Detalhe da pesquisa
1.
Plasma C24:0- and C26:0-lysophosphatidylcholines are reliable biomarkers for the diagnosis of peroxisomal ß-oxidation disorders.
J Lipid Res
; 65(3): 100516, 2024 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38320654
2.
Analysis of a second-tier test panel in dried blood spot samples using liquid chromatography-tandem mass spectrometry in Catalonia's newborn screening programme.
Clin Chem Lab Med
; 62(3): 493-505, 2024 Feb 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37794778
3.
Foetal Haemoglobin as a Marker of Bone Marrow Suppression Secondary to Anti-Kell Alloimmunisation.
Int J Neonatal Screen
; 9(2)2023 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37218889
4.
Inter-rater reliability assessment for the new-born screening quality assurance.
Biochem Med (Zagreb)
; 32(3): 030901, 2022 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35966259
5.
Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia).
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Jul 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34294672
6.
Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(4)2021 Sep 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34698070
7.
[Beginnings, evolution and current situation of the Newborn Screening Programs in Spain.] / Inicio, evolución y situación actual de los Programas de Cribado Neonatal en España.
Rev Esp Salud Publica
; 952021 Feb 23.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33619242
8.
[Analysis of the implementation of a unified transportation system of the neonatal screening samples in Catalonia.] / Análisis de la implementación de un sistema de transporte unificado de las muestras de cribado neonatal en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33323919
9.
[Impact of the inclusion of second-tier tests in the newborn screening program of Catalonia and in other international programs.] / Impacto de la inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal de Cataluña y en otros programas internacionales.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33323922
10.
[Response of the Catalonia neonatal screening laboratory to the pandemic of SARS-CoV-2.] / Respuesta del Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña ante la pandemia por SARS-CoV-2.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33323921
11.
[First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Three-years' experience in Catalonia.] / Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33323927
12.
[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.] / 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33323926
13.
Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain).
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e1016, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31663686
14.
First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain).
Front Immunol
; 10: 2406, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31695692
15.
Respuesta del laboratorio de cribado neonatal de Cataluña ante la pandemia por SARS-CoV-2 / Response of the Catalonia neonatal screening laboratory to the pandemic of SARS-CoV-2
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020.
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-196376
16.
Análisis de la implementación de un sistema de transporte unificado de las muestras de cribado neonatal en Cataluña / Analysis of the implementation of a unified transportation system of the neonatal screening samples in Catalonia
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-200461
17.
Impacto de la inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal de Cataluña y en otros programas internacionales / Impact of the inclusion of second-tier tests in the newborn screening program of Catalonia and in other international programs
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-200463
18.
Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña / First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Three-years' experience in Catalonia
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-200464
19.
50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña / 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-200459
20.
Letter to the Editor: Measured Values Incompatible with Human Life.
EJIFCC
; 22(2): 52-4, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27683391