Detalhe da pesquisa
1.
Regulatory environment for novel therapeutic development in mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 292-300, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33368420
2.
[Argentine consensus on late-onset Pompe's disease]. / Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Medicina (B Aires)
; 78 Suppl 1: 1-23, 2018.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30179846
3.
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 345-53, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23606733
4.
Blockade of Rho-associated kinase prevents inhibition of axon regeneration of peripheral nerves induced by anti-ganglioside antibodies.
Neural Regen Res
; 19(4): 895-899, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37843226
5.
Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies.
J Neuromuscul Dis
; 9(2): 225-235, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35094997
6.
A diagnostic algorithm for metabolic myopathies.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 10(2): 118-26, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20425236
7.
Redefining infantile-onset multisystem phenotypes of coenzyme Q10-deficiency in the next-generation sequencing era.
J Transl Genet Genom
; 4: 22-35, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33426503
8.
Leber hereditary optic neuropathy plus dystonia, and transverse myelitis due to double mutations in MT-ND4 and MT-ND6.
J Neurol
; 267(3): 823-829, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31776719
9.
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy.
Sci Rep
; 10(1): 10111, 2020 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32572108
10.
HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes.
J Neurol
; 266(10): 2524-2534, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31267206
11.
Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects.
J Neurol
; 266(3): 680-690, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30666435
12.
Severe axonal neuropathy is a late manifestation of SPG11.
J Neurol
; 263(11): 2278-2286, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27544499
13.
Anti-glycan antibodies halt axon regeneration in a model of Guillain Barrè Syndrome axonal neuropathy by inducing microtubule disorganization via RhoA-ROCK-dependent inactivation of CRMP-2.
Exp Neurol
; 278: 42-53, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26804001
14.
Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease
Medicina (B.Aires)
; 78(supl.1): 1-23, ago. 2018. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-955004
15.
Heterogeneity of coenzyme Q10 deficiency: patient study and literature review.
Arch Neurol
; 69(8): 978-83, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22490322
16.
A novel mutation in the tRNAIle gene (MTTI) affecting the variable loop in a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO).
Neuromuscul Disord
; 20(3): 204-6, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20149659
17.
Uso racional de anticonvulsivantes posterior a traumatismos craneoencefálicos (TEC)
Arch. neurol. neurocir. neuropsiquiatr.
; 16(2): 24-29, 2008.
Artigo
em Espanhol
| BINACIS | ID: biblio-1160195
18.
Uso racional de anticonvulsivantes posterior a traumatismos craneoencefálicos (TEC)
Arch. neurol. neurocir. neuropsiquiatr.
; 16(2): 24-29, 2008.
Artigo
em Espanhol
| BINACIS | ID: biblio-1160200
19.
Uso racional de anticonvulsivantes posterior a traumatismos craneoencefálicos (TEC)
Archivos de Neurología, Neurocirugía y Neuropsiquiatría
; 16(2): 24-29, 2008.
Artigo
em Espanhol
| BINACIS | ID: bin-126731
20.
Uso racional de anticonvulsivantes posterior a traumatismos craneoencefálicos (TEC)
Archivos de Neurología, Neurocirugía y Neuropsiquiatría
; 16(2): 24-29, 2008.
Artigo
em Espanhol
| BINACIS | ID: bin-127100