Detalhe da pesquisa
1.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
2.
Cell-free DNA methylation-based preeclampsia prediction: A journey to improve maternal health.
Prenat Diagn
; 44(4): 418-421, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38047711
3.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
4.
Cell-free DNA methylome analysis for early preeclampsia prediction.
Nat Med
; 29(9): 2206-2215, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37640858
5.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
6.
Homozygous missense STRADA mutation in a patient with polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy syndrome.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 121-124, 2021 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33605605
7.
Genotype-phenotype correlations of UBA2 mutations in patients with ectrodactyly.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104009, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32758660