Fibrose cística na clínica pediátrica / Cystic fibrosis in Pediatrics
Pediatr. mod
; 50(1)jan. 2014.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-712194
Biblioteca responsável:
BR12.1
RESUMO
A fibrose cística (FC) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos e evoluindo de forma crônica e progressiva. A mutação ocorre no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator), que codifica a proteína de membrana também denominada CFTR, um canal de cloro que participa da regulação do transporte de eletrólitos e água na superfície celular. Acima de 1.900 mutações já foram descritas. Deve-se ressaltar, na apresentação clínica, a presença de doença pulmonar obstrutiva e supurativa recorrente ou crônica, diarreia/esteatorreia, dificuldade no ganho de peso/crescimento ou desnutrição e desidratação hiponatrêmica. Porém o diagnóstico deve ser também considerado em diversas outras possíveis apresentações clínicas. O teste do suor continua sendo o exame de referência para o diagnóstico da doença, estando alterado em cerca de 98% dos casos. A triagem neonatal positiva deve ser um sinal de alerta ao pediatra para o diagnóstico de FC, mas, muitas vezes, trata-se de falso-positivo. O tratamento é complexo e deve ser feito em centro de referência, por equipe multiprofissional. Manter bom estado nutricional, associado a bom controle da doença pulmonar, utilizando-se das inúmeras terapêuticas hoje existentes possibilita melhor prognóstico e sobrevida. Diversas novas perspectivas terapêuticas se encontram em estudo, possibilitando melhor prognóstico, melhor qualidade de vida e possivelmente, em alguns anos, a cura da doença...
Palavras-chave
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Temas:
Informacoes_doencas_cronicas_degenerativas
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Prognóstico
/
Terapêutica
/
Diagnóstico Clínico
/
Fibrose Cística
/
Genética
Idioma:
Pt
Revista:
Pediatr. mod
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil