Detalhe da pesquisa
1.
A phase Ib/IIa, open-label, multiple ascending-dose trial of domagrozumab in fukutin-related protein limb-girdle muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 64(2): 172-179, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33961310
2.
Longitudinal functional and imaging outcome measures in FKRP limb-girdle muscular dystrophy.
BMC Neurol
; 20(1): 196, 2020 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32429923
3.
Evaluation of QTc in Rett syndrome: Correlation with age, severity, and genotype.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1495-1501, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28394409
4.
Bone health in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A cross-sectional study.
Muscle Nerve
; 56(6): 1108-1113, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28214289
5.
Sildenafil does not improve cardiomyopathy in Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 76(4): 541-9, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25042693
6.
Transcriptional profiling in facioscapulohumeral muscular dystrophy to identify candidate biomarkers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(40): 16234-9, 2012 Oct 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22988124
7.
Correlation of the vesicular acetylcholine transporter densities in the striata to the clinical abilities of women with Rett syndrome.
Synapse
; 66(6): 471-82, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22223404
8.
X-linked adrenoleukodystrophy: ABCD1 de novo mutations and mosaicism.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 160-6, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21700483
9.
Brain metabolism in Rett syndrome: age, clinical, and genotype correlations.
Ann Neurol
; 65(1): 90-7, 2009 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19194883
10.
Bone mass in Rett syndrome: association with clinical parameters and MECP2 mutations.
Pediatr Res
; 68(5): 446-51, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20661168
11.
The NIH Toolbox for cognitive surveillance in Duchenne muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(9): 1696-1706, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31472009
12.
Are dopamine receptor and transporter changes in Rett syndrome reflected in Mecp2-deficient mice?
Exp Neurol
; 307: 74-81, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29782864
13.
Randomized open-label trial of dextromethorphan in Rett syndrome.
Neurology
; 89(16): 1684-1690, 2017 Oct 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28931647
14.
Functional outcomes in Rett syndrome.
Brain Dev
; 38(1): 76-81, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26175308
15.
Histone modifications in Rett syndrome lymphocytes: a preliminary evaluation.
Brain Dev
; 27(5): 331-9, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16023547
16.
Proton MR spectroscopic imaging in Pelizaeus-Merzbacher disease.
AJNR Am J Neuroradiol
; 24(8): 1683-9, 2003 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-13679292
17.
Clinical variability in Rett syndrome.
J Child Neurol
; 18(10): 662-8, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14649546
18.
MeCP2 expression in human cerebral cortex and lymphoid cells: immunochemical characterization of a novel higher-molecular-weight form.
J Child Neurol
; 18(10): 675-82, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14649548
19.
A unique library of myogenic cells from facioscapulohumeral muscular dystrophy subjects and unaffected relatives: family, disease and cell function.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 404-10, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22108603
20.
Effects of sedation on auditory brainstem response in Rett syndrome.
Pediatr Neurol
; 42(5): 331-4, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20399386