Manifestaçöes oculares da síndrome EEC: revisäo da literatura e relato de caso / Ocular manifestations of the EEC syndrome: case report and review of the literature

RESUMO

A Síndrome de EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformaçöes dos pés e das mäos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestaçöes oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularizaçäo corneana e alteraçöes de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressäo da síndrome. O pronto reconhecimento da Síndrome de EEC e o adequado acompanhamento oftalmológico säo indispensáveis, uma vez que a deteriorizaçäo progressiva da visäo é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome