Detalhe da pesquisa
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36802443
3.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
4.
Loss-of-function variants in ZEB1 cause dominant anomalies of the corpus callosum with favourable cognitive prognosis.
J Med Genet
; 61(3): 244-249, 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37857482
5.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
6.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
7.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36349561
8.
Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38635411
9.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet
; 60(4): 337-345, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35927022
10.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
11.
Prenatal Diagnosis of Primrose Syndrome.
J Ultrasound Med
; 43(2): 411-414, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37929614
12.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
13.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
14.
Investigating genotype-to-phenotype correlation in CHARGE syndrome by deep phenotyping and multiparametric clustering.
Clin Genet
; 104(4): 466-471, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37243350
15.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
16.
Morphological and genetic causes of fetal cardiomyopathies.
Clin Genet
; 104(1): 63-72, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37209000
17.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36271508
18.
Neu Laxova syndrome and megacystis in the first trimester: Broadening the fetal phenotype.
Prenat Diagn
; 43(13): 1666-1670, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37964427
19.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
20.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35005812