Fanconi anemia and haploidentical stem cell transplantation.

BACKGROUND: Fanconi anemia is a congenital disorder belonging to bone marrow syndromes, with a risk of developing malignancy. Hematopoietic stem cell transplantation is the only curative treatment in these cases. Here, we aimed to report our clinical experience in pediatric patients with Fanconi anemia treated with haploidentical stem cell transplantation and post-transplant cyclophosphamide, an alternative strategy. METHODS: We performed a case report based on clinical records of two patients who signed the informed consent form and were treated at Fundación Valle del Lili. RESULT: Two pediatric patients, both with reduced-intensity conditioning, prophylaxis for acute graft-versus-host disease with post-transplant cyclophosphamide. They achieved primary neutrophil/platelets engraftment, and 100% chimerism. Had grade I or II graft-versus-host disease resolved? Currently are alive and in complete remission. CONCLUSIONS: The use of mismatched related donors for haploidentical stem cell transplantation and post-transplant cyclophosphamide might be a promising option, and well-tolerated in pediatric patients. Serial chimerism can be useful during follow-up.

Clinical xenotransplantation, a closer reality: Literature review. / Xenotrasplantes, una realidad cercana en la práctica clínica: revisión de la literatura.

Xenotransplantation could provide an unlimited supply of organs and solve the current shortage of organs for transplantation. To become a reality in clinical practice, the immunological and physiological barriers and the risk of xenozoonosis that they possess should be resolved. From the immunological point of view, in the last 30 years a significant progress in the production of transgenic pigs has prevented the hyperacute rejection. About xenozoonosis, attention has been focused on the risk of transmission of porcine endogenous retroviruses; however, today, it is considered that the risk is very low and the inevitable transmission should not prevent the clinical xenotransplantation. Regarding the physiological barriers, encouraging results have been obtained and it's expected that the barriers that still need to be corrected can be solved in the future through genetic modifications.

Genetic insights into Cyphocharax magdalenae (Characiformes: Curimatidae): Microsatellite loci development and population analysis in the Cauca River, Colombia.

Cyphocharax magdalenae, a Colombian freshwater fish species, plays a vital role in nutrients distribution and serves as a significant food source for other fish species and local fishing communities. Considered a short-distance migratory species, C. magdalenae populations face substantial extinction risk due to human activities impacting their habitats. To address the lack of knowledge on genetic diversity and population structure, this study used next-generation sequencing technology to develop species-specific microsatellite loci and conducted a population genetics analysis of C. magdalenae in the middle and lower sections of the Cauca River, Colombia. Out of 30 pairs of microsatellite primers evaluated in 324 individuals, 14 loci were found to be polymorphic, at linkage equilibrium and, in at least one population, their genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium. Results showed high genetic diversity levels compared to other neotropical Characiformes, with inbreeding coefficients similar to those reported for phylogenetically related species. Moreover, C. magdalenae exhibits seasonal population structure (rainy-dry) consisting of two genetic stocks showing bottleneck signals and high effective population sizes. This information is essential for understanding the current species genetics and developing future management programs for this fishery resource.

Morphometric and molecular differentiation of Pimelodus grosskopfii and Pimelodus yuma (Siluriformes: Pimelodidae)

Pimelodus grosskopfii and Pimelodus yuma, two species endemic to the Magdalena-Cauca basin in Colombia, overlap in the ranges of some of their diagnostic characters, which hampers their correct morphological identification. Aiming to help discriminate these species, this study conducted an integrative analysis using traditional and geometric morphometrics, phylogenetic analysis based on partial sequences of the mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 1 gene (COI, cox1) and the identification of diagnostic Single Nucleotide Polymorphism markers (SNP). The species differ significantly in body geometry, allowing 100% discrimination, which was reinforced by a phylogenetic analysis that recovered well-supported monophyly of each species (posterior probability > 0.95). Additionally, the traditional morphometric results corroborated some previously reported diagnostic traits for both species and let us describe one non-overlapping ratio related to the adipose fin length. Three of five SNP markers had reciprocally exclusive alleles suitable for identifying each species. The morphometric and molecular methods conducted in this study constitute alternative tools for the correct discrimination of P. grosskopfii and P. yuma in the wild and in captive populations used for aquaculture.(AU)

Pimelodus grosskopfii y Pimelodus yuma, dos especies endémicas de la Cuenca Magdalena-Cauca en Colombia, se superponen en los rangos de variación de algunos de sus caracteres diagnósticos, lo que dificulta su correcta diferenciación morfológica. Con el objetivo de contribuir a la discriminación de estas especies, se realizó un análisis integrativo utilizando la morfometría geométrica y tradicional, análisis filogenético basado en secuencias parciales del gen mitocondrial citocromo c oxidasa subunidad I (COI, cox1) y la identificación de marcadores diagnósticos de polimorfismo de nucleótido único (SNP). Las especies difieren significativamente en la geometría del cuerpo, permitiendo una discriminación del 100%, lo que fue reforzado por un análisis filogenético que recuperó una monofilia bien soportada para cada especie (probabilidad posterior > 0,95). Además, los resultados de la morfometría tradicional corroboraron algunos rasgos diagnósticos previamente reportados para ambas especies y nos permitieron describir una proporción que no se sobrepone, relacionada con la longitud de la aleta adiposa. Tres de los cinco marcadores SNP poseían alelos recíprocamente exclusivos, adecuados para identificar cada especie. Los métodos morfométricos y moleculares implementados en este estudio constituyen herramientas alternativas para la correcta discriminación de P. grosskopfii y P. yuma tanto en la naturaleza como en poblaciones cautivas utilizadas para la acuicultura.(AU)

En-Bloc Transplant of the Liver, Kidney and Pancreas: Experience from a Latin American Transplant Center.

BACKGROUND En-bloc transplantation is a surgical procedure in which multiple organs are transplanted simultaneously. It has some similarities with multi-organ transplantation but offers certain advantages. This report highlights the experience of our interdisciplinary group regarding the treatment and follow-up of patients who received en-bloc transplantation, with the aim of encouraging the development of this surgical technique. CASE REPORT The first case is a 38-year-old patient with type 1 diabetes mellitus, liver cirrhosis, and chronic kidney failure who received an en-bloc transplant of the liver, pancreas, and kidney with no intraoperative complications. He had a prolonged hospital stay due to anemia and systemic inflammatory response syndrome, which were resolved successfully. At follow-up, he had no requirement for insulin or for dialysis, or for new interventions. The second case describes a 48-year-old patient with type 2 diabetes mellitus, renal failure, and liver cirrhosis who received an en-bloc transplant of the liver, pancreas, and kidney with no complications. During the postoperative period, the patient suffered a possible episode of acute tubular necrosis, which evolved towards improvement, with a tendency to normal metabolic and renal functioning, with no additional events. The patient is currently in follow-up and is insulin-independent. CONCLUSIONS En-bloc transplantation is a safe procedure, which is technically simple and which achieves excellent results. This procedure is indicated in patients with end-stage renal disease, cirrhosis, and diabetes mellitus that is difficult to control.

Xenotrasplantes, una realidad cercana en la práctica clínica: revisión de la literatura / Clinical xenotransplantation, a closer reality: literature review

Los xenotrasplantes podrían proveer un suministro ilimitado de órganos y resolver la actual escasez de estos para trasplantes. Para que los xenotrasplantes se conviertan en una realidad en la práctica clínica, se deben resolver las barreras inmunológicas, fisiológicas y el riesgo de xenozoonosis que estos poseen. Desde el punto de vista inmunológico, en los últimos 30 años se han realizado grandes avances en la producción de cerdos transgénicos, con lo que se ha logrado evitar el rechazo hiperagudo. Acerca de la xenozoonosis, la mayor atención ha sido dirigida al riesgo de transmisión de retrovirus endógenos porcinos; sin embargo, en la actualidad, se considera que el riesgo es muy bajo y que la transmisión inevitable no debería impedir el xenotrasplante clínico. En cuanto a las barreras fisiológicas, se han obtenido resultados alentadores y se espera que las barreras que aún faltan por corregir se solucionen por medio de las modificaciones genéticas

Xenotransplantation could provide an unlimited supply of organs and solve the current shortage of organs for transplantation. To become a reality in clinical practice, the immunological and physiological barriers and the risk of xenozoonosis that they possess should be resolved. From the immunological point of view, in the last 30 years a significant progress in the production of transgenic pigs has prevented the hyperacute rejection. About xenozoonosis, attention has been focused on the risk of transmission of porcine endogenous retroviruses; however, today, it is considered that the risk is very low and the inevitable transmission should not prevent the clinical xenotransplantation. Regarding the physiological barriers, encouraging results have been obtained and it's expected that the barriers that still need to be corrected can be solved in the future through genetic modifications

Manejo actual del donante potencial de órganos y tejidos en muerte cerebral: guía de manejo y revisión de la literatura / Current management of potential organ and tissue donors in brain death: management guideline and literature review

El trasplante de órganos es, en muchos casos, la única opción terapéutica para pacientes con enfermedades terminales de diversos órganos esenciales, sin embargo, existe un acentuado desequilibrio entre el número de órganos disponibles y el de potenciales receptores a nivel mundial. Los donantes con muerte cerebral son la principal fuente de órganos de trasplante y son esenciales las medidas que promueven su reconocimiento temprano para realizar una gestión clínica apropiada. En este contexto, se sabe que el manejo clínico agresivo del donante potencial y el uso de protocolos orientados a determinados objetivos se asocia con un mayor número de órganos trasplantados por donante y a la reducción de las pérdidas de potenciales donantes por paro cardiaco. Colombia es un país con bajos índices de donación y grandes necesidades de trasplantes, con una lista de espera que cada año aumenta exponencialmente. En esta revisión se exponen las recomendaciones internacionales para el manejo del donante potencial con muerte cerebral, las cuales esperamos se puedan adoptar en los protocolos institucionales para optimizar el manejo de nuestros potenciales donantes en Colombia y, así, aumentar los trasplantes y suplir las necesidades de nuestros pacientes

In many cases organ transplantation is the only therapeutic option for patients with terminal essential organ diseases; however, there is an imbalance between the number of organs available and the number of potential receptors for transplants worldwide. Patients with brain death are the main source of organs for transplantation. Promoting early recognition of measures that prevent damage of organs in brain death organ donors is essential for appropriate clinical management. In this framework, it is known that aggressive clinical management of those potential organ donors using standardized protocols are associated with a greater number of transplanted organs and the reduction of the loss of potential donors by cardiac arrest. Colombia is a country with low donation rates and high transplant needs, with a waiting list that increases exponentially each year. In this review we present the international recommendations of potential organ donors management, which we hope can be adopted in institutional protocols to optimize the management of potential donors in Colombia, thus increasing transplants and meeting the needs of the patients

Principales causas de negativa familiar a la donación de órganos y tejidos: 10 años de experiencia en un centro latinoamericano / Main causes of family refusal to organ and tissue donation: 10 years of experience in a latin american center

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Nevus de Spitz atípico / Atypical Spitz´s nevus

El nevus de Spitz atípico es una lesión de frecuente aparición en niños, que se ha clasificado dentro del espectro de lesiones “spitzoides”, las cuales se caracterizan por tener una desviación significativa en los hallazgos del nevus de Spitz convencional pero sin cumplir los criterios diagnósticos de melanoma maligno.

Comparación de calcitriol mas Puva con respecto a la monoterapia con Puva en pacientes con psoriasis / Comparison of combined calcitriol and PUVA therapy with PUVA monotherapy in the treatment of psoriasis

Se estudiaron 32 pacientes con psoriasis en placas que asistieron a la consulta de dermatología del CES en Medellín, Colombia, en el 2003, remitidos para tratamiento con psoralenos – UVA (PUVA). Se les administró PUVA más calcitriol tópico en el lado izquierdo del cuerpo y al lado derecho solo PUVA, durante 8 semanas. El objetivo principal del estudio fue determinar la eficacia del tratamiento de la combinación de PUVA más calcitriol con respecto a la monoterapia con PUVA, mediante la comparación de los tiempos promedio de aclaramiento de las dos intervenciones, así como la diferencia en las proporciones de recuperación en cada grupo y la valoración de los efectos secundarios desencadenados por cada uno de los tratamientos. Se observó un aclaramiento más rápido en la segunda y cuarta semana del lado que recibió tratamiento con calcitriol más PUVA, lo que llevaría a una menor exposición a la luz UVA. La diferencia en la disminución del Índice por área y severidad de la psoriasis (PASI) fue estadísticamente significativa. La terapia de combinación con los análogos de la vitamina D y la sustancia activa como tal, el calcitriol más PUVA, producen una respuesta clínica más rápida y efectiva que el PUVA solo.

Psoriasis is a frequent dermatologic disease and there are many different therapeutic approaches for its management. The goal of this trial was to compare the efficacy of combined psoralen and ultraviolet A light (PUVA) plus topical calcitriol, to PUVA monotherapy, and to study the average time for clearing of the lesions in both groups. Patients and methods: Thirty two consecutive patients with plaque psoriasis, referred for PUVA therapy, to a dematology reference center (CES University department of Dermatology) were studied in 2003. They received the combination of PUVA plus topical calcitriol on the left side of the body, and PUVA on the right side only, for eight weeks. Medical evaluation was performed every 15 days with measurement of the Psoriasis Area and Severity Index (PASI), and photographic followup. Results: Improvement was faster on the side treated with calcitriol and PUVA, than on the side treated only with PUVA alone; and PASI diminished significantly on the side treated with combination therapy (p).

Hidradenitis ecrina neutrofílica en la infancia / Neutrophilic eccrine hidradenitis

La hidradenitis ecrina neutrofílica es una dermatosis neutrofílica inflamatoria aguda. Se presenta generalmente con parches, pápulas y/o placas, las cuales son eritematosas, edematosas, localizadas en las extremidades, el tronco y la cara; usualmente asintomáticas. La mayoría de los niños presentan nódulos similares a una urticaria en las palmas y las plantas. Tiene un curso clínico benigno y autolimitado. Presentamos el caso de una hidradenitis ecrina neutrofílica en una niña de diez meses de edad, de origen idiopático sin asociación con malignidad.

Factores de riesgo para el melasma. Medellín-2005 / Melasma risk factors: Medellín 2005

El melasma es una hipermelanosis principalmente de la cara frecuente en las mujeres del trópico cuya causa es desconocida. Se han implicado factorescomo el embarazo, la exposición a la luz ultravioleta y los anticonceptivos orales, pero no se conoce el nivel de asociación. Este estudio pretendeencontrar el grado de asociación de los factores etiológicos del melasma con el desarrollo de la enfermedad en mujeres mayores de dieciocho años dela ciudad de Medellín.Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles. Se ingresaron 101 mujeres adultas que asistieron a la consulta de alguno de los investigadores,67 casos con diagnóstico clínico de melasma al momento del estudio y 34 controles, que no hubieran tenido anteriormente esta patología. Todosaceptaron voluntariamente participar en el estudio y firmaron el formato de consentimiento informado.El tamaño muestral se calculó basados en la exposición solar como factor principal de riesgo con una frecuencia teórica del 99% para los casos y del80% para los controles por experiencia clínica, con una confianza del 95%. La relación caso control fue 2 a 1. El instrumento de recolección de informaciónfue una encuesta diseñada para el estudio. La lectura de los datos se hizo a través del sistema teleform. Se realizó un análisis bivariado calculandolas diferencias de proporciones y el valor OR con intervalos de confianza y el valor de p, con una confianza del 95%.Resultados: La edad promedio fue de 38,3 años con un rango de 21-57 años.Casos: El tiempo de evolución del melasma varío de 1-20 años, 32 tenían un patrón homogéneo (47,7%) y 35 reticular (52,2%). La distribución centro-facial fue la más frecuente (52,2%) seguida de malar (35,8%) y en tercer lugar, mandibular (11,9%). El 80,5% aumentaban con la luz de Wood, el16,4% no cambiaban y el 3% disminuían.Factores de riesgo: Al analizar los factores de riesgo, los siguientes no tuvieron asociación significativa con el melasma: el fototipo, la paridad, el usoactual de anticonceptivos u otros fármacos no hormonales, la terapia hormonal diferente a las hormonas femeninas, el antecedente de enfermedadtiroidea y el antecedente de exposición solar.Se pudo comprobar una razón de disparidad mayor para sufrir la enfermedad en quienes tenían familiares en primer grado de consanguinidad conmelasma, con un OR 2,58 (intervalos 1,08-6,73) y p = 0,029, y el uso de maquillaje cosmético (tipo polvo o base) OR 3,69 (1,36-10,12) p = 0,0036.El consumo de bebidas colas fue un factor protector OR 0,021 (0,06-0,67) y p = 0,0026.Conclusión: De este estudio podemos concluir que de los múltiples factores implicados en la etiología del melasma, por estudios científicos o creenciapopular, solo el antecedente familiar de la enfermedad y el uso de cosméticos fueron factores de riesgo en mujeres de 18 años con melasma en la ciudadde Medellín. El hallazgo de que el consumo de bebidas colas actuó como un factor protector, amerita posteriores estudios

Melasma is a hiperpigmentation of unknown cause primarily of the face. Is common in women of the tropics. Pregancy, UV light and oral contraceptiveshave been implicated, but the level of association is unknown. This study pretends to find the degree association between the ethilogical factors ofmelasma with the development of the disease in women older then 18 years, in Medellín.Methods: A case and control study was carried out, including 101 adulta women; 67 of them had a diagnosis of melasma, and the other 34 werehealthy controls. The size of the sample was calculated based on solar exposure as main risk factor with a theoretical frequency of 99% for cases and88% for controls, by clinical experience with a confiability of 95%. The case control ratio was 2 to 1. The instrument for collecting of information wasa questionaire designed for the study. The data was obtained by telefom. A bivariated analysis was performed done, calculating the differences of proportionsand the OR value, with confiability intervals and p value, with a confiability of 95%.Results: Median age was 38.3 years with a range between 21 and 57.Cases: Duration of disorder varied from 1 to 20 years, 32 had an homogeneous pattern (47.7%) 35 reticular (52.2%); centrofacial distribution wasthe most common (52.2%) followed by malar (35.8%) and in third place, mandibular (11.9%). Eigthy for cent 80.5% were more visible with Wood’slight, 16.4% didn’t show any difference and 3% were less visible.Risk factors: Risk factors, didn’t show significant association with melasma: skin phototype, number of pregnancies, actual use of contraceptives orother non hormonal drugs, hormonal therapy different from femenine hormones, history of thyroid disease and history of sola rexposure. A biggerdisparity reason for suffering the disease was confirmed for those with first degree relatives with melasma, with an OR 2.58 (1.08-6.73 intervals) and p= 0.029 and use of cosmetic makeup (powder or foundation) OR 3.69 (1.36-10.12) p = 0.0036. The intake of cola drinks was a protective factor OR0.021 (0.06-0.07) and p = 0.0026.Conclusions: We can conclude that of the many implicated factors for the development of melasma, by scientific studies of popular belief, only thefamily history of disease and the use of makeup were risks in women older then 18 years in the city of Medellin. The fact that colas intake acted as aprotective factor requires further studies

Enfermedad mano-pie-boca / Hand, foot and mouth disease

La enfermedad mano-pie-boca es un exantema viral causado por enterovirus, principalmente la variedad coxsackie A16 y enterovirus 71. Las manifestaciones cutaneas han sido comunicadas en el 100 por ciento de los niños preescolares y el 38 por ciento de los escolares. Las primeras lesiones comprometen la mucosa oral y el exantema ocurre poco tiempo después del comienzo del enentema. Las lesiones son usualmente asintomaticas y a menudo sanan bien sin secuelas (AU)

Enfermedad mano-pie-boca / Hand, foot and mouth disease

La enfermedad mano-pie-boca es un exantema viral causado por enterovirus, principalmente la variedad coxsackie A16 y enterovirus 71. Las manifestaciones cutaneas han sido comunicadas en el 100 por ciento de los niños preescolares y el 38 por ciento de los escolares. Las primeras lesiones comprometen la mucosa oral y el exantema ocurre poco tiempo después del comienzo del enentema. Las lesiones son usualmente asintomaticas y a menudo sanan bien sin secuelas