomerular à biópsia renal. Geralmente é diagnosticada na infância ou adolescência, ocasionalmente como uma desordem autossômica recessiva familiar, nao havendo uma predileçao quanto ao sexo ou raça. Clinicamente, destacam-se os achados de retardo no desenvolvimento pôndero-estatural e sintomas de irritabilidade neuromuscular, câimbras, fadiga e fraqueza generalizada, com pressao arterial normal ou baixa e resposta pressórica diminuída a agentes vasopressores. O prognóstico é relativamente bom, com risco de complicaçoes cardíacas (arritmias, parada cardíaca) relacionadas à hipocalemia severa, sendo que o comprometimento da funçao renal é raro e de longa evoluçao, em geral associado ao desenvolvimento de nefrite túbulo-intersticial crônica e hipercalciúria com formaçao de cálculos renais. O tratamento é de suporte clínico, visando corrigir os distúrbios eletrolíticos e metabólicos, sobretudo com a reposiçao oral de potássio, com o uso discutível de drogas como inibidores da síntese de prostaglandinas e inibidores da enzima conversora de angiotensina. Assim, relatamos aqui a ocorrência de 2 casos de Síndrome de Bartter diagnosticados em nosso Serviço de Nefrologia, ressaltando a importância da investigaçao desta entidade clínica nos casos de hipocalemia, alcalose metabólica e hipotensao arterial persistentes, mesmo quando se tratar de pacientes em faixa etária fora daquela habitualmente descrita na literatura médica.

Hipokalemia crónica, tetraplejía y coma / Chronic hypokalemia, quadriplegia and coma

Hemos observado la evolución de una paciente de 36 años con menopausia precoz, hipokalemia crónica, grave y persistente, con episodios de astenia, adinamia, hipotonía muscular y arreflexia osteotendinosa y, en su mayor grado de expresión, con kalemia de 0,9 mEq/L, tetraplejía, coma y una arritmia ventricular severa tipo torsades de pointes. Durante su internación se pensaron en numerosas etiologías sospechando, en primer término, en un síndrome de Bartter debido al cuadro de hipokalemia normotensiva. Las cifras de aldosterona y angiotensina I en rangos normales nos hicieron abandonar el diagnóstico por el cual fue medicada en forma sucesiva con indometacina, enalapril, acetazolamida y amiloride. Con este último fármaco y el aumento de las dosis orales de potasio, la paciente normalizó su kalemia, recuperó sus potencialidades psicofísicas y se le dio el alta para su estudio por consultorio externo. Los diagnósticos diferenciales se detallan en los cuadros correspondientes. Los repetidos balances positivos de potasio nos hicieron sospechar en un cuadro clínico aún no determinado de desplazamiento del K+ del LEC al LIC. Destacamos la importancia semiológica por su infrecuencia, sus implicancias reales y potenciales, además de la recuperación con amiloride y aumento de la ingestión de potasio