Detalhe da pesquisa
1.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
2.
Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
Hum Genet
; 134(11-12): 1163-82, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26337422
3.
A familial 7q36.3 duplication associated with agenesis of the corpus callosum.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2201-8, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25944787
4.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1008-17, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25728055
5.
Outfoxed by RBFOX1-a caution about ascertainment bias.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1411-8, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24664471
6.
FOXP1 mutations cause intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3166-75, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24214399
7.
A familial rearrangement resulting in pure duplication of distal 19p13.3.
Clin Dysmorphol
; 32(4): 184-188, 2023 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37678403
8.
Two familial microduplications of 15q26.3 causing overgrowth and variable intellectual disability with normal copy number of IGF1R.
Eur J Med Genet
; 59(4): 257-62, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26689622
9.
16p13.11 microdeletion in a patient with hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: a case report.
J Child Neurol
; 30(1): 83-6, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24453159
10.
Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.
Eur J Med Genet
; 58(11): 629-33, 2015 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475974
11.
Genomic profiling of plasma cell disorders in a clinical setting: integration of microarray and FISH, after CD138 selection of bone marrow.
J Clin Pathol
; 67(1): 66-9, 2014 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23969274
12.
An intragenic deletion of the NFIA gene in a patient with a hypoplastic corpus callosum, craniofacial abnormalities and urinary tract defects.
Eur J Med Genet
; 57(2-3): 65-70, 2014 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24462883
13.
Weight and muscularity concerns as longitudinal predictors of body image among early adolescent boys: a test of the dual pathways model.
Body Image
; 5(2): 195-204, 2008 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18458006
14.
Clinical features associated with a 15.41 Mb deletion of chromosome 13q encompassing the MIR17HG locus.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 68-70, 2013 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23448905