Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal / Clinical, genetic and molecular study of a patient with spinal muscular atrophy
Rev. cuba. pediatr
; 70(1): 48-52, ene.-mar. 1998. graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-249284
Biblioteca responsável:
CU1
RESUMEN
Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados sulen fallacer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular es uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en la paciente una delección de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad
Texto completo:
1
Temas:
Informacoes_doencas_cronicas_degenerativas
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Atrofias Musculares Espinais da Infância
/
Éxons
/
Biologia Molecular
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article