Detalhe da pesquisa
1.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
2.
Optical genome mapping identifies a novel pediatric embryonal tumor with a ZNF532::NUTM1 fusion.
J Pathol
; 260(3): 329-338, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37203791
3.
Genome Mapping Nomenclature.
Cytogenet Genome Res
; 2023 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38071973
4.
Long-read single-molecule maps of the functional methylome.
Genome Res
; 29(4): 646-656, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30846530
5.
Long reads capture simultaneous enhancer-promoter methylation status for cell-type deconvolution.
Bioinformatics
; 37(Suppl_1): i327-i333, 2021 07 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34252972
6.
nanotatoR: a tool for enhanced annotation of genomic structural variants.
BMC Genomics
; 22(1): 10, 2021 Jan 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33407088
7.
Reply: An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Brain
; 146(12): e111-e114, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37348868
8.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27378692
9.
MAP3K1-related gonadal dysgenesis: Six new cases and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 253-259, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28504475
10.
A novel follicle-stimulating hormone receptor mutation causing primary ovarian failure: a fertility application of whole exome sequencing.
Hum Reprod
; 31(4): 905-14, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26911863
11.
Feminized behavior and brain gene expression in a novel mouse model of Klinefelter Syndrome.
Arch Sex Behav
; 43(6): 1043-57, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24923877
12.
Four distinct ipsilateral vestibular schwannomas: A case of mosaic NF2-related schwannomatosis.
Am J Clin Pathol
; 2024 Mar 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38527168
13.
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diagnostic Method.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38540401
14.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5286, 2016 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28031288
15.
Comparative Benchmarking of Optical Genome Mapping and Chromosomal Microarray Reveals High Technological Concordance in CNV Identification and Additional Structural Variant Refinement.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37895217
16.
Pkhd1cyli/cyli mice have altered renal Pkhd1 mRNA processing and hormonally sensitive liver disease.
J Mol Med (Berl)
; 101(9): 1141-1151, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37584738
17.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
18.
Optical Genome Mapping as a Next-Generation Cytogenomic Tool for Detection of Structural and Copy Number Variations for Prenatal Genomic Analyses.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33799648
19.
Detection of a mosaic CDKL5 deletion and inversion by optical genome mapping ends an exhaustive diagnostic odyssey.
Mol Genet Genomic Med
; 9(7): e1665, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33955715
20.
Translating genomics to the clinical diagnosis of disorders/differences of sex development.
Curr Top Dev Biol
; 134: 317-375, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30999980