Detalhe da pesquisa
1.
A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2494-2500, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30194805
2.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
3.
Cornelia de Lange Syndrome Caused by an Intragenic Heterozygous Deletion in RAD21 Detected through Very-High-Resolution Chromosomal Microarray Analysis.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38137034
4.
Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature.
J Pediatr Genet
; 9(4): 270-278, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32765932
5.
Enfermedad ultrarara frecuente en Perú: Reporte de casos del síndrome FATCO
Rev. Fac. Med. Hum
; 23(2)abr. 2023.
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1514798
6.
Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú / Copy number variation in development disorders, malformative syndrome and short stature in Peru
Acta méd. peru
; 37(2): 145-155, abr-jun 2020. tab, graf
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1141989
7.
Utilidad diagnóstica de la secuenciación de segunda y tercera generación en pacientes con discapacidad intelectual: revisión rápida / Utility of second-generation sequencing and third-generation sequencing in the diagnosis of patients with intellectual disability: Rapid review
Psiquiatr. biol. (Internet)
; 30(1): [100392], Ene-Abri, 2023. ilus, tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-224064
8.
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas / Risk factors in genetic diseases
Acta méd. peru
; 35(1): 43-50, ene. 2018. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1010884
9.
[Chromosomal microarray analysis in peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability]. / Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual.
Rev Peru Med Exp Salud Publica
; 34(3): 572-574, 2017.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29267788
10.
Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual / Chromosomal microarray analysis in peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability
Rev. peru. med. exp. salud publica
; 34(3): 572-574, jul.-sep. 2017. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-902935