Perfil epidemiológico do Transtorno do Espectro Autista na população pediátrica em um hospital terciário do estado do Rio de Janeiro / Epidemiological profile of Autism Spectrum Disorder in the pediatric population of a tertiary hospital in the state of Rio de Janeiro

O transtorno do espectro autista (TEA) é uma desordem complexa do neurodesenvolvimento que abrange alterações relacionadas ao convívio social, prejuízos na comunicação e presença de movimentos repetitivos ou estereotipados. Os sinais clínicos são manifestados em quantidades e intensidades variadas e geralmente aparecem até o terceiro ano de vida. Sua etiologia ainda é mal definida, mas sabe-se que é multifatorial e envolve alterações genéticas, imunológicas e ambientais. O diagnóstico é exclusivamente clínico, através da anamnese, exame físico e neurológico do paciente. Quanto mais precoce for o diagnóstico e o manejo terapêutico, melhores serão as chances de reabilitação do indivíduo, a fim de favorecer a independência para realização de atividades de vida diária (AVDs) e inserção social. O processo terapêutico é multidisciplinar constituído por equipe médica integrada por pediatra, neurologista e psiquiatra, além de psicólogo, terapeuta ocupacional, psicopedagogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, musicoterapeuta, psicomotricista, equoterapeuta, entre outros, estando o tratamento medicamentoso reservado para amenizar comportamentos agressivos, agitação excessiva, insônia e outras comorbidades que possam estar presentes no paciente portador do TEA. O presente trabalho propôs descrever o perfil epidemiológico do paciente com TEA na população pediátrica em um hospital terciário do estado do Rio de Janeiro, a fim de conhecer esta clientela e oferecer acompanhamento individualizado caso a caso, assim como evidenciar as necessidade de implantação de políticas públicas eficazes para o usuário e seus familiares.

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder that encompasses changes related to social interaction, communication impairments, and the presence of repetitive or stereotyped movements. The clinical signs are manifested at varying intensities and usually appear until the third year of life. Its etiology is still poorly defined, but it is known to be multifactorial and involves genetic, immunological, and environmental changes. The diagnosis is exclusively clinical, through anamnesis, physical and neurological examination of the patient. The earlier the diagnosis and the therapeutic management, the better the chances of rehabilitation of the individual in order to favor the independence to perform activities of daily living (ADLs) and social insertion. The therapeutic process is multidisciplinary consisting of a medical team composed of a pediatrician, neurologist and psychiatrist, as well as a psychologist, occupational therapist, psychopedagogue, physiotherapist, speech therapist, music therapist, psychomotrician, equiterapist, among others. Medicinal treatment is reserved to attenuate aggressive behaviors, agitation insomnia and other comorbidities that may be present in the patient with ASD. The present work proposed to describe the epidemiological profile of the patient with ASD in the pediatric population in a tertiary hospital in the state of Rio de Janeiro, in order to know this clientele and to offer individualized follow-up on a case-by-case basis as well as to demonstrate the needs to implement effective public policies for the user and their family members.

Prevalencia de los trastornos del espectro autista en niños en Estados Unidos, Europa y España: coincidencias y discrepancias / Prevalence of autism spectrum disorders in USA, Europe and Spain: coincidences and discrepancies

Los trastornos del espectro autista (TEA) engloban a un grupo heterogéneo de trastornos del neurodesarrollo que tienen en común la presencia de problemas para la interacción/comunicación social y la tendencia a mostrar intereses restringidos o conductas repetitivas. Diversos estudios epidemiológicos realizados en diferentes países en los últimos años han mostrado de forma consistente dos características: el incremento progresivo en la prevalencia de los TEA a nivel mundial y la existencia de una gran variabilidad geográfica entre territorios y dentro de un mismo territorio. En el presente artículo analizamos los datos de prevalencia más recientemente publicados en EE.UU. y en diversos países de Europa (incluyendo España), que muestran tasas de prevalencia muy variables, con un rango que abarca desde 1/59 niños con trastornos del espectro autista en EE. UU., hasta 1/806 en Portugal. En un segundo tiempo describimos brevemente algunas de las principales hipótesis que intentan explicar esta variabilidad.

Autism spectrum disorders are a heterogeneous group of disorders that share the presence of two core symptoms: problems in social interaction / communication and the tendency to present restricted interests and repetitive behavior. Over the last years, several epidemiologic studies have been published by different authors in diverse countries, having all of them shown two common characteristics: a global increase in the prevalence rates of autism spectrum disorders, and the existence of a great geographical variability no only between geographical areas, but also within the same geographical areas. At the present manuscript, we analyze some of the most recent prevalence data published in USA and some European countries (including Spain). All of them show different prevalence rates, ranging from 1/59 children with autism spectrum disorders in the USA to 1/806 in Portugal. In a second part, we briefly describe some of the current scientific hypotheses that try to explain this variability.

O perfil da população infantil com suspeita de diagnóstico de transtorno do espectro autista atendida por um Centro Especializado em Reabilitação de uma cidade do Sul do Brasil / The profile of the child population with suspected diagnosis of autism spectrum disorder attended by a Specialized Rehabilitation Center in a southern Brazilian city

Resumo O Centro Especializado em Reabilitação (CER-II) é um serviço do SUS que trabalha interdisciplinarmente na avaliação e reabilitação de pessoas com deficiência, incluindo a população com autismo. O objetivo desta pesquisa foi caracterizar o perfil da população infantil com suspeita de transtorno do espectro autista atendida por um CER-II do Sul do Brasil, levantar fontes, motivos de encaminhamentos, características sociodemográficas, instrumentos psicométricos utilizados nas avaliações e os níveis de diagnóstico recebido. Neste estudo documental retrospectivo, descritivo e exploratório-quantitativo, foram analisados 685 prontuários de usuários com idade de zero a 12 anos, que fizeram avaliação entre 2014 até dezembro de 2017. Os resultados mostraram que a média de idade da amostra é de 5,47 anos, sendo 83,8% do sexo masculino, 42% encontram-se na educação infantil e 59,7% fazem parte de uma família nuclear. Os sinais que mais motivaram encaminhamentos foram os déficits de linguagem (58,8%) e comportamentos externalizantes (56,9%); 30,1% da amostra obtiveram diagnóstico de TEA confirmado e o instrumento mais utilizado foi o ABC (70,5%). Observa-se a efetividade da aplicação do serviço proposto por essa política pública, destacando-se a necessidade de instrumentos qualificados para avaliação do diagnóstico e capacitação continuada para profissionais que nela atuam.

Abstract The CER-II Specialized Rehabilitation Center is a SUS service that works interdisciplinarly in the assessment and rehabilitation of people with disabilities, including the population with autism. This research aimed to characterize the profile of children with suspected autistic spectrum disorder treated by a CER-II from southern Brazil, to survey sources, referral reasons, socio-demographic characteristics, psychometric instruments used in the assessments and the levels of diagnosis received. This retrospective, descriptive and exploratory-quantitative documentary study assessed 685 medical records of users aged 0 to 12 years old who were evaluated between 2014 and December 2017. The results showed that the average age of the sample is 5.47 years; 83.8% are male, 42% are in kindergarten and 59.7% are part of a nuclear family. The signs that most motivated referrals were language deficits (58.8%) and externalizing behaviors (56.9%); 30.1% of the sample had a confirmed ASD diagnosis and the most used instrument was the ABC (70.5%). It is observed the effectiveness of the application of the service proposed by this public policy, highlighting the need for qualified instruments for diagnostic evaluation and continuing training for professionals who work in it.

Retraso del desarrollo del lenguaje en niños de 24 meses en un centro de salud en la Ciudad de Buenos Aires / Language development delay in 24-month-old children at a health care center of the City of Buenos Aires

Introducción. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un desafío frecuente para pediatras y otros profesionales. El objetivo principal fue establecer su prevalencia en niñas y niños usuarios de un centro de salud. Población y métodos. Se evaluó el vocabulario expresivo de niñas y niños de 24 meses en un centro de salud utilizando el Inventario de Desarrollo de Habilidades Comunicativas MacArthur-Bates, versión breve (adaptación argentina). Se investigó la asociación entre el retraso del lenguaje y las características demográficas, socioeconómicas, conductuales/emocionales y de estrés parental. En aquellos con retraso expresivo, se evaluó el vocabulario receptivo y se investigaron posibles causas subyacentes (retraso cognitivo no verbal, trastornos del espectro autista, patología del oído medio e hipoacusia). Resultados. Se observó un retraso del desarrollo del lenguaje en 16 de 138 participantes (11,6%; intervalo de confianza -IC- 95%: 6,2-17%), asociado significativamente con antecedentes familiares de retraso del lenguaje, estrés parental y comportamiento problemático. El compromiso del vocabulario receptivo se identificó en 13 de 16 casos con retraso del desarrollo del lenguaje, y 7 presentaron sospecha de trastorno del espectro autista, de retraso global del desarrollo o ambas. Se observó la patología del oído medio en 5 de 9 estudiados. Los 9 participantes a los que se realizó una audiometría no presentaron resultados patológicos de acuerdo con los criterios adoptados en el presente trabajo. Conclusiones. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un problema prevalente en nuestra población y se asoció principalmente con problemas de comportamiento y antecedentes familiares de retraso del lenguaje.

Introduction. Language development delay is a frequent challenge for pediatricians and other health care providers. The main objective of this study was to establish its prevalence among children attending a health care center. Population and methods. The expressive vocabulary of 24-month-old children attending a health care center was assessed using the Spanish-language MacArthur-Bates Communicative Development Inventories, short form (Argentine version). The association between language delay and demographic, socioeconomic, behavioral/emotional, and parental stress characteristics was analyzed. In children with expressive language delay, receptive vocabulary was assessed and possible underlying causes were studied (non-verbal cognitive delay, autistic spectrum disorders, middle ear pathology, and hearing impairment). Results. Language development delay was observed in 16 out of 138 participants (11.6%; 95% confidence interval: 6.2-17%), significantly associated with a family history of language delay, parental stress, and problem behavior. Receptive vocabulary compromise was identified in 13 out of 16 children with language development delay, and 7 were suspected of autistic spectrum disorder, overall developmental delay, or both. A middle ear pathology was observed in 5 out of 9 studied children. The 9 participants who had an audiometry did not have pathological results based on this study's criteria. Conclusions. Language development delay is a prevalent condition in our population and has been mainly associated with behavioral problems and a family history of language delay.