Detalhe da pesquisa
1.
Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study.
Neuropediatrics
; 54(4): 225-238, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36787800
2.
Early onset disease, anarthria, areflexia, and dystonia can be the distinctive features of SPG64, a very rare form of hereditary spastic paraplegias.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2712-2717, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35758610
3.
Genotype-phenotype correlation in seven motor neuron disease families with novel ALS2 mutations.
Am J Med Genet A
; 185(2): 344-354, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33155358
4.
Dicentric Recombinant Chromosome 18 due to Maternal Paracentric Inversion Analyzed by Array CGH.
Mol Syndromol
; 14(3): 246-253, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37323193
5.
Neurobrucellosis developing unilateral oculomotor nerve paralysis.
Am J Emerg Med
; 30(9): 2085.e5-7, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22244219
6.
Risk of recurrence after drug withdrawal in childhood epilepsy.
Seizure
; 18(4): 251-6, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19058979
7.
Serum retinol and beta-carotene levels in subacute sclerosing panencephalitis.
J Child Neurol
; 22(3): 341-3, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17621509
8.
Cerebrospinal fluid pressures in subacute sclerosing panencephalitis.
Brain Dev
; 29(7): 409-12, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17258414
9.
Panic disorder in a child with recurrent chest pain.
Turk J Pediatr
; 49(1): 105-8, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17479656
10.
Severe Microcephaly and Rapid Deterioration Due to Cortical Atrophy in Early Infancy: Consider TRAPPC4 Trappopathy.
Ann Indian Acad Neurol
; 25(4): 735-738, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36211171
11.
Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(10): 1118-1125, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28832566
12.
Cyclic vomiting with generalized epileptiform discharges responsive to topiramate therapy.
Pediatr Neurol
; 35(5): 348-51, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17074606
13.
Alpha-mannosidosis and mutational analysis in a Turkish patient.
Turk J Pediatr
; 45(1): 46-50, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12718372
14.
Agranulocytosis: A Rare Complication of Infectious Mononucleosis and Recovery After IVIG Therapy.
Turk J Haematol
; 20(2): 91-3, 2003 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27265438
15.
Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia.
Br J Ophthalmol
; 98(6): 832-40, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24568872
16.
Guillain-Barré syndrome in an immunocompromised patient with Wiskott-Aldrich syndrome.
Turk J Pediatr
; 50(4): 412-3, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19014062
17.
[Two cases of rare cerebral hydatid cyst]. / Nadir Serebral Yerlesimli Hidatik Kist Olgusu.
Turkiye Parazitol Derg
; 36(1): 41-4, 2012.
Artigo
em Turco
| MEDLINE | ID: mdl-22450921
18.
Serum zinc levels in children with acute gastroenteritis.
Pediatr Int
; 49(3): 314-7, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17532827
19.
Serum selenium levels in acute gastroenteritis of possible viral origin.
J Trop Pediatr
; 50(2): 78-81, 2004 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15088795