RESUMO
Turner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients.
Assuntos
Doenças do Sistema Endócrino/etiologia , Síndrome de Turner/complicações , Adolescente , Fatores Etários , Criança , Pré-Escolar , Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico , Doenças do Sistema Endócrino/terapia , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Guias de Prática Clínica como Assunto , Síndrome de Turner/diagnóstico , Síndrome de Turner/genética , Síndrome de Turner/terapia , Adulto JovemRESUMO
The aim of the present study was to examine the impact of sequential change in the route of estrogen administration on body composition and insulin resistance in patients with Turner syndrome (TS) using cyclical hormone replacement therapy (HRT) with conjugated equine estrogens (CEE) plus medroxyprogesterone acetate (MPA). We carried out a self-controlled study of nine non-obese patients with TS, with an average age of 23 +/- 4.9 years. Body mass index (BMI), waist-to-hip ratio (WHR), fasting glycemia, insulin tolerance (glucose disappearance constant during an insulin tolerance test, kITT) and body composition (dual-energy X-ray absorptiometry) were studied after 1 year's use of CEE plus MPA and repeated after 1 year's use of 17beta-estradiol gel with the same schedule of MPA administration. We did not observe any difference between the oral and percutaneous HRT with regard to BMI, WHR and insulin tolerance (kITT: 4.9 +/- 1.5 vs. 5.3 +/- 1.5%/min, p = 0.8). During administration of the 17beta-estradiol gel a tendency to increased total lean mass (p = 0.054) was observed. We conclude that sequential change in the route of estrogen administration in TS patients using cyclical HRT with CEE and MPA does not affect insulin resistance, although use of percutaneous 17beta-estradiol gel seems to exert favorable changes in body composition.
Assuntos
Composição Corporal/efeitos dos fármacos , Estrogênios Conjugados (USP)/administração & dosagem , Resistência à Insulina , Síndrome de Turner/tratamento farmacológico , Adolescente , Adulto , Glicemia/efeitos dos fármacos , Distribuição da Gordura Corporal , Índice de Massa Corporal , Vias de Administração de Medicamentos , Terapia de Reposição de Estrogênios , Feminino , HumanosRESUMO
Turner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients.
A síndrome de Turner é uma doença cromossômica frequente na prática clínica. É caracterizada pela baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações em diversos sistemas, o que leva a uma alta morbidade e diminuição da expectativa de vida. O objetivo do presente estudo é descrever as endocrinopatias e outros problemas em cada idade e apresentar uma sugestão de cuidados e segmentos dessas pacientes.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Adulto Jovem , Doenças do Sistema Endócrino/etiologia , Síndrome de Turner/complicações , Fatores Etários , Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico , Doenças do Sistema Endócrino/terapia , Guias de Prática Clínica como Assunto , Síndrome de Turner/diagnóstico , Síndrome de Turner/genética , Síndrome de Turner/terapiaRESUMO
Introdução: A síndrome de Turner (ST) é marcada por baixa estatura, presença de estigma e puberdade atrasada na maioria das pacientes. Objetivos: Verificar e racionalizar as principais motivações que incentivaram as pacientes a buscar tratamento. Metodologia: Nos prontuários de 44 pacientes com ST, com diagnóstico estabelecido pelo cariótipo, foram coletadas idade do diagnóstico e queixa que motivou a procura do serviço médico. Resultados: A idade do diagnóstico variou do período pré-natal até os 20 anos de idade; a queixa mais comum foi baixa estatura (57%). Todas as crianças até 5 anos de idade tinham os estigmas como queixas principais. A partir dessa idade, as queixas iniciais eram baixa estatura e atraso puberal. Conclusões: A principal queixa apresentada é a baixa estatura isolada (principalmente entre os 10 e 15 anos) ou associada a outras queixas. No período da adolescência, o déficit de crescimento e o atraso puberal tornam-se mais evidentes, motivando a procura pelos serviços médicos(AU)
Introduction: The Turner syndrome is a genetic disorder characterized by external dimorphism, short stature and delayed puberty in the majority of patients. Objective: To study the main initial complaint. Patients and method: Review on 44 medical records with diagnosis of Turner syndrome confirmed by karyotipe analysis. Age at diagnosis and initial complaint were the information collected. Results: The ages at diagnosis varied from pre-natal period until 20 years of age; the main complaint was short stature (57%). All children under the age of 5 had dimorphism as the only complaint. In childhood and adolescence, short stature, delayed puberty or both were the main complaints. Conclusion: Short stature is the main feature (especially between 10 and 15 years old), either isolated or associated to other complaints. In adolescence deficient growth and delayed puberty become more evident, promoting the search for medical care(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Síndrome de Turner , DiagnósticoRESUMO
O objetivo da indução da puberdade com estrogênio em meninas hipogonádicas é alcançar o desenvolvimento físico e psicológico semelhante ao que ocorre na puberdade natural. Neste trabalho, descrevem-se os principais protocolos para indução da puberdde e de terapia de reposição hormonal (TRH) utilizados na síndrome de Turner. Revisão da literatura, associada à experiência dos autores, serve de base para a elaboração deste artigo, que propõe diretrizes no manuseio dessas pacientes. Constatou-se na literatura que os tipos de estrogênio mais utilizados foram o etinilestradiol e os estrogênios eqüinos conjugados. O estrogênio percutâneo na forma de gel foi o tipo de reposição mais aceito pelas pacientes do nosso ambulatório de Endocrinologia. Considerando a importância do uso de estrogênio nas adolescentes com hipogonadismo, propõe-se um protocolo de indução de puberdade e de acompanhamento às pacientes com síndrome de Turner
The aim of pubertal induction with estrogen in hypogonadal girls is to achieve physical and psychological development similar to that in the natural puberty. In this study we describe the main protocols for puberty induction and hormonal replacement therapy (HRT) used in Turner syndrome. A review of the literature, associated with the authors'experience, is the basis of this paper which proposes guidelines for the treatment of these patients. We have observed in the literature that the estrogens most commonly used are ethinylestradiol and conjugated equine estrogens. Moreover, percutaneous estrogen gel was the type of replacement most frequently accepted by the patients in our Ambulatory of Endocrinology Clinic. Considering the importance of the use of estrogen for teenagers with hypogonadism, we propose a protocol for puberty induction and follow-up of patients with Turner syndrome