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Kennedy's disease phenotype with positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease: case report
Trentin, Ana P; Scola, Rosana H; Teive, Hélio A. G; Raskin, Salmo; Germiniani, Francisco M. B; Werneck, Lineu C.
Afiliação
  • Trentin, Ana P; Universidade Federal do Paraná. Clinical Hospital. Department of Internal Medicine. Neuromuscular Service. Curitiba. BR
  • Scola, Rosana H; Universidade Federal do Paraná. Clinical Hospital. Department of Internal Medicine. Neuromuscular Service. Curitiba. BR
  • Teive, Hélio A. G; Universidade Federal do Paraná. Clinical Hospital. Department of Internal Medicine. Neuromuscular Service. Curitiba. BR
  • Raskin, Salmo; Genetika Laboratory. Curitiba. BR
  • Germiniani, Francisco M. B; Universidade Federal do Paraná. Clinical Hospital. Department of Internal Medicine. Neuromuscular Service. Curitiba. BR
  • Werneck, Lineu C; Universidade Federal do Paraná. Clinical Hospital. Department of Internal Medicine. Neuromuscular Service. Curitiba. BR
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;63(2a): 330-331, jun. 2005.
Article em En | LILACS | ID: lil-403033
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
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Texto completo: 1 Temas: Informacoes_doencas_cronicas_degenerativas Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenótipo / Atrofias Musculares Espinais da Infância / Proteínas de Ligação a RNA / Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Temas: Informacoes_doencas_cronicas_degenerativas Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenótipo / Atrofias Musculares Espinais da Infância / Proteínas de Ligação a RNA / Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article